Kio estas Porfirio? Ne timu, ni parolu pri ĝi simple.

Ĉu vi iam spertis neelteneblan brulan senton aŭ veziketojn sur via haŭto kiam vi eliras en la sunon? Aŭ ĉu vi iam havis severan stomakdoloron kun naŭzo kaj vomado sen ŝajna kialo? Ĉi tiuj simptomoj estas malsamaj ol oftaj malsanoj . Eble malantaŭ ĉi tio kuŝas tre malofta malsano, pri kiu multaj homoj eĉ ne aŭdis. Tio estas unu tia malsano nomata Porfirio . Ne timu kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon. Hodiaŭ, ni parolos pri ĉi tio tre simple kaj en maniero, kiun vi povas kompreni.

Simple dirite, kio estas Porfirio?

Por kompreni tion, ni unue pensu pri malgranda fabriko en nia korpo. Ekzistas tre grava proteino, kiu donas al niaj eritrocitoj ilian ruĝan koloron kaj portas oksigenon de la pulmoj al la resto de la korpo. Ĝi nomiĝas "hemo". Ĉi tiu hemo estas produktita en nia korpo en serio da paŝoj, kiel muntoĉeno. Same kiel kunmetado de aŭto. Ĉe ĉiu paŝo, specialaj proteinoj nomataj enzimoj funkcias.

Nun imagu, kio okazas se unu paŝo en ĉi tiu produktoĉeno blokiĝas, aŭ se unu laboristo (enzimo) ne funkcias ĝuste? La sekva paŝo ne povas esti farita, kaj la krudmaterialoj amasiĝas, ĉu ne? Simile, kiam difekto okazas en paŝo en la produktado de hemo, la kemiaĵoj produktitaj en la antaŭa paŝo, nomataj "porfirinoj" kaj "porfirinaj antaŭuloj", komencas akumuliĝi en la korpo. Estas la akumuliĝo de ĉi tiuj kemiaĵoj en la korpo, kiu kaŭzas la simptomojn de porfirio. Ĉi tiuj povas damaĝi la nervan sistemon aŭ la haŭton.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de porfirio?

Porfirio povas esti dividita en du ĉefajn kategoriojn, laŭ kiel aperas la simptomoj. Kompreni ĉi tiun klasifikon helpos vin pli bone kompreni la malsanon.

Ekzistas pluraj aliaj subtipoj sub ĉi tiuj du ĉefaj tipoj. Ekzemple, la tipo nomata "Akuta Intermita Porfirio (AIP)", kiu falas sub akutan porfirion, kaj la tipo nomata "Porfirio Haŭta Tarda (PCT)", kiu falas sub haŭtan porfirion, estas malpli oftaj.

Kiuj estas la ellasiloj, kiuj kaŭzas la aperon de simptomoj?

Kvankam porfirio estas genetika, simptomoj ne ĉiam aperas. Estas certaj aferoj, kiuj povas ekigi simptomojn, aŭ "atakon". Ĉi tiuj nomiĝas "ellasiloj". Eviti ilin estas la plej bona maniero trakti la malsanon.

• Certaj medikamentoj: Kelkaj dolorpiloloj , kontraŭkoncipiloj, anesteziloj kaj kelkaj kontraŭepilepsiaj medikamentoj povas kaŭzi tion. Se vi havas porfirion, vi nepre devus paroli kun via kuracisto antaŭ ol preni ajnan medikamenton.
• Alkoholo kaj fumado : Ekscesa trinkado kaj fumado, precipe samtempe, estas gravaj ellasiloj.
• Dieto kaj fastado: Aferoj kiel malalt-karbonhidrataj dietoj , striktaj malpeziĝaj dietoj kaj fastado povas ekigi simptomojn.
• Mensa kaj fizika streso: Aferoj kiel troa laboro, mensa streso kaj kirurgio povas influi ĝin.
• Infektoj: Simptomoj povas okazi pro la streso, kiun postulas la korpon iu ajn alia malsano aŭ infekto.
• Sunlumo: Sunlumo estas la ĉefa ellasilo por homoj kun haŭta porfirio.

Kiam vi devus konsulti kuraciston? Kiel oni faras la diagnozon?

Ĉar ĉi tiu malsano estas malofta kaj la simptomoj similas al aliaj komunaj malsanoj, ĝi povas kelkfoje daŭri iom da tempo por diagnozi. Gravas konsulti kuraciston se vi havas iujn el la jenaj simptomoj, precipe se ili okazas ofte.

En akuta porfirio

Se vi spertas severan abdomenan doloron kune kun simptomoj kiel naŭzo, vomado, mallakso, pliigita korfrekvenco, alta sangopremo, muskola malforteco, konfuzo aŭ konvulsioj, estas tre grave tuj iri al hospitalo, precipe Urĝtrakta Unuo (UTU), ĉar ĉi tiu kondiĉo foje povas esti vivminaca.

En Haŭta Porfirio

Se via haŭto disvolvas veziketojn, ulceretojn, inflamon, ruĝecon aŭ facile gratas post suna eksponiĝo, konsultu dermatologon.

Diagnoza procezo:

1. Kuracista ekzameno: Unue, la kuracisto ekzamenos vin, zorge demandante vin pri viaj simptomoj kaj familia kuracista historio.

2. Laboratoriaj testoj: Se oni suspektas porfirion, oni testos viajn urinojn, sangon, kaj eble fekaĵojn por la niveloj de porfirinoj. En severaj kazoj, la urino povas fariĝi malhelruĝa aŭ purpura.

3. Genetikaj testoj: Se la malsano estas konfirmita per laboratoriotestoj, genetikaj testoj povas esti faritaj por ekscii la specifan genetikan mutacion, kiu kaŭzis ĝin.

Kiuj estas la kuracaj ebloj?

Kuracado por porfirio varias depende de la tipo de malsano kaj la severeco de la simptomoj. Kvankam ne ekzistas kuraco, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj normala vivo povas esti vivata.

Traktado por Akuta Porfirio

Kiam simptomoj fariĝas severaj (akuta atako), enhospitaligo kaj kuracado estas necesaj.

• Doni salozan solvon (intravejnajn fluidojn): Ekvilibrigi la salojn kaj akvon de la korpo.
• Hem-injekto: Kontrolu hem-mankon en la korpo kaj reduktu la kvanton de porfirino, kiu akumuliĝas.
• Doni glukozon: Doni sukerojn kiel dekstrozon intravejne aŭ buŝe signalas al la hepato redukti porfirinan produktadon.
• Aliaj kuraciloj: Dolorpiloloj por severa doloro, kaj medikamentoj por naŭzo kaj vomado.
• Pli novaj medikamentoj kiel Givosiran (Givlaari): Por homoj, kiuj havas oftajn simptomojn, ĉi tiu medikamento estas donata ĉiumonate por redukti ilian oftecon kaj severecon.

Traktado por Haŭta Porfirio

• Sunprotekto:Jen la plej grava afero. Porti longajn manikojn, ĉapelojn, kaj apliki sunkremon kun alta nivelo de protekto, kiel ekzemple SPF 50+, estas esenca.
• Flebotomio: Ĉi tio implikas forigi malgrandan kvanton da sango (ĉirkaŭ unu unuo) el la korpo ĉiujn kelkajn semajnojn. Ĉi tio helpas redukti la kvanton da ekstra fero en la korpo kaj helpas forigi porfirinojn, kiuj akumuliĝis en la hepato.
• Medikamentoj: Malaltaj dozoj de medikamentoj kiel klorokino aŭ hidroksiklorokino povas akceli la forigon de porfirinoj el la hepato.