Is jy bekommerd oor die vorm van jou kleinding se kop, of oor die gereelde aanvalle wat hulle ervaar? Soms kan 'n baie seldsame mediese toestand agter hierdie dinge lê. So 'n toestand is Hemimegalencephaly. Al klink die naam 'n bietjie kompleks, kom ons gesels eenvoudig daaroor.
Wat is Hemimegalencephaly?
Eenvoudig gestel, Hemimegalencephaly beteken dat jou kind se een kant van die brein (serebrale hemisfeer) abnormaal groter word as die ander kant. Dink daaraan asof ons brein soos 'n groot vrug met twee dele is – 'n linker- en 'n regterkant. In hierdie toestand groei slegs een van daardie kante oormatig. Soms kan hierdie vergroting beperk wees tot 'n klein deel van daardie breinkant, of dit kan die hele helfte van die brein beïnvloed.
Wanneer een kant van die brein op hierdie manier vergroot, kan verskeie ander veranderinge binne-in die brein plaasvind. Byvoorbeeld:
- Onbehoorlike ontwikkeling van neurone: Neurone is 'n tipe sel in ons brein. Dit kan wees dat hul struktuur (sitoargitektuur) nie korrek ontwikkel het nie, of dat die buitenste laag van die brein (kortikale displasie) onbehoorlik gevorm is.
- Afwesigheid of onbehoorlike ontwikkeling van die corpus callosum: Dit is soos 'n brug wat die twee helftes van die brein verbind. As dit afwesig of onderontwikkel is, kan probleme ontstaan.
- Vergroting van die vloeistofgevulde holtes (ventrikels) aan die aangetaste kant van die brein.
As gevolg van hierdie onbehoorlike ontwikkeling van breindeel, kan gereelde aanvalle voorkom. Ons verwys ook hierna as epilepsie. Hierdie aanvalle is dikwels moeilik om met gewone anti-epileptiese medikasie te beheer. As aanvalle nie deur medikasie beheer kan word nie, moet baie kinders 'n breinoperasie (epilepsiechirurgie) ondergaan.
Is daar hoofsoorte Hemimegalencephaly?
Ja, daar is verskeie hooftipes van hierdie toestand:
- Geïsoleerde hemimegalencephaly: Hier word slegs die buitenste laag van die kind se brein (serebrale korteks) aangetas. Daar is geen betrokkenheid van die vel of ander organe nie.
- Sindroom-geassosieerde hemimegalencephaly: Hier word nie net die brein aangetas nie, maar ook die kind se vel en soms ander organe. Veltoestande kan egter eers maande of selfs jare na geboorte verskyn. Boonop kan die kind se een kant van die liggaam groter wees as die ander (hemihipertrofie).
- Totale hemimegalencephaly: Hier word die kind se serebellum en soms selfs die breinstam ook vergroot. Dit kan in óf 'n geïsoleerde óf 'n sindroom-geassosieerde vorm voorkom.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Die eerste simptoom wat jy moontlik sal opmerk, is aanvalle (infantiele spasmas of epileptiese aanvalle) by jou baba. Hierdie aanvalle is gewoonlik fokale aanvalle, wat beteken dat slegs een kant van die baba se liggaam ruk of spasma het.
Ander moontlike simptome sluit in:
- Vergroting van die kop (Makrokefalie).
- Asimmetriese kopvorm.
- Moeilikheid met bewegings soos loop en hardloop.
- Swakheid of verlamming aan een kant van die liggaam.
- Ontwikkelingsagterstande: Dit beteken dat die kind agterbly in praat, speel en leer volgens hul ouderdom.
- Visuele gestremdhede: Byvoorbeeld, die verlies van die helfte van die gesigsveld wanneer met albei oë gekyk word (hemianopsie).
Wat is die oorsaak van Hemimegalencephaly?
Om die waarheid te sê, wetenskaplikes weet nog steeds nie presies wat die oorsaak van hierdie toestand is nie. Sommige glo dat dit geneties is, wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in die kind se DNA. Dit is egter nie 'n oorgeërfde toestand nie. Dit beteken dat dit nie van jou na jou kind oorgedra is as jy die toestand gehad het nie.
Meestal gebeur dit dat 'n spontane verandering, 'n ewekansige mutasie, in een van die belangrike gene vir breinontwikkeling plaasvind, gewoonlik rondom die derde week van swangerskap. Onthou asseblief dat niks wat jy tydens swangerskap gedoen het, hierdie toestand veroorsaak het nie. Dit is nie jou skuld of die skuld van die kind se pa nie.
Wat is die risikofaktore vir hierdie toestand?
Hemimegalencephaly kan saam met sekere ander genetiese toestande voorkom. Dit beteken dat kinders met die volgende toestande 'n verhoogde risiko het om Hemimegalencephaly te ontwikkel:
- Epidermale nevus-sindroom
- Klippel-Trenaunay-sindroom
- McCune-Albright-sindroom
- Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)
- CLOVES-sindroom
- Proteus-sindroom
- Hipomelanose van Ito
Hoe word Hemimegalencephaly gediagnoseer?
Om hierdie toestand akkuraat te diagnoseer, sal jou kind se dokter eers die kind ondersoek en jou vrae stel oor die kind se mediese geskiedenis. Daarna kan die volgende toetse gedoen word:
- 'n Brein MRI-skandering.
- 'n EEG (Elektro-enfalogram)-toets. Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein.
Met die huidige gevorderde tegnologie is dit soms moontlik om hierdie toestand reeds tydens swangerskap te identifiseer. Dit word gedoen deur 'n spesiale MRI-skandering van die baba se brein (fetale MRI).
Hoe word dit behandel?
Die hoofdoel in die behandeling van Hemimegalencephaly is om aanvalle te beheer. Hierdie aanvalle kan soms reeds op 'n baie jong ouderdom begin, en is dikwels moeilik om met medikasie te beheer (medikasie-resistent).
Met hierdie toestand kan verskillende tipes aanvalle voorkom. Hier is dit uiters belangrik om te besef dat vroeë aanvalle, veral dié wat in die vroeë kinderjare begin, die kind se ontwikkeling aansienlik kan beïnvloed. Onbeheerde aanvalle kan ernstige skade aan die kind se fisiese en intellektuele ontwikkeling veroorsaak, asook aan die groeiende brein. Daarom is dit van kardinale belang om die aanvalle so gou as moontlik te stop.
Behandeling vir aanvalle begin met anti-epileptiese medikasie. Sommige kinders kan hul aanvalle lewenslank met hierdie medikasie beheer. Baie ontwikkel egter medikasie-resistent epilepsie. In sulke gevalle moet 'n hemisferektomie-operasie uitgevoer word. Hierdeur word die aangetaste kant van die kind se brein (serebrale korteks) óf verwyder, óf van die ander kant van die brein geskei.
Tydens hierdie operasie word soms 'n "funksionele hemisferektomie" uitgevoer. Hier sny die chirurg die weefsels en senuwees wat een kant van die kind se brein met die ander verbind, en skei dit, maar die abnormaal vergrote breinkant kan in die kop gelaat word. In 'n "anatomiese of volledige hemisferektomie" word een kant van die brein van die ander geskei en die abnormale kant word heeltemal verwyder. Hierdie operasie moet deur 'n neurochirurg met spesiale opleiding in epilepsiechirurgie uitgevoer word.
Is die verwydering van 'n halwe brein (Hemisferektomie) moeilik?
Om die waarheid te sê, 'n hemisferektomie is 'n uiters moeilike breinoperasie. As gevolg van die Hemimegalencephaly-toestand is daar verskeie redes waarom hierdie operasie selfs moeiliker kan wees.
Die eerste rede is dat bloedvate dikwels abnormaal geposisioneer is. Dit maak dit moeilik om dit tydens die operasie te identifiseer en te sny. Dit kan soms lei tot oormatige bloeding.
Daarbenewens, omdat die kind se hele brein abnormaal ontwikkel het, is die landmerke wat 'n chirurg gebruik om verskillende breindele te identifiseer, dikwels nie sigbaar nie. Ook, wanneer hierdie operasie op babas en jong kinders uitgevoer word, kan 'n aansienlike hoeveelheid bloed verlore gaan uit die liggaam. Dit moet baie versigtig gemonitor word, en bloed moet gegee word soos benodig.
Daarom is dit van kardinale belang dat die mediese span wat jou kind behandel, 'n ervare en bekwame span is wat met hierdie operasie vertroud is. Dit is veiliger vir 'n baba met Hemimegalencephaly om hierdie hemisferektomie-operasie te ondergaan in 'n hospitaal wat dit gereeld uitvoer en 'n hoë mate van ervaring daarin het.
Wat is die prognose vir 'n kind met hierdie toestand?
Die vooruitsigte vir jou kind se toestand is grootliks afhanklik van hoe goed die aanvalle beheer kan word, en of die abnormale breinontwikkeling net aan een kant, of aan albei kante van die brein voorkom.
Hemimegalencephaly is 'n spektrumtoestand wat elke kind anders beïnvloed. Dit beteken dat die uitkomste aansienlik kan verskil van kind tot kind.
- Baie kinders kan 'n mate van intellektuele gestremdheid hê.
- Sommige kinders wie se aanvalle goed beheer word, kan 'n intellektuele ontwikkeling naby die normale vlak hê.
- Maar ander kinders kan ernstige gestremdhede ondervind met dinge soos loop, praat en intellektuele ontwikkeling.
Feitlik elke kind met Hemimegalencephaly sal 'n swakheid aan een kant van die liggaam (hemiparese) ontwikkel. Dit is 'n vorm van serebrale verlamming. Hierdie swakheid kan lig wees by sommige kinders, terwyl dit by ander baie ernstig kan wees. Sommige kinders kan ook die toestand van homonimiese hemianopsie (verlies van die helfte van die gesigsveld) ontwikkel. Alhoewel baie kinders kan loop en praat, is dit nie vir almal moontlik nie. Sommige kinders benodig spesiale voedingsmetodes, terwyl ander normaal kan eet.
Onlangse studies het bevind dat na die operasie:
- 68% van die kinders se aanvalle het heeltemal opgehou.
- 43% van die kinders het 'n normale of effens verswakte intellektuele vlak gehad.
- 26% van die kinders kon volgens hul ouderdom praat.
- 21% van die kinders kon tot 'n redelike mate lees.
Kan Hemimegalencephaly voorkom word?
Aangesien wetenskaplikes nog steeds nie presies die oorsaak van hierdie toestand ken nie, is daar geen bekende manier om dit te voorkom nie.
Hoe versorg 'n mens 'n kind met so 'n toestand?
As jou kind Hemimegalencephaly het, benodig hulle die ondersteuning van 'n groot mediese span. Saam met jou kind se mediese span kan jy 'n plan opstel wat aan jou kind se behoeftes voldoen. Die kind se mediese span kan die volgende insluit:
- Pediaters
- Neuroloë
- Neurochirurge
- Ontwikkelingspesialiste
- Spraakterapeute, arbeidsterapeute en fisioterapeute
- Ander gesondheidsorgverskaffers.
Watter vrae moet jy jou kind se dokter vra?
As jou kind met Hemimegalencephaly gediagnoseer is, kan jy die volgende vrae aan die dokter stel:
- Watter tipe Hemimegalencephaly het my kind?
- Het my kind ander mediese toestande?
- Wat is die beste behandelingstrategie?
- Wat is die vooruitsigte vir my kind?
- Wat kan ons doen om hul simptome te verminder?
'n Boodskap van Moed vir Ouers (Take-Home Message)
Ons weet dat om jou kind 'n aanval te sien kry, of om te leer dat hulle 'n toestand soos Hemimegalencephaly het, werklik skokkend en hartverskeurend kan wees. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Die mediese span wat jou kind behandel, sal elke stap van die pad by jou wees.
As jy dit moeilik vind om hierdie situasie te hanteer, vra jou dokter of daar ondersteuningsgroepe beskikbaar is vir gesinne met kinders met Hemimegalencephaly. Om met ander ouers te praat wat kinders met soortgelyke toestande het, kan help om jou vrese te verlig en jou te help om die kind se toestand te aanvaar. Jy kan baie krag put uit hul ervaring terwyl jou kind leer om met hierdie toestand saam te leef.
Hemimegalencephaly, abnormale breinontwikkeling, kinder-epilepsie, breinchirurgie, ontwikkelingsagterstande, genetiese toestande, neurologiese siektes
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න