Երբ լսում ենք կրծքագեղձի քաղցկեղ բառը, մեզանից շատերը մի փոքր վախ են զգում: Հատկապես, եթե ձեր մայրը, քույրը կամ զարմուհին ունեցել է այս հիվանդությունը, շատ նորմալ է վախենալ «Օ՜, ես էլ կհիվանդանա՞մ» մտքից: Այսպիսով, կան հատուկ գենետիկական թեստեր, որոնք կարող են պարզել, թե արդյոք կա՞ նման քաղցկեղի ժառանգական ռիսկ: Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսում: Բայց արդյո՞ք սա բոլորին է պետք: Եկեք հասկանանք դա պարզ և հասկանալի:
Արդյո՞ք կրծքագեղձի քաղցկեղի բոլոր տեսակներն իսկապես ժառանգական են։
Նախ, եկեք ցրենք այս սխալ պատկերացումը: Կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական չէ: Իրականում, ախտորոշված կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է մեր մարմնի բջիջների գեների փոփոխություններով (մուտացիաներով)՝ տարիքի հետ: Պարզ ասած, երբ մեր մարմնի բջիջները բաժանվում են, երբեմն տեղի են ունենում փոքր սխալներ: Այս սխալները կարող են ավելի շատանալ տարիքի հետ: Ահա թե ինչն է առաջացնում քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը:
Սակայն, շատ փոքր տոկոսի դեպքում՝ 100 կանանցից 5-10-ի մոտ, որոնք զարգացնում են կրծքագեղձի քաղցկեղ , այս քաղցկեղի պատճառը ժառանգաբար փոխանցվող արատավոր գենն է։ Այլ կերպ ասած, այս քաղցկեղի առաջացման ռիսկը նրանց ընտանիքում փոխանցվում է սերնդեսերունդ։
Կարևորն այն է, որ այն, որ ձեր ընտանիքում ոչ ոք կրծքագեղձի քաղցկեղ չի ունեցել, չի նշանակում, որ դուք էլ չեք հիվանդանա։ Եվ այն, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունեցել է, չի նշանակում, որ դուք էլ անպայման կհիվանդանաք։
Ի՞նչ գեներ են կոչվում BRCA1 և BRCA2:
Երբ խոսում ենք ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի մասին, հաճախ լսում ենք երկու անուն՝ BRCA1 (Braca One) և BRCA2 (Braca Two) : Սրանք իրականում մեր օրգանիզմում առկա նորմալ գեներ են: Դրանց հիմնական գործառույթը վնասված բջիջների վերականգնումն է և քաղցկեղի բջիջների ձևավորման վերահսկումը: Դա նման է օրգանիզմի սեփական պաշտպանողական համակարգին:
Սակայն երբեմն այս BRCA գեներում կարող է լինել արատ կամ մուտացիա։ Եթե նման արատավոր գենը ժառանգվում է սերնդեսերունդ, այդ պաշտպանիչը պատշաճ կերպով չի գործում։ Այդ ժամանակ է, որ կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը զգալիորեն մեծանում է։
Մտածիր դրա մասին,
- Միջին հաշվով, կնոջ կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է մոտ 13%։
- Սակայն BRCA1 գենի մուտացիա ունեցող անձի համար այս ռիսկը մեծանում է մինչև 55%-ից 85% :
- Ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նույնպես զգալիորեն մեծանում է։
- Մեկ այլ կարևոր բան էլ այն է, որ BRCA գենի հետ կապված այս քաղցկեղները կարող են առաջանալ սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում :
Աշխարհահռչակ դերասանուհի Անջելինա Ջոլիի նման մարդիկ, BRCA գենի այս մուտացիայի ախտորոշումից հետո, վիրահատվել են՝ հեռացնելով կրծքագեղձերն ու ձվարանները, նախքան քաղցկեղի զարգացումը՝ այդ բարձր ռիսկի պատճառով։
Ուրեմն ո՞վ պետք է մտածի այս թեստի մասին։
Սա ամենակարևոր հարցն է։ Պատասխանն այն է, որ բոլորը պետք չէ հետազոտվեն։ Եթե ձեր ընտանիքում քաղցկեղի պատմություն չկա, ապա BRCA գենի այս մուտացիան ունենալու հավանականությունը շատ ցածր է։
Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանեկան պատմության մեջ ունեք հետևյալներից որևէ մեկը , արժե խոսել ձեր բժշկի հետ այս թեստի մասին:
| Ընտանեկան պատմություն, որը մեծացնում է ռիսկը | Պարզ ասած... |
|---|---|
| Կրծքագեղձի քաղցկեղով առաջին աստիճանի ազգական ունենալը | Եթե ձեր մայրը, քույրը կամ դուստրը կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել, հատկապես մինչև 50 տարեկանը ։ |
| Ընտանիքի նույն կողմից մի քանի մարդ կրծքագեղձի քաղցկեղ է ունեցել | Օրինակ, եթե ձեր մոր կողմից մի քանի մարդիկ, ինչպիսիք են ձեր տատիկը, մայրը և մորաքույրը, քաղցկեղ են ունեցել: |
| Ընտանիքի անդամի առկայությունը ձվարանների քաղցկեղով | Ձվարանների քաղցկեղը մի փոքր ավելի հազվադեպ է հանդիպում, քան կրծքագեղձի քաղցկեղը, ուստի հիվանդության ընտանեկան պատմությունը ուժեղ ռիսկի գործոն է։ |
| Ընտանիքի տղամարդ անդամը կրծքագեղձի քաղցկեղ ունի | Սա նույնպես շատ հազվադեպ է լինում։ Հետևաբար, եթե ընտանիքի անդամներից մեկը կրծքագեղձի քաղցկեղ է ունեցել, դա նույնպես համարվում է շատ ուժեղ ռիսկի գործոն։ |
Ի՞նչ պետք է անել թեստը հանձնելուց առաջ։
Եթե դուք ունեք վերը նշված ռիսկի գործոններից որևէ մեկը, մի՛ խուճապի մատնվեք: Առաջին և ամենակարևոր բանը, որ դուք պետք է անեք , ձեր ընտանեկան բժշկի կամ գինեկոլոգի հետ խորհրդակցելն է և մանրամասն քննարկել այս հարցը:
Երբեք մի՛ գնացեք անմիջապես լաբորատորիա և նման գենետիկական թեստ անցնեք, քանի որ այս թեստի արդյունքները կարող են ազդել ինչպես ձեր, այնպես էլ ձեր ընտանիքի մնացած անդամների կյանքի վրա։
Ձեր բժիշկը կուսումնասիրի ձեր ընտանեկան պատմությունը և կորոշի՝ արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է այս թեստը: Անհրաժեշտության դեպքում նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկական խորհրդատվության : Այնտեղ մասնագետը կբացատրի ձեզ թեստի մասին ամեն ինչ, ինչ են նշանակում արդյունքները և ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք արդյունքների հիման վրա:
Այլ թեստեր, որոնք չափում են քաղցկեղի կրկնության ռիսկը
Բացի BRCA թեստավորումից, կան այլ գենետիկական թեստեր, որոնք կարող են օգնել այն մարդկանց, ովքեր արդեն ունեցել են կրծքագեղձի քաղցկեղ (1-ին կամ 2-րդ փուլ) և բուժում են ստանում, որոշելու քաղցկեղի կրկնության ռիսկը և քիմիաթերապիայի անհրաժեշտության աստիճանը: Դրանցից մի քանիսն են՝
- Oncotype DX. Լայնորեն օգտագործվող թեստ, որը վերլուծում է 21 գեն՝ քաղցկեղի կրկնության ռիսկը գնահատելու համար։
- Mammostrat: Վերլուծում է 5 գեն և դասակարգում ռիսկը որպես ցածր, միջին կամ բարձր:
- MammaPrint. Վերլուծում է 70 գեն և դասակարգում դրանք որպես ցածր կամ բարձր ռիսկի։
Այս թեստերի վերաբերյալ որոշումները կայացնում է ձեզ բուժող ուռուցքաբանը: Այսպիսով, եթե այս մասին հարցեր ունեք, կարող եք հարցնել նրան:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական չէ ։ Դրանք կարող են առաջանալ մեր գեների փոփոխությունների հետևանքով՝ տարիքի հետ։
- BRCA գենետիկական թեստավորումը բոլորի համար չէ , որ պարտադիր է։ Այն խորհուրդ է տրվում միայն նրանց, ովքեր ունեն քաղցկեղի լուրջ ընտանեկան պատմություն։
- Եթե ձեր մտերիմ ազգականը, օրինակ՝ ձեր մայրը կամ քույրը, կրծքագեղձի քաղցկեղ է ունեցել մինչև 50 տարեկանը, կամ եթե ձեր ընտանիքում կան ձվարանների կամ տղամարդկանց կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքեր, շատ կարևոր է դիմել բժշկի։
- Երբեք մի որոշեք ինքնուրույն անցնել գենետիկական թեստավորում։ Միշտ նախ քննարկեք դա ձեր բժշկի հետ։
- Հիշե՛ք, որ գենետիկական թեստի արդյունքները միայն ուղեցույց են ձեր ռիսկը հասկանալու համար։ Դրանք 100% ճշգրիտ կանխատեսում չեն։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը