Vahel oleme näinud inimesi, kes on keskmisest palju lühemad, see tähendab lühikesi, eks? Võib-olla filmides või isegi päriselus. Üks põhjus selleks võib olla seisund nimega kondrodüsplaasia. Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete. See on tegelikult üldnimetus mitmele luude arenguga seotud haigusele, mis on põhjustatud muutustest meie keha geenides. Arstid diagnoosivad selle seisundi tavaliselt peaaegu kohe pärast lapse sündi.
Mõelge sellele, see pole ainult ühte tüüpi haigus. Ühelt poolt saavad mõned selle seisundiga inimesed elada normaalset elu ilma suuremate piiranguteta. Näiteks need, kes on vaadanud sarja "Troonide mäng", teavad Tyrion Lannisteri tegelaskuju. Seda tegelast kehastav näitleja Peter Dinklage põeb haigust nimega akondroplaasia, mis kuulub kondrodüsplaasia tüüpi. Ta elab edukat ja täisväärtuslikku elu. Kuid teiselt poolt on sellel seisundil ka väga raskeid ja valulikke vorme. Näiteks on risomeelne kondrodüsplaasia punctata (RCDP1). See seisund põhjustab imikute kasvupeetust, luuprobleeme, vaimseid häireid ja katarakti . Paljud selle raske seisundiga lapsed ei ela lapsepõlvest kauem. Kuid lootust on. Teadlased püüavad leida RCDP1-le ravi.
Mis on selle põhjused?
Lihtsamalt öeldes on need seisundid geneetilised . See tähendab, et need on põhjustatud teatud muutustest või defektidest meie keha rakkude geenides. Mõnikord võivad need geneetilised defektid päranduda vanematelt lastele. Üks selline pärilik seisund on raske haigus nimega RCDP1.
Kõige levinum tüüp, nagu akondroplaasia, on aga sageli põhjustatud juhuslikust mutatsioonist. See tähendab, et laps võib selle haiguse arendada isegi siis, kui kummalgi vanemal seda haigust ei ole.
Millised on selle seisundi sümptomid?
Lisaks inimese füüsilisele välimusele sõltuvad sümptomid ka kondrodüsplaasia tüübist. Peamised sümptomid on lühike kasv ja tavapärasest suurem pea . Kuid esineda võivad ka muud sümptomid. Vaatame, mis need on.
| Kehaosa, kus sümptom võib esineda | Võimalik probleem |
|---|---|
| Aju areng | Mõne tüübi puhul võib aju areng olla mõjutatud ja tekkida vaimne alaareng. Selliste tüüpide nagu akondroplaasia korral vaimset alaarengut aga ei esine. |
| Nahk | Nahk muutub karedaks ja ketendavaks. |
| Suu | Suulaelõhe. |
| Silmad | Kataraktist tingitud nägemiskahjustus. |
| Selg | Seljaaju deformatsioonide esinemine. |
Kuidas diagnoos pannakse?
Tihti võib arst kahtlustada, et lapsel on see seisund kohe pärast sündi, sest selliseid sümptomeid nagu lühenenud jäsemed ja suurenenud pea on lihtne tuvastada.
Selle kahtluse kinnitamiseks määrab arst röntgenpildi . Röntgenpilt näitab, et lapse käte ja jalgade luud on ebatavaliselt lühikesed ja laiad.
Lisaks saab selliseid haigusi nagu akondroplaasia tuvastada isegi ultraheliuuringuga , kui laps on veel emakas. Kui soovite diagnoosi suhtes 100% kindel olla, on selleks olemas isegi spetsiaalsed geneetilised testid .
Millised on ravimeetodid?
Teie lapse ravivõimalused sõltuvad kondrodüsplaasia tüübist. Oluline on mõista, et enamik ravimeetodeid ei saa lapse pikkust suurendada , kuid need aitavad leevendada ja hallata muid sellega seotud terviseprobleeme.
- Akondroplaasiaga võrreldes kergema haigusseisundi korral: kui teie laps on terve, peate lihtsalt regulaarselt lastearsti külastama, et kontrollida lapse heaolu. Tüsistuste tekkimisel peate tagama vajaliku ravi.
- Rasketel juhtudel võib lapse ravis osaleda spetsialistide meeskond. Vajalikuks võib osutuda paljude inimeste, näiteks füsioterapeutide ja toitumisspetsialistide kaasamine. See ravi toimub sageli haiglas.
Lisateavet ravi kohta
Harvadel juhtudel on kasvuhormoonide manustamine aidanud luude kasvu, kuid see ei ole garanteeritud tervenemine. Kasvuhormoonid ei ravi selliseid haigusi nagu akondroplaasia.
Mõned inimesed pöörduvad jäsemete pikendamise operatsiooni poole. See on aga väga vastuoluline protseduur, kuna sellega kaasnevad riskid ja see võib olla väga valus. Enamasti suurendab see operatsioon pikkust vaid mõne tolli võrra. Kuna see operatsioonide seeria on füüsiliselt ja vaimselt väga nõudlik, soovitavad arstid seda operatsiooni edasi lükata, kuni laps on piisavalt vana, et sellest aru saada ja ise otsuseid langetada.
Millised on võimalikud tüsistused?
Enamik kondrodüsplaasia tüüpe ei ole eluohtlikud, kuid need võivad põhjustada valulikke ja pikaajalisi probleeme. Teie arst saab teid nendega toime tulla aidata.
| Tüsistus | Lihtne seletus |
|---|---|
| Hingamisraskused | Rindkere väiksus võib põhjustada hingamisraskusi. |
| Seljavalu ja selgroo veojõud | Muutused selgroos võivad põhjustada valu ja jäikust. |
| Seljaaju stenoos | Närvide kokkusurumine seljaaju selgroo sees kulgeva kanali kitsenemise tõttu. |
| Ühised probleemid | Liigesvalu ja liikumisraskused. |
| Sagedased kopsuinfektsioonid | Hingamismustrite muutused võivad põhjustada sagedasi kopsuinfektsioone. |
| Krambid | Mõnede raskete tüüpide korral võivad krambid tekkida aju arengule avalduva mõju tõttu. |
| Uneapnoe | Ajutine hingamisseiskus une ajal. |
Kuidas saada tuge endale ja oma lapsele?
Selle seisundiga elades on nii teie kui ka teie lapse toetamine väga oluline. Selle seisundiga inimestele ei meeldi, kui neid erilistena koheldakse. Kuid ühiskonnas püütakse neid mõnikord marginaliseerida ja valesti mõista. Eriti koolis on suur oht eakaaslaste kiusamiseks .
Seetõttu on väga hea otsida nõustamist , et aidata lapsel selle olukorraga toime tulla ja aidata teistel seda mõista. Samuti on olemas tugigrupid, mille on moodustanud selliste lastega pered. Nende kaudu saate jagada teavet, rääkida kogemustest ja olla üksteisele tugevuseks.
Kodune sõnum
- Kondrodüsplaasia ei ole üksik haigus. See on üldnimetus mitmetele geneetilistele seisunditele, mis mõjutavad luude arengut.
- Selle seisundi raskusaste on inimeseti erinev. Kuigi mõnel inimesel võivad esineda kerged kõrvaltoimed, võivad teistel olla rasked tüsistused. Paljud akondroplaasiaga inimesed elavad täisväärtuslikku ja edukat elu.
- Ravi peamine eesmärk ei ole pikkuse suurendamine, vaid sellega seotud terviseprobleemide (nt seljavalu, hingamisraskused) ohjamine.
- Kui teate, et teie lapsel on see seisund, on väga oluline otsida abi eriarstide meeskonnalt.
- Lisaks meditsiinilisele ravile on väga oluline ka lapse ja pere psühholoogiline tugi ja nõustamine. Oluline on last tugevdada, et ta suudaks sotsiaalse ahistamise korral toime tulla.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar