Chì ghjè a Porfiria ? Ùn abbiate paura, parlemu ne simpliciamente.

Avete mai avutu una sensazione di brusgiatura insuportabile o vesciche nantu à a pelle quandu site fora à u sole ? O avete mai avutu un forte mal di stomacu cù nausea è vomitu senza ragione apparente ? Quessi sintomi sò diffirenti da e malatie cumuni. Forse daretu à questu ci hè una malatia assai rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà. Hè una di queste malatie chjamata Porfiria . Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Oghje, ne parleremu assai simplicemente è in un modu chì pudete capisce.

In poche parole, chì hè a Porfiria?

Per capisce questu, pensemu prima à una piccula fabbrica in u nostru corpu. Ci hè una proteina assai impurtante chì dà à i nostri globuli rossi u so culore rossu è porta l'ossigenu da i pulmoni à u restu di u corpu. Si chjama "eme". Questu eme hè pruduttu in u nostru corpu in una seria di passi, cum'è una catena di montaggio. Cum'è l'assemblaggio di una vittura. À ogni passu, funzionanu proteine ​​speciali chjamate enzimi .

Avà imaginate, chì succede s'è una tappa di sta catena di pruduzzione si blocca, o s'è un travagliadore (enzima) ùn funziona micca currettamente ? U prossimu passu ùn pò esse fattu, è e materie prime s'accumulanu, nò ? In listessu modu, quandu si verifica un difettu in una tappa di a pruduzzione di l'eme, i chimichi prudutti in a tappa precedente, chjamati "porfirine" è "precursori di porfirina", cumincianu à accumulà si in u corpu. Hè l'accumulazione di sti chimichi in u corpu chì provoca i sintomi di a porfiria. Quessi ponu dannà u sistema nervosu o a pelle.

Quali sò i principali tipi di porfiria?

A porfiria pò esse divisa in duie categurie principali, secondu cumu si prisentanu i sintomi. Capisce sta classificazione vi aiuterà à capisce megliu a malatia.

Ci sò parechji altri sottutipi sottu à sti dui tipi principali. Per esempiu, u tipu chjamatu "Porfiria Intermittente Acuta (AIP)", chì cade sottu à a porfiria acuta, è u tipu chjamatu "Porfiria Cutanea Tarda (PCT)", chì cade sottu à a porfiria cutanea, sò menu cumuni.

Chì sò i fattori scatenanti chì causanu l'apparizione di i sintomi?

Ancu s'è a porfiria hè genetica, i sintomi ùn cumpariscenu micca sempre. Ci sò certe cose chì ponu scatenà sintomi, o un "attaccu". Quessi sò chjamati "triggers". Evità questi hè u megliu modu per gestisce a malatia.

• Certi medicamenti: Certi analgesici , pillule anticoncezionali, anestetici è certi medicamenti per e crisi epilettiche ponu causà questu. Sè avete porfiria, duvete assolutamente parlà cù u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicamentu.
• Alcolu è fumu : U cunsumu eccessivu d'alcol è u fumu, soprattuttu à u listessu tempu, sò i principali fattori scatenanti.
• Dieta è digiunu: Cose cum'è diete à bassu cuntenutu di carbuidrati , diete strette per a perdita di pesu è u digiunu ponu scatenà sintomi.
• Stress mentale è fisicu: Cose cum'è u travagliu eccessivu, u stress mentale è a chirurgia ponu influenzallu.
• Infezioni: I sintomi ponu accade per via di u stress postu nantu à u corpu da qualsiasi altra malatia o infezzione.
• Luce di u sole: A luce di u sole hè u principale fattore scatenante per e persone cun porfiria cutanea.

Quandu duvete cunsultà un duttore ? Cumu si face a diagnosi ?

Siccomu sta malatia hè rara è i sintomi sò simili à altre malatie cumuni, pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per diagnosticà. Hè impurtante cunsultà un duttore s'è vo avete unu di i seguenti sintomi, soprattuttu s'elli si verificanu spessu.

In a porfiria acuta

Sè avete un forte dolore addominale accumpagnatu da sintomi cum'è nausea, vomitu, stitichezza, aumentu di a frequenza cardiaca, pressione sanguigna alta, debulezza musculare, cunfusione o crisi epilettiche, hè assai impurtante andà subitu in ospedale, in particulare in una Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU), postu chì sta situazione pò qualchì volta esse periculosa per a vita.

In a porfiria cutanea

Sè a vostra pelle sviluppa vesciche, piaghe, infiammazione, rossore o si graffia facilmente dopu l'esposizione à u sole, cunsultate un dermatologu.

Prucessu di diagnosticu:

1. Esame medicu: Prima, u duttore vi esaminerà, dumandenduvi attentamente nantu à i vostri sintomi è a storia medica di a famiglia.

2. Esami di laburatoriu: Sè si suspetta a porfiria, i vostri campioni d'urina, di sangue è forse di feci seranu analizati per i livelli di porfirine. In casi gravi, l'urina pò diventà di culore rossu scuru o viulettu.

3. Testi genetichi: Se a malatia hè cunfirmata da testi di laburatoriu, si ponu fà testi genetichi per scopre a mutazione genetica specifica chì l'hà causata.

Chì sò l'opzioni di trattamentu?

I trattamenti per a porfiria varianu secondu u tipu di malatia è a gravità di i sintomi. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, i sintomi ponu esse cuntrullati è si pò campà una vita nurmale.

Trattamentu per a porfiria acuta

Quandu i sintomi diventanu severi (attaccu acutu), l'uspitalisazione è u trattamentu sò necessarii.

• Amministrazione di soluzione salina (fluidi IV): Equilibriu di i sali è di l'acqua di u corpu.
• Iniezione di eme: Cuntrolla a carenza di eme in u corpu è riduce a quantità di porfirina chì s'accumula.
• Amministrazione di glucosiu: Amministrà zuccheri cum'è a destrosio per via intravenosa o per bocca segnala à u fegatu di riduce a pruduzzione di porfirina.
• Altri trattamenti: Antidolorifici per u dolore severu, è medicazione per a nausea è u vomitu.
• Droghe più nove cum'è Givosiran (Givlaari): Per e persone chì anu sintomi frequenti, sta droga hè data mensilmente per riduce a so frequenza è gravità.

Trattamentu per a porfiria cutanea

• Prutezzione da u sole:Questa hè a cosa più impurtante. Purtà maniche lunghe, cappelli è applicà una crema solare cù un altu livellu di prutezzione, cum'è SPF 50+, hè essenziale.
• Flebotomia: Questu implica a rimuzione di una piccula quantità di sangue (circa una unità) da u corpu ogni poche settimane. Questu aiuta à riduce a quantità di ferru in più in u corpu è aiuta à eliminà e porfirine chì si sò accumulate in u fegatu.
• Medicamenti: Dosi basse di droghe cum'è a clorochina o l'idrossiclorochina ponu accelerà a rimuzione di e porfirine da u fegatu.