ඔයාගේ දරුවාට නිතරම මහන්සිද? සීනි අඩුවෙනවද? මේ Glycogen Storage Disease (GSD) ගැන වෙන්න පුළුවන්

ඔයාගේ පොඩි දරුවාට නිතරම මහන්සි ගතියක්, ވަලියක් නැති ගතියක් දැනෙනවද? සම වයසේ අනිත් ළමයි දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරද්දී ඔයාගේ දරුවා ටිකක් පැත්තකට වෙලා ඉන්නවද? එහෙමත් නැත්නම් කෑම වේල් අතරතුරදී දරුවා එකපාරටම සුදුමැලි වෙලා, දාඩිය දාලා, වෙව්ලනවා වගේ ලක්ෂණ පෙන්නනවාද? මේ දේවල් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාට ලොකු බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. මේ වගේ ලක්ෂණ වලට ගොඩක් හේතු තියෙන්න පුළුවන් වුණත්, අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ලක්ෂණ මතුකරන බොහොමත්ම දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි Glycogen Storage Disease, අපි කෙටියෙන් කියනවා (GSD) කියලා.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Glycogen Storage Disease (GSD) කියන්නේ?

හරි, අපි මේක හරිම සරලව තේරුම් ගමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හරියට වාහනයක් වගේ කියලා. වාහනයකට දුවන්න පෙට්‍රල් ඕනනේ. ඒ වගේ අපේ ශරීරයේ වැඩ වලට, දුවන්න පනින්න, හිතන්න, පතන්න, මේ හැමදේටම ශක්තිය ඕන. අපේ ශරීරයේ ප්‍රධානම ශක්ති ප්‍රභවය තමයි ග්ලූකෝස් (glucose), ඒ කියන්නේ සරලවම සීනි. අපි කන කාබෝහයිඩ්‍රේට් (carbohydrate) තියෙන බත්, පාන්, අල වගේ කෑම වලින් තමයි අපිට මේ ග්ලූකෝස් ලැබෙන්නේ.

දැන් අපි කෑම කෑවම, අපේ ශරීරයට ඒ වෙලාවෙම අවශ්‍ය ශක්තියට වඩා ග්ලූකෝස් ප්‍රමාණයක් ලැබෙනවා. ඉතින් අපේ දක්ෂ ශරීරය මොකද කරන්නේ? ඒ අමතර ග්ලූකෝස් ටික පස්සේ වෙලාවක පාවිච්චි කරන්න ගබඩා කරගන්නවා. හරියට අපි ෆෝන් එකේ පවර් බෑන්ක් එකක් චාර්ජ් කරලා තියාගන්නවා වගේ. මෙන්න මේ විදියට ග්ලූකෝස් ගබඩා කරගන්නා ආකාරයට අපි කියනවා ග්ලයිකොජන් (glycogen) කියලා. මේ ග්ලයිකොජන් වැඩිපුරම ගබඩා වෙන්නේ අපේ අක්මාවේ සහ මාංශ පේශිවල.

අපි කෑම නොකා ඉන්න වෙලාවට, එහෙමත් නැත්නම් ව්‍යායාම කරනවා වගේ ශක්තිය ගොඩක් වැයවෙන වෙලාවට, අපේ ශරීරය අර ගබඩා කරගත්තු ග්ලයිකොජන් ආයෙමත් ග්ලූකෝස් බවට පත් කරලා ශක්තිය විදියට පාවිච්චි කරනවා.

මෙන්න මේ සම්පූර්ණ ක්‍රියාවලිය, ඒ කියන්නේ ග්ලූකෝස්, ග්ලයිකොජන් බවට පත් කරන්නත්, ආයෙමත් ග්ලයිකොජන්, ග්ලූකෝස් බවට පත් කරන්නත් අපේ ශරීරයට විශේෂ ප්‍රෝටීන වර්ගයක් අවශ්‍ය වෙනවා. අපි ඒවට කියනවා එන්සයිම (enzymes) කියලා. හරියට කර්මාන්ත ශාලාවක වැඩ කරන්න සේවකයෝ ඉන්නවා වගේ.

Glycogen Storage Disease (GSD) කියන්නේ මෙන්න මේ කියපු එන්සයිම එකක් හෝ කිහිපයක් අපේ ශරීරයේ නැතිවීම හෝ හරියට ක්‍රියා නොකිරීම නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. එතකොට වෙන්නේ, ශරීරයට ග්ලයිකොජන් හරියට ගබඩා කරගන්නවත්, ගබඩා කරගත්තු ග්ලයිකොජන් අවශ්‍ය වෙලාවට පාවිච්චි කරන්නවත් බැරි වෙන එක. මේ නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම රුධිරයේ සීනි මට්ටම භයානක විදියට අඩුවීම (hypoglycemia) සහ මාංශ පේශි දුර්වල වීම වගේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

GSD වර්ග කීපයක්ම තියෙනවද?

ඔව්. අපි කලින් කතා කළා වගේ, ග්ලයිකොජන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට (metabolism) එන්සයිම වර්ග ගොඩක් සම්බන්ධ වෙනවා. ඉතින්, ඒ එක් එක් එන්සයිම වල අඩුපාඩුව අනුව GSD වර්ගත් ගොඩක් තියෙනවා. දැනට වර්ග 19කට වඩා හොයාගෙන තියෙනවා. හැම වර්ගයක් ගැනම අපි ගොඩක් දේවල් දන්නේ නැතත්, සමහර ප්‍රධාන වර්ග ගැන හොඳ අවබෝධයක් තියෙනවා.

මේ GSD වර්ග ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අක්මාවට හෝ මාංශ පේශිවලට. හැබැයි සමහර වර්ග වලින් ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වලටත් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්වරු මේ වර්ග හඳුන්වන්නේ අදාළ එන්සයිමයේ නමින් හෝ ඒ රෝගය මුලින්ම සොයාගත් විද්‍යාඥයාගේ නමින්. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ GSD වර්ග අංක I (GSD type I) හෙවත් von Gierke රෝගය.

GSD වල ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද? අපි කොහොමද අඳුනගන්නේ?

GSD රෝග ලක්ෂණ රෝගයේ වර්ගය අනුවත්, එකම වර්ගය තියෙන පුද්ගලයන් අතරත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. බහුලවම දකින GSD type I වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවාට මාස තුන හතරක් වෙද්දී පටන් ගන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර වර්ග වල රෝග ලක්ෂණ ඊට වඩා වැඩි වයසකදී, සමහරවිට තරුණ කාලෙදි වුණත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

ප්‍රධානම සහ සුලභම රෝග ලක්ෂණ දෙක තමයි:

1. රුධිරයේ සීනි මට්ටම අඩුවීම (hypoglycemia)

2. ව්‍යායාම කරද්දී හෝ සෙල්ලම් කරද්දී ඉක්මනින් මහන්සි වීම (exercise intolerance)

අපි මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව බලමු.

ඇයි GSD හැදෙන්නේ? මේක පරම්පරාවෙන් එන ලෙඩක්ද?

ඔව්, GSD කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම පාරම්පරික රෝගයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන ජාන වල සිදුවන විකෘතිතා (mutations) නිසා තමයි මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ.

බොහෝ GSD වර්ග උරුම වෙන්නේ autosomal recessive inheritance කියන රටාවට. සරලවම කිව්වොත්, ඒ කියන්නේ දරුවාට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෙන්නගෙන්ම මේ රෝගයට අදාළ විකෘති වූ ජානය උරුම වෙන්න ඕන. අම්මගෙන් විතරක් හෝ තාත්තාගෙන් විතරක් මේ ජානය ලැබුණොත් දරුවා රෝග වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා මිසක්, රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

හැබැයි GSD වර්ග IX වගේ බොහොම සුළු වර්ග කීපයක් X-linked inheritance කියන රටාවට උරුම වෙනවා. ඒ කියන්නේ රෝගයට අදාළ ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. පිරිමි ළමයෙකුට මේ ජානය උරුම වුණොත් අනිවාර්යයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

දොස්තර මහත්තයා කොහොමද මේ රෝගය හරියටම හොයාගන්නේ?

GSD කියන්නේ දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, රෝග විනිශ්චය කරන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්. මොකද දොස්තර මහත්තයට වෙනත් සුලභ රෝග තත්ත්වයන් නැහැයි කියලා මුලින්ම තහවුරු කරගන්න වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අහලා, දරුවාව පරීක්ෂා කරලා බැලුවට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා බොහෝවිට පරීක්ෂණ කීපයක් නිර්දේශ කරයි.

ඒවා අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• නිරාහාර රුධිර සීනි පරීක්ෂාව (Fasting blood sugar test): උදේට කෑමට පෙර රුධිරයේ සීනි මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම. සීනි මට්ටම ගොඩක් අඩු නම් ඒක GSD ගැන ඉඟියක් වෙන්න පුළුවන්.
• රුධිරයේ කීටෝන පරීක්ෂාව (Ketone blood test): ශරීරයට ශක්තියට ග්ලූකෝස් පාවිච්චි කරන්න බැරි වුණාම, මේදය දහනය කරලා ශක්තිය නිපදවනවා. ඒ වෙලාවට කීටෝන (ketones) කියන රසායනිකය හැදෙනවා. GSD තියෙන දරුවන්ගේ රුධිරයේ කීටෝන මට්ටම ඉහළ යන්න පුළුවන්.
• රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් (Lipid panel) සහ යූරික් ඇසිඩ් (Uric acid) මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීම: GSD තියෙන දරුවන්ගේ මේවායේ මට්ටම් බොහෝවිට ඉහළ යනවා.
• අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම (Liver function tests): අක්මාවට හානි වෙලාද කියලා දැනගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
• උදරයේ අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Abdominal ultrasound): අක්මාව විශාල වෙලාද (hepatomegaly) කියලා හරියටම බලාගන්න මේක උදව් වෙනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): මේක තමයි රෝගය තහවුරු කරගන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය. රුධිර සාම්පලයකින් GSD වලට අදාළ එන්සයිම නිපදවන ජාන වල විකෘතිතා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

සමහර අවස්ථා වලදී, රෝග විනිශ්චය 100%ක්ම තහවුරු කරගන්න දොස්තර මහත්තයා අක්මාවෙන් හෝ මාංශ පේශියකින් කුඩා පටක කැබැල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කරන්න (biopsy) නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද? සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරිද?

අවාසනාවකට GSD කියන රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් බෙහෙතක් තවම හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි කලබල වෙන්න එපා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ප්‍රතිකාර ක්‍රම රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.

ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ රුධිරයේ සීනි මට්ටම භයානක විදියට අඩු වෙන එක වළක්වාගෙන, ඒක ස්ථාවර මට්ටමක පවත්වාගෙන යන එක.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් මෙන්න මෙහෙමයි:

1. නිතර නිතර ආහාර ලබා දීම: විශේෂයෙන්ම කුඩා දරුවන්ට පැය කීපයකට සැරයක් ආහාර ලබා දීලා රුධිරයේ සීනි මට්ටම ස්ථාවරව තියාගන්න උත්සාහ කරනවා.

2. පිස නොකළ ඉරිඟු පිටි (Uncooked Cornstarch) භාවිතය: මේක GSD කළමනාකරණයේදී භාවිතා කරන හරිම වැදගත් ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක්. ඉරිඟු පිටි කියන්නේ අපේ ශරීරයට ජීර්ණය කරන්න අමාරු, සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්‍රේටයක්. ඒ නිසා, ඉරිඟු පිටි ස්වල්පයක් වතුරේ දියකරලා බිව්වම, ඒකෙන් හිමින් හිමින් ග්ලූකෝස් රුධිරයට නිදහස් කරනවා. මේ නිසා පැය ගාණක් යනකල් රුධිරයේ සීනි මට්ටම ස්ථාවරව තියාගන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම රාත්‍රී කාලයේදී සීනි අඩුවෙන එක වළක්වාගන්න මේ ක්‍රමය ගොඩක් උදව් වෙනවා.

3. සීනි අඩු වූ විට ක්ෂණිකව ප්‍රතිකාර කිරීම: සීනි අඩු වීමේ ලක්ෂණ (hypoglycemia) මතු වූ ගමන්ම, ග්ලූකෝස් ටැබ්ලට්, සීනි සහිත බීමක් වගේ දෙයක් ලබා දීලා සීනි මට්ටම ඉක්මනින් යථා තත්ත්වයට ගන්න ඕන. මේක ප්‍රමාද කළොත් වලිප්පුව වගේ දරුණු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

4. වෙනත් සංකූලතා වලට ප්‍රතිකාර: කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ඉහළ යාම (hyperlipidemia), යූරික් ඇසිඩ් මට්ටම ඉහළ යාම (hyperuricemia) වගේ තත්ත්වයන්ට දොස්තර මහත්තයා අවශ්‍ය බෙහෙත් වර්ග (උදා: allopurinol, statins) නිර්දේශ කරයි.

5. එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT): GSD වර්ග II (Pompe disease) වගේ සමහර වර්ග වලට, ශරීරයේ නැති එන්සයිමය නහරයක් හරහා (IV infusion) ලබා දෙන ප්‍රතිකාරයක් තියෙනවා. මේ ගැන තවදුරටත් පර්යේෂණ සිදු වෙනවා.

6. අක්මාව බද්ධ කිරීම (Liver Transplant): GSD නිසා අක්මාවට ඉතා දරුණු ලෙස හානි වුණු අවස්ථා වලදී, අවසාන විසඳුම විදියට අක්මාව බද්ධ කිරීමේ සැත්කමකට යොමු වෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මතුවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

රෝගය කලින්ම හඳුනාගෙන, හරියාකාරව කළමනාකරණය නොකළොත් විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා රෝගයේ වර්ගය අනුවත් වෙනස් වෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, ප්‍රතිකාර නොකළ GSD type I නිසා මේ වගේ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• අස්ථි දුර්වල වීම සහ පහසුවෙන් බිඳී යාම (osteoporosis)
• වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වීම (Delayed puberty)
• රක්තවාතය (Gout)
• වකුගඩු රෝග (Kidney disease)
• පිළිකාමය නොවන අක්මාවේ ගෙඩි (hepatic adenomas)
• Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)
• නිතර නිතර සීනි අඩුවීම නිසා මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවීම

හැබැයි මතක තියාගන්න, කලින්ම රෝගය හඳුනාගෙන, නිසි ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය යටතේ මේ බොහෝ සංකූලතා වළක්වාගන්න පුළුවන්.

GSD තියෙන කෙනෙකුගේ ආයු කාලය කොහොමද?

මේක රෝගයේ වර්ගය, කොයිතරම් ඉක්මනට රෝගය හඳුනාගත්තද, සහ කොයිතරම් හොඳට කළමනාකරණය කරනවද කියන කාරණා මත රඳා පවතිනවා. සමහර දරුණු වර්ග ළදරු කාලයේදීම මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. ඒත් බොහෝ වර්ග වලදී, නිසි ප්‍රතිකාර සමඟ සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට පුළුවන් වෙයි ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව හොඳම පැහැදිලි කිරීමක් කරන්න.

කවදාද අපි දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට අපි කලින් කතා කරපු රුධිරයේ සීනි අඩුවීමේ ලක්ෂණ (වෙව්ලීම, දාඩිය දැමීම, සුදුමැලි වීම) නිතරම පෙන්නුම් කරනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වර්ධනය බාලයි කියලා හිතෙනවා නම්, මාංශ පේශි දුර්වලයි වගේ දැනෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ව (Paediatrician) හමුවෙන්න.

GSD කියන්නේ සංකීර්ණ රෝගයක් නිසා, මේ ගැන විශේෂ දැනුමක් තියෙන දොස්තර මහත්මයෙක් යටතේ ප්‍රතිකාර ගන්න පුළුවන් නම් ඒක ගොඩක් වටිනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ ගමනේදී ඔයාට හැම අතින්ම උදව් කරයි.

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය, GSD, දරුවන්ගේ රෝග, සීනි අඩුවීම, හයිපොග්ලයිසීමියා, පාරම්පරික රෝග, අක්මාවේ රෝග