Slyšeli jste někdy o stavu, kdy nemůžete zastavit krvácení ani z malé řezné rány? Možná ji má někdo ve vaší rodině. Hlavní onemocnění, při kterém nemůžete zastavit
krvácení, se nazývá hemofilie. Otázka, kterou si tedy mnoho lidí klade, je, zda je toto onemocnění dědičné, můžeme tomu zabránit? Pojďme si o tom promluvit přesně a jednoduše.
V první řadě, co je hemofilie?
Jednoduše řečeno, když se řízneme nebo
poraníme kdekoli na těle, krvácení po chvíli ustane, že? Tomu se říká srážení krve. Stejně jako při stavbě zdi se mezi cihly dává cement, aby se vyplnily mezery, některé bílkoviny v naší krvi se spojí a vytvoří v místě poranění „zátku“ a zastaví krvácení. Tyto bílkoviny nazýváme
srážecí faktory . Člověk s hemofilií neprodukuje jeden nebo více těchto srážecích faktorů v těle v potřebném množství. Nebo nefungují správně. Proto ani malé poranění krvácení nezastaví a pokračuje. Někdy může ke krvácení dojít uvnitř těla, zejména do kloubů a svalů, bez jakéhokoli zranění.
Jak se hemofilie rozvíjí? Je dědičná?
Ano, hemofilie je
genetická porucha . To znamená, že ji dědíme po rodičích prostřednictvím
genů . Vadný gen pro toto onemocnění se nachází na chromozomu X. Jak víte, ženy mají dva chromozomy X (XX) a muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Proto je toto onemocnění nejčastější u mužů.
- Ženy jsou obvykle pouze přenašečkami onemocnění. To znamená, že i když mají vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, nevykazují žádné příznaky kvůli druhému zdravému chromozomu X. Mohou však vadný gen předat svým dětem.
- Pokud chlapec zdědí tento vadný chromozom X po matce, vyvine se u něj hemofilie , protože je to jeho jediný chromozom X.
Takže, rozumíte? Hemofilie není něco, co chytíme zvenčí jako nachlazení . Je to onemocnění, které je zděděné a přichází s našimi geny.
Hlavní otázka tedy zní: Lze zabránit dědičnosti hemofilie?
Nejkratší a nejupřímnější odpověď na tuto otázku zní:
„Ne.“Podle současné lékařské vědy neexistuje způsob, jak zabránit tomu, aby někdo zdědil vadný gen. To znamená, že pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje hemofilie, existuje určitá šance, že vy nebo vaše dítě tento gen zdědíte. Zatím neexistuje žádný lék ani vakcína.
Ale nebojte se! I když nemůžeme zabránit dědičnosti nemoci, existuje několik velmi důležitých věcí, které můžeme udělat.
Co lze udělat: Genetické poradenství
Pokud má někdo ve vaší rodině hemofilii, nejlepší věc, kterou můžete udělat před svatbou nebo plánováním dítěte, je vyhledat
genetické poradenství .
- Kdo by se na to měl odvolávat?
- Pokud jsou v rodině hemofilici (z matčiny nebo otcovy strany).
- Pokud jste žena a chcete vědět, zda jste nositelkou.
- Pokud rodiče , kteří již mají dítě s hemofilií, o dítěti uvažují.
- Co se děje v této konzultaci?
Genetický poradce nebo genetický poradce prozkoumá vaši rodinnou anamnézu a anamnézu vašeho partnera. Poté vám vysvětlí riziko vzniku hemofilie u vašeho dítěte. V případě potřeby lze provést
speciální krevní testy , aby se zjistilo, zda jste nositelem. Tato konzultace vám pomůže učinit informované rozhodnutí. Váš lékař s vámi může také probrat
prenatální testy (např. amniocentéza, odběr choriových klků - CVS), které mohou odhalit onemocnění u dítěte, dokud je ještě v děloze.
Pokud nelze nemoci zabránit, jak lze předejít komplikacím?
Toto je ta nejdůležitější část. I když nemůžeme zabránit dědičnosti hemofilie, existuje mnoho věcí, které můžeme udělat
, abychom předešli komplikacím a rizikům , která může způsobit. Tyto věci vám mohou pomoci žít zdravý a normální život s hemofilií.
| Komplikace, kterým lze předejít | Co dělat |
|---|
| Časté krvácení a modřiny | - Vyhýbejte se kontaktním sportům, jako je ragby a box. - Věnujte se bezpečným cvičením, jako je plavání a chůze. - Pokud máte malé dítě, používejte doma ochranné kryty na předměty s ostrými hranami a chrániče na kolena a lokty. |
| Poškození kloubů | - Užívání léků na srážení krve předepsaných lékařem ve správný čas a ve správném dávkování. To je nejdůležitější. - Provádění cvičení na posílení kloubů dle pokynů fyzioterapeuta. |
| Krvácení ze zubů a dásní | - Udržujte velmi dobrou ústní hygienu. Denně si čistěte zuby měkkým zubním kartáčkem. - Pravidelně navštěvujte svého zubního lékaře. Před jakýmkoli zákrokem, jako je extrakce zubu, je nezbytné informovat svého lékaře o vaší hemofilii. |
| Krvácení způsobené nežádoucími léky | - Zcela se vyhněte užívání léků, které snižují srážlivost krve, jako je aspirin a NSAID (např. ibuprofen, diklofenak). - Před užíváním jakýchkoli léků se vždy poraďte se svým lékařem. |
Pokud se tyto věci dodržují správně, může i hemofilik žít dobrý život bez nebezpečných komplikací. Proto místo obav z toho, že se nedá zabránit dědičnosti nemoci, je nejdůležitější vědět, jak s touto nemocí žít a jak předcházet komplikacím.
Vzkaz k odnesení domů
- Hemofilie je genetické onemocnění, kterému nelze předcházet ani ho nelze vyléčit současnými metodami.
- Pokud se ve vaší rodině vyskytla hemofilie, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství , než začnete uvažovat o dítěti.
- Ačkoli nelze onemocnění předejít, lze udělat mnoho věcí pro prevenci komplikací (krvácení, poškození kloubů ) způsobených onemocněním.
- Je nezbytné správně užívat léčbu (terapii substitučními faktory) předepsanou lékařem, dodržovat bezpečný životní styl a vyhýbat se škodlivým lékům.
- Pokud máte z tohoto důvodu jakékoli obavy nebo strach, nikdy si je nenechávejte pro sebe. Váš lékařPromluvte si s nimi otevřeně a nechte si od nich správnou radu.
Hemofilie, srážlivost krve, genetické poradenství, genetická onemocnění, krvácení, faktory srážlivosti krve
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář