La grossesse est une période formidable pour vous, future maman. Cependant, il est aussi normal d'avoir des craintes et des doutes concernant la santé de votre bébé à naître. Pendant cette période, en plus des échographies et des analyses de sang effectuées par le médecin, il se peut qu'on vous interroge sur un examen au nom parfois complexe : l'amniocentèse . Ce nom vous a peut-être inquiétée. Alors, parlons-en simplement aujourd'hui afin de répondre à toutes vos questions.
En termes simples, qu'est-ce que l'amniocentèse ?
Vous savez, dans le ventre de sa mère, un liquide aqueux entoure le bébé. On l'appelle « liquide amniotique ». Ce liquide ne contient pas que de l'eau. Il renferme les cellules vivantes du bébé, des protéines (comme l'alpha-fœtoprotéine ou AFP) et bien d'autres éléments importants. Ces éléments peuvent révéler beaucoup de choses sur la santé du bébé, notamment des informations génétiques.
L'amniocentèse est une procédure qui consiste à insérer une aiguille très fine à travers l'abdomen, sous contrôle échographique, afin de prélever un petit échantillon (environ une cuillère à café) de liquide amniotique. Les cellules du fœtus sont ensuite analysées pour obtenir des informations sur ses chromosomes. Des tests spécifiques, tels que le caryotype et le test FISH, peuvent être utilisés à cette fin.
Il est important de noter qu'un simple test sanguin (comme le DPNI ) ne fait que déterminer si le bébé présente un risque de développer une maladie donnée. En revanche, l'amniocentèse permet de diagnostiquer avec certitude la présence ou l'absence d'une malformation congénitale.
Que peut-on trouver dans ce test ?
Les médecins ne recommandent pas ce test pour toutes les femmes. En raison du risque très faible qu'il comporte, il est réservé aux mères présentant un risque élevé de développer des maladies génétiques. Imaginez qu'un médecin puisse suggérer ce test dans une situation comme celle-ci :
- Si vous remarquez des anomalies lors d'un scanner ou d'une analyse sanguine que vous avez passée.
- Si un membre de votre famille ou de celle de votre mari a souffert de maladies génétiques ou de malformations congénitales.
- Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une malformation congénitale.
- Si les résultats d'un autre test génétique effectué au cours de cette grossesse sont anormaux.
Bien que l’amniocentèse ne puisse pas détecter toutes les malformations congénitales, elle peut identifier les principales affections génétiques suivantes.
| état médical | Une explication simple |
|---|---|
| syndrome de Down | Une affection causée par la présence d'un chromosome supplémentaire. |
| Drépanocytose | Il s'agit d'une maladie causée par une modification de la forme des globules rouges. |
| Fibrose kystique | Production de mucus épais dans des organes comme les poumons et le système digestif. |
| dystrophie musculaire | C'est une maladie dans laquelle les muscles s'affaiblissent et s'atrophient progressivement. |
| anomalies du tube neural | Une malformation congénitale où le cerveau et la moelle épinière du bébé ne se développent pas correctement. Par exemple, le spina bifida. |
De plus, l'échographie réalisée en même temps que ce test peut parfois détecter d'autres malformations congénitales, comme une fente palatine ou labiale. Si vous le souhaitez, ce test permet également de déterminer le sexe du bébé avec une précision de 100 % .
Quand ce test est-il effectué ?
Ce test est généralement effectué entre la 15e et la 18e semaine de grossesse.
Quelle est la précision de ces données ?
L'amniocentèse est fiable à environ 99,4 % . Très rarement, les résultats peuvent ne pas être disponibles pour des raisons techniques, comme un volume de liquide amniotique insuffisant.
Risques et options du test
C'est le principal problème que rencontrent de nombreuses personnes. En réalité, le risque de fausse couche suite à ce test est très faible . Cela signifieMoins de 1 % (environ 1 sur 1 000). Par ailleurs, les risques de blessures chez la mère ou le bébé, d’infections, etc., sont également très faibles.
En revanche, il est également indiqué qu'il existe une très faible probabilité que le bébé développe une affection appelée maladie rhésus (où les anticorps présents dans le sang de la mère détruisent les cellules sanguines du bébé) ou un trouble du pied appelé pied bot.
Voulez-vous vraiment faire cela ? Non. C’est une décision qui vous appartient entièrement, à vous et à votre mari. Avant le test, votre médecin ou votre conseiller en génétique vous expliquera tous les avantages et les inconvénients. Vous pourrez ensuite prendre votre décision.
Existe-t-il d'autres options ?
Oui. Il existe un test alternatif appelé « prélèvement de villosités choriales » (PVC). Il consiste à prélever un très petit échantillon de placenta au lieu du liquide amniotique du bébé. L’un des avantages du PVC est qu’il peut être réalisé très tôt dans la grossesse, entre la 10e et la 13e semaine. Cependant, il comporte également un faible risque. Parlez-en à votre médecin afin de déterminer le test le plus adapté à votre situation.
Comment réaliser le test
Ce processus n'est pas aussi effrayant qu'il n'y paraît. L'ensemble du processus prend environ 30 minutes.
1. Préparation : Tout d’abord, une petite zone de votre abdomen sera nettoyée avec une solution antiseptique. Une anesthésie locale pourra être pratiquée sur cette zone afin de réduire la douleur.
2. L'échographie : Le médecin utilise ensuite le scanner pour localiser précisément le bébé et le placenta.
3. Prélèvement de l'échantillon : Ensuite, sous la supervision du scanner, une fine aiguille est insérée très soigneusement à travers l'abdomen dans l'utérus, prélevant une petite quantité de liquide du sac amniotique où se trouve le bébé.
4. Après le prélèvement : Une fois l’échantillon prélevé, vous serez surveillée pendant environ une heure afin de vérifier l’absence d’effets secondaires. Vous pourriez ressentir de légères crampes, semblables à des crampes menstruelles. C’est normal.
Résultats et prochaines étapes
Il faut généralement compter 2 à 3 semaines pour obtenir les résultats complets des tests. Pour certaines affections, comme la trisomie 21, les premiers résultats peuvent être disponibles en quelques jours.
Si les résultats révèlent des problèmes, vous aurez la possibilité de vous entretenir avec un conseiller ou un médecin afin d'en discuter et d'examiner les options qui s'offrent à vous. Certaines malformations congénitales (comme le spina bifida) peuvent désormais être traitées chirurgicalement in utero.
Reposez-vous après le test
Il est très important de rentrer chez soi et de bien se reposer le jour de l'examen.
- Ne faites aucun exercice.
- Ne soulevez rien de plus de 20 livres (enfants compris).
- N'ayez pas de relations sexuelles.
- En cas de gêne, vous pouvez prendre du paracétamol toutes les 4 heures.
À compter du lendemain, sauf avis contraire du médecin, vous pouvez reprendre le travail comme d'habitude.
Si vous présentez ces symptômes, appelez immédiatement votre médecin.
- Fièvre ou frissons.
- Écoulement vaginal de sang ou d'autres liquides.
- Contractions utérines fréquentes (crampes abdominales).
- Un mal de ventre plus intense qu'une crampe normale.
Message à retenir
- L'amniocentèse est un examen permettant de déterminer si le bébé présente des malformations congénitales.
- Ce test n'est pas destiné à tout le monde. Il est uniquement recommandé aux personnes présentant un risque accru en raison de facteurs spécifiques tels que des antécédents familiaux ou des résultats d'examens d'imagerie.
- Bien que le risque de fausse couche soit très faible , il est important d'en être consciente.
- La décision finale de faire ou non ce test vous appartient, à vous et à votre mari.
- N'hésitez pas à parler à votre médecin de toutes vos craintes ou de tous vos doutes.
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