¿Ha cambiado el color de tu orina? ¿Te sientes letárgico? Conozcamos más sobre este trastorno sanguíneo poco común (HNP).

La sangre que corre por nuestras venas es como un río que da vida, ¿verdad? Los glóbulos rojos transportan el oxígeno que necesita cada célula de nuestro cuerpo. Imagínese qué pasaría si estos glóbulos rojos tan importantes se dañaran repentinamente y se destruyeran sin razón aparente. Da bastante miedo. Hoy vamos a hablar de una enfermedad sanguínea muy rara, pero muy importante, que todos debemos conocer. Se llama hemoglobinuria paroxística nocturna, o HPN .

En pocas palabras, ¿qué es la HPN?

La HPN es una enfermedad sanguínea muy rara. En este caso , los glóbulos rojos de nuestra sangre se destruyen sin motivo aparente. Para ser precisos, nuestro propio sistema inmunitario destruye estos glóbulos rojos. Esto se debe a que los glóbulos rojos de las personas con esta enfermedad carecen de un tipo especial de proteína que los protege. Por lo tanto, nuestro sistema inmunitario no puede reconocerlos como "nuestras propias células". Cuando los glóbulos rojos se destruyen rápidamente de esta manera, nuestra médula ósea no puede producir nuevos glóbulos rojos al mismo ritmo. Entonces, la cantidad de sangre en el cuerpo disminuye. A esta condición la llamamos anemia . Además, otro aspecto peligroso de esta enfermedad es que aumenta el riesgo de coágulos de sangre dentro de los vasos sanguíneos. La HPN no afecta a todos de la misma manera. Algunas personas tienen síntomas muy leves y pueden llevar una vida normal. Pero para otras, la enfermedad puede ser un poco más grave y pueden necesitar continuar tomando medicamentos y transfusiones de sangre.

¿Qué causa la enfermedad HPN?

Lo más importante aquí es que la HPN no es una enfermedad congénita. Esto significa que no se transmite de madre a hijo. Tampoco es contagiosa. De hecho, es una enfermedad muy rara. Imagínese, en un país como Estados Unidos, donde cada año se diagnostican alrededor de 1,8 millones de nuevos casos de cáncer, solo se diagnostican entre 400 y 500 casos de HPN. Esta enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado PIGA en las células madre de la médula ósea. En pocas palabras, existe un pequeño error en las instrucciones que recibe la médula ósea, que es la fábrica que produce los glóbulos rojos. Debido a este error, los glóbulos rojos que se están formando no reciben esa capa protectora de proteínas.

¿Usted también presenta estos síntomas?

Cuando los glóbulos rojos se descomponen, el pigmento rojo llamado hemoglobina que contienen se libera en la sangre. Estos productos de desecho se eliminan del cuerpo a través de los riñones en la orina. Por lo tanto, el color de la orina puede ser rojo, marrón o más oscuro de lo normal . Sin embargo, no todas las personas con HPN tienen un color de orina diferente. Solo la mitad de los pacientes experimentan este síntoma. Y es especialmente oscuro en la orina que se elimina por la noche o al levantarse por la mañana. Además de este síntoma principal, pueden existir otros síntomas. Veamos cuáles son.

¿Quiénes tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad?

Según los médicos, el riesgo de desarrollar HPN es ligeramente mayor en algunas personas.

• Para aquellos con médula ósea débil: Si por alguna razón la función de la médula ósea está debilitada.
• Para quienes padecen anemia aplásica : esta enfermedad también afecta la médula ósea. Las personas con esta afección tienen riesgo de desarrollar HPN más adelante.
• Para las personas de ascendencia asiática: Esta enfermedad es más común en los asiáticos que en otros grupos étnicos.

La HPN se suele diagnosticar en adultos de entre 30 y 39 años , pero también puede presentarse en personas más jóvenes, incluidos niños pequeños y bebés.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Debido a que la HPN es una enfermedad rara y sus síntomas son similares a los de otras enfermedades, a veces puede tardar en diagnosticarse. Especialmente en personas cuyo color de orina no cambia, si el médico no sospecha esto, el diagnóstico puede retrasarse. Para diagnosticar la enfermedad, su médico primero le preguntará sobre sus síntomas e historial médico. Luego, le solicitará varios análisis de sangre. De estos, la mejor y más precisa prueba para confirmar la HPN es un análisis de sangre especial llamado citometría de flujo. Esta prueba puede medir con precisión cuántos glóbulos rojos carecen de esa proteína protectora en la sangre.

¿Cuáles son los tratamientos para la HPN?

Afortunadamente, ahora existen varios tratamientos eficaces para controlar la HPN. Su médico evaluará su estado y determinará el tratamiento más adecuado para usted.

• Inmunosupresores: Medicamentos como eculizumab (Soliris) y ravulizumab ( Ultomiris ) actúan impidiendo que nuestro sistema inmunitario destruya los glóbulos rojos. Estos fármacos también reducen el riesgo de coágulos sanguíneos.
• Esteroides: En ocasiones se utilizan para controlar la destrucción de los glóbulos rojos.
• Anticoagulantes:Se administran para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos.
• Transfusiones de sangre: Cuando el recuento sanguíneo del cuerpo es demasiado bajo, se administra sangre externamente para aumentar la cantidad de glóbulos rojos.

Además, existen tratamientos que ayudan al cuerpo a producir más glóbulos rojos internamente.

• Vitaminas como el ácido fólico
• factor de crecimiento humano
• Andrógeno, la hormona masculina

Un trasplante de médula ósea puede curar completamente la HPN. Sin embargo, debido a que es una cirugía muy arriesgada y compleja, los médicos solo la recomiendan si todos los demás tratamientos han fracasado. PNH (hemoglobinuria paroxística nocturna), enfermedades de la sangre, destrucción de glóbulos rojos, orina oscura, enfermedades de la médula ósea, anemia