Dificultade para camiñar e perda de control corporal: Falemos da ataxia de Friedreich.

Algunha vez sentiches que de súpeto te balanceabas ao camiñar, ou mellor dito, que perdías o equilibrio? Ou che custa falar ou coller algo coas mans? Estes poderían ser signos de algo máis profundo que a fatiga. Hoxe falamos dunha doenza pouco común da que moita xente no noso país nin sequera ouviu falar, pero da que é moi importante ser consciente. Trátase da ataxia de Friedreich (AF).

Que é exactamente a ataxia de Friedreich (AF)?

En poucas palabras, é unha enfermidade xenética que dana gradualmente o noso sistema nervioso co paso do tempo, causando movementos corporais anormais, dificultade para camiñar, falar e tragar, así como deficiencias na visión e na audición.

Pensa nos nervios do noso corpo como cables telefónicos. Estes nervios levan mensaxes do cerebro ao resto do corpo. Esta comunicación é esencial para que poidamos mover as extremidades, camiñar e falar. Na AF, estes cables nerviosos debilítanse gradualmente e deixan de funcionar correctamente.

Esta enfermidade tamén afecta á parte do noso cerebro chamada cerebelo . Esta parte é moi importante para controlar os movementos corporais e o equilibrio. Pero o mellor de todo é que a enfermidade da AF non afecta á túa memoria, intelixencia nin capacidade de pensar. Iso significa que, mesmo se tes esta enfermidade, a túa capacidade de pensar permanece normal.

Por que está a suceder isto?

Esta é unha condición completamente xenética. Iso significa que se transmite de xeración en xeración. Como sabes, todo nos nosos corpos está controlado por xenes. A causa desta enfermidade é un defecto nun xene chamado FXN. Para que unha persoa desenvolva esta enfermidade, debe herdar copias deste xene FXN defectuoso tanto da súa nai como do seu pai.

O xene FXN indícalle ao corpo que produza unha proteína especial chamada frataxina . Esta proteína é esencial para que as nosas células, especialmente as células nerviosas e as células do músculo cardíaco, produzan enerxía. Cando tes dous xenes FXN defectuosos, o corpo non pode producir suficiente proteína frataxina.

Cando falta esta proteína, as células non só non poden producir enerxía axeitadamente, senón que as substancias tóxicas, especialmente o ferro, comezan a acumularse no seu interior. Co tempo, isto é o que dana o sistema nervioso e causa os síntomas da AF.

Cales son os principais síntomas desta enfermidade?

Os síntomas adoitan comezar entre os 5 e os 15 anos. Non obstante, ás veces os síntomas poden aparecer antes ou moito máis tarde, na idade adulta.

Os primeiros síntomas son dificultade para poñerse de pé e camiñar, e perda de equilibrio . Os médicos chámanlle a isto ataxia da marcha . Co tempo, estes síntomas aumentan gradualmente e poden aparecer novos síntomas.

Como diagnosticas con precisión esta enfermidade?

Cando vostede ou o seu fillo veñan ao médico, primeiro examinaralles o corpo e faralles preguntas sobre os seus síntomas. Prestará especial atención ao seguinte:

• Tes problemas de equilibrio?
• Perdiches a sensibilidade nas articulacións?
• Pérdense os reflexos?
• Hai outros síntomas relacionados co sistema nervioso?

Se o médico sospeita que isto podería ser FA baseándose nestes síntomas, definitivamente derivarache a unha proba xenética. Só a través desa proba poderemos determinar definitivamente se existe un defecto no xene FXN.

Ademais, pódense realizar outras probas para ver cantos danos se produciron no corazón e nos nervios:

• Resonancia magnética ou tomografía computarizada para examinar o cerebro e a medula espiñal.
• Unha proba de electromiograma (EMG) para comprobar a función muscular e nerviosa.
• Os estudos de condución nerviosa analizan a velocidade á que as mensaxes viaxan a través dos nervios.
• Comprobar a función do corazón cun electrocardiograma (ECG) e/ou un ecocardiograma (ecocardiograma) .
• Análises de sangue para controlar os niveis de azucre no sangue e os niveis de vitamina E.

Cales son os tratamentos para isto?

Actualmente non existe cura para a AF. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer para controlar os síntomas e facilitar a vida. Recentemente, a FDA dos Estados Unidos aprobou un medicamento chamado Skyclarys (omaveloxolona) para a enfermidade.

O seu médico, fisioterapeuta e outros especialistas traballarán xuntos para axudarlle. O plan de tratamento pode incluír:

• Cirurxía ou uso de soportes especiais (ortodoncia) para dor lumbar ou deformidades nos pés.
• Fisioterapia para manter o corpo o máis activo posible.
• Logopedia para dificultades de fala e deglución.
• Equipamento como calzado especial, bastóns ou cadeiras de rodas para facilitar a camiñada.
• Medicación para a dor se é necesario.
• Tratamento de afeccións como a diabetes e as afeccións cardíacas que poden ocorrer con esta enfermidade.

Saúde mental e obter apoio

É normal sentirse abrumado e sorprendido cando se sabe que se padece unha enfermidade rara e incurable coma esta. Por iso é tan importante pensar na saúde mental tanto como na física.

Lembra que a depresión é unha condición tratable.Tamén pode ser un gran alivio falar dos teus sentimentos coa familia e os amigos. Unirse a un grupo de apoio onde poidas coñecer a outras persoas que viven coa mesma enfermidade que ti pode axudarche a sentirte menos só.