Šta je porfirija? Ne bojte se, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Jeste li ikada imali nepodnošljiv osjećaj peckanja ili stvaranja plikova na koži kada izađete na sunce? Ili ste ikada imali jake bolove u stomaku s mučninom i povraćanjem bez ikakvog vidljivog razloga? Ovi simptomi se razlikuju od uobičajenih bolesti . Možda se iza ovoga krije vrlo rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. To je jedna takva bolest koja se zove porfirija . Ne plašite se kada čujete ovo ime. Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno i na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je porfirija?

Da bismo ovo razumjeli, prvo razmislimo o maloj tvornici u našem tijelu. Postoji vrlo važan protein koji daje našim crvenim krvnim zrncima crvenu boju i prenosi kisik iz pluća u ostatak tijela. Zove se 'hem'. Ovaj hem se proizvodi u našem tijelu u nizu koraka, poput montažne trake. Baš kao kod sastavljanja automobila. U svakom koraku djeluju posebni proteini koji se zovu enzimi .

Zamislite sada šta se dešava ako se jedan korak u ovom proizvodnom lancu zaglavi ili ako jedan radnik (enzim) ne radi ispravno? Sljedeći korak se ne može napraviti, a sirovine se gomilaju, zar ne? Slično tome, kada se dogodi defekt u koraku u proizvodnji hema, hemikalije proizvedene u prethodnom koraku, nazvane 'porfirini' i 'prekursori porfirina', počinju se akumulirati u tijelu. Upravo akumulacija ovih hemikalija u tijelu uzrokuje simptome porfirije. One mogu oštetiti nervni sistem ili kožu.

Koje su glavne vrste porfirije?

Porfirija se može podijeliti u dvije glavne kategorije, na osnovu toga kako se simptomi pojavljuju. Razumijevanje ove klasifikacije pomoći će vam da bolje razumijete bolest.

Postoji nekoliko drugih podtipova u okviru ova dva glavna tipa. Na primjer, tip pod nazivom „Akutna intermitentna porfirija (AIP)“, koji spada u akutnu porfiriju, i tip pod nazivom „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, koji spada u kožnu porfiriju, su rjeđi.

Koji su okidači koji uzrokuju pojavu simptoma?

Iako je porfirija genetska, simptomi se ne pojavljuju uvijek. Postoje određene stvari koje mogu izazvati simptome ili "napad". To se naziva "okidači". Izbjegavanje ovih faktora je najbolji način za upravljanje bolešću.

• Određeni lijekovi: Neki lijekovi protiv bolova , kontracepcijske pilule, anestetici i neki lijekovi za napade mogu uzrokovati ovo. Ako imate porfiriju, svakako biste trebali razgovarati sa svojim ljekarom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.
• Alkohol i pušenje : Prekomjerno pijenje i pušenje, posebno istovremeno, glavni su okidači.
• Dijeta i post: Stvari poput dijeta s niskim udjelom ugljikohidrata , strogih dijeta za mršavljenje i posta mogu izazvati simptome.
• Mentalni i fizički stres: Stvari poput prekomjernog rada, mentalnog stresa i operacije mogu utjecati na to.
• Infekcije: Simptomi se mogu javiti zbog stresa koji tijelo trpi zbog bilo koje druge bolesti ili infekcije.
• Sunčeva svjetlost: Sunčeva svjetlost je glavni okidač za ljude s kožnom porfirijom.

Kada treba posjetiti ljekara? Kako se postavlja dijagnoza?

Budući da je ova bolest rijetka i simptomi su slični drugim uobičajenim bolestima, ponekad je potrebno neko vrijeme da se postavi dijagnoza. Važno je da se obratite ljekaru ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, posebno ako se često javljaju.

Kod akutne porfirije

Ako osjetite jake bolove u trbuhu zajedno sa simptomima poput mučnine, povraćanja, zatvora, ubrzanog rada srca, visokog krvnog pritiska, slabosti mišića, konfuzije ili napadaja, vrlo je važno da odmah odete u bolnicu, posebno na odjeljenje hitne pomoći (ETU), jer ovo stanje ponekad može biti opasno po život.

Kod kožne porfirije

Ako vam se na koži nakon izlaganja suncu pojave plikovi, rane, upala, crvenilo ili se lako ogrebete, obratite se dermatologu.

Dijagnostički proces:

1. Ljekarski pregled: Prvo će vas ljekar pregledati, pažljivo vas pitajući o vašim simptomima i porodičnoj medicinskoj historiji.

2. Laboratorijski testovi: Ako se sumnja na porfiriju, uzorci urina, krvi i eventualno stolice bit će testirani na nivo porfirina. U težim slučajevima, urin može postati tamnocrven ili ljubičast.

3. Genetski testovi: Ako se bolest potvrdi laboratorijskim testovima, mogu se uraditi genetski testovi kako bi se otkrila specifična genetska mutacija koja ju je uzrokovala.

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje porfirije varira ovisno o vrsti bolesti i težini simptoma. Iako ne postoji lijek, simptomi se mogu kontrolirati i može se živjeti normalnim životom.

Liječenje akutne porfirije

Kada simptomi postanu ozbiljni (akutni napad), potrebna je hospitalizacija i liječenje.

• Davanje fiziološkog rastvora (IV tekućine): Uravnotežuje tjelesne soli i vodu.
• Injekcija hema: Kontrolira nedostatak hema u tijelu i smanjuje količinu porfirina koji se akumulira.
• Davanje glukoze: Davanje šećera poput dekstroze intravenozno ili oralno signalizira jetri da smanji proizvodnju porfirina.
• Drugi tretmani: Lijekovi protiv bolova za jake bolove i lijekovi za mučninu i povraćanje.
• Noviji lijekovi poput Givosirana (Givlaari): Za osobe koje imaju česte simptome, ovaj lijek se daje mjesečno kako bi se smanjila njihova učestalost i težina.

Liječenje kožne porfirije

• Zaštita od sunca:Ovo je najvažnije. Nošenje dugih rukava, šešira i nanošenje kreme za sunčanje s visokim nivoom zaštite, kao što je SPF 50+, je neophodno.
• Flebotomija: Ovo uključuje uklanjanje male količine krvi (oko jedne jedinice) iz tijela svakih nekoliko sedmica. Ovo pomaže u smanjenju količine viška željeza u tijelu i pomaže u uklanjanju porfirina koji su se nakupili u jetri.
• Lijekovi: Niske doze lijekova poput klorokina ili hidroksiklorokina mogu ubrzati uklanjanje porfirina iz jetre.