درد شدید معده و از دست دادن هوشیاری بدون دلیل... بیایید در مورد این بیماری نادر اطلاعات کسب کنیم؟ (پورفیری حاد کبدی)

تصور کنید، بدون هیچ دلیل مشخصی، ناگهان دچار دل‌درد غیرقابل تحملی می‌شوید. همراه با آن، دست و پایتان بی‌حس می‌شود، احساس می‌کنید که می‌خواهید غش کنید و حالت تهوع دارید. حتی پس از مراجعه به چندین پزشک و انجام آزمایش‌های فراوان، علت دقیق بیماری پیدا نمی‌شود. آیا شما یا کسی را می‌شناسید که این تجربه را داشته باشد؟ شاید علت آن یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر باشد که بسیاری از مردم کشورمان حتی نام آن را هم نشنیده‌اند. امروز می‌خواهیم در مورد یکی از این بیماری‌ها، پورفیری حاد کبدی یا AHP صحبت کنیم.

به عبارت ساده، پورفیری حاد کبدی (AHP) چیست؟

AHP یک اختلال ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی و گاهی اوقات پوست ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری آنقدر نادر است که از هر 100000 نفر، حدود 5 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند علائم ناگهانی، شدید و دردناکی ایجاد کند. گاهی اوقات، این علائم می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

برای درک این موضوع، بیایید کمی در مورد خون بدنمان صحبت کنیم. گلبول‌های قرمز خون ما حاوی پروتئینی به نام « هموگلوبین » هستند. وظیفه اصلی آن جمع‌آوری اکسیژنی است که هنگام تنفس وارد ریه‌ها می‌شود و آن را به هر عضو و بافت دیگر بدن می‌رساند. مانند یک «سرویس تحویل» است که اکسیژن را حمل می‌کند.

جزء دیگری نیز وجود دارد که برای ساخت این پروتئین ضروری است و «هموگلوبین» نام دارد و ما آن را «هِم» می‌نامیم.

آنچه در بدن فرد مبتلا به بیماری AHP اتفاق می‌افتد، کاهش یا از بین رفتن آنزیمی است که در مرحله‌ای از فرآیند تولید این جزء به نام «هِم» مورد نیاز است. مانند پختن غذا است که اگر یکی از مواد تشکیل‌دهنده از دست برود، غذا به درستی آماده نمی‌شود.

کمبود این آنزیم عمدتاً در کبد ما رخ می‌دهد. ما کبد را «(هپاتیک)» نیز می‌نامیم. به همین دلیل است که این بیماری « پورفیری حاد کبدی» نامگذاری شده است.

حالا، چه اتفاقی می‌افتد وقتی که ما نمی‌توانیم «(هِم)» را بسازیم؟ مواد خامی که برای آن استفاده می‌شدند، یعنی «(پورفوبیلینوژن - PBG)» و «(اسید آمینولوولینیک - ALA)»، شروع به تجمع در کبد می‌کنند. این سموم در خون تجمع یافته و در سراسر بدن حرکت می‌کنند و به ویژه به سیستم عصبی ما آسیب می‌رسانند. به دلیل همین آسیب عصبی است که علائمی مانند درد شدید ، بی‌حسی و حالت تهوع ایجاد می‌شود.

انواع اصلی بیماری AHP کدامند؟

چهار نوع اصلی AHP وجود دارد. هر نوع ناشی از کمبود آنزیم متفاوتی در فرآیند ساخت «هِم» است. اما هر چهار نوع عمدتاً بر کبد و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارند.

پورفیری حاد متناوب (AIP)

این نوعی است که ۸۰٪ از بیماران AHP، یعنی اکثریت آنها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این نوع، کمبود آنزیم «(هیدروکسی متیل بیلان سنتاز – HMBS)» وجود دارد. دلیل این امر، تغییر در ژن «(HMBS)» است. در پزشکی، ما این را ژن «(جهش)» می‌نامیم. این ژن گاهی اوقات می‌تواند از والدین به فرزندان به ارث برسد. یا گاهی اوقات می‌تواند به طور تصادفی در فردی بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد.

علائم AHP چگونه احساس می‌شوند؟

همه افراد مبتلا به AHP علائم یکسانی ندارند. برخی افراد ممکن است در طول زندگی خود هیچ علامتی نداشته باشند. اما برخی افراد ممکن است حملات مکرر و شدیدی داشته باشند. تشخیص این علائم مهم است.

چه عواملی باعث تشدید بیماری می‌شوند؟

فرد مبتلا به AHP می‌تواند زندگی عادی داشته باشد. با این حال، عوامل خاصی می‌توانند باعث تحریک بیماری شوند. آگاهی از این موارد بسیار مهم است.

• داروهای خاص: به خصوص داروهای خاص مانند آنتی بیوتیک های حاوی "(باربیتورات ها)" و "(سولفا)". اگر AHP دارید، قبل از مصرف هر دارویی ضروری است که با پزشک خود مشورت کنید.
• مصرف الکل: الکل عامل اصلی تشدید این بیماری است.
• رژیم‌های غذایی سخت یا روزه‌داری: داشتن رژیم غذایی کم کالری و کم کربوهیدرات (نشاسته) می‌تواند بیماری را بدتر کند.
• تغییرات هورمونی: تغییرات در سطح هورمون‌ها، به ویژه در زنان، که با چرخه قاعدگی آنها مرتبط است.
• استرس و عفونت‌ها: هر نوع استرسی روی بدن، حتی یک بیماری عفونی مانند تب یا سرماخوردگی، می‌تواند بیماری را تشدید کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر این علائم را دارید، لطفاً آنها را طبیعی ندانید. مراجعه به پزشک بسیار مهم است، به خصوص در موارد زیر:

• اگر درد شدید و تکرارشونده معده دارید که دلیل مشخصی برای آن وجود ندارد.
• اگر علائم عصبی مانند بی‌حسی و ضعف همزمان رخ دهند.
• اگر می‌دانید که کسی در خانواده‌تان به بیماری «(پورفیری)» مبتلا است.
• اگر متوجه شدید که ادرارتان به رنگ قرمز/قهوه‌ای تیره در آمده است.

اگر علائم شدیدی مانند درد غیرقابل تحمل، مشکل در تنفس، گیجی یا از دست دادن اندام را تجربه کردید، فوراً به واحد درمان اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.

آیا درمانی برای AHP وجود دارد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، هنوز درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های بسیار موثری برای کنترل و جلوگیری از تشدید بیماری وجود دارد.

در موارد شدید، بستری شدن در بیمارستان و درمان لازم است.

• نکته اصلی این است که عامل تحریک کننده بیماری را شناسایی کرده و آن را متوقف کنید.
• برای کنترل درد شدید، مسکن‌های قوی تجویز می‌شود.
• داروهایی برای کنترل تهوع و استفراغ تجویز می‌شود.
• با دادن گلوکز (قند) به بدن، یعنی گلوکز به همراه محلول نمکی از طریق ورید، می‌توان تولید سموم در کبد را کاهش داد.
• به عنوان یک درمان خاص ، تزریق «(هِم)» «(تزریق همین)» انجام می‌شود. این کار با دادن «(هِم)» خارجی انجام می‌شود، که سیگنالی به کبد می‌فرستد و می‌گوید: «شما «(هِم)» دارید، دیگر نیازی به تولید آن ندارید» و تولید سموم را متوقف می‌کند.
• جدا از این، اکنون داروهای مدرنی از طریق فناوری ژنتیک تولید شده‌اند تا از عود بیماری برای کسانی که مرتباً تشدید بیماری دارند، جلوگیری کنند.

پزشکی که شما را معاینه می‌کند، مناسب‌ترین درمان را برای شما تعیین خواهد کرد.

AHP، پورفیری حاد کبدی، پورفیری، درد معده، بیماری‌های عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، هِم، هموگلوبین، پورفیرین، بیماری‌های نادر