શું તમે આ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ વિશે જાણો છો? (વારસાગત ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ - hATTR)

શું તમને ક્યારેક તમારા હાથપગમાં સુન્નતા આવે છે? શું તમને ઉભા થવા પર પેટમાં દુખાવો થાય છે કે ચક્કર આવે છે? ભલે આ સામાન્ય બાબતો લાગે, પણ ક્યારેક આની પાછળ છુપાયેલો રોગ એક દુર્લભ રોગ હોઈ શકે છે જેના વિશે ઘણા લોકોએ સાંભળ્યું પણ નથી, અને જે પેઢી દર પેઢી પસાર થતો રહે છે. આજે આપણે આવા જ એક રોગ, hATTR amyloidosis વિશે વાત કરીશું. જોકે આ થોડો જટિલ વિષય છે, ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.

hATTR એમાયલોઇડોસિસ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, hATTR (વારસાગત ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ) એક દુર્લભ રોગ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે અને સમય જતાં ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે. તેનું કારણ આપણા જનીનોમાં ફેરફાર છે, જેને મ્યુટેશન કહેવાય છે.

કલ્પના કરો કે આપણા શરીરમાં બધું જ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આપણા યકૃતમાં TTR નામનું એક જનીન હોય છે. જ્યારે આ જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે તેના દ્વારા ઉત્પન્ન થતું 'ટ્રાન્સ્ટાયરેટિન' નામનું પ્રોટીન પણ અસામાન્ય, ખોટો આકાર લે છે.

આ ખોટા આકારના પ્રોટીન ભેગા થઈને આપણા શરીરની ચેતાઓ અને વિવિધ અવયવોમાં ' એમાઇલોઇડ ' નામના થાપણો બનાવે છે. જેમ ગંદકી અને કાટ પાણીની પાઇપને બંધ કરી દે છે, તેમ આ એમાઇલોઇડ થાપણો તે અવયવોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

આ સ્થિતિ પોલિન્યુરોપથીનું કારણ બને છે, જે મગજથી શરીરના અન્ય ભાગોમાં વહેતી ચેતાને નુકસાન પહોંચાડે છે. જોકે આ એક ગંભીર સ્થિતિ છે, યોગ્ય સારવાર સાથે, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને જીવન ચાલુ રાખી શકાય છે.

HATTR રોગના લક્ષણો શું છે?

કારણ કે HATTR રોગ શરીરના અનેક અવયવોને અસર કરે છે, તેના લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે. ક્યારેક આ લક્ષણો અન્ય સામાન્ય રોગો જેવા જ હોય ​​છે, તેથી રોગનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે.

આ લક્ષણો શું છે તે જાણવા માટે નીચે આપેલ કોષ્ટક જુઓ.

HATTR રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

કારણ કે આ રોગ દુર્લભ છે અને તેના લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ છે, તેનું નિદાન કરવું થોડું પડકારજનક હોઈ શકે છે. પરંતુ ડૉક્ટર કેટલીક બાબતો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

• કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ : પૂછો કે શું તમારા પરિવારમાં કોઈને હૃદયરોગનો હુમલો, હૃદયના સ્નાયુઓ જાડા થવા, અથવા અન્ય ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ થઈ છે.
• લક્ષણો વિશે પ્રશ્નો પૂછવા: ઉપર જણાવેલ લક્ષણો છે કે કેમ તે પૂછવું.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: TTR જનીનમાં પરિવર્તન છે કે કેમ તે જોવા માટે લોહીના નમૂના અથવા ત્વચાના કોષના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. રોગની પુષ્ટિ કરવાની આ સૌથી ચોક્કસ રીત છે.
• ટીશ્યુ બાયોપ્સી : પેટની ચામડી નીચેથી થોડી માત્રામાં ચરબી એક નાની સોય વડે લેવામાં આવે છે અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે કે શું તેમાં કોઈ એમીલોઇડ જમા છે કે નહીં. ચિંતા કરશો નહીં, આ કોઈ મોટું ઓપરેશન નથી અને ઝડપથી કરી શકાય છે.
• અન્ય પરીક્ષણો:હૃદયના કાર્યને ચકાસવા માટે રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો, ચેતા કાર્ય પરીક્ષણો અને ECG અને ઇકો જેવા પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે.

HATTR ની સારવાર શું છે?

HATTR રોગની સારવારમાં બે મુખ્ય ધ્યેયો છે. એક લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો છે, અને બીજો શરીરમાં ખામીયુક્ત પ્રોટીનનું ઉત્પાદન અને જમાવટ ઘટાડવાનો અથવા બંધ કરવાનો છે.

લક્ષણો માટે સારવાર

• હૃદયની સમસ્યાઓ અને શરીરમાં પ્રવાહી સંચય માટે દવા આપવામાં આવે છે.
• ઝાડા અને કબજિયાત જેવી પાચનતંત્રની સમસ્યાઓ માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે.
• ચેતાના દુખાવાને નિયંત્રિત કરવા માટે દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

રોગના કારણને ધ્યાનમાં રાખીને સારવાર

આ મુખ્ય સારવાર છે જે રોગનો માર્ગ બદલી શકે છે.

• જીન સાયલેન્સર દવાઓ: આ દવાઓ લીવરમાં TTR જનીનને ખોટા પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરતા અટકાવીને કામ કરે છે. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` આમાંની કેટલીક દવાઓ છે. આમાંથી કેટલીક સાપ્તાહિક ઇન્જેક્શન તરીકે ઉપલબ્ધ છે, જ્યારે અન્ય દર 3 અઠવાડિયામાં નસમાં આપવામાં આવે છે.
• જનીન સ્ટેબિલાઇઝર દવાઓ: આ દવાઓ ખોટી રીતે ફોલ્ડ થયેલા TTR પ્રોટીનને એકસાથે ભેગા થવાથી અને એમાયલોઇડ થાપણો બનતા અટકાવીને કામ કરે છે. 'ટાફામિડિસ' અને 'ડિફ્લુનિસલ' આ વર્ગની દવાઓ છે.
• લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: ખામીયુક્ત પ્રોટીન લીવરમાં ઉત્પન્ન થતું હોવાથી, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ રોગના ફેલાવાને મોટાભાગે નિયંત્રિત કરી શકે છે. જો કે, આ એક મોટી સર્જરી છે. અને તે ફક્ત રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં જ સફળ થાય છે.

તમને મદદ કરતી તબીબી ટીમ

કારણ કે આ રોગ શરીરના અનેક ભાગોને અસર કરે છે, તમારે બહુવિધ નિષ્ણાતોની મદદની જરૂર પડશે.