ئایا منداڵەکەت کێشەی گەشەی ئێسکی هەیە؟ با فێری نەخۆشی ناڕێکی دیاسترۆفیک بین

تا ئێستا گوێت لە وشەکانی ``Diastrophic Dysplasia'' بووە؟ ڕەنگە ئەمە بۆ تۆ تازە بێت. بەڵام ئەمەش حاڵەتێکی تەندروستی دەگمەن و تایبەتە کە پێویستە ئاگاداری بین. بیر لەوە بکەرەوە، هەندێک جار کاتێک دەبینین شتگەلێکی وەکوو ئەندامە بچووکەکانمان کەمێک کورتە، و جومگەکانیش بە باشی درێژ نەکرێنەوە، هەست بە ترسێکی زۆر دەکەین، نەخێر؟ ئەمە حاڵەتێکە کە دەتوانێت ببێتە هۆی دەرکەوتنی ئەو جۆرە نیشانانە. کەواتە، با ئەمڕۆ بە سادەیی باسی ئەم بابەتە بکەین، بە شێوەیەک کە زۆر باش بتوانیت لێی تێبگەیت.

ئەم ناتەواوییە دیاسترۆفییە بەڕاستی چییە؟

بە واتایەکی سادە، ناڕێکی ناڕێک لە نەخۆشییە دەگمەنەکان حاڵەتێکی دەگمەنە کە کاریگەری لەسەر گەشەکردنی دروستی ئیسقان و ئێسک هەیە . It is congenital , واتە منداڵێک بەو حاڵەتە لەدایک دەبێت. دەتوانرێت بە نەوەکان بگوازرێتەوە.

ئەم دۆخە بە شێوەیەکی سەرەکی دەتوانێت ببێتە هۆی ئەم شتانەی خوارەوە: ١.

• ناتەواوی جومگەکان : ئەمەش واتە جومگەکانی ناو لەشمان بە باشی گەشە ناکەن.
• کورتی قۆڵ و قاچ.
• باڵا کورتە .
• گەشەکردنی نائاسایی سیستەمی ئێسکەپەیکەر (ناتەواوی ئێسکەپەیکەر).

ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە هەبێت. بۆ نموونە:

• گوێکان
• دەموچاو
• پێ
• دەستەکان
• ناوچەی شان
• قاچەکان
• بڕبڕەی پشت

هەندێک جار پێی دەوترێت `DD` یان `DTD`، `کوێربوونی کارەساتبار`، یان `نیشانەکانی نانیزمی کارەساتبار`. بە هەر دوو ڕێگاکە، مانای هەمان مەرجە.

ئەم حاڵەتە تا چەند دەگمەنە؟

ئەمە لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . بەپێی خەمڵاندنەکان لە هەر ٥٠٠ هەزار منداڵی تازە لەدایک بوو تەنها یەکێکیان تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت. بەڵام لە هەندێک وڵات وەک فینلاند ئەم حاڵەتە زۆرتر دەبینرێت. دەوترێت هۆکاری ئەمەش پەیوەندی بۆماوەیی ئەوانە. لەو وڵاتەدا ئەم حاڵەتە لە هەر ٣٠ هەزار منداڵ تەنها یەک منداڵ دەگرێتەوە.

بۆچی ئەمە ڕوودەدات؟ هۆکاری ئەمە چییە؟

هۆکاری سەرەکی ناڕێکی گەشەسەندنی نەخۆشی گۆڕانکاری بۆماوەییە . ئەمەش بۆماوەییە. ئەمەش واتە ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەدا هەیبێ، ئەگەری ئەوە هەیە کە منداڵەکانیشی تووشی ببن.

ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە کاریگەری لەسەر جینێک دەبێت کە زۆر گرنگە بۆ گەشەکردنی ئیسقانەکان لە جەستەماندا. دەزانن ئیسقان شانەیەکی بەهێز و نەرم و نیان کە بۆ دروستکردنی ئێسکەپەیکەری کۆرپە لە قۆناغی کۆرپەلەدا بەکاردێت، واتە کاتێک لە سکی دایکدایە.

زۆربەی ئیسقانەکان لەگەڵ گەشەکردنی کۆرپەدا دەگۆڕێت بۆ ئێسک. بەڵام ئیسقانەکان لە شوێنەکانی وەک کۆتایی ئێسک و لووت و گوێچکەدا دەمێننەوە. کەواتە، کاتێک ئەو گۆڕانکارییە جینەیە ڕوودەدات، ئەو جینە ناتوانێت بە باشی بەشداری بکات لە دروستبوونی ئیسقان و ئێسک.

چ گۆڕانکارییەکی جین کاریگەری لەسەر ئەمە هەیە؟

گۆڕانی بۆماوەیی تایبەت کە دەبێتە هۆی ئەم حاڵەتە، ``DTD'' لە جینی ``SLC26A2''دا ڕوودەدات. هەروەها پێی دەوترێت ``DTDST'' (گواستنەوەی سەلفاتی ناڕێکی ناڕێکخراو). ئەم جینە پرۆتینێک بەرهەم دەهێنێت کە یارمەتی دروستکردنی ئیسقانەکان دەدات و ئیسقانەکان دەگۆڕێت بۆ ئێسک.

شتە گرنگەکە ئەوەیە کە کەسێک دەتوانێت ``هەڵگری`` ئەم گۆڕانکارییە جینەیە بێت، بەڵام نەخۆشییەکەی نەبێت. بەڵام ئەگەر هەردوو دایک و باوک هەڵگری نەخۆشیەکە بن، ئەوا نزیکەی 25% ئەگەری تووشبوون بە منداڵەکەیان هەیە.

ئەو نیشانانە چین کە لەم دۆخەدا دەبینرێن؟

نیشانەکانی کوێربوونی کارەساتبار دەتوانن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاواز بن . لە کاتێکدا زۆرینەی خەڵک تووشی باڵا کورت و گەشەکردن کەم دەبنەوە، نیشانەکانی دیکەش دەتوانن لە بەشە جیاوازەکانی جەستەدا دەربکەون. با چاوێک بخەینە سەر ئەوەی کە ئەوان چین؟

ئەو نیشانانەی کە لە دەوروبەری سەر و دەمدا دەبینرێن:

• پێشەوەی پان و هێڵی قژی بەرز .
• ئەستووربوونی گوێ، ئاوسانی گوێ، یان گۆڕینی شێوە .
• ناوچەی بچووکی چەناگە بە شێوەیەکی نائاسایی (مایکرۆگناتیا).
• نائاسایی ددان، بۆ نموونە ددانی بچووک یان قەرەباڵغ.
• درزی کۆڵی دەم بریتییە لە دەرچەیەکی نائاسایی لە سەقفی دەمدا.
• سەختی هەناسەدان .

تایبەتمەندیەکانی ئەندامەکان: ١.

• پەنجە کورتەکان بە شێوەیەکی نائاسایی (brachydactyly).
• "پەنجە گەورەکانی هیتچیکەر" – واتە پەنجە گەورەکان بەرەو دەرەوە دەگۆڕدرێن.
• یەک یان هەردوو پێ بەرەو ناوەوە دەسوڕێنەوە (`clubfoot`). ئەمەش پێی دەوترێت پێی یانە .
• قۆڵ و قاچی کورت و کێشراو .

تایبەتمەندیەکانی جومگەکان: ١.

• شێواوی جومگەکان (` contractures` ) – ئەمە دەتوانێت ببێتە هۆی ئەوەی جومگەکان نەتوانن بە تەواوی درێژببنەوە و لەوانەیە جووڵە سنووردار بکات.
• هەندێک جومگەکان بەیەکەوە دەگیرێن و بێ جووڵە دەبن . هەروەها ئەمەش جوڵە سنووردار دەکات.
• ڕەقبوونی جومگەکان یان شلبوونەوە , یان شلبوونەوەی جومگەکان.
• ئازاری جومگەکان کە پەیوەندی بە هەوکردنی ئێسک و جومگەکانەوە هەیە.

تایبەتمەندییەکانی پشت: ١.

• کێشانی بڕبڕەی پشت بۆ پێشەوە (kyphosis)، کە دەتوانێت بڕبڕەی پشت بە چەقۆوە دەربکەوێت.
• کێشانی لایەنی بڕبڕەی پشت (سکۆلیۆزی).

ئایا ئەمە کاریگەری لەسەر گەشەی مێشک هەیە؟

هیچ ڕاپۆرتێک نییە کە ناڕێکی گەشەسەندنی نەخۆشی کاریگەری لەسەر مێشک یان گەشەکردنی مێشک هەبێت . ئەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە زیرەکییان ئاساییە . کەواتە هیچ شتێک نییە کە خەمی لێ بخۆیت.

ئەم حاڵەتە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

هەندێک جار، دەتوانرێت پێش لەدایکبوونی کۆرپە، کۆترە دیسترۆفیک دەستنیشان بکرێت. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم حاڵەتەی هەبوو، لەوانەیە پزیشکەکان پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بکەن لە سەرەتای دووگیانیدا.

هەروەها دەتوانرێت ئەم حاڵەتە بە سۆنەری کۆرپەلە (سۆنەری کۆرپەلە) دەستنیشان بکرێت. ئەم پشکنینە وێنەی کۆرپەکە دەگرێت لەگەڵ گەشەکردنی لە سکی دایکیدا. ئەگەر وێنەکان هەر جۆرە نائاسایییەک یان شێواوییەک لە ئێسکەکاندا دەرکەوت، ئەوا پزیشک پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بۆ ناڕێکی ناڕێکی لە ئێسکەکان دەکات.

بەڵام زۆربەی کات ئەم حاڵەتە دوای لەدایکبوونی منداڵەکە دەستنیشان دەکرێت. دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە لە ڕێگەی پشکنینی جەستەیی کۆرپەکە و پشکنینی وێنەگرتن ئەنجام دەدرێت کە ئێسکەکانی شێواوی یان کورتبوونەوەی نیشان دەدەن.

چارەسەری ئەمە چییە؟

لە ڕاستیدا هیچ چارەسەرێک بۆ DTD نییە . چارەسەرکردن بە پلەی یەکەم ئامانجی بەڕێوەبردنی نیشانەکانی هەر تاکێک و یارمەتیدانیانە بۆ پاراستنی باشترین تەندروستی و خۆشگوزەرانی.

کەسێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە ڕەنگە پێویستی بە یارمەتی تیمێکی پسپۆڕ هەبێت . بۆ نموونە:

• پزیشکی بیستن پزیشکی پسپۆڕە کە چارەسەری کێشەکانی بیستن دەکات .
• پێویستە ڕاوێژکاری بۆماوەیی یارمەتی خێزانەکە بدات لەم دۆخە تێبگەن.
• پسپۆڕانی خۆراک دەتوانن ئامۆژگاری خۆراکی پێشکەش بکەن کاتێک کێشەی زارەکی و خواردنت هەیە.
• پزیشکی ڕاستکردنەوەی ددان ، پزیشکی پسپۆڕی ددان، چارەسەری کێشەکانی پەیوەست بە ددان و چەناگە دەکات.
• پزیشکی ئێسک و پروسکی ( پزیشکی پسپۆڕی ئێسک و جومگەکان ).
• پزیشکی منداڵان .
• چارەسەرکەرانی فیزیایی و چارەسەرکاری پیشەیی یارمەتیت دەدەن تا دەتوانیت بە باشی بجوڵێیت و چالاکییەکانی ڕۆژانە ئەنجام بدەیت.
• پزیشکی سییەکان ( پزیشکێک کە پسپۆڕە لە نەخۆشییەکانی سییەکان ) یارمەتی بەڕێوەبردنی کێشەکانی هەناسەدان دەدات.
• ئەگەر پێویست بوو پزیشکانی نەشتەرگەری شێواوییەکان ڕاست دەکەنەوە.

بە یارمەتی هەموو ئەم کەسانە دەتوانین ئەو پشتگیرییە پێشکەش بکەین کە پێویستە بۆ یارمەتیدانی منداڵەکە بۆ ئەوەی باشترین ژیان بژی.

ئایا ڕێگایەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لەم کارە؟

هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە کوێربوونی دیسترۆفی. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەو حاڵەتەی هەبوو، پێش دووگیانبوون پشکنینی بۆماوەیی بۆ بکرێت باشترە.بیرۆکەیەکی باشە کە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت لەسەر ئەم بابەتە. پشکنین و ڕاوێژکاری دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ دیاریکردنی ئەوەی کە ئایا تۆ هەڵگریت و چۆن کاریگەری لەسەر خێزانەکەت هەبێت.

کەواتە، ژیان لەگەڵ ئەم دۆخەدا چۆن دەبێت؟

ناڕێکی گەشەسەندنی دیاسترۆفیک دەتوانێت لە منداڵانی تازە لەدایکبوودا کوشندە بێت کە کێشەی هەناسەدانیان هەیە . بەڵام زۆر کەس تا تەمەنی گەورەیی دەژین . بەپێی توندی نەخۆشییەکە، لەوانەیە ناچاربن لەگەڵ هەندێک ئازار و کەمئەندامیدا بژین. بەڵام بە چاودێری و پشتیوانی پزیشکی دروست، ئەوانیش دەتوانن ژیانێکی باش بژین.

پرسیاری گرنگ کە دەبێت لە پزیشکەکەت بکەیت

ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی ناڕێکی گەشەسەندن بوو، گرنگە زیاتر بزانیت بە پرسیاری وەک ئەمانە:

• چ بەشێکی جەستەی منداڵەکەم تووشی بووە؟
• ئایا ئەمە شتێکە کە کاریگەری لەسەرت هەبێت بۆ هەتا هەتایە؟
• منداڵەکەم چ جۆرە پزیشکێکی پسپۆڕ ببینێت؟ چەند جار؟
• ئایا شتێک هەیە کە بتوانین بیکەین بۆ بەڕێوەبردنی ئازاری ئێسک یان جومگەکان؟
• ئایا گروپی پشتیوانی هەیە بۆ ئەو کەسانەی کە ئەم حاڵەتە یان نەخۆشی هاوشێوەیان هەیە؟
• ئەگەر منداڵی زیاترم هەبێت، ئایا ئەوانیش دەتوانن تووشی ئەم حاڵەتە ببن؟

لە کۆتاییدا گرنگترین شت کە لەبیرت بێت!

ناڕێکی نەگۆڕی نەخۆشییەکی دەگمەن و زگماکییە کە کاریگەری لەسەر گەشەکردنی ئاسایی ئیسقان و ئێسکەکان هەیە . ئەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە زۆرجار باڵایان کورتە و ئەندامەکانیان کورتە و کێشەی جومگەکانیان هەیە. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم حاڵەتەی هەبوو، گرنگە لەگەڵ پزیشک قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی و ڕاوێژکاری.

لەبیرت بێت تۆ تەنیا نیت. لە دۆخێکی وەک ئەمدا زۆر گرنگە زانیاری دروست بزانیت و ئامۆژگاری پزیشکی پێویست وەربگریت و پەیوەندی لەگەڵ کەسانێک بکەیت کە پشتگیریت دەکەن. مەترسە لە پرسیاری پزیشکەکان و داوای یارمەتی بکە.

` ناڕێکی دیاسترۆفیک، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەی ئێسک، ئیسقان، کورتی، تێکچوونی جومگەکان