ඔයාගේ පවුලෙත් වයසට යන්න කලින්, ඒ කියන්නේ අවුරුදු 40-50 වෙද්දි හෘදයාබාධ (Heart Attack) හැදිච්ච අය ඉන්නවද? එහෙමත් නැත්නම් නිතරම "කොලෙස්ටරෝල් වැඩියි, කොලෙස්ටරෝල් වැඩියි" කියන කතාව ගෙදර අයට සාමාන්ය දෙයක් වෙලාද? ගොඩක් වෙලාවට අපි හිතන්නේ මේවට හේතුව කන බොන දේවල්, ව්යායාම නොකරන එක වගේ දේවල් කියලා. ඒක ඇත්ත, ඒවත් බලපානවා. ඒත් සමහර වෙලාවට, මේ අධික කොලෙස්ටරෝල් පිටිපස්සේ හැංගිලා තියෙන නියම හේතුව අපේ ඇඟ ඇතුළෙම, අපේ ජාන (genes) වලම තියෙන ප්රශ්නයක් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ තත්ත්වයට තමයි අපි වෛද්ය විද්යාවේදී `Familial Hypercholesterolemia` හෙවත් `FH` කියලා කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත් මොකක්ද මේ Familial Hypercholesterolemia (FH) කියන්නේ?
`Familial Hypercholesterolemia` කියන්නේ පරම්පරාවෙන්, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි අපිට ලැබෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන "නරක කොලෙස්ටරෝල්" වර්ගය, ඒ කියන්නේ `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම උපතේ ඉඳලම ගොඩක් ඉහළ අගයක තියෙන එක.
හිතන්නකෝ අපේ ලේ නහර පාරවල් වගේ කියලා. මේ `LDL` කොලෙස්ටරෝල් කියන්නේ හරියට ඒ පාරවල්වල බිත්තිවල ඇලෙන කහ පාටට හුරු ඉටි වගේ තට්ටුවක්. සාමාන්යයෙන් මේවා ටික ටික එකතු වෙනවා. ඒත් `FH` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම කොච්චර ඉහළද කියනවා නම්, මේ ඉටි තට්ටුව හරිම වේගෙන්, හරිම ඝනකමට ලේ නහර ඇතුළේ බැඳෙන්න පටන් ගන්නවා. මේකට අපි කියනවා `atherosclerosis` කියලා. කාලයක් යද්දි මේ තට්ටුව ලොකු වෙලා ලේ යන පාර පටු කරනවා, සමහර වෙලාවට සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ අවහිර කරනවා. අන්න එතකොට තමයි හෘදයාබාධ, ආඝාතය (stroke) වගේ ජීවිතයට අවදානම් දේවල් ඇතිවෙන්නේ.
සාමාන්ය නිරෝගී කෙනෙක්ගේ `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම 100 mg/dL වලට වඩා අඩු අගයක තියෙන්න ඕන. ඒත් `FH` තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ අගය 160 mg/dL, 190 mg/dL වගේ ගොඩක් ඉහළ අගයක් වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුණු අවස්ථාවල 400 mg/dL ඉක්මවන්නත් පුළුවන්. භයානකම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය පොඩි කාලේ ඉඳලම පවතින නිසා, ප්රතිකාර නොගත්තොත් සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් අඩු වයසකින් හෘද රෝග හැදීමේ අවදානම ඉතාම ඉහළයි.
මේ කතාව ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් හොඳ ආරංචිය තමයි, මේක කලින්ම හඳුනාගෙන, නිසි විදිහට බෙහෙත් අරගෙන, ජීවන රටාව වෙනස් කරගත්තොත් සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ පාලනය කරලා, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
FH වල ප්රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා
මේ රෝගී තත්ත්වය අපිට උරුම වෙන විදිහ අනුව ප්රධාන වර්ග දෙකකට බෙදෙනවා. මේක තේරුම් ගන්න හරිම සරලයි.
හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන 'උපදෙස් පොත්' දෙකක් තියෙනවා කියලා. එකක් අපිට අම්මගෙන් ලැබෙනවා, අනික තාත්තගෙන් ලැබෙනවා.
1. Heterozygous FH: මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මෙතනදි වෙන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් ලැබුණු අර 'උපදෙස් පොතේ' (ජානයේ) දෝෂයක් තියෙන එක. ඒ කියන්නේ එක පොතක් හොඳයි, අනිත් පොතේ පොඩි වැරැද්දක් තියෙනවා. මේ නිසා කොලෙස්ටරෝල් පාලනය ටිකක් අවුල් යනවා.
2. Homozygous FH: මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම ඉතාම දරුණු වර්ගය. මෙතනදි වෙන්නේ අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන්, දෙන්නගෙන්ම ලැබුණු 'උපදෙස් පොත්' දෙකේම දෝෂය තියෙන එක. එතකොට ඉතින් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන යාන්ත්රණය ගොඩක්ම දුර්වල වෙනවා. මේ අයගේ `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ඉතාම ඉහළ අගයක් ගන්නවා.
`FH` කියන්නේ `autosomal dominant` කියන කාණ්ඩයේ ජානමය රෝගයක්. ඒකේ සරල තේරුම තමයි, මේ රෝගය දරුවෙකුට උරුම වෙන්න දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්න අවශ්ය නෑ, එක්කෙනෙක්ගෙන් ලැබුණත් ඇති කියන එක.
ඒ කියන්නේ ඔයාට `FH` තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ වගේම, ඔයාගේ සහෝදර සහෝදරියන්ටත් මේ තත්ත්වය තියෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා.
මේ තත්ත්වය කොයි තරම් සුලබද? රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ලෝකයේ සාමාන්යයෙන් සෑම පුද්ගලයින් 250 දෙනෙකුගෙන්ම එක්කෙනෙක්ට බහුලව දකින `Heterozygous FH` තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ගණන් බලලා තියෙනවා. ඒත් කණගාටුදායකම දේ තමයි, මේ අයගෙන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 9 දෙනෙක්ම තමන්ට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා දන්නේ නැහැ.
ගොඩක් වෙලාවට `FH` වලට විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ මුල් කාලයේදී පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. ඔයාට හෘද රෝගයක්, ඒ කියන්නේ පපුවේ කැක්කුමක් වගේ දෙයක් එනකල්ම ඔයාට `FH` තියෙනවා කියලා නොදැන ඉන්න පුළුවන්. ඒත් එතකොට ගොඩක් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්. මොකද `FH` තියෙන කෙනෙක්ගේ ලේ නහර ඇතුළේ කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වීම සිද්ධ වෙන්නේ උපන් දවසේ ඉඳලමයි.
කාලයත් එක්ක කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වීම නිසා පහළ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
| රෝග ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| අඩු වයසින් ඇතිවන හෘද රෝග | ව්යායාම කරන විට හෝ විවේකීව සිටින විට ඇතිවන පපුවේ වේදනාව (angina), අඩු වයසින් (පිරිමි - අවු. 55ට අඩු, ගැහැණු - අවු. 65ට අඩු) හෘදයාබාධ හෝ ආඝාතය ඇතිවීම. |
| සැන්තෝමා (Xanthomas) | සම යට කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් වීම නිසා ඇතිවන කහ පැහැති ගැටිති. මේවා බහුලවම වැලමිට, දණහිස්, අතේ ඇඟිලිවල සන්ධි සහ අකිලීස් කණ්ඩරාව (විලුඹට උඩින්) ආශ්රිතව දකින්න පුළුවන්. |
| සැන්තෙලැස්මා (Xanthelasmas) | ඇස් පිහාටු වටේ, සම යට ඇතිවන කහ පැහැති කොලෙස්ටරෝල් තැන්පතු. |
| කෝනියල් ආකස් (Corneal Arcus) | ඇසේ කලු ඉංගිරියාව වටේ සුදු, අළු හෝ නිල් පැහැති වලල්ලක් ඇතිවීම. මෙය වයසක අයගේ දැකිය හැකි වුවත්, අවුරුදු 45ට අඩු කෙනෙක්ගේ මෙය දකිනවා නම්, එය FH තත්ත්වයේ ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්. |
| කෙන්ඩ පෙරළීම | විශේෂයෙන් ඇවිදින විට කකුල්වල කෙන්ඩවල වේදනාවක් ඇතිවීම. මෙය කකුල්වලට ලේ සපයන නහර පටු වීම නිසා වෙන්න පුළුවන්. |
FH රෝගය නිර්ණය කරන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා `FH` තත්ත්වය තියෙනවාද කියලා සැක කළොත්, රෝගය තහවුරු කරගන්න කරුණු කිහිපයක්ම බලනවා.
- ලේ පරීක්ෂණයක්: මේක තමයි වැදගත්ම දේ. ඔයාගේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම බලන්න කරන `Lipid Profile` කියන ලේ පරීක්ෂණයෙන් `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අසාමාන්ය ලෙස ඉහළ මට්ටමක තියෙනවද කියලා බලනවා. වැඩිහිටියෙක්ගේ නම් 190 mg/dL ට වඩා වැඩි නම්, දරුවෙක්ගේ නම් 160 mg/dL ට වඩා වැඩි නම් `FH` ගැන සැක කරනවා.
- පවුලේ රෝග ඉතිහාසය: මේක හරිම වැදගත්. දොස්තර මහත්තයා ඔයාගෙන් අනිවාර්යයෙන්ම අහයි "ඔයාගේ තාත්තට, අම්මට, සීයට, ආච්චිට, සහෝදරයින්ට අඩු වයසින් හෘදයාබාධ හැදිලා තියෙනවද?" "පවුලේ කාටහරි කොලෙස්ටරෝල් ගොඩක් වැඩිද?" වගේ ප්රශ්න.
- ශාරීරික පරීක්ෂාව: දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ ඇඟේ අර කලින් කිව්ව `Xanthomas` (සමේ ගැටිති) හෝ `Corneal Arcus` (ඇසේ වලල්ල) වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (DNA test): සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගය ස්ථිරවම තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්නත් පුළුවන්. මේකෙන් `FH` වලට හේතු වෙන ප්රධාන ජාන (`APOB`, `LDLR` හෝ `PCSK9` වැනි) වල දෝෂ තියෙනවද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර ක්රම මොනවද?
`FH` කියන්නේ අපිට සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. මොකද මේක අපේ ජාන එක්කම එන දෙයක්. ඒත් මේක ඉතාම හොඳින් පාලනය කරන්න පුළුවන්. ප්රතිකාරවල ප්රධානම අරමුණ තමයි, `LDL` කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම පුළුවන් තරම් අඩු කරලා, හෘද රෝග ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරන එක.
1. ඖෂධ (බෙහෙත් වර්ග)
`FH` තියෙන කෙනෙක්ට ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් විතරක් කොලෙස්ටරෝල් පාලනයට ප්රමාණවත් වෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා බෙහෙත් වර්ග එකක් හෝ කිහිපයක් ජීවිත කාලය පුරාම ගන්න වෙනවා.
- ස්ටැටින් (Statins): මේවා තමයි බහුලවම සහ මුලින්ම දෙන බෙහෙත් වර්ගය. මේවායින් කරන්නේ අක්මාවෙන් කොලෙස්ටරෝල් නිපදවීම අඩු කරන එක.
- PCSK9 inhibitors: මේවා සාපේක්ෂව අලුත්, එන්නත් විදිහට දෙන බෙහෙත් වර්ගයක්. ස්ටැටින් වලින් විතරක් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරගන්න බැරි අයට මේවා ගොඩක් ව්ටතෟමෟයි.
- Ezetimibe: මේ බෙහෙතෙන් කරන්නේ අපි කන කෑම වලින් කොලෙස්ටරෝල් ඇඟට උරාගන්න එක අඩු කරන එක. ගොඩක් වෙලාවට ස්ටැටින් එක්ක එකතු කරලා දෙනවා.
- වෙනත් ඖෂධ: මීට අමතරව `Bile acid sequestrants`, `Fibrates` වගේ තවත් බෙහෙත් වර්ග තියෙනවා. ඔයාට වඩාත්ම ගැළපෙන බෙහෙත් මොනවද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා තීරණය කරයි.
2. ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්
බෙහෙත් ගන්නවා වගේම, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් අනුගමනය කරන එකත් හරිම වැදගත්. මේකෙන් බෙහෙත්වල කාර්යක්ෂමතාවය වැඩි කරනවා වගේම, හෘද රෝග අවදානම තවත් අඩු කරගන්න පුළුවන්.
| කළ යුතු දේ | වැළකිය යුතු දේ |
|---|---|
| හදවතට හිතකර ආහාර: එළවළු, පළතුරු, පලා වර්ග, කෙඳි සහිත සම්පූර්ණ ධාන්ය (නිවුඩු හාල්, ඕට්ස්), මාළු (සැමන්, බලයා, කෙලවල්ලා), මේදය අඩු කිරි සහ මස් වර්ග. | සංතෘප්ත සහ ට්රාන්ස් මේද: තෙලෙන් බදින ලද කෑම, ක්ෂණික ආහාර (fast food), බේකරි නිෂ්පාදන (කේක්, පැටිස්), මේදය සහිත මස්, පොල්තෙල් සහ පාම් තෙල් අධිකව භාවිතය. |
| නිතිපතා ව්යායාම කිරීම: සතියකට දින 5ක්වත්, දවසකට අවම විනාඩි 30ක්වත් වේගයෙන් ඇවිදීම, දිවීම, බයිසිකල් පැදීම වැනි ව්යායාමයක යෙදීම. | දුම්පානය සහ මත්පැන්: දුම්පානය සම්පූර්ණයෙන්ම නතර කළ යුතුයි. එය ලේ නහර වලට දැඩි ලෙස හානි කරනවා. මත්පැන් භාවිතය සීමා කළ යුතුයි. |
| නිරෝගී බරක් පවත්වා ගැනීම: ශරීරයේ බර පාලනය කරගැනීම මගින් හදවතට ඇතිවන පීඩනය අඩු කරගන්න පුළුවන්. | පැණි බීම සහ සීනි අධික ආහාර: මේවා මගින් ශරීරයේ බර වැඩිවෙනවා වගේම වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
3. වෙනත් විශේෂිත ප්රතිකාර
ඉතාම දරුණු `Homozygous FH` තත්ත්වය තියෙන අයට, බෙහෙත් වලින් විතරක් කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කරන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ අයට `LDL apheresis` කියලා ප්රතිකාරයක් කරනවා. මේක හරියට `dialysis` කරනවා වගේ. ලේ ටිකක් අරගෙන, යන්ත්රයක් හරහා යවලා, ඒකේ තියෙන අහිතකර `LDL` කොලෙස්ටරෝල් අයින් කරලා, ආපහු ඇඟට ඇතුල් කරනවා. මේක සති එකකට හෝ දෙකකට සැරයක් කරන්න වෙනවා.
ඔබට FH ඇත්නම්, ඔබ කළ යුත්තේ කුමක්ද?
ඔබට `FH` තියෙනවා කියලා නිර්ණය වුණොත්, ඒක ඔයාට විතරක් අදාළ දෙයක් නෙවෙයි. ඒක ඔයාගේ මුළු පවුලටම වැදගත් පණිවිඩයක්.
ඔයාට FH තියෙනවා නම්, ඔයාගේ අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන් සහ දරුවන්වත් කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂා කරගන්න කියලා දැනුවත් කරන එක ඔයාගේ වගකීමක්. මේකට අපි කියන්නේ 'cascade screening' කියලා. මේ මගින් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින්, පවුලේ අනිත් අයවත් හඳුනාගෙන, එයාලටත් ප්රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන්.
දරුවෙක්ගේ පවුලේ `FH` ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, වයස අවුරුදු 2 ඉඳලම වුණත් කොලෙස්ටරෝල් පරීක්ෂා කරලා බලන්න පුළුවන්. මොකද, මේ තත්ත්වයට ප්රතිකාර කොයිතරම් ඉක්මනට පටන් ගන්නවද, ඒ තරමට අනාගතයේදී ඇතිවිය හැකි සංකූලතා අවම කරගන්න පුළුවන්.
ඔයාට `FH` තියෙනවා නම්, බය වෙන්න එපා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිතරම සම්බන්ධ වෙන්න. බෙහෙත් හරියටම වෙලාවට ගන්න. ජීවන රටාව සකස් කරගන්න. එතකොට ඔයාටත් අනිත් අය වගේම දිගු, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- `Familial Hypercholesterolemia (FH)` කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, උපතේ ඉඳලම නරක කොලෙස්ටරෝල් (`LDL`) මට්ටම ඉහළ නංවන ජානමය රෝගයක්.
- ඔබේ පවුලේ කාටහරි අඩු වයසින් හෘදයාබාධ හැදිලා තියෙනවා නම් හෝ කොලෙස්ටරෝල් අධික නම්, ඔබත් `FH` සඳහා පරීක්ෂා කරගැනීම ඉතාම වැදගත්.
- මෙම තත්ත්වය ඇති බොහෝ දෙනෙක් තමන්ට රෝගය ඇති බව දන්නේ නැහැ. කලින්ම හඳුනාගැනීමෙන් ජීවිතය බේරගන්න පුළුවන්.
- FH පාලනය සඳහා ජීවිත කාලය පුරාම බෙහෙත් ගැනීම සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් අනුගමනය කිරීම අත්යවශ්යයි.
- ඔබට `FH` ඇති බව හඳුනාගතහොත්, ඔබේ දෙමාපියන්, සහෝදර සහෝදරියන් සහ දරුවන්වත් පරීක්ෂා කරගැනීමට යොමු කරන්න. එය ඔවුන්ගේ ජීවිත ආරක්ෂා කරගැනීමට උපකාරී වේවි.
- නිසි ප්රතිකාර මගින් ඔබට සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී සහ දිගු ජීවිතයක් ගත කළ හැකියි. ඒ නිසා බිය නොවී, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ සාකච්ඡා කර ප්රතිකාර ලබාගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න