Hè nurmale per u vostru picculu avè tagli è abrasioni minori mentre ghjoca. Ma, ci vole più tempu di u solitu per chì un tagliu minore o un sanguinamentu di u nasu si fermi ? U vostru corpu si face lividi facilmente ? Cum'è genitore, hè capiscitoghju chì pudete esse preoccupatu è ansiosu per qualcosa di simile. Dunque, oghje, parlemu di una cundizione chì pò causà questu, ma chì, se gestita currettamente , pò permette à u vostru zitellu di campà una vita nurmale. Questa hè l'emofilia B.
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In poche parole, chì hè l'emofilia B?
Va bè, mettimula cusì. Quandu avemu una ferita in qualchì locu di u nostru corpu, u sanguinamentu si ferma per un pezzu per via di proteine solidali in u nostru sangue. Chjamemu questi "fattori di coagulazione " o fattori di coagulazione . Pensate à questi cum'è una squadra di travagliadori chì venenu per riparà rapidamente una ferita. Quessi travagliadori travaglianu inseme per furmà un "coagulu" chì ferma u sanguinamentu.
Ci sò 13 tippi di fattori di coagulazione in u nostru sangue. Un zitellu cun emofilia B hà una carenza severa di fattore IX, u novesimu di questi fattori di coagulazione. Senza questu impurtante fattore di coagulazione, u coagulu chì ferma u sanguinamentu quandu ci hè una ferita ùn si forma micca currettamente. Hè per quessa chì u sanguinamentu dura più di u normale.
Sta cundizione hè generalmente diagnosticata durante a zitiddina. Solu una piccula percentuale di persone cun emofilia anu u tipu B. Hè ancu più cumuna in i masci chè in e femine.
Chì ghjè a ragione di sta situazione ?
Più spessu, u zitellu eredita questu da a mamma. A mamma pò esse purtatrice di un genu difettuosu chì provoca sta malatia. Tuttavia, qualchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a cundizione, u zitellu pò sviluppà sta malatia per via di un cambiamentu aleatoriu (mutazione genetica) in un genu mentre a mamma hè in u ventre.
Cumu ricunnoscemu sti sintomi ?
I dui sintomi principali sò un sanguinamentu più longu di u normale è a facilità di furmazione di lividi . Fate attenzione à questi segni in u vostru zitellu.
| Sintomu | Più infurmazione |
|---|---|
| Sanguinamenti di u nasu frequenti | Sè avete sanguinamenti di u nasu frequenti senza una ragione particulare. |
| Sanguinamentu eccessivu da una piccula ferita | Ancu una piccula graffiatura provoca assai sanguinamentu. |
| Sanguinamentu in bocca | Sè un dente cuntinueghja à sanguinà dopu esse statu muzzicatu o estrattu. |
| Risanguinamentu | S'è una ferita ricumincia à sanguinà dopu avè cessatu di sanguinà. |
| Sangue in l'urina o in e feci | Questa hè ancu una caratteristica da tene à mente. |
| Grandi contusioni | Sè avete facilmente grandi lividi turchini nantu à u vostru corpu. |
Calchì volta stu sanguinamentu ùn hè micca visibile nantu à a superficia di u corpu. Pò ancu accade in un musculu o in un'articulazione cum'è un ghjinochju o un gomitu. S'ellu accade questu, a zona serà gonfia, dulurosa è calda à u toccu .
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Cù sta cundizione, ancu un colpu minore à a testa pò esse assai periculosu. Pò causà sanguinamentu in u cervellu. Sè u vostru zitellu si batte a testa in qualchì locu, cercate unu di i sintomi seguenti. S'ellu hè cusì, purtatelu subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.
| Segni d'avvertimentu d'emergenza di una emorragia cerebrale | |
|---|---|
| – Mal di testa severu | – Vomitu |
| – Dolore è rigidità di u collu | – Sonnolenza eccessiva |
| – Perdita improvvisa di cuscenza | – Difficultà à marchjà |
Cumu un duttore diagnostica currettamente sta malatia?
Di solitu hè un pocu più difficiule di individuà questu in i primi 6 mesi di un zitellu perchè i zitelli ùn cascanu micca o ùn si ferenu micca tantu durante quellu tempu. Ma pudete cumincià à nutà sti prublemi quandu u vostru zitellu cumencia à rampicà è à marchjà.
Quandu purtarete u vostru zitellu à u duttore, ellu o ella vi dumanderà cose cum'è:
- "Cumu sò accadute ste contusioni è ferite?"
- "Quantu tempu ci hè vulsutu per chì l'emorragia si fermassi?"
- "U zitellu piglia qualchì medicazione?"
- "Ci sò altri prublemi di salute?"
- "Qualchissia in a famiglia hà prublemi cum'è questu cù sanguinamentu o coagulazione?"
Dopu, per cunfirmà a diagnosi, u duttore urdinerà parechji analisi di sangue per u zitellu. Quessi esaminanu soprattuttu quantu tempu ci vole à u sangue per coagulà è quali fattori di coagulazione sò deficienti.
| Analisi di sangue | À chì s'assumiglia ? |
|---|---|
| Emocromo cumpletu (CBC) | Fornisce infurmazioni impurtanti nantu à i tipi è e quantità di cellule in u sangue. |
| Testi PT è aPTT (Tempu di Protrombina è Tempu di Tromboplastina Parziale Attivata) | Tramindui misuranu u tempu chì ci vole à u sangue per coagulà. |
| Testi di fattore VIII è fattore IX | I livelli di sti fattori di coagulazione in u sangue sò misurati precisamente. |
Chì sò i trattamenti ?
Ùn ci hè micca cura per sta situazione, ma cù una bona gestione, u vostru zitellu pò campà una vita attiva è felice.
U trattamentu principale hè a Terapia di Sustituzione . In poche parole, u fattore chì manca à u zitellu, vale à dì, u fattore chì u corpu ùn pò micca fà, chjamatu Fattore IX , hè datu cum'è una iniezione in una vena. U Fattore IX chì hè datu pò esse derivatu da u plasma sanguinu umanu, o pò esse ricombinante.
- Sè a cundizione hè severa: Per impedisce u sanguinamentu, u zitellu averà bisognu di riceve stu trattamentu regularmente.
- Sè a cundizione ùn hè micca troppu severa: Una volta chì u sanguinamentu principia, u trattamentu pò esse necessariu solu per fermallu.
Stu trattamentu pò esse datu in una clinica. Calchì volta, una infermiera pò vene in casa vostra, o i genitori ponu esse furmati per dà lu à u so figliolu in casa.
Cose à chì ci vole à fà attenzione quandu ci occupemu di un zitellu
- Primi succorsi: Appena avete una piccula ferita o una graffiatura, pulite a zona, tenetela fermamente è applicate una benda. Tuttavia, per una ferita seria, duvete assolutamente cunsultà un medicu .
- Eserciziu è pesu: L'eserciziu chì rinfurza i musculi hè impurtante perchè i musculi forti riducenu u sanguinamentu da e ferite. Inoltre, mantene un pesu sanu hè essenziale perchè u pesu eccessivu mette più pressione nantu à l'articuli è pò aumentà i prublemi di sanguinamentu.
- Informà altri medichi: Informate tutti i fornitori di assistenza sanitaria, cumpresu u dentistu di u zitellu, nantu à a cundizione di u vostru zitellu, postu chì puderanu avè bisognu di riceve medicazione speciale per aiutà a coagulazione di u sangue prima di fà qualcosa cum'è l'estrazione di un dente.
- Ùn date micca medicazione senza cunsigliu medicu: Certi analgesici, cum'è l'ibuprofene, ponu aumentà u sanguinamentu . Dunque, ùn date micca à u vostru zitellu alcuna medicazione senza ricetta medica senza prima cunsultà u vostru duttore.
- Sicurezza: Fate u vostru megliu per prutege u vostru zitellu da l'accidenti. Portate ginocchiere, gomitiere è un cascu quandu ghjucate. Fate attenzione à i bordi taglienti di i tavuli è di e sedie in casa.
Missaghju da purtà in casa
- L'emofilia B hè una cundizione genetica causata da una carenza di fattore IX , un fattore di coagulazione in u sangue.
- Sè u vostru zitellu hà sintomi cum'è sanguinamentu più longu di u normale o lividi facilmente, cunsultate subitu un medicu.
- Sè u vostru zitellu si batte a testa, hè una emergenza . S'ellu hà sintomi cum'è mal di testa è vomitu, purtatelu subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) di l'uspidale.
- Cunsultate sempre u vostru duttore prima di amministrà u trattamentu è qualsiasi analgesicu.
- Cù un trattamentu adattatu, una gestione adatta è e misure di sicurezza seguite, u vostru zitellu pò campà una vita pienamente attiva è nurmale. Ùn abbiate paura, ma siate attenti.
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