Jaki bolovi u stomaku i gubitak svijesti bez razloga... Hajde da saznamo više o ovoj rijetkoj bolesti? (Akutna hepatička porfirija)

Zamislite, bez ikakvog vidljivog razloga, da vas iznenada muči nepodnošljiva bol u stomaku. Uz to, utrnu vam udovi, osjećate se kao da ćete se onesvijestiti i muči vas mučnina. Čak i nakon posjeta nekoliko ljekara i mnogih testova, tačan uzrok bolesti se ne može pronaći. Da li ste vi ili neko koga poznajete imali ovo iskustvo? Možda je uzrok vrlo rijetko genetsko stanje za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, akutnoj hepatičkoj porfiriji ili AHP.

Jednostavno rečeno, šta je akutna hepatička porfirija (AHP)?

AHP je rijedak genetski poremećaj koji utiče na naš nervni sistem, a ponekad i na našu kožu. Toliko je rijedak da pogađa oko 5 od 100.000 ljudi. Može izazvati iznenadne, teške i bolne simptome. Ponekad oni mogu biti opasni po život.

Da bismo ovo razumjeli, hajde da malo porazgovaramo o krvi u našem tijelu. Naša crvena krvna zrnca sadrže protein koji se zove " hemoglobin ". Njegova glavna uloga je da apsorbuje kiseonik koji ulazi u pluća kada dišemo i da ga dostavi svakom drugom organu i tkivu u tijelu. To je kao "dostavna služba" koja prenosi kiseonik.

Postoji još jedna komponenta koja je neophodna za stvaranje ovog proteina, a zove se „hemoglobin“, a mi je zovemo „hem“ .

Ono što se dešava u tijelu osobe sa AHP bolešću jeste smanjenje ili gubitak enzima koji je potreban u nekoj fazi procesa proizvodnje ove komponente koja se zove „hem“. To je kao kada kuhate jelo, ako nedostaje jedan sastojak, jelo se ne može pravilno pripremiti.

Nedostatak ovog enzima se javlja uglavnom u našoj jetri . Jetru nazivamo i "(hepatična)". Zato je ova bolest nazvana "akutna hepatička porfirija" .

Šta se dešava kada ne možemo proizvesti hem? Sirovine koje su korištene za njegovu proizvodnju, naime porfobilinogen (PBG) i aminolevulinska kiselina (ALA), počinju se nakupljati u jetri. Ovi toksini se nakupljaju u krvi i putuju po cijelom tijelu, posebno oštećujući naš nervni sistem. Zbog tog oštećenja živaca javljaju se simptomi poput jakog bola , utrnulosti i mučnine .

Koji su glavni tipovi AHP bolesti?

Postoje četiri glavne vrste AHP-a. Svaka vrsta je uzrokovana nedostatkom različitog enzima u procesu stvaranja "(hema)". Ali sve četiri uglavnom utiču na jetru i nervni sistem.

Akutna intermitentna porfirija (AIP)

Ovo je tip koji pogađa 80% pacijenata sa AHP-om, odnosno većinu. Kod ovog tipa postoji nedostatak enzima `(hidroksimetilbilan sintaza - HMBS)`. Razlog za to je promjena u genu `(HMBS)`. U medicini to nazivamo genom `(mutacija)` . Ovo se ponekad može naslijediti s roditelja na djecu. Ili se ponekad može nasumično pojaviti kod osobe bez ikakve porodične anamneze.

Kako se osjećaju simptomi AHP-a?

Nisu svi sa AHP-om identični. Neki ljudi možda uopšte nemaju simptome tokom života. Ali neki ljudi mogu imati česte, teške napade. Važno je prepoznati ove simptome.

Koji su okidači koji uzrokuju pogoršanje bolesti?

Osoba sa AHP-om može živjeti normalnim životom. Međutim, određene stvari mogu izazvati bolest. Veoma je važno biti svjestan tih stvari.

• Određeni lijekovi: Posebno određeni lijekovi poput antibiotika koji sadrže barbiturate i sulfonamid. Ako imate AHP, neophodno je da se posavjetujete sa svojim ljekarom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.
• Konzumiranje alkohola: Alkohol je glavni uzrok pogoršanja ove bolesti.
• Stroga dijeta ili post: Konzumiranje hrane s niskim udjelom kalorija i ugljikohidrata (škroba) može pogoršati bolest.
• Hormonske promjene: Promjene u nivou hormona, posebno kod žena, povezane s njihovim menstrualnim ciklusom.
• Stres i infekcije: Bilo koja vrsta stresa na tijelo, čak i zarazno stanje poput groznice ili prehlade, može pogoršati bolest.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako imate ove simptome, nemojte ih odbacivati ​​kao normalne. Veoma je važno potražiti medicinski savjet, posebno u sljedećim slučajevima:

• Ako imate neobjašnjive, ponavljajuće jake bolove u stomaku.
• Ako se istovremeno pojave neurološki simptomi poput utrnulosti i slabosti.
• Ako znate da neko u vašoj porodici ima bolest `(porfirija)`.
• Ako primijetite da vam urin postaje tamnocrvene/smeđe boje.

Ako osjetite teške simptome, poput nepodnošljive boli, otežanog disanja, mentalne konfuzije ili gubitka udova, odmah se obratite bolničkoj jedinici za hitnu medicinsku pomoć (ETU).

Postoji li tretman za AHP?

S obzirom da je ovo genetska bolest, još uvijek ne postoji lijek. Međutim, postoje vrlo efikasni tretmani za kontrolu i sprječavanje pogoršanja bolesti.

U težim slučajevima potrebna je hospitalizacija i liječenje.

• Najvažnije je identificirati okidač koji je izazvao pogoršanje bolesti i zaustaviti ga.
• Za kontrolu jakih bolova daju se jaki lijekovi protiv bolova.
• Lijekovi se daju za kontrolu mučnine i povraćanja.
• Davanjem tijelu glukoze (šećera), odnosno glukoze sa fiziološkim rastvorom kroz venu, može se smanjiti proizvodnja toksina u jetri.
• Kao specifičan tretman , daju se injekcije hema (infuzije hemina). To se radi davanjem hema izvana, slanjem signala jetri: "Imate hem, ne morate ga više proizvoditi" i zaustavljanjem proizvodnje toksina.
• Osim toga, sada postoje moderni lijekovi proizvedeni putem genetske tehnologije koji sprječavaju ponovnu pojavu bolesti kod onih koji imaju česte egzacerbacije.

Ljekar koji vas pregleda odredit će vam najprikladniji tretman.

AHP, Akutna hepatička porfirija, Porfirija, Bol u stomaku, Neurološke bolesti, Genetske bolesti, Hem, Hemoglobin, Porfirin, Rijetke bolesti