Što je triploidija? Kao trudnica, jeste li toga svjesni?

Trudnoća je vrijeme kada svaka majka ima mnogo nada, ali i malo straha. Stoga tijekom tog razdoblja uvijek razmišljamo o zdravlju bebe u maternici. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati. To je triploidija. Ovo je stanje koje može utjecati na 1% do 3% trudnoća.

Što je triploidija jednostavnim riječima?

U redu, krenimo s jednostavnim objašnjenjem. Svaka stanica u našem tijelu sadrži naše genetske informacije, što su mali nizovi informacija koji određuju sve, od naše visine do boje kože i boje očiju. Nazivamo ih kromosomi .

Normalno, zdrava osoba ima 46 kromosoma u tijelu. Raspoređeni su u 23 para. 23 dobivamo od majke, a ostalih 23 od oca. To je normalan proces.

Međutim, u stanju koje se naziva triploidija , umjesto ovih 46 kromosoma, dodaje se dodatni set kromosoma , čime se ukupan broj povećava na 69. Zamislite, to je kao da dodajete jedan i pol puta više od normalnog broja. Ova dodatna genetska informacija može ozbiljno utjecati na djetetov razvoj.

Koji je razlog za ovu situaciju?

Mnogi roditelji se pitaju je li to njihova krivnja kada se nešto takvo dogodi. Ali trebali biste znati da triploidija nije ničija krivnja. To je vrlo rijetka slučajnost koja se događa u trenutku začeća bebe.

Normalno, beba se formira kada se jedan spermij i jedna jajna stanica spoje. Međutim, kod triploidije se može dogoditi sljedeće:

• Normalno jajašce oplođuju dva spermija istovremeno.
• Oplodnja normalne jajne stanice spermijem s dodatnim setom kromosoma (defektnim).
• Normalni spermij oplođuje jajnu stanicu s dodatnim setom kromosoma (defektnim).

Postoje li faktori rizika za ovo?

Stručnjaci još nisu uspjeli pronaći nikakve specifične faktore rizika za ovo. To nije nasljedna bolest. Niti je dob majke ili oca faktor. Istraživanja pokazuju da ako ste je jednom imali, šanse da se ponovi u sljedećoj trudnoći su vrlo male.

Kako triploidija utječe na bebu i majku

Kada raspravljamo o ovoj situaciji, moramo se usredotočiti na dva aspekta: jedan je utjecaj na nerođeno dijete, a drugi je utjecaj na trudnu majku.

Mogući problemi za dijete

Ako trudnoća s ovim stanjem napreduje i dijete se rodi (što je vrlo rijetko), dijete može imati ozbiljne zdravstvene probleme i mnoge urođene mane.

Moguće posljedice za trudnicu

Najčešće se trudnoća s triploidijom pobaci unutar prvih nekoliko mjeseci. Zbog ove teške abnormalnosti u tijelu, tijelo prirodno prekida trudnoću .

Preeklampsija je ozbiljno stanje karakterizirano visokim krvnim tlakom. Trebali biste biti vrlo oprezni s ovim simptomima:

• Oticanje ruku, stopala ili lica (edem)
• Iznenadni porast tjelesne težine za više od 1,5-2,5 kilograma u kratkom vremenskom razdoblju, na primjer u tjedan dana
• Česte jake glavobolje
• Vrtoglavica i plave oči
• Otežano disanje
• Smanjeno izlučivanje urina
• Bol u gornjem dijelu trbuha
• Mučnina ili povraćanje
• Bljeskovi pred očima, zamagljen vid

Ovi simptomi mogu se pojaviti i kod drugih medicinskih stanja, stoga ako osjetite bilo koji od ovih simptoma , odmah se obratite liječniku. Ako se ne liječi, preeklampsija može biti kobna i za majku i za dijete.

Kako prepoznati ovo stanje?

Tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće, liječnik može posumnjati na ovo. Ta sumnja može nastati zbog sporog rasta djeteta, niske količine amnionske tekućine u maternici ili abnormalnosti u tijelu djeteta.

Kako bi se potvrdila sumnja, potrebno je testirati djetetove kromosome. Za to postoje dva testa:

1. Amniocenteza: To uključuje provlačenje vrlo tanke igle kroz trbuh, uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i testiranje bebinih kromosoma u stanicama.

2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): To uključuje uzimanje malog dijela posteljice i njegov pregled.

Budući da postoji vrlo mali rizik od pobačaja s oba ova testa, bitno je da prije donošenja odluke temeljito raspravite prednosti i nedostatke sa svojim liječnikom.

Nakon što se dijete rodi, to se može potvrditi uzimanjem uzorka djetetove kože i testiranjem kromosoma.

Kakvi su liječenje i prognoza?

Nažalost, ne postoji lijek za triploidiju. Ne može se izliječiti. Ako se dijete rodi s ovim stanjem, medicinski tim će pružiti samo potpornu njegu dok liječi simptome djeteta.

Zbog toga većina beba rođenih s triploidijom umire unutar nekoliko dana ili mjeseci od rođenja.

Međutim, postoje vrlo rijetka izvješća o ljudima koji su preživjeli do odrasle dobi. Imaju posebno stanje koje se naziva mozaična triploidija . To znači da neke stanice u njihovim tijelima imaju normalnih 46 kromosoma, dok druge imaju samo 69. Ali mogu imati i ozbiljne probleme poput kašnjenja u razvoju, poteškoća u učenju i napadaja.

Jesu li triploidija i trisomija ista stvar?

Da. Iako ova dva imena zvuče isto kada ih čujete, to su dva različita stanja.

• Triploidija je dodatak kompletnog dodatnog seta kromosoma (23+23+23 = 69).
• Trisomija je dodatak samo jednog kromosoma normalnom paru kromosoma. Na primjer, Downov sindrom je stanje koje se naziva 'trisomija 21'. To znači da se 21. paru dodaje još jedan kromosom, što taj par čini trećim.

Saznanje o ovakvoj situaciji vrlo je traumatično iskustvo za svakog roditelja. Stoga je vrlo važno dobiti potreban medicinski savjet i psihološku podršku.