Představte si, že kdybyste předem věděli, že se u vás v budoucnu určitě rozvine Alzheimerova choroba , co byste dělali? Co vlastně můžeme dělat, když se o tom dozvíme? To je velký problém, kterému dnes čelí mnoho lékařů a výzkumníků. Nedávno skupina výzkumníků zjistila, že asi 20 % lidí, u kterých se rozvine Alzheimerova choroba, lze včas identifikovat pouhým pohledem na jejich geny. Proto je tak důležité o tom mluvit.
Co je to APOE4? Proč je spojován s Alzheimerovou chorobou?
Jednoduše řečeno, tento „APOE“ je gen v našem těle. Jeho hlavní funkcí je pomáhat s transportem tuků, jako je cholesterol, v krvi. Existují různé varianty tohoto genu „APOE“. Tento gen zdědíme, jednu od matky a druhou od otce.
Většina lidí má variantu s názvem „APOE3“, ale někteří lidé mohou mít variantu s názvem „APOE4“.
- V průměru má asi 20 % populace jednu kopii genu „APOE4“.
- Nicméně asi 2 % populace zdědí dvě kopie genu „APOE4“ (od matky i od otce). V lékařské terminologii tyto lidi nazýváme „(homozygoti APOE4)“.
Dlouhodobě je známo, že lidé s oběma kopiemi genu APOE4 mají velmi vysoké riziko vzniku Alzheimerovy choroby .
Co říká nejnovější výzkum?
Nedávná studie publikovaná v prestižním lékařském časopise Nature Medicine se touto otázkou zabývala hlouběji. Analyzovali zdravotní údaje 3 300 darovaných mozků a 10 000 jedinců.
Tam objevili něco překvapivého: 95 % lidí s oběma kopiemi genu APOE4 mělo v mozku nebo tělních tekutinách změny (biomarkery) související s Alzheimerovou chorobou.
Tyto změny obvykle začínaly kolem 55. roku věku. Příznaky se začaly objevovat kolem 65. roku věku. Nakonec byla demence , závažný pokles paměti a schopností myšlení, diagnostikována kolem 74. roku věku.
Jednoduše řečeno, vědci tvrdí, že existence dvou kopií APOE4 je spíše deterministická než „zvyšující riziko“. Pokud je to pravda, Alzheimerova choroba by se mohla stát nejčastějším dědičným onemocněním na světě.
Nejlepší na tom je, že v budoucnu by mohla existovat příležitost identifikovat a léčit lidi s onemocněním mozku dříve, než se objeví příznaky.
Takže musí každý absolvovat tento test?
Zde je ta nejdůležitější otázka. Odpověď zní ne! Vzhledem k současné situaci lékařské asociace nedoporučují tento test každému, bez ohledu na příznaky. Existuje pro to několik důvodů.
Pochopte omezení tohoto výzkumu
- Etnická příslušnost: Tento výzkum byl proveden převážně na bílých lidech evropského původu. Zatím tedy není jasné, do jaké míry se tyto výsledky vztahují na lidi v naší zemi, tedy na Asiaty.
- Povaha vzorku: Data byla shromážděna od lidí, kteří se účastnili výzkumu Alzheimerovy choroby, takže mohou mít mírně odlišnou predispozici k této nemoci než běžná populace.
Ne každý má příznaky.
To je nejdůležitější uklidňující věc. Samotný výzkum říká, že ne každý, kdo má obě kopie genu „APOE4“, má vyvinuté příznaky . Někteří lidé se dožili 80 let bez jakýchkoli známek demence. Věk, ve kterém se příznaky objeví, se také může u jednotlivých osob značně lišit.
| Výhody absolvování testu | Nevýhody a rizika spojené s absolvováním testu |
|---|---|
| Rizika si můžete být vědomi předem. | Může se objevit silný stres a úzkost. |
| Existuje velké pokušení změnit životní styl (jídlo, pití, cvičení). | Výsledky nejsou stoprocentně jisté. Není možné s jistotou říci, zda se nemoc rozvine ani v jakém věku se rozvine. |
| V budoucnu byste mohli mít nárok na nové léčebné postupy nebo výzkum. | V současné době neexistuje žádná trvalá léčba, která by mohla onemocnění zabránit. |
| Rodiny si také mohou udělat představu o svém riziku. | V budoucnu to může ovlivnit věci jako pojištění a zaměstnání (etické otázky). |
Pokud o tomto testu uvažujete, co byste měli udělat?
Představte si, že někdo z vaší rodiny trpí Alzheimerovou chorobou a vy se tím obáváte. Pokud uvažujete o tomto testu „APOE4“, zde je několik věcí, které byste měli mít na paměti.
1. Nedělejte si test jen tak: Nedělejte si tento typ testu jen ze zvědavosti. Buďte obzvláště opatrní u testů objednávaných online.
2. Promluvte si se svým lékařem: Nejprve si o tom promluvte se svým praktickým lékařem nebo neurologem . Otevřeně hovořte o své rodinné anamnéze a o svých obavách.
3. Genetické poradenství je nezbytné : Pokud se chystáte podstoupit takový test, nemělo by jít jen o získání výsledků. Je nezbytné si před a po vyšetření promluvit s genetickým poradcem nebo lékařem, který se na to specializuje . Musíte mu vysvětlit, co výsledek znamená, jak ovlivní váš život a jak se vyrovnat s jeho psychologickým dopadem.
4. Zamyslete se nad věcmi, které můžete ovlivnit: Naše geny změnit nemůžeme. Existuje však mnoho věcí, které ovlivnit můžeme. Nejlepší, co můžeme udělat, je osvojit si životní styl, který je dobrý pro zdraví mozku .
- Jezte vyváženou stravu.
- Pravidelně cvičte .
- Dobře se vyspěte.
- Kontrolujte krevní tlak, cukrovku a hladinu cholesterolu.
- Dělejte věci, které zatěžují mozek (čtení knih, luštění hádanek, učení se něčemu novému).
- Buďte společenští.
Jeden zkušený lékař říká: „Dokonce jsem změnil jazyk, kterým teď mluvím s pacienty. Nikdy neříkám, že někdo ‚trpí nemocí‘. Říkám, že ‚žije s neurokognitivními změnami‘.“ To ukazuje, jak důležité jsou naděje a pozitivní přístup.
Vzkaz k odnesení domů
- Gen „APOE4“ je hlavním rizikovým faktorem Alzheimerovy choroby, zejména pokud máte dvě jeho kopie, což vaše riziko výrazně zvyšuje.
- Ačkoli nedávný výzkum tuto souvislost dále potvrzuje, je zapotřebí dalšího studia, aby se zjistilo, do jaké míry jsou jeho výsledky relevantní pro naši populaci.
- Ne každý, kdo má tento gen, se touto nemocí rozvine. Existují lidé, kteří stárnou bez příznaků.
- V současné době se nedoporučuje rutinní testování APOE4 u asymptomatických jedinců.
- Pokud máte k tomuto tématu jakékoli obavy nebo otázky, nejlepší je probrat genetické poradenství se svým lékařem.
- Místo starostí o geny můžete riziko snížit přijetím životního stylu šetrného k mozku, který můžeme ovlivnit.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář