Hatten Sie schon einmal ein unerträgliches Brennen oder Blasenbildung auf der Haut beim Sonnenbaden? Oder litten Sie schon einmal ohne ersichtlichen Grund unter starken Bauchschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen ? Diese Symptome unterscheiden sich von häufigen Erkrankungen . Möglicherweise steckt dahinter eine sehr seltene Krankheit, von der viele noch nie gehört haben: Porphyrie . Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Heute erklären wir Ihnen Porphyrie ganz einfach und verständlich.
Einfach ausgedrückt: Was ist Porphyrie?
Um das zu verstehen, stellen wir uns zunächst eine kleine Fabrik in unserem Körper vor. Es gibt ein sehr wichtiges Protein, das unseren roten Blutkörperchen ihre rote Farbe verleiht und Sauerstoff von der Lunge in den Rest des Körpers transportiert. Dieses Protein heißt Häm. Häm wird in unserem Körper in mehreren Schritten produziert, ähnlich wie an einem Fließband – vergleichbar mit dem Zusammenbau eines Autos. In jedem Schritt sind spezielle Proteine, sogenannte Enzyme, aktiv.
Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn ein Schritt in dieser Produktionskette ins Stocken gerät oder ein Enzym nicht richtig funktioniert? Der nächste Schritt kann nicht erfolgen, und die Rohstoffe häufen sich an, richtig? Ähnlich verhält es sich, wenn bei der Häm-Produktion ein Defekt auftritt: Die im vorherigen Schritt gebildeten Chemikalien , sogenannte Porphyrine und Porphyrinvorstufen, reichern sich im Körper an. Diese Ansammlung verursacht die Symptome der Porphyrie. Sie kann das Nervensystem oder die Haut schädigen.
Es handelt sich dabei oft um eine genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt. Aber keine Sorge, sie ist sehr selten. Und es gibt mittlerweile gute Behandlungsmethoden.
Was sind die Hauptformen der Porphyrie?
Porphyrie lässt sich anhand der Symptomatik in zwei Hauptkategorien unterteilen. Das Verständnis dieser Klassifizierung hilft Ihnen, die Krankheit besser zu verstehen.
| Typ | Hauptsächlich betroffen | Häufige Symptome |
|---|---|---|
| Akute Porphyrie | Zum Nervensystem | Gelegentlich schwere Magenkrämpfe, Übelkeit, Erbrechen, Brustschmerzen, erhöhter Puls, Verwirrtheit, Krampfanfälle. |
| Kutane Porphyrie | Bis zur Haut | Lichtempfindlichkeit, Blasenbildung an sonnenexponierten Hautstellen (Hände, Gesicht, Hals), leichte Juckreizneigung der Haut und Veränderungen der Hautfarbe. |
Es gibt mehrere weitere Subtypen innerhalb dieser beiden Haupttypen. Beispielsweise sind der Typ namens „Akute intermittierende Porphyrie (AIP)“, der unter die akute Porphyrie fällt, und der Typ namens „Porphyria cutanea tarda (PCT), der unter die kutane Porphyrie fällt“, weniger häufig.
Was sind die Auslöser für das Auftreten der Symptome?
Obwohl Porphyrie genetisch bedingt ist, treten nicht immer Symptome auf. Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome oder einen Krankheitsschub auslösen. Diese werden als Auslöser bezeichnet. Das Vermeiden dieser Auslöser ist der beste Weg, die Erkrankung zu behandeln.
- Bestimmte Medikamente: Einige Schmerzmittel , Antibabypillen, Narkosemittel und manche Antiepileptika können dies verursachen. Wenn Sie an Porphyrie leiden, sollten Sie unbedingt mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie Medikamente einnehmen.
- Alkohol und Rauchen : Übermäßiger Alkoholkonsum und Rauchen, insbesondere gleichzeitig, sind wichtige Auslöser.
- Diät und Fasten: Dinge wie kohlenhydratarme Diäten , strenge Diäten zur Gewichtsreduktion und Fasten können Symptome auslösen.
- Psychischer und physischer Stress: Dinge wie Überarbeitung, psychischer Stress und Operationen können ihn beeinflussen.
- Infektionen: Symptome können aufgrund der Belastung des Körpers durch eine andere Krankheit oder Infektion auftreten.
- Sonnenlicht: Sonnenlicht ist der Hauptauslöser bei Menschen mit kutaner Porphyrie.
Wann sollte man einen Arzt aufsuchen? Wie wird die Diagnose gestellt?
Da diese Krankheit selten ist und die Symptome anderen häufigen Erkrankungen ähneln, kann die Diagnose manchmal etwas dauern. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie eines der folgenden Symptome haben, insbesondere wenn diese häufig auftreten.
Bei akuter Porphyrie
Wenn Sie starke Bauchschmerzen zusammen mit Symptomen wie Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, erhöhtem Puls, hohem Blutdruck, Muskelschwäche, Verwirrtheit oder Krampfanfällen verspüren, ist es sehr wichtig, sofort ein Krankenhaus aufzusuchen, insbesondere eine Notaufnahme, da dieser Zustand manchmal lebensbedrohlich sein kann.
Bei kutaner Porphyrie
Wenn Ihre Haut nach Sonneneinstrahlung Blasen, Wundstellen, Entzündungen, Rötungen entwickelt oder leicht zerkratzt, sollten Sie einen Dermatologen aufsuchen.
Diagnoseprozess:
1. Ärztliche Untersuchung: Zuerst wird der Arzt Sie untersuchen und dabei aufmerksam auf Ihre Symptome und Ihre familiäre Krankengeschichte achten.
2. Laboruntersuchungen: Bei Verdacht auf Porphyrie werden Urin-, Blut- und gegebenenfalls Stuhlproben auf den Porphyrinspiegel untersucht. In schweren Fällen kann sich der Urin dunkelrot oder violett verfärben.
3. Gentests: Wenn die Krankheit durch Labortests bestätigt wird, können Gentests durchgeführt werden, um die spezifische genetische Mutation zu ermitteln, die sie verursacht hat.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung von Porphyrie hängt von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome ab. Obwohl es keine Heilung gibt, lassen sich die Symptome lindern und ein normales Leben ist möglich.
Behandlung der akuten Porphyrie
Bei schweren Symptomen (akuter Anfall) ist eine stationäre Aufnahme und Behandlung erforderlich.
- Kochsalzlösung verabreichen (intravenöse Flüssigkeiten): Den Salz- und Wasserhaushalt des Körpers ausgleichen.
- Häm-Injektion: Behebung des Hämmangels im Körper und Reduzierung der Menge an Porphyrin, die sich ansammelt.
- Die Gabe von Glukose: Die intravenöse oder orale Verabreichung von Zuckern wie Dextrose signalisiert der Leber, die Porphyrinproduktion zu reduzieren.
- Weitere Behandlungen: Schmerzmittel bei starken Schmerzen und Medikamente gegen Übelkeit und Erbrechen.
- Neuere Medikamente wie Givosiran (Givlaari): Bei Personen mit häufig auftretenden Symptomen wird dieses Medikament monatlich verabreicht, um deren Häufigkeit und Schweregrad zu verringern.
Behandlung der kutanen Porphyrie
- Sonnenschutz:Das ist das Wichtigste. Das Tragen von langärmliger Kleidung, Hüten und die Anwendung von Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor, wie z. B. LSF 50+, sind unerlässlich.
- Aderlass: Dabei wird alle paar Wochen eine kleine Menge Blut (etwa eine Einheit) entnommen. Dies hilft, überschüssiges Eisen im Körper abzubauen und in der Leber angesammelte Porphyrine zu entfernen.
- Medikamente: Niedrige Dosen von Medikamenten wie Chloroquin oder Hydroxychloroquin können die Entfernung von Porphyrinen aus der Leber beschleunigen.
Am wichtigsten ist, dass Sie regelmäßig mit Ihrem Arzt in Kontakt bleiben und seine Anweisungen genau befolgen. Wenn Ihre Ärzte wissen, dass Sie an Porphyrie leiden, ist das eine große Hilfe, um Ihnen im Notfall die richtige Behandlung zukommen zu lassen.
Kernaussage
- Porphyrie ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch einen genetischen Defekt verursacht werden, der mit der Häm-Produktion im Körper zusammenhängt.
- Es gibt zwei Haupttypen: den akuten Typ, der das Nervensystem betrifft, und den kutanen Typ, der die Haut betrifft.
- Das Erkennen und Vermeiden von Auslösern, die Symptome hervorrufen können, ist für die Behandlung der Erkrankung unerlässlich. Alkohol, Rauchen, bestimmte Medikamente und Fasten zählen zu den wichtigsten Auslösern.
- Bei schweren Symptomen wie starken Bauchschmerzen und Erbrechen suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Bei Hautblasen und Lichtempfindlichkeit sollten Sie einen Dermatologen konsultieren.
- Auch wenn es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, lässt sie sich mit der richtigen Behandlung und entsprechenden Lebensstiländerungen gut in den Griff bekommen, sodass man ein normales Leben führen kann. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihres Arztes.
👩🏽⚕️ Weitere Fragen (FAQs)
💬 Was für eine Krankheit ist Porphyrie?
Porphyrie ist eine genetische (erbliche) Krankheit, bei der sich verschiedene Chemikalien im Körper ansammeln, weil der zur Blutbildung benötigte Bestandteil unseres Körpers, das sogenannte Häm, nicht richtig produziert wird.
💬 Was sind die Symptome der Porphyrie?
Es gibt zwei Arten davon. Die eine äußert sich durch starke Bauchschmerzen, Erbrechen und Schwindel. Die andere Art ist Sonnenbrand, der zu Rötungen und Blasenbildung auf der Haut führt.
💬 Kann diese Krankheit vollständig geheilt werden?
Leider handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die nicht vollständig heilbar ist. Durch Meiden von Sonneneinstrahlung und die Einnahme der vom Arzt verschriebenen Medikamente lassen sich die Symptome jedoch weitgehend lindern und ein normales Leben führen.
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