לפעמים הורים מאוד מפחדים כשהם רואים תסמינים אצל תינוק שזה עתה נולד. התינוק לא אוכל טוב, לא עולה במשקל, או פתאום מתנהג בצורה חריגה. הסיבה לדברים כאלה עשויה להיות 'הפרעות מטבוליות תורשתיות', שאף אחד מאיתנו לא שמע עליהן. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. למרות שזה נושא קצת מסובך, בואו נדבר עליו בפשטות.
במילים פשוטות, מהו חילוף החומרים הזה?
חשבו על גופנו כעל מפעל גדול. הדברים שאנו אוכלים ושותים ( פחמימות , חלבונים , שומנים ) הם חומרי הגלם למפעל הזה. התהליך הכימי המורכב המשתמש בחומרי הגלם הללו כדי ליצור את האנרגיה שהגוף זקוק לה, מפריש דברים מיותרים כפסולת ויוצר דברים חדשים הוא מה שאנו מכנים חילוף חומרים .
ישנם "עובדים" במפעל הזה כדי לשמור על תפקוד תקין של הכל. אנו קוראים לעובדים האלה אנזימים . לכל אנזים יש רק תפקיד ספציפי אחד. אחד מפרק סוכר , אחר מפרק חלבונים ואחר מסלק רעלים .
"פגם מולד בחילוף החומרים" פירושו שאחד ה"עובדים" (אנזימים) במפעל זה אינו פועל כראוי, או שהעובד אינו נולד עם פגם זה. הסיבה לכך היא פגם ב"תוכנית" הגנטית הדרושה לייצור האנזים הזה.
זה כמו לאבד עובד אחד בפס ייצור. או שמשהו חיוני לא מיוצר, או שחומרים רעילים מיותרים מצטברים ובעיות נוצרות.
מה גורם למחלות אלו?
רבות ממחלות אלו נגרמות על ידי גורמים גנטיים . במילים פשוטות, כדי שילד יפתח מחלה כזו, הוא חייב לקבל שני עותקים של הגן הפגום - אחד מאמו ואחד מאביו.
ברוב המקרים, שני ההורים הם "נשאים" של גן פגום זה. משמעות הדבר היא שיש להם גם את הגן הפגום וגם את הגן הבריא בגופם. בגלל הגן הבריא, הם אינם מפתחים תסמינים כלשהם.
עם זאת, אם ילד יורש את אותו גן פגום גם מהאם וגם מהאב, גופו של הילד לא ייצר את האנזים הרלוונטי. אז מתרחשת המחלה. זו לא אשמתו של אף אחד, זה משהו שעובר בתורשה.
אילו סוגי מחלות קיימות?
ישנן מאות סוגים אלה של מחלות. לכל אחת מהן תסמינים ייחודיים משלה. בואו נבחן כמה מהסוגים הנפוצים ביותר.
| קטגוריית מחלה ודוגמאות | במילים פשוטות, מה קורה? |
|---|---|
| הפרעות אגירה ליזוזומליות לדוגמה: תסמונת הורלר, מחלת טיי-זקס, מחלת גושה | עקב הירידה באנזימים בליזוזומים, אשר מפרקים פסולת בתוך התאים, מצטברים רעלים. זה יכול לגרום לדברים כמו נזק עצבי ועיוותים בעצמות. |
| גלקטוזמיה | התינוק אינו יכול לעכל את הסוכר 'גלקטוז' הנמצא בחלב. לאחר שתיית חלב אם או תמ"ל, עלולים להופיע תסמינים כמו הקאות וצהבת. |
| מחלת שתן מסירופ מייפל | הצטברות של חומצות אמינו מסוימות בגוף פוגעת במערכת העצבים. לשתן של הילד ריח מתוק, כמו סירופ מייפל. |
| פנילקטונוריה (PKU) | חומצת אמינו בשם 'פנילאלנין' מצטברת בדם. אם לא מאותרת ומטפלת בה מוקדם, היא עלולה לפגוע בהתפתחות השכלית. |
| הפרעות מטבוליזם של מתכות לדוגמה: מחלת וילסון, המוכרומטוזיס | פגמים בחלבונים השולטים במתכות כמו נחושת וברזל שהגוף זקוק להן עלולים להוביל לרמות רעילות בגוף. |
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים משתנים מאוד. זה תלוי באיזה אנזים חסר ובאיזה תהליך מטבולי מופרע. חלק מהמחלות מראות תסמינים תוך מספר שבועות מהלידה. אחרות עשויות לקחת שנים עד שהן מתפתחות.
הנה כמה תסמינים נפוצים:
- נמנום ועייפות: הילד עייף כל הזמן וחסר חיים.
- אנורקסיה: חוסר עניין באכילת חלב או בשתייה.
- כאבי בטן והקאות: הקאות תכופות.
- ירידה במשקל או חוסר עלייה במשקל: עלייה במשקל אינה מתאימה לגיל.
- צהבת: העיניים והעור מצהיבים.
- עיכוב התפתחותי: דברים כמו חיוך, הרמת ראש והליכה קורים מאוחר יותר מאשר ילדים אחרים.
- התקפים: מתרחשים מצבים דמויי התקף.
- ריח חריג משתן, זיעה או נשימה.
הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה אם יש לכם אחד או שניים מהתסמינים האלה. אבל אם יותר מאחד מהדברים האלה נמשכים, פנו לרופא ללא דיחוי.
כיצד מאבחנים ומטופלים המחלה?
אבחון מחלות
בכמה מדינות מפותחות, כל תינוק בן יומו עובר בדיקה למספר מחלות כאלה (בדיקת יילודים). חלק מבתי החולים בסרי לנקה עורכים גם בדיקות למספר מחלות כאלה.
אם רופא חושד בכך לאחר הופעת התסמינים, הוא יפנה את המטופל לבדיקות דם מיוחדות ובדיקות DNA. אלו הן הדרכים היחידות לאשר במדויק את המחלה.
שיטות טיפול
הטכנולוגיה טרם התפתחה כדי לרפא לחלוטין את הפגם הגנטי הגורם למחלות אלו. עם זאת, ישנם טיפולים רבים שיכולים לסייע בניהול המחלה ולעזור לילד לחיות חיים נורמליים.
ישנן שלוש מטרות עיקריות לטיפול:
- הגבלת מזונות שהגוף אינו יכול לעכל: לדוגמה, ילד עם PKU מקבל תזונה מיוחדת המגבילה מזונות עשירים בחלבון.
- טיפול אנזימים חלופי: עבור מחלות מסוימות, האנזים ניתן כחיסון כדי לנסות לשקם את תהליכי הגוף.
- סילוק רעלים מהגוף:באמצעות תרופות או שיטות מיוחדות, מסירים כימיקלים מזיקים שהצטברו בגוף.
עדיף לילד או למבוגר הסובלים ממצב זה לפנות לטיפול בבית חולים המתמחה בתחום זה. חשוב מאוד לפעול בדיוק לפי הוראות הרופא.
מסר לקחת הביתה
- 'מחלות מטבוליות מולדות' הן מצבים הנגרמים על ידי גורמים גנטיים. הן אינן אשמת ההורים כלל.
- למרות שמחלות אלו נדירות כל אחת בנפרד, הן אינן כה נדירות כשלוקחים אותן יחד.
- אם ילדכם ממשיך לסבול מעיכובים התפתחותיים, בעיות האכלה או תסמינים חריגים אחרים, אל תתעלמו מהם. פנו מיד לייעוץ רפואי.
- רבות ממחלות אלו ניתנות לטיפול יעיל באמצעות אבחון מוקדם, טיפול נכון ושמירה על תזונה נכונה.
- עם ההתקדמות במדעי הרפואה, טיפולים חדשים ויעילים יותר למחלות אלו (כגון ריפוי גנטי) צפויים להיות זמינים בעתיד.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך