Què és la porfíria? No tinguis por, parlem-ne de manera senzilla.

Alguna vegada has tingut una sensació de cremor insuportable o butllofes a la pell quan surts al sol? O has tingut mai un mal de panxa intens amb nàusees i vòmits sense cap motiu aparent? Aquests símptomes són diferents de les malalties comunes. Potser darrere d'això hi ha una malaltia molt rara de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar. Es tracta d'una d'aquestes malalties anomenada porfíria . No t'espantis quan sentis aquest nom. Avui, en parlarem de manera molt senzilla i d'una manera que puguis entendre.

En poques paraules, què és la porfíria?

Per entendre això, pensem primer en una petita fàbrica al nostre cos. Hi ha una proteïna molt important que dóna als nostres glòbuls vermells el color vermell i transporta oxigen dels pulmons a la resta del cos. S'anomena "hemo". Aquest hemo es produeix al nostre cos en una sèrie de passos, com una cadena de muntatge. Igual que muntar un cotxe. A cada pas, funcionen unes proteïnes especials anomenades enzims .

Ara imagineu-vos què passa si un pas d'aquesta cadena de producció es queda encallat o si un treballador (enzim) no funciona correctament? El següent pas no es pot fer i les matèries primeres s'acumulen, oi? De la mateixa manera, quan es produeix un defecte en un pas de la producció de l'hemo, les substàncies químiques produïdes al pas anterior, anomenades "porfirines" i "precursors de porfirines", comencen a acumular-se al cos. És l'acumulació d'aquestes substàncies químiques al cos la que causa els símptomes de la porfíria. Aquests poden danyar el sistema nerviós o la pell.

Quins són els principals tipus de porfíria?

La porfíria es pot dividir en dues categories principals, segons com apareixen els símptomes. Comprendre aquesta classificació us ajudarà a entendre millor la malaltia.

Hi ha diversos altres subtipus dins d'aquests dos tipus principals. Per exemple, el tipus anomenat "Porfíria intermitent aguda (PAI)", que pertany a la porfíria aguda, i el tipus anomenat "Porfíria cutània tardana (PCT)", que pertany a la porfíria cutània, són menys comuns.

Quins són els desencadenants que provoquen l'aparició de símptomes?

Tot i que la porfíria és genètica, els símptomes no sempre apareixen. Hi ha certes coses que poden desencadenar símptomes o un "atac". Aquests s'anomenen "desencadenants". Evitar-los és la millor manera de controlar la malaltia.

• Alguns medicaments: Alguns analgèsics , píndoles anticonceptives, anestèsics i alguns medicaments per a les convulsions poden causar això. Si teniu porfíria, definitivament heu de parlar amb el vostre metge abans de prendre qualsevol medicament.
• Alcohol i tabac : El consum excessiu d'alcohol i el tabaquisme, sobretot alhora, són els principals desencadenants.
• Dieta i dejuni: Coses com les dietes baixes en carbohidrats , les dietes estrictes per a la pèrdua de pes i el dejuni poden desencadenar símptomes.
• Estrès mental i físic: Coses com l'excés de treball, l'estrès mental i la cirurgia poden afectar-lo.
• Infeccions: Els símptomes poden aparèixer a causa de l'estrès que exerceix sobre el cos qualsevol altra malaltia o infecció.
• Llum solar: La llum solar és el principal desencadenant de les persones amb porfíria cutània.

Quan hauries de consultar un metge? Com ​​es fa el diagnòstic?

Com que aquesta malaltia és rara i els símptomes són similars als d'altres malalties comunes, de vegades pot trigar una mica a diagnosticar-se. És important consultar un metge si teniu algun dels símptomes següents, sobretot si es produeixen amb freqüència.

En la porfíria aguda

Si experimenteu dolor abdominal intens juntament amb símptomes com ara nàusees, vòmits, restrenyiment, augment de la freqüència cardíaca, hipertensió arterial, debilitat muscular, confusió o convulsions, és molt important anar immediatament a un hospital, especialment a una Unitat de Tractament d'Urgències (UTE), ja que aquesta afecció de vegades pot ser mortal.

En la porfíria cutània

Si la teva pell desenvolupa butllofes, nafres, inflamació, enrogiment o es grata fàcilment després de l'exposició al sol, consulta un dermatòleg.

Procés de diagnòstic:

1. Revisió mèdica: Primer, el metge us examinarà i us preguntarà detingudament sobre els vostres símptomes i els antecedents mèdics familiars.

2. Proves de laboratori: Si se sospita porfíria, s'analitzaran mostres d'orina, sang i possiblement femta per determinar els nivells de porfirines. En casos greus, l'orina pot adquirir un color vermell fosc o porpra.

3. Proves genètiques: Si la malaltia es confirma mitjançant proves de laboratori, es poden fer proves genètiques per esbrinar la mutació genètica específica que l'ha causat.

Quines són les opcions de tractament?

Els tractaments per a la porfíria varien segons el tipus de malaltia i la gravetat dels símptomes. Tot i que no hi ha cura, els símptomes es poden controlar i es pot dur una vida normal.

Tractament per a la porfíria aguda

Quan els símptomes es tornen greus (atac agut), cal hospitalització i tractament.

• Administració de solució salina (fluids intravenosos): Equilibra les sals i l'aigua del cos.
• Injecció d'hemo: Controla la deficiència d'hemo al cos i redueix la quantitat de porfirina que s'acumula.
• Administrar glucosa: Administrar sucres com la dextrosa per via intravenosa o oral indica al fetge que redueixi la producció de porfirina.
• Altres tractaments: analgèsics per al dolor intens i medicaments per a les nàusees i els vòmits.
• Medicaments més nous com Givosiran (Givlaari): Per a les persones que tenen símptomes freqüents, aquest medicament s'administra mensualment per reduir-ne la freqüència i la gravetat.

Tractament per a la porfíria cutània

• Protecció solar:Això és el més important. És essencial portar mànigues llargues, barrets i aplicar protector solar amb un alt nivell de protecció, com ara SPF 50+.
• Flebotomia: consisteix a extreure una petita quantitat de sang (aproximadament una unitat) del cos cada poques setmanes. Això ajuda a reduir la quantitat de ferro addicional al cos i ajuda a eliminar les porfirines que s'han acumulat al fetge.
• Medicaments: Dosis baixes de fàrmacs com la cloroquina o la hidroxicloroquina poden accelerar l'eliminació de les porfirines del fetge.