ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە پێشتر نەمانبیستووە، بەڵام زۆر گرنگە هەمووان بزانن. ئەمەش پێی دەوترێت Homocystinuria، یان `(HCU)` بە کورتی. هەندێک جار کاتێک هەندێک پرۆسەی کیمیایی کە لەناو جەستەماندا ڕوودەدەن بە باشی ناڕۆن، کێشەی چاوەڕواننەکراو دروست دەبێت. ئەمە یەکێکە لەو حاڵەتانە کە پێی دەوترێت `(HCU)`. مەترسن، با بە سادەیی باسی ئەم بابەتە بکەین.
هۆمۆسیستینوریا (HCU) چییە؟
بە سادەیی، `(HCU)`
نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە . ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە جەستەمان ناتوانێت بە شێوەیەکی دروست ترشی ئەمینی `(Homocysteine)` کۆنتڕۆڵ بکات، واتە ناتوانێت بەکاریبهێنێت و دەریبهێنێت. بیهێنە بەرچاوت، چی ڕوودەدات ئەگەر شتە بێسوودەکان لە جەستەماندا کۆببنەوە؟ هەر بەو شێوەیە ئەم `(هۆمۆسیستئین)` بەبێ پێویست لە خوێن و میزدا کۆدەبێتەوە. ئەم کەڵەکەبوونە دەبێتە هۆی ئاڵۆزیی جددی لە چاو، سیستەمی ئێسکەپەیکەر (ئێسکەپەیکەرەکەمان)، کۆئەندامی دەماری ناوەندی (مێشک و بڕبڕەی پشت)، و سیستەمی خوێنبەرەکان (خوێنبەرەکان). ئێستا پرسیارێکتان هەیە
, ئەم ترشە ئەمینیانە چین؟ ترشە ئەمینیەکان بنەمای بنەڕەتی بنیاتنانی پڕۆتینەکانن. هەروەک چۆن خشت پێویستە بۆ دروستکردنی بینایەک، ترشە ئەمینییەکانیش پێویستن بۆ دروستکردنی پرۆتین لە جەستەماندا. جەستەمان بەشێک لەم `(Homocysteine)` لە ترشێکی ئەمینی تر دروست دەکات کە پێی دەوترێت `(Methionine)`. هەروەها، لەو خۆراکانەی کە پڕۆتینیان زۆرە دەیخۆین، بۆ نموونە گۆشت و ماسی و هێلکە، زیاتر `(Methionine)` بەدەست دەهێنین. بە شێوەیەکی ئاسایی جەستەمان ئەم `(Methionine)` دەشکێنێت و دەیکاتە `(Homocysteine)`. بەڵام لە جەستەی کەسێکدا کە تووشی `(Homocystinuria) بووە،
ئەنزیمێک کە پێویستە بۆ ئەوەی بە شێوەیەکی دروست ئەم `(Homocysteine)` کۆنتڕۆڵ بکات، واتە بۆ ئەوەی لە ئاستی پێویستدا بمێنێتەوە و باقیەکەی بگۆڕێت، نەماوە، یان بە باشی کارناکات. ئەنزیم جۆرێکە لە پرۆتین کە کارلێکی کیمیایی لە جەستەمان خێراتر دەکات. کەواتە کاتێک ئەم ئەنزیمە نەماوە ئاستی `(Homocysteine)` زیاد دەکات.
جۆرە سەرەکییەکانی هۆمۆسیستینوریا چین؟
توێژەران بە پشتبەستن بە هۆکارە بۆماوەییە بنەڕەتییەکان، هۆمۆسیستینوریایان بەسەر چەند جۆرێکدا دابەشکردووە. دوو جۆری سەرەکی هەیە: ١.
1. کەمی سیستاتیۆنین بێتا سینتاز (CBS) (Classical Homocystinuria)
ئەمە
باوترین جۆری هۆمۆسیستینوریایە. سیستاتیۆنین بێتا-سینتاز (CBS) ئەنزیمێکە کە یارمەتی گۆڕینی هۆمۆسیستئین دەدات بۆ ترشێکی ئەمینی تر کە سیستئینە. ئەم جۆرە نەخۆشییە کاتێک ڕوودەدات کە جینی CBS ئەنزیمێکی CBS زۆر کەم بەرهەم دەهێنێت یان هیچ ئەنزیمێک بەرهەم ناهێنێت، یان کاتێک ئەنزیمی CBS بە باشی کارناکات. ئەنزیمی CBS پێویستی بە ڤیتامین B6 هەیە کە بە پیریدۆکسین ناسراوە بۆ ئەوەی بە باشی کار بکات. ئەم جۆرە زیاتر دابەش دەبێت بەپێی ئەوەی کە چەندە باش وەڵامی تەواوکەری ڤیتامین B6 دەدەیتەوە.
2. کەم و کوڕی لە میتابۆلیزمی کۆبالامین (cbl).
جەستەمان پێویستی بە گۆڕینی بەشێک لە هۆمۆسیستئین هەیە بۆ مێتیۆنین. ئەم پرۆسەیە ڤیتامین B12 لەخۆدەگرێت کە بە کۆبالامینیش ناسراوە. جەستەمان بە چەند هەنگاوێکدا تێدەپەڕێت بۆ گۆڕینی هۆمۆسیستئین بۆ مێتیۆنین. هۆمۆسیستینوریا کە بەهۆی کەمی کۆبالامینەوە دروست دەبێت، کاتێک ڕوودەدات کە جەستە نەتوانێت ئەم هەنگاوە تەواو بکات، ئەنزیمێکی دروست دروست نەکات، یان ئەنزیمێکی کەموکوڕی بەرهەم بهێنێت.
جیاوازی نێوان هۆمۆسیستینوریا و نەخۆشی مارفان چییە؟
نەخۆشی مارفان نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە و کاریگەری لەسەر شانە بەستەرەکان دەبێت لە سەرتاسەری لەشدا. زۆرێک لە نیشانەکانی ئەم نەخۆشییە هاوشێوەی نیشانەکانی هۆمۆسیستینوریایە. بۆ نموونە ئەندامە درێژەکان، پەنجەی درێژ و تەنک، ئیکتۆپیا لێنتیس و کورتبینی. بەڵام نەخۆشی مارفان بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی فیبریلین-١ (FBN1) دروست دەبێت. ئەو کەسانەی کە نەخۆشی مارفانیان هەیە ئاستی
هۆمۆسیستئین و میتیۆنینیان ئاساییە.
کێ زۆرترین کاریگەری ئەم حاڵەتە لەسەرە؟ تا چەند باوە؟
هۆمۆسیستینوریا بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت. بۆیە هەر کەسێک دەتوانێت پەرەی پێبدات. بەڵام هەندێک لە توێژینەوەکان دەریانخستووە کە ئەم حاڵەتە لە هەندێک وڵاتدا زیاتر لە هەندێک وڵاتی دیکە تووشی مرۆڤ دەبێت. ئەم وڵاتانە بریتین لە:
- ئێرلەندا
- نەرویج
- ئەڵمانیا
- قەتەر
هۆمۆسیستینوریا
نەخۆشییەکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە . باوترین جۆری نەخۆشییەکە لە نێوان یەکێک لە 200 هەزار کەس و یەکێک لە 335 هەزار کەس لە جیهاندا تووشی دەبێت. بەڕاستی ئەوە دەگمەنە.
نیشانەکانی هۆمۆسیستینوریا چین؟
نیشانەکانی `(Homocystinuria)` بەپێی جۆرەکە دەگۆڕێت. بەزۆری لە چەند ساڵی یەکەمی ژیاندا دەست دەکەن بە دەرکەوتن. بەڵام ڕەنگە هەندێک کەس تا تەمەنی گەورەیی هیچ نیشانەیەکیان نەبێت. باوترین جۆری `(Homocystinuria)` بەزۆری کاریگەری لەسەر ئەم سیستێمانە دەبێت:
نیشانەکانی `(Homocystinuria)` لەوانەیە بریتی بن لە:
نیشانەکانی کاریگەری لەسەر چاو: ١.
نیشانەکانی کاریگەری لەسەر سیستەمی ئێسکەپەیکەر: ١.
- نیشاندانی گەشەی زیادە .
- درێژبوونەوەی نائاسایی قۆڵ و قاچ و پەنجەکان.
- ئەژنۆکان بەرەو ناوەوە دەکێشرێن و ئەژنۆکان بەیەکەوە دەدەن کاتێک قاچەکان ڕاست بن (ئەمەش پێی دەوترێت ``ئەژنۆی لێدان'').
- سنگەکە نوقم بووە یان بەرەو پێشەوە دەرکەوتووە.
- کێشانی بڕبڕەی پشت (سکۆلیۆزی).
- هەروەها ئەو کەسانەی کە تووشی هۆمۆسیستینوریا بوون مەترسی تووشبوونیان بە پووکانەوەی ئێسکیان لەسەرە.
ئەو نیشانانەی کە کاریگەرییان لەسەر سیستەمی دەماری ناوەندی هەیە: ١.
- دواکەوتنی گەشەکردن . ئەمەش بە واتای نیشان نەدانی گەشەی هزری یان جەستەیی کە لەگەڵ تەمەندا بگونجێت.
- کێشەکانی فێربوون.
نیشانەکانی کاریگەری لەسەر سیستەمی دڵ و خوێنبەرەکان: ١.
- زیادبوونی مەترسی تووشبوون بە خوێن مەین. ئەم خوێن مەینانە دەبنە هۆی حاڵەتی مەترسیدار وەک جەڵتەی مێشک یان ئیمبۆلیزمی سییەکان .
هۆکارەکانی تووشبوون بە هۆمۆسیستینوریا چین؟
زۆر جۆری هۆمۆسیستینوریا بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەیی، یان گۆڕانکاری لە جینە جیاوازەکاندا دروست دەبێت.
هۆکاری بۆماوەیی
باوترین جۆری `(Homocystinuria)` بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی `(CBS)` دروست دەبێت. ئەم جینەی `(CBS)` بە جەستەمان دەڵێت چۆن ئەنزیمێک دروست بکەین بە ناوی `(Cystathionine beta-synthase)`. ئەم ئەنزیمە بەرپرسە لە ڕێڕەوی کیمیایی کە ترشی `(Homocysteine)` دەگۆڕێت بۆ `(Methionine)`. هەروەها دەتوانێت بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکانی `(MTHFR)`، `(MTR)`، `(MTRR)` و `(MMADHC)` بێت. هەموو ئەم جینانە بەرپرسن لە گۆڕینی ترشی `(Homocysteine)` بۆ `(Methionine). ئەگەر هەریەکێک لەم جینانە گۆڕانکارییان هەبێت، ئەنزیمە پەیوەندیدارەکە بە باشی کارناکات. پاشان `(Homocysteine)` دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە جەستەدا. بەڵام هێشتا توێژەران بە تەواوی دڵنیا نین کە بۆچی ئاستی بەرزی هۆمۆسیستئین دەبێتە هۆی نیشانەکانی هۆمۆسیستینوریا. تۆ هۆمۆسیستینوریا بە میرات دەگریت
بە شێوەیەکی ئۆتۆسۆمی پاشەکشە. ئەمەش بەو مانایەیە کە تۆ تەنها لە حاڵەتێکدا نەخۆشییەکە بە میرات دەگریت کە هەردوو دایک و باوکی بایۆلۆژیت کە بەزۆری هیچ نیشانەیەکیان نییە، جینی تووشبووت بۆ بگوازنەوە.
ئایا دەکرێت هۆمۆسیستینوریا بەهۆی کەمی ڤیتامینەکانەوە بێت؟
بەڵێ، هۆمۆسیستینوریا دەتوانێت بەهۆی هۆکارە نا بۆماوەییەکانیشەوە ڕووبدات. هەروەها دەکرێت ئەم حاڵەتە بەهۆی
کەمی توندی ڤیتامین B6، ڤیتامین B9 (فۆلات)، یان ڤیتامین B12 (کۆبالامین) بێت.
چۆن هۆمۆسیستینوریا دەستنیشان دەکرێت؟
لە وڵاتانی وەک ئەمریکا، پشکنینی سکرینکردنی تازەلەدایکبووان بەکاردەهێنرێت بۆ پشکنینی چەند حاڵەتێکی گۆڕانکاری خۆراک، لەوانە هۆمۆسیستینوریا. تاقیکردنەوەی هۆمۆسیستئین ئاستی هۆمۆسیستئین و میتیۆنین لە خوێنی کۆرپەکەتدا دەپێوێت. ئەگەر ئەنجامی پشکنینەکە پۆزەتیڤ بوو، کە ئاماژەیە بۆ ئەوەی کە لەوانەیە حاڵەتەکە هەبێت، پزیشکی کۆرپەکەت فەرمانی پشکنینی زیاتر دەدات بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەنجامەکان. بەڵام ئەم پشکنینە تازەلەدایکبووانە هەمیشە 100% ورد نین. هەندێک جار لەوانەیە نەتوانن هەندێک حاڵەت دەستنیشان بکەن. بۆیە هەندێک کەس دوای دەرکەوتنی نیشانەکانی تووشی هۆمۆسیستینوریا دەبن. هەرچەندە زۆرێک لە نیشانەکان لە تەمەنی کۆرپە یان سەرەتای منداڵیدا دەردەکەون، بەڵام هەندێکجار دەتوانن لە تەمەنی گەورەییدا دەربکەون. ئەگەر نیشانەکانی `(Homocystinuria)`ت هەبوو، پزیشکەکەت فەرمانی `(تاقیکردنەوەی هۆمۆسیستئین)` دەدات بۆ پشتڕاستکردنەوەی حاڵەتەکە. ئەگەر ئەنجامەکان دەریانخست کە تۆ کەمی `(هۆمۆسیستینۆریای کلاسیکی)` (واتە `(CBS)`)ت هەیە، پزیشکەکەت فەرمانی پشکنینی دیکە دەدات بۆ ئەوەی بزانێت کام ژێر جۆریت هەیە. ئەمەش پێی دەوترێت
`(تەحەدای ڤیتامین B6)` . ئەم پشکنینە بۆی دەردەکەوێت کە چۆن وەڵامی تەواوکەری ڤیتامین B6 دەدەیتەوە. پاشان پزیشکەکەت دەتوانێت پلانی چارەسەری گونجاوت بۆ دروست بکات. `(هۆمۆسیستینوریای کلاسیک)` دەتوانرێت بەم شێوەیە پۆلێن بکرێت:
- وەڵامدەرەوەی ڤیتامین B6: جەستەت بەشی پێویست لە ئەنزیمەکەی ``(CBS)'' دروست دەکات، بۆیە ڤیتامین B6 دەتوانێت یارمەتی ئەو ئەنزیمە بدات کە بە باشی کاربکات.
- بەشێکی وەڵامدەرەوەی ڤیتامین B6: جەستەت بڕێک لە ئەنزیمەکەی ``(CBS)'' دروست دەکات، بۆیە ڤیتامین B6 ڕەنگە بەشێکی یارمەتیدەر بێت.
- ڤیتامین B6-کاردانەوە نییە: جەستەت بەشی پێویست لە ئەنزیمەکەی ``(CBS)'' دروست ناکات، بۆیە بەدووری نازانرێت ڤیتامین B6 یارمەتی ئەنزیمەکە بدات.
تاقیکردنەوەی جیناتی دەتوانێت گۆڕانکاری لە جینەکاندا دەستنیشان بکات کە دەبنە هۆی هۆمۆسیستینوریا. بەڵام پزیشکان بەزۆری ئەمانە بەکارناهێنن چونکە تەنها پشکنینی هۆمۆسیستئین دەتوانێت حاڵەتەکە دەستنیشان بکات.
چارەسەرەکانی هۆمۆسیستینوریا چین؟
چارەسەری هۆمۆسیستینوریا بریتییە لە کۆنترۆڵکردنی ئاستی هۆمۆسیستئین لە خوێنتدا و بەڕێوەبردنی نیشانەکانت. بەزۆری چارەسەرکردن بریتییە لە خواردنی تەواوکەری ڤیتامین B6. ئەگەر ئەو جۆرەیت هەیە کە وەڵامی ڤیتامین B6 دەداتەوە (هۆمۆسیستینوریای کلاسیک)، ڕەنگە تەواوکەری ڤیتامین B6 بەس بێت بۆ دابەزاندن و کۆنترۆڵکردنی ئاستی هۆمۆسیستئینەکەت. بەڵام ئەگەر ئەو جۆرەت هەبێت کە وەڵامی ڤیتامین B6 ناداتەوە یان بەشێکی وەڵامی ڤیتامین B6 دەداتەوە (homocystinuria کلاسیک)، ڕەنگە تەواوکەری ڤیتامین B6 بە تەنیا بەس نەبێت. لەوانەیە پێویستت بە بژاردەی چارەسەری زیادە بێت. لەوانەیە ئەمانە بریتی بن لە:
- دەرمانی `(Betaine)` (Betaine) یان `(Cystadane): `(Betaine)` یارمەتی کەمکردنەوەی ئاستی `( Homocysteine )` دەدات لە خوێندا.
- ڕێجیمێکی تایبەت بۆ `(Homocystinuria)`: دەبێت ڕێجیمێک پەیڕەو بکەیت کە ئەو خۆراکانە سنووردار بکات کە پرۆتین و `(Methionine)` یان تێدایە.
- تەواوکەری زیادە: ئەگەر جۆرێکی تری هۆمۆسیستینوریایت هەیە، لەوانەیە پێویستت بە خواردنی تەواوکەری فۆلات ( ڤیتامین B9 ) یان کۆبالامین ( ڤیتامین B12 ) بێت.
گرنگترین شت ئەوەیە کە ئەم چارەسەرە بە درێژایی ژیان بەردەوام بێت . تەنها ئەو کاتە دەتوانیت ئاستی هۆمۆسیستئینەکەت کۆنتڕۆڵ بکەیت و ئاڵۆزییەکان کەم بکەیتەوە و ژیانێکی تەندروست بژیت.
تا چەند دەتوانیت لەگەڵ هۆمۆسیستینوریا بژیت؟
ئەگەر زوو دەستنیشان بکرێت و بە درێژایی ژیان بە شێوەیەکی دروست چارەسەر بکرێت، زۆربەی ئەو منداڵانەی کە تووشی هۆمۆسیستینوریا بوون دەتوانن چاوەڕێی ژیانێکی ئاسایی و تەندروست بژین . بۆیە زوو دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە و بەردەوامیی چارەسەرکردن زۆر گرنگە.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە هۆمۆسیستینوریا بکرێت؟
لەبەر ئەوەی حاڵەتێکی بۆماوەییە، ناتوانرێت ڕێگری لە هۆمۆسیستینوریا بکرێت. بەڵام ئەگەر دووگیانیت یان پلانت هەیە لە داهاتوودا منداڵت هەبێت، شایەنی ئەوەیە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت. ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە مەترسییەکانی منداڵبوونت کە تووشی هۆمۆسیستینوریا بووە تێبگەیت. ئاساییە هەست بە سەرگەرمی بکەیت کاتێک بۆت دەردەکەوێت کە تۆ یان کۆرپەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیییان هەیە. کاتت بۆ تەرخان بکە بۆ ئەوەی هەموو شتێک بزانیت دەربارەی هۆمۆسیستینوریا. پاشان، پزیشکێک بدۆزەرەوە کە بە تەواوی لە بارودۆخەکەت تێبگات. کارکردن لەگەڵ پسپۆڕی میتابۆلیک دەتوانێت هەست بە کۆنتڕۆڵکردنت پێبدات. بە بەهێزکردنی خۆت بە زانیاری و سەرچاوە، دەتوانیت باشترین ئەنجام بەدەست بهێنیت.
لە کۆتاییدا گرنگترین شت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
باشە، کەواتە هیوادارم ئێستا تێگەیشتنێکی باشترتان هەبێت لەوەی باسمان کردووە (Homocystinuria). لێرەدا چەند شتێکی سەرەکی دەخەینەڕوو کە دەبێت لەبیرت بێت:
- `(Homocystinuria)` چییە؟نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە، بەڵام ئەگەری جددی هەیە.
- ئەوەی لەم بابەتەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە جەستە ناتوانێت بە باشی کۆنتڕۆڵی ماددەیەکی کیمیایی بکات کە پێی دەوترێت ``هۆمۆسیستئین'' و لە جەستەدا کۆدەبێتەوە.
- ئەمەش دەبێتە هۆی کێشە لە چاو و ئێسکەپەیکەر و کۆئەندامی دەمار و خوێنبەرەکاندا .
- گرنگترین شت ئەوەیە کە زوو نەخۆشییەکە بناسیتەوە و بە درێژایی ژیانت چارەسەری دروست وەربگریت . ئەگەر ئەوە بکەیت، دەتوانیت ژیانێکی ئاسایی بژیت.
- ڤیتامین B6، ڕێجیمێکی تایبەت و هەندێک دەرمان چارەسەری سەرەکین بۆ ئەمە.
- ئەگەر هەر پرسیارێکی ترت هەبوو سەبارەت بەم بابەتە، یان ئەگەر هەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبوو، دڵنیابە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکە.
مەترسە، باشترین ڕێگە بۆ مامەڵەکردن لەگەڵ هەر حاڵەتێکی پزیشکی ئەوەیە کە بە باشی ئاگادار بیت لەو بارەیەوە.
هۆمۆسیستینوریا، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، هۆمۆسیستئین، ترشە ئەمینییەکان، ڤیتامین B6، ڤیتامین B12، میتیۆنین
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە