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सबसे पहले, यह एमटीएचएफआर जीन क्या है?
हमारे शरीर को एक अत्यंत जटिल, अद्भुत कारखाने की तरह समझें। इस कारखाने में हर काम के लिए निर्देशों का एक समूह होता है। ये निर्देश पुस्तिका हमारे जीन हैं। MTHFR भी हमारे शरीर का एक बहुत महत्वपूर्ण जीन है। इस जीन का मुख्य कार्य हमारे शरीर को 'MTHFR प्रोटीन' बनाने का निर्देश देना है। यह प्रोटीन हमारे लिए अपरिहार्य है। क्योंकि, हमारे भोजन में पाया जाने वाला विटामिन बी , जिसे फोलेट कहते हैं, एक सक्रिय रूप में परिवर्तित हो जाता है जिसका उपयोग हमारा शरीर कर सकता है। यह सक्रिय फोलेट हमारे शरीर में डीएनए जैसी मूलभूत चीजों के निर्माण के लिए आवश्यक है।तो यह "उत्परिवर्तन" क्या है?
उत्परिवर्तन इस जीन में दिए गए निर्देशों में एक छोटा सा बदलाव है। यह किसी पुस्तक के अक्षरों में हुए छोटे से बदलाव की तरह है। यह बदलाव MTHFR प्रोटीन की कार्यक्षमता को कम कर सकता है। इसका मतलब है कि यह विटामिन फोलेट को ठीक से संसाधित नहीं कर पाता है। जब फोलेट ठीक से संसाधित नहीं होता है, तो हमारे रक्त में होमोसिस्टीन नामक अमीनो एसिड का स्तर बढ़ सकता है। पहले, डॉक्टरों का मानना था कि होमोसिस्टीन का उच्च स्तर हृदय रोग और रक्त के थक्के जैसी कई बीमारियों का कारण होता है।हालांकि, नए शोध से अब पता चल रहा है कि एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन और होमोसिस्टीन के बढ़े हुए स्तर से उतना बड़ा स्वास्थ्य जोखिम नहीं होता जितना कि कई लोग सोचते हैं।
MTHFR उत्परिवर्तन से कौन-कौन से लक्षण उत्पन्न होते हैं?
सबसे महत्वपूर्ण और राहत देने वाली बात यह है कि MTHFR जीन उत्परिवर्तन वाले अधिकांश लोगों में कोई लक्षण नहीं होते। वे पूरी तरह स्वस्थ और सामान्य जीवन जीते हैं। कई लोगों को तो पता भी नहीं होता कि उनमें यह उत्परिवर्तन है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कुछ लक्षण दिखाई दे सकते हैं, लेकिन यह आम बात नहीं है। हालांकि, शोध से पता चला है कि इस जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों में कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के विकसित होने की "कुछ बढ़ी हुई संवेदनशीलता" हो सकती है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि इस उत्परिवर्तन वाले हर व्यक्ति को यह बीमारी हो जाएगी।| संभावित संबंध स्थिति | जानने योग्य सरल बातें |
|---|---|
| रक्त के थक्के जमने की प्रवृत्ति (थ्रोम्बोफिलिया) | हालांकि यह माना जाता है कि कुछ लोगों में रक्त के थक्के बनने का खतरा थोड़ा बढ़ सकता है, लेकिन अकेले एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन को वर्तमान में इसका एक प्रमुख कारण नहीं माना जाता है। |
| गर्भावस्था के दौरान होने वाली जटिलताएं | हालांकि इसे गर्भपात और उच्च रक्तचाप जैसी समस्याओं से जुड़ा हुआ बताया जाता है, लेकिन आज इस धारणा को काफी हद तक खारिज कर दिया गया है। |
| तंत्रिका नलिका दोष वाले बच्चे | यह एक ऐसी बात है जिससे कई लोग डरते हैं। लेकिन गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड का सही मात्रा में सेवन करके इस जोखिम को लगभग पूरी तरह से टाला जा सकता है। हम इस बारे में आगे बात करेंगे। |
| मधुमेह से संबंधित न्यूरोपैथी | ऐसी मान्यता है कि मधुमेह से पीड़ित जिन लोगों में एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन भी होता है, उनमें तंत्रिका संबंधी समस्याओं के विकसित होने का खतरा थोड़ा बढ़ सकता है। |
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विवरण देखें →क्या मुझे यह पता लगाने के लिए कोई टेस्ट करवाना पड़ेगा?
इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक रक्त परीक्षण उपलब्ध है। हालांकि, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स जैसे प्रमुख चिकित्सा संगठन आम जनता के लिए इस परीक्षण की अनुशंसा नहीं करते हैं। इसके कई कारण हैं:- निरर्थकता: जैसा कि हमने पहले बताया, इस उत्परिवर्तन से प्रभावित अधिकांश लोगों को कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है। इसलिए, यदि आप परीक्षण करवाकर यह पता लगा भी लें कि आपमें यह उत्परिवर्तन है, तो भी इससे आपके जीवन में कोई बदलाव नहीं आएगा। इससे शायद आपको घबराहट ही हो सकती है।
- बेहतर विकल्प: अगर आप वाकई में किसी चीज़ की जांच करवाना चाहते हैं, तो वह है आपके रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर। यह एक सरल और सस्ता रक्त परीक्षण है। अगर आपका स्तर बढ़ा हुआ है, तो आप अपने डॉक्टर से इस बारे में बात कर सकते हैं कि आगे क्या करना है। इससे आपको आनुवंशिक परीक्षण पर पैसे खर्च करने की ज़रूरत नहीं पड़ेगी।
क्या गर्भवती माताओं को वाकई इससे डरना चाहिए?
यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रश्न है। कई गर्भवती महिलाएं MTHFR के बारे में सुनकर डर जाती हैं और सोचती हैं, "क्या मेरे बच्चे को स्पाइना बिफिडा जैसी तंत्रिका नलिका संबंधी समस्या होगी?" सबसे अच्छा संदेश यही है कि "बिल्कुल भी न डरें।" श्रीलंका और दुनिया भर के प्रमुख स्त्री रोग और प्रसूति विशेषज्ञ संगठन (जैसे ACOG) गर्भवती महिलाओं को इस जीन उत्परिवर्तन की जांच कराने की सलाह नहीं देते हैं। क्योंकि, इसकी कोई आवश्यकता नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर द्वारा बताई गई फोलिक एसिड की गोली नियमित रूप से लें। MTHFR जीन उत्परिवर्तन से पीड़ित महिला के लिए भी दी जाने वाली मिलीग्राम की मात्रा बच्चे के तंत्रिका तंत्र के स्वस्थ विकास के लिए पूरी तरह से पर्याप्त साबित हुई है। इसलिए, MTHFR परीक्षण के बारे में चिंता करने के बजाय, अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना और सही मात्रा में फोलिक एसिड लेना हजार गुना अधिक महत्वपूर्ण है।MTHFR उत्परिवर्तन के उपचार क्या हैं?
MTHFR जीन उत्परिवर्तन का "इलाज" करने की कोई आवश्यकता नहीं है। यह कोई बीमारी नहीं है। हालांकि, यदि परीक्षण से पुष्टि होती है कि आपके होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ा हुआ है, तो आपका डॉक्टर इसे नियंत्रित करने की सलाह देगा। इसमें आमतौर पर निम्नलिखित उपाय शामिल होते हैं:- फोलिक एसिड सप्लीमेंट : आपके डॉक्टर आपको आपके लिए उपयुक्त फोलिक एसिड सप्लीमेंट की सलाह देंगे। वे विटामिन बी6 और बी12 सप्लीमेंट की भी सलाह दे सकते हैं।
- फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थ: अपने आहार में फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल करें।
- पालक, केल और कोलार्ड ग्रीन्स जैसी गहरे हरे रंग की पत्तेदार सब्जियां
- दालें जैसे मसूर, चना और मटर
- संतरे और एवोकैडो जैसे फल
- फलियाँ
मुख्य संदेश
- MTHFR कोई बीमारी नहीं है। यह हमारे जीनों में होने वाला एक बहुत ही सामान्य और छोटा सा बदलाव है।
- इस उत्परिवर्तन से प्रभावित अधिकांश लोगों को अपने पूरे जीवन में किसी भी प्रकार के लक्षण या स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव नहीं होता है।
- डॉक्टर इस समस्या के लिए विशेष रूप से परीक्षण कराने की सलाह नहीं देते हैं। अनावश्यक रूप से घबराएं नहीं।
- गर्भवती महिलाओं को इस बारे में चिंता करने की जरूरत नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने डॉक्टर द्वारा दी गई फोलिक एसिड की गोली प्रतिदिन लें।
- अगर आपको अभी भी इस बारे में कोई चिंता या आशंका है, तो इंटरनेट पर पढ़ी गई बातों से भ्रमित न हों, बल्कि अपने भरोसेमंद पारिवारिक डॉक्टर से इस बारे में पूछें।
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