آیا می‌توان از هموفیلی پیشگیری کرد؟ بیایید در این مورد صحبت کنیم

آیا تا به حال در مورد شرایطی شنیده‌اید که حتی از یک بریدگی کوچک هم نمی‌توانید خونریزی را متوقف کنید؟ شاید کسی در خانواده شما به آن مبتلا باشد. بیماری اصلی که در آن نمی‌توانید خونریزی خود را کنترل کنید، هموفیلی نام دارد. بنابراین سوالی که بسیاری از مردم دارند این است که اگر این بیماری ارثی است، آیا می‌توانیم از وقوع آن جلوگیری کنیم؟ بیایید دقیقاً در مورد این موضوع صحبت کنیم، به زبان ساده.

اول از همه، هموفیلی چیست؟

به عبارت ساده، وقتی در هر جایی از بدنمان دچار بریدگی یا آسیب می‌شویم، خونریزی بعد از مدتی متوقف می‌شود، درست است؟ به این لخته شدن خون می‌گویند. درست مانند ساختن دیوار، سیمان بین آجرها قرار می‌گیرد تا شکاف‌ها را پر کند، برخی از پروتئین‌های موجود در خون ما گرد هم می‌آیند تا در محل آسیب یک "درپوش" تشکیل دهند و خونریزی را متوقف کنند. ما این پروتئین‌ها را فاکتورهای انعقادی می‌نامیم. فرد مبتلا به هموفیلی یک یا چند مورد از این فاکتورهای انعقادی را به مقدار لازم در بدن تولید نمی‌کند. یا آنها به درستی عمل نمی‌کنند. بنابراین، حتی یک آسیب کوچک نیز خونریزی را متوقف نمی‌کند و ادامه می‌یابد. گاهی اوقات، خونریزی می‌تواند در داخل بدن، به ویژه در داخل مفاصل و عضلات، بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد.

هموفیلی چگونه ایجاد می‌شود؟ آیا ارثی است؟

بله، هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است. یعنی چیزی است که ما از طریق ژن‌ها از والدین خود به ارث می‌بریم. ژن معیوب این بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. همانطور که می‌دانید، زنان دو کروموزوم X (XX) و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) دارند. بنابراین، این بیماری بیشتر در بین مردان شایع است.

• زنان معمولاً فقط ناقل این بیماری هستند. این بدان معناست که اگرچه ژن معیوب را روی یکی از کروموزوم‌های X خود دارند، اما به دلیل داشتن کروموزوم X سالم دیگر، علائمی نشان نمی‌دهند. با این حال، می‌توانند ژن معیوب را به فرزندانشان منتقل کنند.
• اگر فرزند پسری این کروموزوم X معیوب را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد زیرا این تنها کروموزوم X است که دارد.

بنابراین سوال اصلی این است: آیا می‌توان از ارثی شدن هموفیلی جلوگیری کرد؟

پاسخ کوتاه و صادقانه به این سوال این است که «خیر». طبق علم پزشکی فعلی، هیچ راهی برای جلوگیری از به ارث بردن ژن معیوب وجود ندارد. این بدان معناست که اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود داشته باشد، احتمال مشخصی وجود دارد که شما یا فرزندتان این ژن را به ارث ببرید. هنوز هیچ درمان یا واکسنی وجود ندارد. اما نگران نباشید! اگرچه نمی‌توانیم از به ارث رسیدن این بیماری جلوگیری کنیم، اما کارهای بسیار مهمی وجود دارد که می‌توانیم انجام دهیم.

چه کاری می‌توان انجام داد: مشاوره ژنتیک

اگر کسی در خانواده شما مبتلا به هموفیلی است، بهترین کاری که می‌توانید قبل از ازدواج یا برنامه‌ریزی برای بچه‌دار شدن انجام دهید، مراجعه به مشاوره ژنتیک است.

• چه کسی باید به این موضوع اشاره کند؟
• اگر در خانواده (از طرف مادر یا پدر) افراد مبتلا به هموفیلی وجود داشته باشد.
• اگر زن هستید و می‌خواهید بدانید که آیا ناقل هستید یا خیر.
• اگر والدینی که در حال حاضر فرزندی مبتلا به هموفیلی دارند، به فکر بچه دار شدن هستند.

• در این مشاوره چه اتفاقی می‌افتد؟

یک مشاور ژنتیک یا مشاور ژنتیک، سابقه پزشکی خانوادگی شما و همسرتان را بررسی خواهد کرد. سپس آنها خطر ابتلای فرزندتان به هموفیلی را توضیح خواهند داد. در صورت لزوم، آزمایش‌های خون خاصی برای تعیین ناقل بودن شما انجام می‌شود. این مشاوره به شما کمک می‌کند تا تصمیم آگاهانه‌ای بگیرید. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش‌های قبل از تولد (مانند آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی - CVS) را که می‌توانند بیماری را در نوزاد در رحم تشخیص دهند، مورد بحث قرار دهد.

اگر نمی‌توان از بیماری پیشگیری کرد، چگونه می‌توان از عوارض آن جلوگیری کرد؟

این مهمترین بخش است. اگرچه ما نمی‌توانیم از ارثی شدن هموفیلی جلوگیری کنیم، اما کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانیم برای جلوگیری از عوارض و خطرات ناشی از آن انجام دهیم. این کارها می‌تواند به شما کمک کند تا با وجود هموفیلی، زندگی سالم و عادی داشته باشید. اگر این موارد به درستی رعایت شوند، حتی یک بیمار هموفیلی نیز می‌تواند زندگی خوبی بدون عوارض خطرناک داشته باشد.بنابراین، به جای نگرانی در مورد عدم توانایی در جلوگیری از ارثی بودن بیماری، مهمترین نکته آگاهی از نحوه زندگی با این بیماری و نحوه پیشگیری از عوارض است. هموفیلی، انعقاد خون، مشاوره ژنتیک، بیماری‌های ژنتیکی، خونریزی، عوامل انعقادی