Máte vy nebo vaše dítě potíže s krvácením i z malé řezné rány? Pojďme si promluvit o hemofilii A.

Když máte na těle malou ránu nebo když vám vytrhnou zub, krvácí nepřetržitě? Nebo se vám někdy objevují modré modřiny na těle, aniž byste se někam zasekli? Vidíte modřiny po celém těle, zvláště když vaše dítě začíná lézt nebo chodit? Pokud se takové věci stávají, příčinou může být onemocnění zvané hemofilie . Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. Se správnou léčbou můžete žít normální a plnohodnotný život. Pojďme si o tom dnes promluvit jasně a jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je hemofilie A?

Jednoduše řečeno, hemofilie A je stav, kdy se nám krev správně nesráží. Normálně se při úrazu krev srazí, aby se zastavilo krvácení. Tomu napomáhají speciální bílkoviny v naší krvi. Tyto bílkoviny nazýváme „srážecí faktory“.

Osoba s hemofilií A neprodukuje dostatek srážecího faktoru VIII . Závažnost onemocnění je určena stupněm, do jaké je tento protein faktoru VIII snížen. V souladu s tím se dělí na tři části:

• Mírná hemofilie: Hladiny faktoru VIII jsou do určité míry přítomny.
• Středně těžká hemofilie: Hladiny faktoru VIII jsou výrazně nízké.
• Těžká hemofilie: Hladiny faktoru VIII jsou velmi nízké nebo chybí.

Většinou se jedná o genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. V přibližně jedné třetině případů se však onemocnění může rozvinout u nové osoby, aniž by ji měl kdokoli v rodině.

Co způsobuje hemofilii?

Toto dědíme prostřednictvím genů. Zamyslete se nad tím, každá charakteristika našeho těla je určena geny. Žena má dva chromozomy X (XX), zatímco muž má jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY).

Genová vada spojená s hemofilií se nachází na chromozomu X.

Takže pokud je matka „nositelkou“ tohoto vadného genu, obvykle nevykazuje žádné příznaky. Protože její druhý zdravý chromozom X produkuje nezbytný protein faktoru VIII. Pokud však její syn zdědí tento vadný chromozom X, vyvine se u něj hemofilie. Protože chlapec má pouze jeden chromozom X. Z tohoto důvodu je hemofilie častější u chlapců než u dívek.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Příznaky závisí na tom, zda je váš stav mírný, středně těžký nebo těžký.

Varovné příznaky krvácení do mozku

Pokud osoba s těžkou hemofilií utrpí byť jen malý úder do hlavy, může dojít ke krvácení do mozku. Jedná se o závažný stav. Pokud máte poranění hlavy a máte některý z následujících příznaků, okamžitě volejte svého lékaře nebo jděte na nejbližší pohotovost.

• Přetrvávající silná bolest hlavy
• Zvracení
• Častá ospalost nebo nadměrná únava
• Náhlá slabost nebo potíže s chůzí
• Dvojité vidění
• Záchvaty

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud má někdo ve vaší rodině hemofilii, můžete nechat své dítě na tuto nemoc otestovat i během těhotenství. S těmito testy však souvisí určitá rizika, proto byste se o nich měla poradit se svým lékařem.

Závažné případy hemofilie u malých dětí jsou obvykle diagnostikovány během prvního roku života. Pokud se vaše dítě začne převalovat, lézt a začne si na těle všímat vystouplých modřin, poraďte se s lékařem.

Lékař vám může položit otázky, jako jsou tyto:

• Jak k těmto modřinám a krvácení došlo?
• Jak dlouho už krvácení trvá?
• Existují nějaké léky, které by děti mohly užívat?
• Má někdo z vaší rodiny problémy se srážlivostí krve?

Poté bude provedeno několik krevních testů k potvrzení diagnózy. Můžete být také odesláni k hematologovi.

Jak se to léčí?

Způsob léčby závisí na závažnosti onemocnění, vašem věku a vašich osobních potřebách. Hlavním cílem léčby je nahradit chybějící protein faktoru VIII v těle. Tomu se říká substituční terapie faktorů . I když to onemocnění úplně nevyléčí, může pomoci kontrolovat krvácení a umožnit vám žít normální život.

Existují dva typy léčby:

• Profylaktická terapie: Pravidelné injekce faktoru VIII podle plánovaného schématu k prevenci krvácení, spíše než čekání na jeho vznik. To je zvláště důležité pro osoby s těžkou hemofilií.
• Terapie na vyžádání: Léčba se provádí pouze v případě krvácení .

Existují dva typy vakcín proti faktoru VIII:

1. Rekombinantní faktor VIII: Faktor vyrobený v laboratoři pomocí genetického inženýrství. V současnosti se používá nejčastěji.

2. Faktor VIII získaný z plazmy: Faktor získaný z lidské krevní plazmy.

Lidé s mírnou až středně těžkou hemofilií A mohou také užívat lék zvaný desmopresin (DDAVP) . Ten funguje tak, že uvolňuje uložený faktor VIII do krve.

Kromě toho se v situacích, jako je extrakce zubů, používají také perorální léky, jako je kyselina tranexamová, která zabraňuje rozpadu krevních sraženin.

Jak zvládáte každodenní život?

Když žijete s hemofilií, musíte trochu více myslet na bezpečnost.

• Buďte aktivní: Cvičení posiluje svaly. Silné svaly poskytují dobrou ochranu kloubů. Vyhýbejte se však kontaktním sportům, jako je ragby a box. Dobrou volbou je plavání, chůze a jízda na kole (s helmou). Poraďte se se svým lékařem o tom, jaké aktivity jsou pro vás vhodné.
• Chraňte děti: Pokud máte malé dítě, noste při hraní chrániče kolen, loktů a helmu. Chraňte se před ostrými hranami nábytku ve vaší domácnosti.
• Zdraví zubů:Dodržujte dobrou zubní hygienu. Čistěte si zuby denně. To může pomoci snížit potřebu extrakcí zubů a větších zubních ošetření. Než půjdete k zubaři, nezapomeňte mu sdělit, že máte hemofilii.
• Léky, které se nemají užívat: Léky proti bolesti, jako je aspirin a NSAID (např. ibuprofen, diklofenak), mohou dále inhibovat srážlivost krve. Neužívejte žádné léky bez konzultace s lékařem.