Esperanza pyahu umi orekóva Mba'asy Fabry-pe guarã: ¡Ñañe'êmi pohã Galafold rehe!

Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko mbaʼasy Fabry , oiméne rehendu peteĩ pohã hérava Galafold. Ha'e peteĩha ha peteĩha pohã oje'úva mba'asy Fabry-pe guarã. Ambue tratamiento mba’asy Fabry rehegua, ha’eháicha terapia de reemplazo de enzimas , oñeme’ẽ inyección rupive. Galafold ha'e peteĩ tipo de terapia "chaperona" omba'apóva ambue hendáicha. Ndoikói opaichagua mba'asy Fabry-pe guarã. Péro ikatu tuicha oipytyvõ umi hénte orekóvape algúna mutasión pe géno omoñepyrũvape pe mbaʼasy.

Mba’épa pe mba’asy Fabry. Mba’éichapa omba’apo Galafold?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Fabry ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva oñembohasáva túvagui mitãme. Umi tapicha oguerekóva mba’asy Fabry oguereko hetepýpe peteĩ enzima hérava alfa-galactosidasa A (alfa-gal) . Péro ko enzima nombaʼapói hekopete. Péva oĩgui peteĩ mutación pe gen-pe heʼíva chupe ojapo hag̃ua ko enzima.

Alfa-gal ha’e peteĩ enzima iñimportantetereíva ojejuhúva heta célula ñande retepýpe. Imba'apo tenondegua ha'e omboja'o peteĩ mba'e ikyráva hérava GL-3 . Upéicharõ, ko enzima nombaʼapoporãi jave, oñepyrũ oñembyaty ñande rete célula ryepýpe pe sustancia hérava GL-3. Ohasávo pe tiémpo, ko acumulación ikatu tuicha ombyai umi párte iñimportánteva ñande retépe, por ehémplo umi riñón , korasõ , pire, apytuʼũ ha sistema nervioso .

Oĩ mokõiichagua mba’asy Fabry tenondegua.

Umi tapicha orekóva mba’asy Fabry itujavévo ohóvo, GL-3 osegi oñembyaty icélula-pe. Péva ikatu ogueru tuicha provléma salud rehegua ohasávo pe tiémpo. Heta tapicha oguereko problema riñón rehegua, ha amo ipahápe ikatu ogueru insuficiencia riñón . Ko mba’asy ikatu avei ombyai ñande py’a ha tuguy rape , ha upéicha rupi ikatu jaguereko infarto térã accidente cerebrovascular.

Heta tapichápe oñeme’ẽ Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) upévarã. Upearã oñeinyecta peteĩ enzima ombaʼapo porãva ha ojejapóva okáguio ñande retépe. Upéi ñande rete ikatu oipuru upe enzima omboja’o haĝua GL-3.

Ha katu Galafold omba’apo ambue hendáicha. Pe mba’e omba’apóva Galafold-pe ha’e peteĩ pohã hérava `migalastat`. Mba'épa ojapo ha'e, oñembojoaju enzima `alfa-gal` rehe oîva hasýva retepýpe voi, ha katu inestable. Ñañeimahinamína pe enzima `alfa-gal` ñande retepýpe oîha ‘oñembohye’, ‘inestable’. Upévare ndaikatúi ombaʼapo porã. Pe ojapóva pe pohã hérava Galafold ha’e, peteĩ angirũicha, ojejoko ko enzima ‘hinchado’ rehe ha ‘oestabiliza’. Upéi upe enzima ikatu ojapo porã hembiapo. Péva ha'e pe jaheróva "Terapia Chaperone" .

¿Ikatu piko opavave oipuru Galafold?

Nahániri Galafold ikatu ojeporu tapichakuérape añoite oguerekóva peteĩ tipo específico de mutación amenable pe gen ojapóva enzima `alfa-gal`-pe. Pe enzima `alfa-gal` ojejapóva ko mutación rupive ikatu gueteri omba'apo, ha katu inestableiterei omba'apo porã haguã. Galafold oñembojoaju upe enzima rehe, oestabiliza ha ojapo omba'apo haguã.

Oĩ Fabry hasýva ndojapóiva mba'eveichavérõ pe enzima `alfa-gal`, térã pe enzima ojejapóva nomba'apói mba'eveichavérõ. Galafold ndovaléi mba'eve ko'ãichagua tapichápe. Ndaipórigui ñande retepýpe enzima oestabiliza haguã. Pe terapia de reemplazo de enzimas (ERT) iporãve chupekuéra g̃uarã.

Upévare, nde doktór omeʼẽ mboyve ndéve peteĩ pruéva Galafold, ojapóta peteĩ pruéva genética espesiál ohechakuaa hag̃ua mbaʼeichagua mutasión genéticapa reguereko. Péicha ojehechakuaáta ideprovéchotapa ndéve térã nahániri ko pohã.

Mba’éichapa reiporu ko pohã.

Ko párte iñimportanteterei pórke rehupyty hag̃ua pe pohã ideprovéchopaite, tekotevẽ reiporu hekopete.

• Mba’éichapa oje’u: Galafold ha’e peteĩ cápsula. Oje’u cada dos días , he’iséva, cada dos días.
• Aravo ára rehegua: Iñimportanteterei ja’u peteĩ aravópe ára ha ára. Techapyrã, re’úramo 8 aravo jave peteĩha árape, ambue árape avei re’uva’erã 8 aravo jave.
• Iñimportantevéva: Ko pohã oje’uva’erã ñande py’a nandi . Upéva he’ise ndaja’uiva’erãha mba’eve 2 aravo’i re’u mboyve térã 2 aravo’i re’u rire pe pohã.
• Ambue mba’e iñimportánteva: Avei, ani re’u mba’eve oguerekóva cafeína (ha’eháicha té, café, algún refresco) 2 aravo’i re’u mboyve ha 2 aravo’i re’u rire pe pastilla. Ko tiempo aja ikatu ojey’u y, yva mba’yru ndorekóiva fibra térã mba’yru carbonado ndorekóiva cafeína.

Ani haguã oñembojehe'a nde ára, ko pohã oúva peteî paquete especial-pe. Oje'e hese `tarjeta de ampolla'. Oguereko peteĩ tape omarkávo umi ára. Reipe’a pe tarjeta de ampolla pe ára re’uhápe pe pohã, ha pe ára ndereipe’ái pe pohã, reipe’a pe círculo vacío hendaguépe. Péicha ikatu remarka pe tarjeta ára ha ára ha ani refalta pe ára reikotevẽva re’u pe pohã.

¿Oĩpa umi efecto secundario ha problema ambue pohã rehegua?

Oĩ tapicha oiporúva Galafold ikatu oguereko michĩmi riesgo oguereko haguã infecciones respiratorias (resfriado, garganta hasýva) ha infecciones urinaria-pe. Mba’éichapa iporãve jajoko haguã mba’asy ha’e jajohéi jepi ñande po, ñañemomombyry umi hasývagui ha ja’u heta y.

Avei, ñañe’ẽ haguéicha yma, cafeínaUpévare, Galafold ikatu sa’ive osẽ porã. Upévare eñangareko umi mbaʼe orekóvare cafeína. Avei tuicha mba’e reikuaauka nde pohanohárape oimeraẽ ambue pohã, vitamina térã pohã yma guaréva re’úva.