Kas olete kunagi kuulnud seisundist, mille korral verejooksu ei saa peatada isegi väikese lõikehaava korral? Võib-olla kellelgi teie perekonnas on see. Peamine haigus, mille puhul
verejooksu ei saa kontrolli alla, on hemofiilia. Seega on paljudel inimestel küsimus, et kui see on pärilik, kas me saame seda ära hoida? Räägime sellest täpselt ja lihtsalt.
Esiteks, mis on hemofiilia?
Lihtsamalt öeldes, kui me saame kehal lõikehaava või
vigastuse , siis verejooks peatub mõne aja pärast, eks? Seda nimetatakse vere hüübimiseks. Nii nagu müüri ehitamisel pannakse telliste vahele tsementi, et tühimikke täita, moodustavad mõned meie veres olevad valgud vigastuskohas "korgi" ja peatavad verejooksu. Me nimetame neid valke
hüübimisfaktoriteks . Hemofiiliaga inimese keha ei tooda ühte või mitut neist hüübimisfaktoritest vajalikus koguses. Või need ei toimi korralikult. Seetõttu ei peata isegi väike vigastus verejooksu ja see jätkub. Mõnikord võib verejooks tekkida kehas, eriti liigestes ja lihastes, ilma igasuguse vigastuseta.
Kuidas hemofiilia tekib? Kas see on pärilik?
Jah, hemofiilia on
geneetiline häire . See tähendab, et see on midagi, mille me pärime oma vanematelt
geenide kaudu. Selle haiguse defektne geen asub X-kromosoomis. Nagu teate, on naistel kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY). Seetõttu on see haigus meeste seas kõige levinum.
- Tavaliselt on naised haiguse kandjad ainult siis, kui neil on ühes X-kromosoomis defektne geen, ei ilmne neil teise terve X-kromosoomi tõttu sümptomeid. Küll aga võivad nad defektse geeni oma lastele edasi anda.
- Kui poisslaps pärib selle defektse X-kromosoomi oma emalt, tekib tal hemofiilia , kuna see on ainus X-kromosoom, mis tal on.
Kas sa said aru? Hemofiilia ei ole midagi, mille me saame väljastpoolt nagu külmetuse . See on seisund, mis on geenidega kaasas, päritud.
Seega on peamine küsimus: kas hemofiilia pärilikkust saab ära hoida?
Lühim ja ausam vastus sellele on
"Ei".Praeguse meditsiiniteaduse kohaselt ei ole võimalik defektse geeni pärimist ära hoida. See tähendab, et kui perekonnas on esinenud hemofiiliat, on teatud tõenäosus, et teie või teie laps pärite selle geeni. Ravi ega vaktsiini pole veel olemas.
Kuid ärge muretsege! Kuigi me ei saa haiguse pärilikkust ära hoida, on mõned väga olulised asjad, mida saame teha.
Mida saab teha: geneetiline nõustamine
Kui kellelgi teie perekonnas on hemofiilia, on parim asi, mida saate enne abiellumist või lapse saamise plaanimist teha, pöörduda
geneetilise nõustamise poole.
- Kes peaks sellele viitama?
- Kui perekonnas on hemofiiliahaigeid (ema või isa poolt).
- Kui oled naine ja tahad teada, kas oled haigusekandja.
- Kui vanemad , kellel on juba hemofiiliaga laps, mõtlevad lapse saamisele.
- Mis selles konsultatsioonis toimub?
Geneetiline nõustaja vaatab üle teie ja teie partneri perekonna haigusloo. Seejärel selgitab ta teie lapse hemofiilia tekkeriski. Vajadusel saab teha
spetsiaalseid vereanalüüse, et teha kindlaks, kas olete kandja. See konsultatsioon aitab teil teha teadliku otsuse. Arst võib arutada ka
sünnieelseid teste (nt lootevee uuring, koorionivilluse proovide võtmine – CVS), mis aitavad haigust lapsel tuvastada juba emakas.
Kui haigust ei saa ennetada, kuidas saab tüsistusi vältida?
See on kõige olulisem osa. Kuigi me ei saa hemofiilia pärilikkust ära hoida, on palju asju, mida saame teha
, et vältida selle põhjustatud tüsistusi ja riske . Need asjad aitavad teil hemofiiliaga elada tervet ja normaalset elu.
| Ennetatavad tüsistused | Tegevused |
|---|
| Sagedased verejooksud ja verevalumid | - Vältige kontaktsporte, näiteks ragbit ja poksi. - Tegelege ohutute harjutustega, näiteks ujumise ja kõndimisega. - Kui teil on väike laps, kasutage kodus teravate servadega esemete puhul kaitsekatteid ning põlve- ja küünarnukkidel patju. |
| Liigesekahjustus | - Arsti poolt määratud verehüübimisfaktorite võtmine õigel ajal ja õiges annuses. See on kõige olulisem. - Füsioterapeudi juhiste järgi liigeseid tugevdavate harjutuste tegemine. |
| Hammaste ja igemete verejooks | - Säilita väga hea suuhügieen. Pese hambaid iga päev pehme hambaharjaga. - Külasta regulaarselt hambaarsti. Enne mis tahes protseduuri, näiteks hamba väljatõmbamist, on hädavajalik teavitada oma arsti oma hemofiiliast. |
| Kõrvaltoimetest põhjustatud verejooks | - Vältige täielikult vere hüübimist vähendavate ravimite, näiteks aspiriini ja MSPVA-de (nt ibuprofeen, diklofenak) võtmist. - Enne mis tahes ravimite võtmist pidage alati nõu oma arstiga. |
Kui neid asju õigesti järgida, võib isegi hemofiiliaga inimene elada head elu ilma ohtlike tüsistusteta. Seega, selle asemel, et muretseda haiguse pärilikkuse vältimise võimatuse pärast, on kõige olulisem olla teadlik sellest, kuidas haigusega elada ja kuidas tüsistusi ennetada.
Kodune sõnum
- Hemofiilia on geneetiline haigus, mida ei saa praeguste meetoditega ennetada ega ravida.
- Kui teie perekonnas on esinenud hemofiiliat, on enne lapse saamise peale mõtlemist väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole .
- Kuigi haigust ei saa ennetada, saab palju ära teha haigusest tingitud tüsistuste (verejooks, liigesekahjustused ) ennetamiseks .
- Oluline on arsti poolt määratud ravi (faktorasendusravi) õigesti läbida, omaks võtta ohutu eluviis ja vältida kahjulikke ravimeid.
- Kui teil on selle kohta mingeid muresid või hirme, ärge kunagi hoidke neid enda teada. Teie arstRäägi nendega avameelselt ja küsi õiget nõu.
Hemofiilia, vere hüübimine, geneetiline nõustamine, geneetilised haigused, verejooks, hüübimisfaktorid
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar