Што такое трыплоідыя? Ці ведаеце вы пра гэта як цяжарная маці?

Цяжарнасць — гэта час, калі кожная маці мае шмат надзей, але таксама і трохі страху. Таму ў гэты час мы заўсёды думаем пра здароўе дзіцяці ў чэраве маці. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, пра які многія людзі не чулі, але пра які важна ведаць. Гэта трыплаідыя. Гэта стан, які можа ўзнікаць у 1–3 % цяжарнасцей.

Што такое трыплоідыя простымі словамі?

Добра, давайце пачнем з простага тлумачэння. Кожная клетка ў нашым целе змяшчае генетычную інфармацыю — невялікія ланцужкі інфармацыі, якія вызначаюць усё: ад нашага росту да колеру скуры і колеру вачэй. Мы называем іх храмасомамі .

Звычайна ў арганізме здаровага чалавека 46 храмасом. Яны размешчаны ў 23 парах. 23 з іх мы атрымліваем ад маці, а астатнія 23 — ад бацькі. Гэта нармальны працэс.

Аднак пры стане, які называецца трыплоідыяй , замест гэтых 46 храмасом дадаецца дадатковы набор храмасом , у выніку чаго агульная колькасць дасягае 69. Уявіце сабе, гэта як дадаць у паўтара раза больш за звычайную колькасць. Гэтая дадатковая генетычная інфармацыя можа сур'ёзна паўплываць на развіццё дзіцяці.

У чым прычына такой сітуацыі?

Многія бацькі задаюцца пытаннем, ці не вінаватыя яны ў падобным. Але варта ведаць, што трыплоідыя — гэта не нічыя вінаватыя выпадкі. Гэта вельмі рэдкае супадзенне, якое здараецца ў момант зачацця дзіцяці.

Звычайна дзіця ўтвараецца пры зліцці аднаго сперматазоіда і адной яйкаклеткі. Аднак пры трыплоідыі можа адбыцца наступнае:

• Нармальная яйкаклетка апладняецца адначасова двума сперматазоідамі .
• Апладненне нармальнай яйкаклеткі сперматазоідам з лішнім наборам храмасом (дэфектным).
• Нармальны сперматазоід апладняе яйкаклетку з дадатковым наборам храмасом (дэфектным).

Ці ёсць якія-небудзь фактары рызыкі для гэтага?

Эксперты пакуль не змаглі знайсці ніякіх канкрэтных фактараў рызыкі гэтага захворвання. Гэта не спадчыннае захворванне. Узрост маці ці бацькі таксама не з'яўляецца фактарам. Даследаванні паказваюць, што калі вы хварэлі на яго адзін раз, верагоднасць таго, што яно паўторыцца падчас наступнай цяжарнасці, вельмі нізкая.

Як трыплоідыя ўплывае на дзіця і маці

Абмяркоўваючы гэтую сітуацыю, нам трэба засяродзіцца на двух аспектах: адзін — гэта ўплыў на ненароджанае дзіця, а другі — уплыў на цяжарную маці.

Магчымыя праблемы ў дзіцяці

Калі цяжарнасць з гэтым захворваннем прагрэсуе і нараджаецца дзіця (што здараецца вельмі рэдка), у дзіцяці могуць узнікнуць сур'ёзныя праблемы са здароўем і шматлікія прыроджаныя дэфекты.

Магчымыя наступствы для цяжарнай маці

Часцей за ўсё цяжарнасць з трыплоідыяй заканчваецца выкідкам на працягу першых некалькіх месяцаў. З-за гэтай сур'ёзнай анамаліі ў арганізме арганізм натуральным чынам перапыняе цяжарнасць .

Прээклампсія — гэта сур'ёзны стан, які характарызуецца высокім крывяным ціскам. Вам варта быць вельмі ўважлівымі да наступных сімптомаў:

• Ацёк рук, ног або твару (ацёк)
• Раптоўнае павелічэнне вагі больш чым на 3-5 фунтаў за кароткі прамежак часу, напрыклад, за тыдзень
• Частыя моцныя галаўныя болі
• Галавакружэнне і блакітныя вочы
• Цяжкасці дыхання
• Зніжэнне вылучэння мачы
• Боль у верхняй частцы жывата
• Млоснасць або ваніты
• Мігаценні перад вачыма, затуманены зрок

Гэтыя сімптомы могуць узнікаць і пры іншых захворваннях, таму, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў , вам варта неадкладна звярнуцца да лекара. Калі не лячыць прээклампсію, яна можа быць смяротнай як для маці, так і для дзіцяці.

Як распазнаць гэты стан?

Падчас звычайнага ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці лекар можа западозрыць гэта. Гэта падазрэнне можа ўзнікнуць з-за павольнага росту дзіцяці, нізкай колькасці околоплодных вод у матцы або парушэнняў у арганізме дзіцяці.

Каб пацвердзіць падазрэнне, неабходна праверыць храмасомы дзіцяці. Для гэтага існуюць два тэсты:

1. Амніяцэнтэз: гэта працэдура, пры якой праз жывот уводзяць вельмі тонкую іголку, бярэцца невялікі ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці і правяраецца храмасомы дзіцяці ў клетках.

2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): пры гэтым бярэцца невялікі кавалачак плацэнты і даследуецца.

Паколькі пры выкарыстанні абодвух гэтых тэстаў існуе вельмі малы рызыка выкідка, перад прыняццем рашэння неабходна старанна абмеркаваць усе за і супраць з лекарам.

Пасля нараджэння дзіцяці гэта можна пацвердзіць, узяўшы ўзор скуры дзіцяці і праверыўшы храмасомы.

Якія лячэнне і прагнозы?

На жаль, лекаў ад трыплоідыі няма. Яе немагчыма вылечыць. Калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем, медыцынская брыгада будзе аказваць толькі падтрымліваючую дапамогу падчас лячэння сімптомаў дзіцяці.

З-за гэтага большасць дзяцей, народжаных з трыплоідыяй, паміраюць на працягу некалькіх дзён ці месяцаў пасля нараджэння.

Аднак вельмі рэдка сустракаліся выпадкі людзей, якія дажылі да дарослага ўзросту. У іх назіраецца асаблівае захворванне пад назвай мазаічная трыплаідыя . Гэта азначае, што некаторыя клеткі ў іх целе маюць нармальныя 46 храмасом, а іншыя — толькі 69. Але ў іх таксама могуць узнікаць сур'ёзныя праблемы, такія як затрымкі развіцця, праблемы з навучаннем і курчы.

Трыплоідыя і трысомія - гэта адно і тое ж?

Так. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя дзве назвы гучаць аднолькава, гэта два розныя станы.

• Трыплоідыя — гэта даданне поўнага лішняга набору храмасом (23+23+23 = 69).
• Трысамія — гэта даданне толькі адной храмасомы да нармальнай пары храмасом. Напрыклад, сіндром Даўна — гэта стан, які называецца «трысаміяй 21». Гэта азначае, што да 21-й пары дадаецца лішняя храмасома, у выніку чаго пара становіцца трэцяй.

Даведка пра такую ​​сітуацыю — вельмі траўматычны досвед для любога з бацькоў. Таму вельмі важна атрымаць неабходную медыцынскую кансультацыю і псіхалагічную падтрымку.