ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Costello Syndrome) ගැන දැනගමු!

සමහර වෙලාවට අපේ දරුවන්ට එන සමහර ලෙඩ රෝග ගැන ඇහුවම අපිට ලොකු කලබලයක් ඇතිවෙනවා නේද? විශේෂයෙන්ම ඒක දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් නම්. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් අය අහල නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තමයි කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් `(Costello Syndrome)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව, හරිම සරලව කතා කරමු. ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් මේක මට අදාළ නෑ කියලා, ඒත් කවදාහරි කාටහරි උදව්වක් වෙන්න මේ දැනුම ප්‍රයෝජනවත් වෙයි.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Costello Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් `(Costello Syndrome)` කියන්නේ ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ඇඟේ එක එක කොටස් වලට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට කිව්වොත්, මොළේ, ඇටකටු, හදවත, බඩවැල්, මස්පිඬු, වකුගඩු සහ සම වගේ ගොඩක් ඉන්ද්‍රිය පද්ධති වලට මේක බලපාන්න ඉඩ තියෙනවා.

දැන් හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ සෛල තියෙනවනේ. මේ සෛල තමයි අපිව වර්ධනය කරන්නේ, අලුත්වැඩියා කරන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් මේ සෛල වර්ධනය වෙන්නෙත්, බෙදෙන්නෙත් යම්කිසි පාලනයකට අනුව. ඒත්, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී වෙන්නේ, මේ සෛල වලට "ඕනවට වඩා වැඩියෙන්, වේගයෙන් වර්ධනය වෙන්න, බෙදෙන්න" කියලා අණක් ලැබෙනවා වගේ දෙයක්. මේකට හේතුව තමයි, සෛල වර්ධනය පාලනය කරන ප්‍රෝටීන වල යම්කිසි දෝෂයක් ඇතිවීම. මේ විදියට සෛල අනවශ්‍ය විදියට, වේගයෙන් ගුණනය වෙන නිසා, පිළිකාමය හෝ පිළිකාමය නොවන ගෙඩි (tumors) ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා.

මේක කොයිතරම් සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකය පුරාම මේ රෝගයෙන් පීඩා විඳින්නේ පුද්ගලයින් 100ත් 1500ත් අතර ප්‍රමාණයක් විතරයි කියලා තමයි වාර්තා වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ මේක ගොඩක් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකමත් අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපානවා. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලා:

• හෘද රෝග: හෘද රිද්මයේ අක්‍රමිකතා (`arrhythmia`), හෘද පේශි ඝනවීම (`hypertrophic cardiomyopathy`) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා තමයි සමහරවිට භයානකම ලක්ෂණ වෙන්නේ.
• කිරි දීමේ සහ ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා: විශේෂයෙන්ම බිළිඳු කාලෙදී, බබාට කිරි බොන්න, කෑම කන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ආහාර බටයක් (`feeding tube`) පාවිච්චි කරන්නත් සිද්ධ වෙනවා.
• කොඳු ඇට පෙළේ ඇදවීම: කොන්ද එක පැත්තකට ඇදවීම (`scoliosis`) හෝ ඉස්සරහට නැවීම (`kyphosis`) වගේ තත්ත්වයන් දකින්න පුළුවන්.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා සහ මොළයේ වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා: මෘදු හෝ මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මොළයේ වර්ධනයේ සමහර අසාමාන්‍යතා, උදාහරණයක් විදියට චියාරි විකෘතිය (`Chiari malformation`) වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
• පෙනීමේ සහ දත්වල ගැටළු: ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා, දත්වල පිහිටීමේ හෝ වර්ධනයේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• වකුගඩු වල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම්: වකුගඩුවල හැඩයේ හෝ පිහිටීමේ යම් යම් වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්.
• මස්පිඬු වල දුර්වලතා (`hypotonia`): ඇඟේ මස්පිඬු ටිකක් බුරුල් ගතියක්, ශක්තිය අඩු ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.

ශරීරයේ පෙනුමේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

මේ රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ පෙනුමේ සමහර විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• ඇඟිලි සහ මැණික් කටු සන්ධි අධිකව නැමෙන සුළු වීම.
• විලුඹේ පිටුපස කණ්ඩරාව (`Achilles tendon`) තද ගතියක් තිබීම.
• සාමාන්‍යයට වඩා විශාල ඔළුවක්, ලොකු කටක්, පිරුණු තොල්, පළල් නාස් පුඩු සහ මුහුණේ තරමක් ගොරෝසු පෙනුමක් තිබීම.
• අත්වල සහ පාදවල සම එල්ලා වැටෙන ස්වභාවයක් (`cutis laxa`) තිබීම.
• කුඩා කාලයේදී වර්ධනය හෙමින් සිදුවීම සහ වැඩුණු පසු උස අඩු වීම.
• සමේ සමහර තැන් අවට සමට වඩා අඳුරු පැහැ වීම (`hyperpigmentation`).

ඇයි මේ තත්ත්වයේදී ගෙඩි (Tumors) ඇතිවෙන්නේ?

මම කලිනුත් කිව්වනේ, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකට හේතුවන ජානමය වෙනස්කම නිසා සෛල දිගින් දිගටම, වේගයෙන් වර්ධනය වෙනවා සහ බෙදෙනවා කියලා. අන්න ඒ අධික සෛල විභාජනය නිසා තමයි ගෙඩි (tumors) ඇතිවෙන්නේ. මේ ගෙඩි පිළිකාමය (cancerous) වෙන්නත් පුළුවන්, පිළිකාමය නොවන (benign) වෙන්නත් පුළුවන්.

බහුලව දකින්න පුළුවන් ගෙඩි වර්ග කීපයක් තමයි මේ:

• පැපිලෝමා (`Papilloma`) (පිළිකාමය නොවන): මේවා ඉන්නන් වගේ පොඩි ගැටිති. නාසය, කට හෝ ගුද මාර්ගය වටේ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• රැබ්ඩොමයොසාකෝමා (`Rhabdomyosarcoma`) (පිළිකාමය): මේක ළමා කාලයේදී මස්පිඬු වල පටක වල ඇතිවෙන පිළිකාවක්.
• නියුරෝබ්ලාස්ටෝමා (`Neuroblastoma`) (පිළිකාමය): මේකත් ළමා සහ තරුණ වයස්වල අය අතර බහුලව දකින, ස්නායු සෛල වල ඇතිවෙන පිළිකාවක්.
• ට්‍රාන්සිෂනල් සෙල් කාසිනෝමා (`Transitional cell carcinoma`) (පිළිකාමය): මේක වැඩිහිටියන් අතර දකින, මුත්‍රාශයේ ඇතිවෙන පිළිකා වර්ගයක්.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකට මූලිකම හේතුව වෙන්නේ අපේ ජාන වල තියෙන HRAS කියන ජානයේ සිදුවන යම්කිසි වෙනස්කමක් (`mutation`). මේ HRAS ජානයෙන් තමයි H-Ras කියන ප්‍රෝටීනය නිපදවන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනයේ කාර්යභාරය තමයි සෛල වර්ධනය සහ සෛල බෙදීම පාලනය කරන එක.

හිතන්නකෝ මේ H-Ras ප්‍රෝටීනය හරියට ලයිට් ස්විච් එකක් වගේ කියලා. HRAS ජානයේ අර කිව්ව වෙනස්කම (`mutation`) සිදුවුණාම, මේ ප්‍රෝටීනයේ "ඕෆ්" ස්විච් එක වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා. එතකොට වෙන්නේ, මේ ප්‍රෝටීනය දිගටම "ඔන්" එකේ තියෙනවා වගේ වැඩක්. ඒ නිසා, සෛල වලට "තව තවත් වර්ධනය වෙන්න, තව තවත් බෙදෙන්න" කියලා දිගින් දිගටම අනවශ්‍ය සංඥා ලැබෙනවා. මේක තමයි කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේ මූලිකම ජානමය පසුබිම.

මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ගොඩක් වෙලාවට, ඒ කියන්නේ බොහෝමයක් කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් අවස්ථා (`de novo` mutations) අලුතින් ඇතිවන ජාන වෙනස්කම් නිසා තමයි සිද්ධ වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතුව, අහඹු ලෙස දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම වෙන්නේ `autosomal dominant` කියන විදියට. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට විතරක් මේ ජාන වෙනස්කම තිබුණත්, දරුවාට ඒක උරුම වෙන්න 50%ක විතර අවස්ථාවක් තියෙනවා.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එක කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?

මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කලින් කිව්වා වගේ, බොහෝ වෙලාවට මේක අහඹු ලෙස, පවුලේ කිසිම ඉතිහාසයක් නැතුව තමයි ඇතිවෙන්නේ.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ? (Diagnosis)

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් රෝග විනිශ්චය සාමාන්‍යයෙන් කුඩා ළමා කාලේදීම තමයි සිදු කරන්නේ. වෛද්‍යවරයෙක් මුලින්ම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා. ඊට පස්සේ, අර කිව්ව ජානමය වෙනස්කම තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic test`) කරනවා. ඒ වගේම, පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝග තියෙනවද කියලත් වෛද්‍යවරයා අහලා බලයි, මොකද කලාතුරකින් හරි මේක උරුම වෙන්න පුළුවන් නිසා.

සමහර වෙලාවට, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ, කාඩියෝෆේසියෝකියුටේනියස් සින්ඩ්‍රෝම් (`Cardiofaciocutaneous syndrome` - CFC syndrome) සහ නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් (`Noonan syndrome`) වගේ වෙනත් ජානමය තත්ත්වයන්ගේ ලක්ෂණ වලටත් සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, නිවැරදිම රෝග විනිශ්චය සඳහා ජාන පරීක්ෂණය අත්‍යවශ්‍යයි. ඒකෙන් තමයි මේ තත්ත්වයන් එකිනෙකින් වෙන් කරලා හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

දුකට කරුණක් තමයි, කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකට නිශ්චිත සුවයක් (`cure`) නම් තවම හොයාගෙන නෑ. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ ඒවා කළමනාකරණය කරන එකයි. ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් තියෙනවා:

• ශල්‍යකර්ම: හෘද රෝග, ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා, කොඳු ඇට පෙළේ ඇදවීම වගේ දේවල් වලට ශල්‍යකර්ම කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• ඖෂධ: හෘද රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න බීටා-බ්ලෝකර්ස් (`beta-blockers`), කැල්සියම් චැනල් බ්ලෝකර්ස් (`calcium channel blockers`), ඇන්ටිඇරිද්මික් ඖෂධ (`antiarrhythmic medications`) වගේ බෙහෙත් වර්ග ලබා දෙනවා.
• පෙනීම දියුණු කිරීමට: ඇස් කණ්ණාඩි පැළඳීම හෝ ඇසේ ශල්‍යකර්ම කිරීම.
• මස්පිඬු ශක්තිමත් කිරීමට සහ අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා වලට: විශේෂ ආධාරක (`brace`) පැළඳීම, භෞත චිකිත්සක (`physical therapy`) සහ වෘත්තීය චිකිත්සක (`occupational therapy`) ප්‍රතිකාර ලබා දීම.
• විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන්: පාසලේදී දරුවාගේ ඉගෙනීම් කටයුතු වලට සහය වෙන්න විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් වලට යොමු කිරීම.
• ගෙඩි සඳහා ප්‍රතිකාර: පිළිකාමය ගෙඩි වලට ශල්‍යකර්ම හෝ කිමෝතෙරපි (`chemotherapy`) ප්‍රතිකාර කිරීම. පිළිකාමය නොවන පැපිලෝමා වැනි ගෙඩි වියළි අයිස් (`dry ice`) යොදාගෙන අයින් කිරීම.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ප්‍රතිකාරයක්ම දරුවාගේ තත්ත්වයට සහ රෝග ලක්ෂණ වලට ගැලපෙන විදියට, වෛද්‍ය උපදෙස් මතම සිදුකිරීම.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද?

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්. ඒකට නිශ්චිත සුවයක් නෑ. මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොච්චරද කියන එක, රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම මත, විශේෂයෙන්ම හෘද රෝග ලක්ෂණ මත තමයි තීරණය වෙන්නේ.

හැබැයි, කලින්ම රෝගය හඳුනාගෙන, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත්, දරුවාට සාපේක්ෂව යහපත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරනවා වගේම, අර සෛල අධිකව බෙදීම නිසා ඇතිවෙන ගෙඩි වලටත් ප්‍රතිකාර කරනවා. ඒ නිසා, බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්.

කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් එක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම, මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න එක හරිම අමාරුයි. මොකද, ගොඩක් වෙලාවට මේක අහඹු ලෙස, අනපේක්ෂිත විදියට තමයි ඇතිවෙන්නේ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් වගේ ජානමය රෝග තියෙනවා කියලා දන්නවනම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සහ අවශ්‍ය නම් ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) කරගන්න එකෙන්, ඔයාට තියෙන අවදානම ගැන යම් අදහසක් ගන්න පුළුවන්.

දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔයාගේ දරුවාට කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවනම්, දරුවාගේ සාමාන්‍ය ජීවන රටාවට බලපාන විදියේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්වනවනම්, විශේෂයෙන්ම කෑම කන්න අමාරු වෙනවනම්, වර්ධනය අඩාල වෙනවනම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ඒ වගේම, හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්න ඕන අවස්ථාත් තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම හදවතට සම්බන්ධ මේ වගේ ලක්ෂණ තිබුණොත්:

• හෘද ස්පන්දනය අසාමාන්‍ය ලෙස වේගවත් වීම හෝ හෙමින් වැටීම.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව.
• පපුවේ වේදනාව.
• ක්ලාන්තය දැමීම හෝ ඔළුව කැරකැවිල්ල වගේ දැනීම.

මේ වගේ ලක්ෂණ දැක්කොත් නම්, කිසිසේත්ම පරක්කු කරන්න එපා.

දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

දරුවෙකුට මෙවැනි දුර්ලභ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔලුවට එක එක ප්‍රශ්න එන එක සාමාන්‍යයි. වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්:

• ලබාදෙන ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ (`side effects`) මොනවද?
• මගේ දරුවාට ශල්‍යකර්මයක් (`surgery`) අවශ්‍යද?
• දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්න කොච්චර කාලයකට සැරයක් පරීක්ෂණ (`checkups`) වලට එන්න ඕනෙද?
• මගේ දරුවාට විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ගේ (`specialist`) සේවය අවශ්‍යද? (උදා: හෘද රෝග විශේෂඥ, ජාන රෝග විශේෂඥ)

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවාට කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් වගේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, හිතට ලොකු බරක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒක කාට වුණත් එහෙම තමයි. ඒත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක මතක තියාගන්න. වෛද්‍යවරු සහ සෞඛ්‍ය සේවකයින් ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය හොඳම ප්‍රතිකාර සහ රැකවරණය ලබාදෙන්න උපරිමයෙන් උත්සාහ කරයි.

වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න එක. විශේෂයෙන්ම අර සෛල අධිකව බෙදීම නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් පොඩි පොඩි ගෙඩි වුණත්, ඒවා ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න. මොකද, කලින්ම මේ දේවල් හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න තරමට, ප්‍රතිඵල යහපත් වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. තව මොනවාහරි දැනගන්න තියෙනවනම්, බය නැතුව වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න.

---

` Costello Syndrome, ජානමය රෝග, දුර්ලභ රෝග, ළමා සෞඛ්‍ය, HRAS ජානය, පිළිකා අවදානම, රෝග ලක්ෂණ