සති තුනකට විතර උඩදී වයස අවුරුදු 34ක තරුණ ඉංජිනේරුවරයෙක් වුණු කසුන් රුධිර පරීක්ෂණ වාර්තාවකුත් අරගෙන මාව හම්බවෙන්න ආවේ ලොකු කලකිරීමකින්. "ඩොක්ටර්, මම සිගරට් බොන්නේ නෑ, තෙල් කෑම කන්නේම නැති තරම්, සතියට දවස් පහක් ජිම් එකට ගිහින් හොඳට ව්‍යායාමත් කරනවා. ඒත් ආයතනයේ වාර්ෂික වෛද්‍ය පරීක්ෂණයට ගත්ත Lipid Profile එකේ මගේ LDL කොලෙස්ටරෝල් අගය 245 mg/dL කියලා ඇවිත් තියෙනවා! ඇයි මගේ ඇඟට විතරක් මෙහෙම වෙන්නේ?" කියලා ඔහු මගෙන් ඇහුවා. මම කසුන්ගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය (Family History) ගැන ගැඹුරින් විමසලා බැලුවම දැනගන්න ලැබුණේ, ඔහුගේ තාත්තාට වයස අවුරුදු 42දී දරුණු හෘදයාබාධයක් (Heart Attack) හැදිලා බයිපාස් සැත්කමක් (CABG) කරලා තියෙන බවයි. මම කසුන්ගේ රුධිර පීඩනය සහ නාඩි පරීක්ෂා කරලා, ඔහුගේ ඇස් සහ පාදවල විලුඹ ආශ්‍රිතව සායනික පරීක්ෂාව (Physical Examination) සිදු කරද්දී, ඔහුගේ විලුඹට උඩින් තියෙන අකිලීස් කණ්ඩරාව (Achilles Tendon) මත කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වීමෙන් හැදුණු පුංචි ගැටිති (Tendon Xanthomas) සහ ඇසේ කළු ඉංගිරියාව වටේට ලා අළු පැහැති වළල්ලක් (Corneal Arcus) පැහැදිලිවම දකින්න ලැබුණා. මූලික ECG පරීක්ෂණය සහ අක්මාවේ ක්‍රියාකාරිත්වය බලන රුධිර පරීක්ෂණ (Liver Function Tests) සිදු කරලා, කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන ඖෂධ ආරම්භ කරන ගමන්ම, ඔහුගේ හදවතේ රුධිර නාලවල තත්ත්වය වැඩිදුර පරීක්ෂා කරන්න මම ඔහුව හෘද රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Cardiologist) වෙත යොමු කළා. කසුන්ට තිබුණේ කෑම බීම නිසා හැදුණු සාමාන්‍ය කොලෙස්ටරෝල් වැඩිවීමක් නෙවෙයි; උපතින්ම ජාන හරහා උරුම වුණු Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන තත්ත්වයයි.
ඔයාගේ පවුලෙත් වයසට යන්න ගොඩක් කලින්, ඒ කියන්නේ වයස අවුරුදු 35, 40 හෝ 50 වෙද්දී හෘදයාබාධ (Heart Attack) හෝ අංශභාගය (Stroke) හැදුණු අය ඉන්නවද? එහෙමත් නැත්නම් කොච්චර කෑම පාලනය කළත්, කොච්චර කෙට්ටුවට හිටියත් "කොලෙස්ටරෝල් හොඳටම වැඩියි" කියන කතාව ඔයාගේ ගෙදර අයටත් හුරුපුරුදු දෙයක් වෙලාද? අපි ගොඩක් වෙලාවට හිතන්නේ කොලෙස්ටරෝල් වැඩි වෙන්නේ තෙල් කෑම කන අයටයි, මහත අයටයි විතරයි කියලා නේද? හැබැයි සමහර වෙලාවට මේ අධික කොලෙස්ටරෝල් පිටිපස්සේ හැංගිලා තියෙන ඇත්තම හේතුව අපේ ජාන (Genes) වලම තියෙන දෝෂයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි ඔයාත් එක්ක හරිම සරලව කතා කරන්නේ අන්න ඒ වගේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන තත්ත්වය ගැනයි.
📌 ප්‍රධාන කරුණු කෙටියෙන් (Key Takeaways)
- මොකක්ද මේ FH කියන්නේ?: Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන්නේ අක්මාව මඟින් රුධිරයේ තියෙන අහිතකර කොලෙස්ටරෝල් (LDL Cholesterol) ඉවත් කරන යාන්ත්‍රණයේ ජානමය දෝෂයක් නිසා, උපතේ ඉඳලම රුධිරයේ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ යන පරම්පරාවෙන් එන රෝගී තත්ත්වයක්.
- සැඟවුණු අවදානම: ලෝකයේ සෑම පුද්ගලයන් 250 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ටම මේ තත්ත්වය තිබුණත්, ඉන් 90%ක්ම තමන්ට මේ ජානමය තත්ත්වය තියෙන බව දන්නේ නැහැ. නිසි ප්‍රතිකාර නොගත්තොත් ඉතා අඩු වයසින් හෘදයාබාධ ඇතිවීමේ අවදානම සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා 20 ගුණයකින් පමණ වැඩියි.
- ආහාර පාලනය පමණක් ප්‍රමාණවත් නැහැ: මෙය අක්මාවේ ජානමය ගැටලුවක් නිසා කෑම පාලනයෙන් සහ ව්‍යායාමවලින් විතරක් මේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සාමාන්‍ය තත්ත්වයට ගන්න බැහැ. ස්ටැටින් (Statins), Ezetimibe වැනි ඖෂධ ජීවිත කාලය පුරාම ලබාගැනීම අත්‍යවශ්‍ය වෙනවා.
- පවුලේ හැමෝම පරීක්ෂා කිරීම (Cascade Screening): පවුලේ එක්කෙනෙක්ට FH තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔහුගේ හෝ ඇයගේ දරුවන් (වයස අවුරුදු 2 සිට), සහෝදර සහෝදරියන් සහ දෙමව්පියන් හැමෝම Lipid Profile පරීක්ෂණයකට යොමු කිරීමෙන් මුළු පවුලේම ජීවිත බේරගන්න පුළුවන්.
හෘද රෝග අවදානම
ඉදිරි අවුරුදු 10 ඇතුළත හෘද රෝගයක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම Framingham Score එකෙන් බලන්න
සරලවම කිව්වොත් මොකක්ද මේ Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන්නේ?
Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් — ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි, තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි — දරුවන්ට උරුම වෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේ වචනයේ තේරුම බැලුවොත්, "Familial" කියන්නේ පවුලේ පරම්පරාවෙන් එන කියන එකයි; "Hypercholesterolemia" කියන්නේ රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අධික ලෙස ඉහළ යාම කියන එකයි. මෙතනදී විශේෂයෙන්ම ඉහළ යන්නේ අපේ ශරීරයට අහිතකර කොලෙස්ටරෝල් වර්ගය වන අඩු ඝනත්ව ලිපෝප්‍රෝටීන හෙවත් LDL කොලෙස්ටරෝල් (Low-Density Lipoprotein / "Bad" Cholesterol) මට්ටමයි.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ කියලා ඔයා නිකමටවත් හිතුවද? සාමාන්‍ය නිරෝගී කෙනෙක්ගේ ශරීරයේදී, අපේ අක්මාවේ (Liver) සෛල මතුපිට පුංචි "අගුළු" වගේ ප්‍රතිග්‍රාහක (LDL Receptors) දහස් ගණනක් තියෙනවා. මේවායින් කරන්නේ රුධිරයේ ගමන් කරන වැඩිපුර LDL කොලෙස්ටරෝල් අල්ලගෙන, අක්මාව ඇතුළට අරගෙන විනාශ කරලා ශරීරයෙන් ඉවත් කරන එකයි. හැබැයි FH තියෙන කෙනෙක්ගේ ජානවල (විශේෂයෙන්ම LDLR, APOB, හෝ PCSK9 කියන ජානවල) ඇතිවන විකෘතියක් (Mutation) නිසා, අක්මාවේ තියෙන මේ ප්‍රතිග්‍රාහක හරියට හැදෙන්නේ නැහැ, එහෙමත් නැත්නම් ඒවාට කොලෙස්ටරෝල් අල්ලගන්න බැරි වෙනවා. ඉතින් අක්මාවෙන් කොලෙස්ටරෝල් පෙරලා අයින් කරන්නේ නැති වුණාම මොකද වෙන්නේ? අම්මාගේ කුසේ ඉඳන් ඉපදෙන දවසේ ඉඳලම, ඒ කෙනාගේ ලේවල LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්‍ය විදිහට එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා!
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ ලේ ගමන් කරන ධමනි (Arteries) කියන්නේ වතුර ගලාගෙන යන බට පද්ධතියක් වගේ කියලා. මේ LDL කොලෙස්ටරෝල් කියන්නේ හරියට ඒ බටවල ඇතුළත බිත්තිවල ඇලෙන කහ පාට ඉටි හෝ මැලියම් තට්ටුවක් වගේ දෙයක්. සාමාන්‍ය කෙනෙක්ගේ මේ තැන්පතු හැදෙන්න අවුරුදු 60-70ක් ගියත්, FH තියෙන කෙනෙක්ගේ උපතේ ඉඳලම LDL මට්ටම ඉතාම ඉහළ නිසා, ළමා කාලයේ සහ තරුණ වයසේදීම මේ මේද තට්ටු (Plaques) හරිම වේගයෙන් රුධිර නාල ඇතුළේ බැඳෙන්න පටන් ගන්නවා. වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි මේකට ධමනි සිහින් වීම හෙවත් Atherosclerosis කියලා කියනවා. විශේෂයෙන්ම හදවතට ලේ සපයන කිරීටක ධමනි (Coronary Arteries) සහ මොළයට ලේ සපයන නාල මේ විදිහට පටු වෙලා අවහිර වුණාම, වයස අවුරුදු 30-40 වෙද්දීම දරුණු හෘදයාබාධ (Myocardial Infarction) හෝ ආඝාතය (Stroke) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සාමාන්‍ය නිරෝගී වැඩිහිටියෙක්ගේ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම 100 mg/dL ට වඩා අඩුවෙන් තියෙන්න ඕනේ. හැබැයි FH තියෙන වැඩිහිටියෙක්ගේ මේ අගය 190 mg/dL ට වඩා වැඩියි (දරුවෙක්ගේ නම් 160 mg/dL ට වඩා වැඩියි). සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී මේක 400 mg/dL සිට 1000 mg/dL දක්වා වුණත් ඉහළ යන්න පුළුවන්! දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද ඇයි මේ තත්ත්වය සාමාන්‍ය කොලෙස්ටරෝල් වැඩිවීමකට වඩා ගොඩක් වෙනස් කියලා?
FH වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා
මේ ජානමය තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන ආකාරය අනුව වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි ප්‍රධාන වර්ග දෙකකට බෙදලා හඳුන්වනවා. මේක තේරුම් ගන්න හරිම ලේසියි. අපි හැමෝගේම ඇඟේ කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන ජාන පිටපත් දෙකක් තියෙනවා — එකක් අපිට ලැබෙන්නේ අම්මගෙන්, අනික ලැබෙන්නේ තාත්තගෙන්.
- Heterozygous FH (HeFH): මේක තමයි අපි සායනිකව බහුලවම දකින වර්ගය (සෑම පුද්ගලයන් 200-250 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට පමණ ඇතිවෙනවා). මෙතනදී වෙන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් දෝෂ සහිත ජානයක් ලැබෙන එකයි. අනිත් දෙමව්පියාගෙන් ලැබුණු ජානය හොඳට වැඩ කරන නිසා, අක්මාවේ කොලෙස්ටරෝල් පෙරන හැකියාව 50%කින් විතර අඩු වෙනවා. මේ අයගේ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සාමාන්‍යයෙන් 190 mg/dL සිට 400 mg/dL අතර අගයක තියෙනවා. ප්‍රතිකාර නොගත්තොත් වයස අවුරුදු 40-50 වෙද්දී හෘද රෝග මතු වෙන්න පුළුවන්.
- Homozygous FH (HoFH): මේක ඉතාම දුර්ලභ (ලක්ෂ 3කින් හෝ මිලියනයකින් එක්කෙනෙක්ට පමණ හැදෙන), හැබැයි අතිශයින්ම දරුණු වර්ගයයි. මෙතනදී වෙන්නේ අම්මටයි තාත්තටයි දෙන්නටම FH තත්ත්වය තිබිලා, ඒ දෙන්නගෙන්ම දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකම දරුවාට ලැබෙන එකයි. එතකොට අක්මාවට LDL කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කරන්න කොහෙත්ම බැරි වෙනවා. මේ දරුවන්ගේ LDL මට්ටම උපතේදීම 400 mg/dL සිට 1000 mg/dL වගේ ඉතාම ඉහළ අගයක් ගන්නවා. නිසි ප්‍රතිකාර නොලැබුණොත් වයස අවුරුදු 10-20 වගේ ළමා සහ තරුණ කාලයේදීම හෘදයාබාධ සහ හදවතේ කපාට සිහින් වීම (Aortic Valve Stenosis) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
FH කියන්නේ Autosomal Dominant කියන ජානමය රටාවට උරුම වෙන තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ ඔයාට Heterozygous FH තියෙනවා නම්, ඔයාට ලැබෙන හැම දරුවෙක්ටම මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක (භාගයට භාගයක්) සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ වගේම ඔයාගේ එක කුස උපන් සහෝදර සහෝදරියන්ටත් මේක තියෙන්න 50%ක ඉඩකඩක් තියෙනවා.
නිවසේදී භාවිතා කළ හැකි වෛද්‍ය පරීක්ෂණ උපකරණ
රුධිර පීඩන මාන, ඔක්සිමීටර සහ ඩිජිටල් උෂ්ණත්වමාන ඇතුළු අත්‍යවශ්‍ය ගෘහස්ථ වෛද්‍ය උපකරණ.
වැඩි විස්තර බලන්න →මේ තත්ත්වය කොයි තරම් සුලබද? රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ලෝක සෞඛ්‍ය දත්තවලට අනුව සෑම පුද්ගලයන් 250 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ටම මේ ජානමය කොලෙස්ටරෝල් තත්ත්වය තියෙනවා. ලංකාවේ ජනගහනය එක්ක බැලුවොත් අපේ රටෙත් අවම වශයෙන් 80,000කට වැඩි පිරිසකට මේ තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්! ඒත් කණගාටුදායකම කාරණය තමයි, මේ අයගෙන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 9 දෙනෙක්ම තමන්ට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා දන්නේ නැහැ!
ඇයි එහෙම දැනගන්න බැරි වෙන්නේ? මොකද අධික කොලෙස්ටරෝල් කියන්නේ "නිහඬ මාරයෙක්" (Silent Killer). රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් 250ක් තිබුණත්, 300ක් තිබුණත් හදවතේ නහරයක් හිරවෙනකම්ම ඇඟට කිසිම වේදනාවක් හෝ අමාරුවක් දැනෙන්නේ නැහැ. හැබැයි කාලයක් තිස්සේ මේ අධික කොලෙස්ටරෝල් අපේ සම යට, කණ්ඩරාවල (Tendons) සහ ඇස්වල තැන්පත් වුණාම, ඩොක්ටර් කෙනෙක්ට පිටතින් බලලා අඳුනගන්න පුළුවන් හරිම විශේෂ සායනික ලක්ෂණ කිහිපයක් මතු වෙනවා.
මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට බලාගන්න පුළුවන් Familial Hypercholesterolemia තත්ත්වයේදී ශරීරයේ පෙන්නුම් කරන ප්‍රධාන ලක්ෂණ සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:
| රෝග ලක්ෂණය / සායනික ලකුණ | ශරීරයේ පෙනෙන ආකාරය සහ ස්වභාවය | ඒ වෙලාවට ඔයා ගන්න ඕනේ පියවර |
|---|---|---|
| 1. සැන්තෝමා (Tendon Xanthomas) | සමට යටින් ඇති කණ්ඩරාවල (Tendons) කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වීම නිසා හැදෙන තද හෝ කහ පැහැති ගැටිති. විශේෂයෙන්ම විලුඹට උඩින් ඇති අකිලීස් කණ්ඩරාව (Achilles Tendon), අතේ ඇඟිලිවල පිටුපස සන්ධි, වැලමිට සහ දණහිස් ආශ්‍රිතව දකින්න ලැබෙනවා. | මේවා සාමාන්‍ය සමේ ගෙඩි කියලා හිතලා කපන්න හෝ තුවාල කරන්න යන්න එපා. වහාම ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවී Lipid Profile රුධිර පරීක්ෂණයක් කරගන්න. නිසි කොලෙස්ටරෝල් ඖෂධ ගන්නකොට මේ ගැටිති ක්‍රමයෙන් කුඩා වෙනවා. |
| 2. සැන්තෙලැස්මා (Xanthelasmas) | ඇස් පිහාටු දෙකේ (විශේෂයෙන්ම නාසය පැත්තට වෙන්න ඇති ඇස් කොනේ) සම යට ඇතිවන පැතලි, කහ පැහැති මෘදු කොලෙස්ටරෝල් තැන්පතු. | ඇස් වටේ මෙවැනි කහ පැහැති ලප මතු වෙනවා නම්, එය රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් අධික වීමේ ප්‍රබල ලකුණක් නිසා ඉක්මනින්ම රුධිර පරීක්ෂාවකට යොමු වෙන්න ඕනේ. |
| 3. කෝනියල් ආකස් (Corneal Arcus / Arcus Senilis) | ඇසේ කළු ඉංගිරියාව (Iris) වටේට පැහැදිලිව පෙනෙන සුදු, අළු හෝ ලා නිල් පැහැති වළල්ලක් ඇතිවීම. (මෙය ඇසේ පෙනීමට බාධාවක් කරන්නේ නැහැ). | වයස අවුරුදු 60ට වැඩි අයගේ මෙය සාමාන්‍යයෙන් දැකිය හැකි වුණත්, වයස අවුරුදු 45ට අඩු කෙනෙක්ගේ ඇසේ මේ වළල්ල තියෙනවා නම් එය FH තත්ත්වයේ ප්‍රධානම සායනික ලකුණක්! වහාම වෛද්‍ය පරීක්ෂාවකට යොමු වෙන්න. |
| 4. අඩු වයසින් ඇතිවන පපුවේ වේදනාව (Premature Angina / CAD) | පඩිපෙළක් නගින විට, වේගයෙන් ඇවිදින විට හෝ ව්‍යායාම කරන විට පපුව මැද ඇතිවන තද වීමක්, බර ගතියක් හෝ වම් අතට/හකු පෙදෙසට විහිදෙන වේදනාවක් (වයස 55ට අඩු පිරිමින්ගේ සහ වයස 65ට අඩු කාන්තාවන්ගේ). | මෙය හදවතේ කිරීටක ධමනි සිහින් වී ඇති බවට කෙරෙන අනතුරු ඇඟවීමක්! ගැස්ට්‍රයිටිස් කියලා හිතලා නොසලකා ඉන්නේ නැතුව වහාම ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවී ECG සහ Echocardiogram පරීක්ෂණ කරගන්න. |
| 5. ඇවිදින විට කෙණ්ඩා පෙරළීම හා වේදනාව (Intermittent Claudication) | ටික දුරක් ඇවිදගෙන යද්දී කකුල්වල බත්කෙණ්ඩ (Calf muscles) හෝ කලවා ප්‍රදේශයේ ඇතිවන තද වේදනාව සහ මඳ වේලාවක් නැවතී සිටින විට එම වේදනාව අඩුවී යාම. | කකුල්වලට රුධිරය සපයන ධමනි කොලෙස්ටරෝල් නිසා පටු වීමේ (Peripheral Artery Disease) ලක්ෂණයක් විය හැකි නිසා වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න. |
FH රෝගය නිර්ණය කරන්නේ කොහොමද?
අපි මුලින්ම කතා කරපු කසුන්ගේ කතාව මතකයි නේද? වෛද්‍යවරු විදිහට අපි Familial Hypercholesterolemia තත්ත්වය නිර්ණය කරන්න ජාත්‍යන්තරව පිළිගත්ත සායනික නිර්ණායක (උදාහරණයක් ලෙස Dutch Lipid Clinic Network Criteria හෝ Simon Broome Criteria) පාවිච්චි කරනවා. එතනදී අපි ප්‍රධාන කරුණු හතරක් ගැන අවධානය යොමු කරනවා:
- රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂාව (Fasting Lipid Profile): පැය 9-12ක් නිරාහාරව ඉඳලා ගන්නා රුධිර සාම්පලයකින් අපි මුළු කොලෙස්ටරෝල් (Total Cholesterol), LDL, HDL සහ ට්‍රයිග්ලිසරයිඩ් (Triglycerides) මට්ටම් පරීක්ෂා කරනවා. FH වලදී ට්‍රයිග්ලිසරයිඩ් මට්ටම බොහෝ විට සාමාන්‍ය අගයක තිබුණත්, LDL කොලෙස්ටරෝල් අගය වැඩිහිටියෙක්ගේ 190 mg/dL ට වඩා වැඩි නම් (මුළු කොලෙස්ටරෝල් 290-300 mg/dL ට වැඩි නම්) සහ වයස අවුරුදු 16ට අඩු දරුවෙක්ගේ LDL අගය 160 mg/dL ට වඩා වැඩි නම් අපි FH ගැන ප්‍රබලවම සැක කරනවා.
- වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කිරීම (Secondary Causes): සමහර වෙලාවට තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම (Hypothyroidism), වකුගඩු රෝග (Nephrotic Syndrome) හෝ අක්මාවේ රෝග නිසාත් කොලෙස්ටරෝල් ඉහළ යන්න පුළුවන්. ඒ නිසා අපි TSH (තයිරොයිඩ් පරීක්ෂාව), වකුගඩු සහ අක්මා පරීක්ෂණ මඟින් ඒ තත්ත්වයන් නැති බව තහවුරු කරගන්නවා.
- පවුලේ රෝග ඉතිහාසය සහ සායනික පරීක්ෂාව: පවුලේ පළමු පෙළේ ලේ නෑදෑයෙක්ට (අම්මා, තාත්තා, සහෝදරයන්) අඩු වයසින් හෘද රෝග හැදිලා තියෙනවද, නැත්නම් කොලෙස්ටරෝල් ඉහළ මට්ටමක තියෙනවද කියලා අපි බලනවා. ඒ වගේම විලුඹේ කණ්ඩරාවල ගැටිති (Xanthomas) සහ ඇසේ වළල්ල (Corneal Arcus) තියෙනවද කියලත් පරීක්ෂා කරනවා.
- ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic Testing) සහ හෘද පරීක්ෂණ: අවශ්‍ය අවස්ථාවලදී LDLR, APOB හෝ PCSK9 ජානවල විකෘතිය හඳුනාගන්න DNA පරීක්ෂණයක් කරන්න පුළුවන්. ඊට අමතරව හදවතේ රුධිර නාලවලට දැනටමත් බලපෑමක් වෙලාද කියලා බලන්න හෘද රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Cardiologist) වෙත යොමු කරලා Echocardiogram, Exercise ECG (Treadmill Test) හෝ CT Coronary Angiogram / Calcium Score වැනි පරීක්ෂණ සිදු කරනවා.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද?
මෙන්න මේක ඔයා හොඳටම තේරුම් ගන්න ඕනේ කාරණයක්. සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට කොලෙස්ටරෝල් පොඩ්ඩක් වැඩි වුණාම "මාස තුනක් කෑම පාලනය කරලා ව්‍යායාම කරලා බලමු" කියලා කිව්වට, Familial Hypercholesterolemia තියෙන කෙනෙක්ට කෑම පාලනයෙන් සහ ව්‍යායාමවලින් විතරක් කවදාවත් කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ආරක්ෂිත සීමාවට ගන්න බැහැ! මොකද මේක කෑමෙන් එන කොලෙස්ටරෝල් නිසා විතරක් වෙන දෙයක් නෙවෙයි, අපේ අක්මාවෙන් කොලෙස්ටරෝල් ඉවත් කරන්නේ නැති ජානමය ගැටලුවක්. ඒ නිසා නිසි ඖෂධ ප්‍රතිකාර එක්ක ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් එකතු කරගන්න එක අනිවාර්ය වෙනවා.
වෛද්‍යවරු විදිහට අපේ ප්‍රධානම ඉලක්කය වෙන්නේ ඔයාගේ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ආරම්භක අගයෙන් 50%කට වඩා අඩු කරලා, හෘද රෝග නැති කෙනෙක්ගේ නම් 70 mg/dL ට වඩා අඩුවෙන් (දැනටමත් හෘද රෝගයක් තියෙන කෙනෙක්ගේ නම් 55 mg/dL ට වඩා අඩුවෙන්) පවත්වා ගන්න එකයි.
1. ඖෂධ (බෙහෙත් වර්ග)
FH පාලනය කරන්න බොහෝ විට එක බෙහෙත් වර්ගයක් විතරක් ප්‍රමාණවත් වෙන්නේ නැහැ; ඖෂධ වර්ග දෙකක හෝ තුනක සංයෝගයක් (Combination Therapy) පාවිච්චි කරන්න සිදුවෙනවා:
- ස්ටැටින් කාණ්ඩයේ ඖෂධ (High-Intensity Statins): මේක තමයි FH ප්‍රතිකාරයේ මූලිකම සහ වැදගත්ම පදනම. Atorvastatin හෝ Rosuvastatin වැනි ඖෂධවලින් කරන්නේ අක්මාව ඇතුළේ කොලෙස්ටරෝල් නිපදවීම අඩු කරලා, අක්මාවේ සෛල මතුපිට තියෙන LDL ප්‍රතිග්‍රාහක (Receptors) ප්‍රමාණය වැඩි කරන එකයි. එතකොට රුධිරයේ තියෙන LDL කොලෙස්ටරෝල් වේගයෙන් අඩු වෙනවා. පවුලේ FH තියෙන දරුවන්ට වුණත් වයස අවුරුදු 8-10 වෙද්දී ළමා රෝග හෝ හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය උපදෙස් මත ආරක්ෂිතව ස්ටැටින් ඖෂධ ආරම්භ කරන්න පුළුවන්.
- එසෙටිමයිබ් (Ezetimibe): ස්ටැටින් පෙත්තෙන් විතරක් LDL මට්ටම ඉලක්කගත අගයට අඩු වුණේ නැත්නම්, අපි ඊළඟට එකතු කරන ප්‍රධානම බෙහෙත තමයි Ezetimibe කියන්නේ. මේකෙන් කරන්නේ අපි ගන්නා ආහාරවල සහ පිතේ තියෙන කොලෙස්ටරෝල් බඩවැල්වලින් නැවත රුධිරයට උරාගන්න එක (Intestinal Absorption) අවහිර කරන එකයි. ස්ටැටින් එක්ක මේක එකතු කළාම තවත් 15%-20%කින් LDL අගය පහත බහිනවා.
- PCSK9 Inhibitors (එන්නත් ප්‍රතිකාර): මේවා මෑත කාලයේ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ ඇතිවුණු විශාල දියුණුවක්! (උදාහරණ: Alirocumab, Evolocumab හෝ Inclisiran). අපේ ඇඟේ තියෙන PCSK9 කියන ප්‍රෝටීනයෙන් කරන්නේ අක්මාවේ කොලෙස්ටරෝල් පෙරන ප්‍රතිග්‍රාහක විනාශ කරන එකයි. සති දෙකකට හෝ මාස කිහිපයකට වරක් සමට යටින් විදින මේ එන්නත් මඟින් අර PCSK9 ප්‍රෝටීනය අක්‍රිය කරලා, LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම 50%-60%කින් පමණ පුදුම සහගත විදිහට අඩු කරනවා.
- වෙනත් ඖෂධ: Bempedoic acid සහ පිත අම්ල බන්ධක (Bile acid sequestrants - Cholestyramine) වැනි ඖෂධත් විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් විසින් අවශ්‍යතාවය අනුව භාවිතා කරනවා.
2. ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්
බෙහෙත් හරියටම ගන්න ගමන්ම, ඔයාගේ රුධිර නාලවල ආරක්ෂාවට මේ යහපත් පුරුදු ජීවිතයට එකතු කරගන්න ඕනේ:
- සංතෘප්ත මේදය (Saturated Fat) සහ ට්‍රාන්ස් මේදය (Trans Fat) අවම කරන්න: අපේ ලංකාවේ ආහාර රටාවේදී අපි ගොඩක් වෙලාවට උකු පොල්කිරි, පොල්තෙල්වල ගැඹුරු තෙලේ බැදපු කෑම, බේකරි කෑම (පේස්ට්‍රි, රෝල්ස්, කේක්, මාගරින්), රතු මස් (හරක් මස්, ඌරු මස්, එළු මස්), බටර් සහ චීස් වැඩිපුර කනවා නේද? මේවායේ තියෙන සංතෘප්ත මේදය නිසා අක්මාවෙන් තවත් වැඩිපුර LDL නිපදවනවා. ඒ නිසා ඒ වෙනුවට දියර පොල්කිරි ස්වල්පයක් පාවිච්චි කරන්න, කෑම තම්බලා හෝ ග්‍රිල් කරලා ගන්න.
- තන්තු (Soluble Fiber) සහ ඔමේගා-3 බහුල ආහාර ගන්න: ඕට්ස් (Oats), බාර්ලි, නිවුඩු හාල්, කඩල, මුං ඇට, පරිප්පු, අලුත් එළවළු, පලා වර්ග සහ පලතුරු වැඩිපුර කෑමට ගන්න. මේවායේ තියෙන ද්‍රාව්‍ය තන්තු මඟින් බඩවැලේ තියෙන කොලෙස්ටරෝල් උරාගන්න එක අඩු කරනවා. ඒ වගේම හුරුල්ලෝ, සාලයෝ, බලයා, කෙළවල්ලා, සැමන් වැනි මාළු වර්ග, අලිගැටපේර සහ කජු/ආමන්ඩ් (ලුණු නොදැමූ) ආහාරයට එක් කරගන්න.
- දෛනික ව්‍යායාම: සතියකට දින 5ක්වත් දවසකට අවම වශයෙන් විනාඩි 30ක්වත් ඉක්මන් ගමනින් ඇවිදීම (Brisk Walking), දිවීම, පිහිනීම හෝ බයිසිකල් පැදීම වැනි හදවතට හිතකර ව්‍යායාමයක (Aerobic Exercise) යෙදෙන්න. (හැබැයි ඔයාට දැනටමත් හෘද රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, බර ව්‍යායාම පටන් ගන්න කලින් ඔයාගේ ඩොක්ටර්ගෙන් උපදෙස් ගන්න).
- දුම්පානයෙන් 100%ක්ම වළකින්න: FH තියෙන කෙනෙක් දුම්පානය කළොත්, සිගරට් දුමේ තියෙන විෂ රසායනික ද්‍රව්‍ය නිසා රුධිර නාලවල ඇතුළත බිත්ති තුවාල වෙලා කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වෙන වේගය කිහිප ගුණයකින්ම වැඩි වෙනවා!
3. වෙනත් විශේෂිත ප්‍රතිකාර
අපි කලින් කතා කරපු ඉතාම දරුණු Homozygous FH තත්ත්වය තියෙන අයට හෝ බෙහෙත්වලින් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන්නම බැරි අයට LDL Apheresis කියන විශේෂිත ප්‍රතිකාරය සිදු කරනවා. මේක හරියට වකුගඩු රෝගීන්ගේ ලේ පිරිසිදු කරන ඩයලයිසිස් (Dialysis) ප්‍රතිකාරය වගේම ක්‍රියාවලියක්. සති දෙකකට වරක් රෝගියාගේ රුධිරය විශේෂ යන්ත්‍රයක් හරහා යවලා, එහි තියෙන අහිතකර LDL කොලෙස්ටරෝල් විතරක් පෙරලා ඉවත් කරලා පිරිසිදු රුධිරය නැවත ශරීරයට ලබාදෙනවා.
ඔයාට FH ඇත්නම්, ඔයා කළ යුත්තේ කුමක්ද?
ඔයාට Familial Hypercholesterolemia තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, ඔයාට කරන්න තියෙන ලොකුම සහ වටිනාම යුතුකම තමයි ඔයාගේ පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්වත් පරීක්ෂා කරවන එක (Cascade Screening)! මතක තියාගන්න, ඔයාට මේ ජානය ආවේ ඔයාගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි. ඒ වගේම ඔයාගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට සහ ඔයාගේ දරුවන්ටත් මේක තියෙන්න 50%ක ඉඩකඩක් තියෙනවා.
- දරුවන්ව කොයි වයසේදීද පරීක්ෂා කරන්න ඕනේ?: ගොඩක් අය හිතන්නේ පොඩි ළමයින්ට කොලෙස්ටරෝල් හැදෙන්නේ නෑ කියලා නේද? ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම වැරදියි! පවුලේ කෙනෙක්ට FH තියෙනවා නම් හෝ අඩු වයසින් හෘදයාබාධ හැදිලා තියෙනවා නම්, දරුවාට වයස අවුරුදු 2ත් 10ත් අතර කාලයේදීම Lipid Profile රුධිර පරීක්ෂණයක් කරලා බලන්න ඕනේ. කුඩා කාලයේදීම මේක අඳුනගෙන නිසි පාලනය පටන් ගත්තොත්, ඒ දරුවාට අනාගතයේදී හෘදයාබාධයක් හැදෙන අවදානම සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නැති කරලා දාන්න අපිට පුළුවන්!
- ගර්භණීභාවය සැලසුම් කරන කාන්තාවන් සඳහා විශේෂ උපදෙසක්: ඔයා FH සඳහා ස්ටැටින් (Statins) හෝ Ezetimibe වැනි ඖෂධ ගන්න තරුණ කාන්තාවක් නම් සහ දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්න (Pregnancy) බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට මාස 1-3කට කලින් සහ මව්කිරි දෙන කාලය තුළ ස්ටැටින් ඖෂධ නතර කළ යුතු වෙනවා (කලලයේ වර්ධනයට කොලෙස්ටරෝල් අවශ්‍ය වන නිසා). ඒ නිසා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන්න කලින් අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ ඩොක්ටර්ව සහ ප්‍රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක්ව (VOG) හමුවෙලා ඒ කාලයට ගැළපෙන ආරක්ෂිත ඖෂධ (Bile acid sequestrants වැනි) වෙත මාරු වෙන්න.
✔️ ඔයා කරන්න ඕනේ සහ ❌ නොකරන්න ඕනේ දේවල්
- ✔️ කරන්න ඕනේ: Lipid Profile රුධිර පරීක්ෂණයේදී ඔයාගේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සාමාන්‍ය අගයට (උදාහරණයක් ලෙස LDL 70 mg/dL ට අඩුවෙන්) ඇවිත් තිබුණත්, ඩොක්ටර් නියම කරපු කොලෙස්ටරෝල් පෙති නොකඩවා හැමදාම ගන්න! කොලෙස්ටරෝල් අඩු වෙලා තියෙන්නේ බෙහෙත වැඩ කරන නිසා මිසක් ජානමය රෝගය නැති වුණු නිසා නෙවෙයි.
- ✔️ කරන්න ඕනේ: මාස 3-6කට වරක් ඩොක්ටර් හමුවී කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සහ අක්මාවේ එන්සයිම (ALT/AST) පරීක්ෂා කරගන්න.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: "කොලෙස්ටරෝල් පෙති දිගටම බිව්වම වකුගඩු හෝ අක්මාව නරක් වෙනවා" කියන සමාජයේ තියෙන වැරදි මිථ්‍යා මතවලට රැවටිලා කිසිම වෙලාවක හිතුමතේට බෙහෙත් නතර කරන්න එපා! බෙහෙත් නැවැත්තුවොත් සති දෙකක් ඇතුළත නැවතත් කොලෙස්ටරෝල් ඉහළ ගොස් හෘදයාබාධ අවදානම මතු වෙනවා.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: සුදුළූණු, කරපිංචා කැඳ, ගොරකා වතුර හෝ විවිධ අත්බෙහෙත් බීමෙන් විතරක් ජානමය කොලෙස්ටරෝල් (FH) හොඳ කරන්න පුළුවන් කියලා හිතලා වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර මඟහරින්න එපා. (ඒවා ආහාර වේලේ කොටසක් විදිහට ගත්තට කමක් නැහැ, හැබැයි ස්ටැටින් බෙහෙත්වලට ආදේශකයක් නෙවෙයි).
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: ඇඟපතේ හෝ මාංශ පේශිවල කැක්කුමක් ආවම ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ අනුමැතියක් නැතුව ෆාමසිවලින් හිතුමතේට සැර වේදනා නාශක (Strong Painkillers / NSAIDs - Diclofenac, Ibuprofen වැනි ඖෂධ හෘද රෝග අවදානම වැඩි කරයි) හෝ ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics - සමහර ප්‍රතිජීවක ස්ටැටින් සමඟ ප්‍රතික්‍රියා කරයි) අරගෙන බොන්න එපා.
🚨 වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනේ හදිසි අවස්ථා (Emergency Red Flags)
මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් එක මොහොතක්වත් පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න, නැත්නම් 1990 (සුව සැරිය) ගිලන්‍රථ සේවාවට කතා කරන්න:
- පපුව මැද ඇතිවන දැඩි තෙරපුමක්, හිරවීමක්, ගලක් තිබ්බා වගේ බර ගතියක් හෝ දැවිල්ලක් (විනාඩි කිහිපයකට වඩා පවතින හෝ විවේක ගත්තත් අඩු නොවන පපුවේ වේදනාව - Heart Attack ලක්ෂණ).
- පපුවේ වේදනාව වම් අතට, උරහිසට, බෙල්ලට, යටි හකු පෙදෙසට (Jaw) හෝ පිට ප්‍රදේශයට පැතිරී යාම.
- හදිසියේම ඇතිවන හුස්ම ගැනීමේ දැඩි අපහසුව, අධික ලෙස සීතල දහඩිය දැමීම, කරකැවිල්ල හෝ වමනය/ඔක්කාරය.
- හදිසියේම කට පැත්තකට ඇද වීම, අතක් හෝ කකුලක් පණ නැතිවීම/හිරිවැටීම, හෝ කතා කිරීමට ගොත ගැසීම (ආඝාතය හෙවත් Stroke ලක්ෂණ).
- කොලෙස්ටරෝල් බෙහෙත් ගන්නා අතරතුර මුළු ශරීරයේම මාංශ පේශිවල දරාගත නොහැකි දරුණු වේදනාවක් සමඟ මුත්‍රා තද දුඹුරු හෝ කෝපි පැහැයෙන් පිටවීම (ඉතා කලාතුරකින් ඇතිවන Rhabdomyolysis තත්ත්වය).
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන්නේ ජීවන රටාවේ වරදකින් නොව, උපතින්ම ජාන හරහා ලැබෙන, රුධිරයේ අහිතකර LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ නංවන තත්ත්වයක්.
- වැඩිහිටියෙක්ගේ LDL අගය 190 mg/dL ට වැඩි නම් හෝ දරුවෙක්ගේ 160 mg/dL ට වැඩි නම්, සහ පවුලේ අඩු වයසින් හෘද රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම් FH ගැන අනිවාර්යයෙන්ම සැලකිලිමත් විය යුතුයි.
- විලුඹේ කණ්ඩරාවල ගැටිති (Xanthomas) සහ වයස අවුරුදු 45ට පෙර ඇසේ කළු ඉංගිරියාව වටා ඇතිවන සුදු/අළු වළල්ල (Corneal Arcus) මේ රෝගයේ ප්‍රධාන බාහිර ලක්ෂණ වෙනවා.
- ආහාර පාලනය සහ ව්‍යායාම පමණක් FH පාලනයට ප්‍රමාණවත් නොවන අතර, Statins, Ezetimibe වැනි ඖෂධ ජීවිත කාලය පුරාම අඛණ්ඩව ලබාගැනීමෙන් හෘදයාබාධ අවදානම සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වා ගත හැකියි.
- ඔයාට FH තියෙනවා නම් ඔයාගේ දරුවන්, සහෝදර සහෝදරියන් සහ දෙමව්පියන් හැමෝගේම කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම පරීක්ෂා කරවීම (Cascade Screening) ඔවුන්ගේ ජීවිත රැකගැනීමට ගන්නා උතුම්ම පියවරයි.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.