بیایید در مورد این بیماری خونی نادر به نام PNH (هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه) صحبت کنیم.

بیماری‌هایی وجود دارند که در بین ما بسیار رایج هستند، و همچنین بیماری‌هایی که بسیار نادر هستند، یعنی بسیار نادر. شاید شما حتی نام چنین بیماری را نشنیده باشید. امروز قصد داریم در مورد چنین بیماری نادر، اما مهمی که با خون مرتبط است و مدیریت صحیح آن مهم است، صحبت کنیم. نام آن هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه است که به اختصار PNH می‌نامیم.

به عبارت ساده، PNH چیست؟

PNH یک اختلال ژنتیکی نیست، بلکه بیماری‌ای است که به ارث می‌رسد یا از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز کند. به عبارت ساده، فرد مبتلا به این بیماری، بیماری‌ای دارد که در آن سیستم ایمنی بدن ، سیستمی که ما را از بیماری محافظت می‌کند، به اشتباه به گلبول‌های قرمز خون خود حمله کرده و آنها را از بین می‌برد. آن را مانند سپری از پروتئین‌های ویژه‌ای در نظر بگیرید که ما را از بیماری محافظت می‌کند. برخی از گلبول‌های قرمز خون در بدن بیماران PNH این سپر محافظ، یعنی آن پروتئین‌های ویژه را ندارند. بنابراین سیستم ایمنی این سلول‌ها را بدون سپر تشخیص می‌دهد، آنها را مهاجم مضر برای بدن می‌داند و آنها را از بین می‌برد. اگرچه این بیماری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، اما با درمان مناسب، می‌توانید علائم را کنترل کنید، عوارض را به حداقل برسانید و زندگی خوبی داشته باشید. این بیماری همه را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. برخی افراد فقط ناراحتی جزئی دارند. برخی دیگر می‌توانند به شدت بیشتری تحت تأثیر آن قرار گیرند. خطر اصلی لخته شدن خون است. حدود 30٪ از بیماران PNH حداقل یک بار در زندگی خود در معرض خطر ایجاد لخته خون هستند.

دلیل این امر چیست؟

علت این بیماری جهش در یک ژن است. اما این چیزی نیست که به ارث برده شود. این بدان معناست که چیزی نیست که از والدین خود دریافت کنید و نه چیزی است که به فرزندان خود منتقل کنید. این یک تغییر ژنتیکی تصادفی است که در طول زندگی رخ می‌دهد. به دلیل این جهش ژنی، مغز استخوان شما شروع به تولید گلبول‌های قرمز غیرطبیعی می‌کند که آن پروتئین‌های محافظ را ندارند. بنابراین از آنجایی که این سلول‌ها توسط سیستم ایمنی محافظت نمی‌شوند، به راحتی تجزیه می‌شوند. در پزشکی، ما این فرآیند تجزیه گلبول‌های قرمز را همولیز می‌نامیم. برخی از پزشکان معتقدند که PNH مربوط به ضعف مغز استخوان است. به طور خاص، افرادی که مبتلا به بیماری به نام کم‌خونی آپلاستیک هستند، بیشتر احتمال دارد که به PNH مبتلا شوند. همچنین، افراد مبتلا به PNH می‌توانند بعداً به کم‌خونی آپلاستیک مبتلا شوند. در این بیماری که کم‌خونی آپلاستیک نامیده می‌شود، مغز استخوان تولید سلول‌های خونی جدید را متوقف می‌کند.

علائم PNH چیست؟

این بیماری به نام یکی از علائم اصلی آن نامگذاری شده است. Paroxysmal به معنای "ناگهانی اتفاق افتادن"، Nocturnal به معنای "در طول شب" و Hemoglobinuria به معنای "دفع هموگلوبین در ادرار" است. هموگلوبین پروتئینی است که به خون رنگ قرمز می‌دهد. بنابراین، هنگامی که گلبول‌های قرمز خون تجزیه می‌شوند، این هموگلوبین به ادرار آزاد می‌شود و ادرار دفع شده در شب یا صبح می‌تواند تیره (مانند کولا) یا قرمز باشد . حدود 50٪ از افراد مبتلا به PNH این علامت را تجربه می‌کنند. این علائم عمدتاً به سه دلیل ایجاد می‌شوند:

• تجزیه گلبول‌های قرمز خون .
• کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون (که باعث کم‌خونی می‌شود).
• لخته‌های خون در رگ‌های خونی .

هرچه تعداد سلول‌های خونی معیوب در بدن شما بیشتر باشد، علائم بیشتری را ممکن است تجربه کنید. اگر کوچکترین شکی دارید که لخته خون دارید،فوراً به پزشک خود اطلاع دهید. بدون تأخیر به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید، به خصوص اگر دچار مشکل در تنفس، مشکل در صحبت کردن/بینایی، سردرد شدید ناگهانی، درد قفسه سینه یا تشنج شدید.

چگونه بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، او در مورد علائم و سابقه پزشکی شما سؤال خواهد کرد. سپس شما را معاینه کرده و آزمایش خون تجویز می‌کند. آزمایش اصلی که برای این منظور انجام می‌شود، آزمایش خون خاصی به نام فلوسیتومتری است. این آزمایش تضمین می‌کند که گلبول‌های قرمز شما حاوی این پروتئین‌های محافظ هستند. علاوه بر این، تعداد گلبول‌های خون (شمارش کامل خون) و سطح آهن شما نیز بررسی می‌شود. گاهی اوقات ممکن است نمونه مغز استخوان نیز لازم باشد.

درمان‌های PNH چیست؟

دو هدف اصلی در درمان PNH وجود دارد. یکی تسکین علائم و دیگری جلوگیری از عوارض خطرناک (به ویژه لخته شدن خون) است. درمانی که دریافت می‌کنید به شدت بیماری شما بستگی دارد.

• مواد مغذی اضافی: مکمل‌های اسید فولیک و آهن برای کنترل کم‌خونی تجویز می‌شوند.
• داروهای خاص: داروهایی مانند اکولیزوماب (سولیریس) و راوولیزوماب (اولتومیریس) وجود دارند که از تجزیه گلبول‌های قرمز خون جلوگیری می‌کنند. این داروها به صورت داخل وریدی تجویز می‌شوند. این داروها از مزایای کنترل کم‌خونی، کاهش نیاز به تزریق خون خارجی و کاهش خطر لخته شدن خون برخوردارند. پگستاکوپلان (امپاولی) یکی دیگر از داروهای جدیدتری است که برای این منظور استفاده می‌شود.
• انتقال خون: اگر کم‌خونی شدید باشد، می‌توان با اهدای خون از یک فرد سالم، تسکین موقت ایجاد کرد.
• رقیق‌کننده‌های خون: رقیق‌کننده‌های خون به افرادی داده می‌شود که در معرض خطر بالای لخته شدن خون هستند.
• پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان: این تنها راه برای درمان کامل PNH است. این شامل برداشتن مغز استخوان بیمار و پیوند سلول‌های بنیادی از یک فرد سالم (اغلب خواهر یا برادر) است. با این حال، از آنجا که این یک روش بسیار خطرناک و پیچیده است، معمولاً فقط برای افراد جوانی که بیماری بسیار شدیدی دارند توصیه می‌شود.

پزشک شما تعیین خواهد کرد که کدام روش درمانی برای شما مناسب‌تر است.

همچنین مراقبت از خودتان بسیار مهم است.

هنگام زندگی با PNH، مراقبت از خود بیش از هر زمان دیگری اهمیت دارد.

• رژیم غذایی خوب: غذاهای مغذی بخورید. خوردن غذاهای غنی از آهن (اسفناج، گوشت) همراه با چیزی غنی از ویتامین C (پرتقال، نارنگی) به بدن کمک می‌کند تا آهن را بهتر جذب کند.
• ورزش: خستگی می‌تواند ورزش کردن را دشوار کند. از پزشک خود بپرسید که چه ورزش‌هایی برای شما مناسب است.
• از خود در برابر عفونت‌ها محافظت کنید : دست‌هایتان را مرتب بشویید. از مکان‌های شلوغ و محل‌هایی که افراد بیمار هستند دوری کنید. اگر تب دارید، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
• سلامت روان: طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به چنین بیماری نادری مبتلا هستید، احساس غم، عصبانیت و اضطراب کنید. صحبت کردن در مورد این احساسات با یک فرد مورد اعتماد یا یک مشاور می‌تواند تسکین بزرگی باشد.
• بارداری: اگر شما خانمی هستید که قصد بارداری دارید، حتماً قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنید. PNH می‌تواند در دوران بارداری خطراتی را برای شما و فرزندتان ایجاد کند.

پیام مفید برای خانه

• PNH یک اختلال خونی نادر است که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، اما ارثی نیست.
• عارضه اصلی و خطرناک این بیماری لخته شدن خون است. همیشه مراقب علائم هشدار دهنده آن (سردرد شدید، درد قفسه سینه، مشکل در تنفس) باشید.
• اگرچه این می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، اما امروزه درمان‌های بسیار موثری برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد.
• اگرچه پیوند مغز استخوان تنها درمان کاملاً شفابخش برای PNH است، اما پرخطر است و فقط برای بیماران منتخب مناسب است.
• بسیار مهم است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید و دستورالعمل‌های او را دنبال کنید.

هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه، PNH، بیماری‌های نادر خونی، گلبول‌های قرمز، هموگلوبینوری، کم‌خونی، لخته شدن خون، علائم PNH، درمان PNH، پیوند مغز استخوان