ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თქვენი პატარა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტათი სუსტია, ან რომ მას კისრის სწორად დაჭერა უჭირს? ან იქნებ თქვენი უფროსი შვილი მუდმივად ვარდება ან კიბეებზე ასვლა უჭირს? შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს ნორმალურია და უგულებელყოთ, მაგრამ დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სერიოზულ მიზეზზე, რომელიც ზოგჯერ შეიძლება ამის მიზეზი იყოს. ეს არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია , ანუ SMA, როგორც მას ექიმები ვუწოდებთ.
კარგი, რა არის ეს SMA?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური დაავადებაა. იმისათვის, რომ ჩვენს სხეულში კუნთებმა იმოძრაონ და იმუშაონ, ტვინიდან ამ კუნთებამდე შეტყობინება უნდა მივიდეს. ამ შეტყობინებებს ზურგის ტვინში არსებული სპეციალური ნერვული უჯრედები (მოტორული ნეირონები) გადასცემენ. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს ნერვული უჯრედები კუნთებს „შეკუმშვის“ და „დაჭიმულობის“ ბრძანებას აძლევენ.
SMA-ს დროს გენეტიკური დეფექტი იწვევს ამ ნერვული უჯრედების თანდათანობით დასუსტებას და სიკვდილს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც მავთული, რომელიც ელექტროენერგიას გადასცემს ელექტრომოწყობილობას და თანდათანობით ზიანდება, რაც ამცირებს მის მიერ გატარებული ელექტროენერგიის რაოდენობას. ანალოგიურად, ნერვული უჯრედების სუსტობისას, მათ მიერ კუნთებში გაგზავნილი სიგნალებიც სუსტდება. შედეგად, კუნთები თანდათან იკუმშება და კარგავს ძალას გამოუყენებლობის გამო. ამას კუნთოვანი ატროფია ეწოდება.
რა არის SMA-ს ძირითადი ტიპები?
SMA ყველას ერთნაირად არ ემართება. ის რამდენიმე ძირითად ტიპად იყოფა სიმპტომების დაწყების ასაკისა და დაავადების სიმძიმის მიხედვით. ამ კლასიფიკაციაში ძალიან მნიშვნელოვანია განვითარების ის ეტაპები , რომლებსაც ბავშვი განვითარების განმავლობაში აღწევს - როგორიცაა კისრის დაჭერა, ჯდომა და სიარული.
უფრო ადვილად აღსაქმელად, მოდით განვიხილოთ ეს ტიპები ცხრილში.
| SMA ტიპი | სიმპტომების დაწყების ასაკი | ძირითადი მახასიათებლები და სტატუსი |
|---|---|---|
| ტიპი 0 | დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ დაბადებიდან | ძალიან მძიმე და იშვიათი ტიპი. როგორც წესი, ფატალურია. |
| ტიპი 1 | დაბადებიდან 6 თვემდე | ყველაზე გავრცელებული ტიპი. კისრის აწეული დაჭერის შეუძლებლობა. კიდურებისა და ტერფების მოდუნებული მდგომარეობა. საყრდენის გარეშე ჯდომის შეუძლებლობა. სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება. |
| ტიპი 2 | 3-დან 15 თვემდე | შეუძლია საყრდენის გარეშე ჯდომა, მაგრამ არ შეუძლია დგომა ან სიარული. სისუსტე ხელებში ნაკლებად არის გამოხატული, ვიდრე ფეხებში. შესაძლოა ძილის დროს სუნთქვის გაძნელება. |
| ტიპი 3 | 18 თვის შემდეგ ახალგაზრდა ზრდასრულ ასაკამდე | შეუძლია დამოუკიდებლად სიარული და დგომა, თუმცა ხშირად ეცემა , უჭირს კიბეებზე ასვლა და სკამიდან ადგომა. დროთა განმავლობაში შეიძლება საჭირო გახდეს ინვალიდის ეტლით გადაადგილება. |
| ტიპი 4 | ზრდასრულ ასაკში (20-30 წელი) | იშვიათი ტიპი. შეიძლება გამოვლინდეს კუნთების მსუბუქი სისუსტე და სუნთქვის მსუბუქი გაძნელება. სიმპტომები ძალიან ნელა ვითარდება. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას არ ახდენს. |
ახლა მოდით ვისაუბროთ თითოეულ ამ ტიპზე ცოტა უფრო დეტალურად.
SMA ტიპი 1 (ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადება)
ეს ყველაზე გავრცელებული და მძიმე ტიპია. ამ ჩვილებში სიმპტომები 6 თვის ასაკამდე ვლინდება. უმეტეს შემთხვევაში, სიმპტომები 3 თვის ასაკიდანვე ვლინდება. ეს დედისა და მამისთვის ძალიან მტკივნეული გამოცდილებაა. ბავშვი უსიცოცხლოდ გრძნობს თავს. ნაჭრის თოჯინასავით. კისერი გამართულად ვერ ეჭირება. კიდურები ჩამოკიდებულია. რადგან რძის დალევა და საკვების გადაყლაპვაც კი უჭირს, შეიძლება საკვები ნივთიერებების დეფიციტი განვითარდეს. ასევე, სუნთქვაში დამხმარე კუნთები დასუსტებულია, ამიტომ რესპირატორული ინფექციების რისკი მაღალია. სამწუხარო ფაქტია, რომ ამ ბავშვების უმეტესობა 2 წლამდე ვერ ცოცხლობს.
SMA ტიპი 2 (დუბოვიცის დაავადება)
ეს საშუალო სიმძიმის დაავადებაა. წარმოიდგინეთ, თქვენი შვილი კარგად ზის და თამაშობს, მაგრამ 6-7 თვის ასაკში ადგომას ან სიარულს არ ცდილობს. ეს მდგომარეობის მეორე ტიპია. სიმპტომები, როგორც წესი, იწყება მანამ, სანამ ბავშვი დამოუკიდებლად ადგომას და სიარულს შეძლებს. ამ ბავშვებს შეიძლება ხელები ოდნავ მეტი ძალა ჰქონდეთ, ვიდრე ფეხები. თუმცა, მათ არ შეუძლიათ დამოუკიდებლად ადგომა და სიარული. ასაკის მატებასთან ერთად, შესაძლოა, მოზარდობის ასაკში, მათ შეიძლება დასჭირდეთ მხარდაჭერა ჯდომისთვის. მათ ასევე შეიძლება ძილის დროს სუნთქვა გაუჭირდეთ, ამიტომ ესეც უნდა იქნას გათვალისწინებული. სიმპტომების სიმძიმიდან გამომდინარე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ნორმალურზე ნაკლები იყოს.
SMA ტიპი 3 (კუგელბერგ-ველანდერის სინდრომი)
ეს შედარებით მსუბუქი ფორმაა. ამ ტიპის სიმპტომები 1 1/2 წლიდან (18 თვიდან) მოზარდობამდე ვლინდება. ამ ბავშვებს შეუძლიათ დამოუკიდებლად სიარული და დგომა. თუმცა, პრობლემა ის არის, რომ ისინი ხშირად ეცდებიან, უჭირთ სირბილი და ხტუნვა და ძალიან უჭირთ სკამიდან ადგომა ან კიბეებზე ასვლა. დროთა განმავლობაში კუნთების დასუსტების გამო, მათ შეიძლება მოგვიანებით დასჭირდეთ ინვალიდის ეტლის დახმარება. თუმცა კარგი ამბავი ის არის, რომ ამ ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ.
SMA ტიპი 4 (ზრდასრულთა SMA)
ეს ძალიან იშვიათი ტიპია. სიმპტომები ზრდასრულ ასაკში იწყება, როგორც წესი, 20 ან 30 წლის ასაკში. შეიძლება განიცადოთ მსუბუქი სისუსტე ხელებსა და ფეხებში, ზოგჯერ კი ქოშინი. ეს სიმპტომები იმდენად ნელა ვითარდება, რომ ზოგიერთმა ადამიანმა წლების განმავლობაში არც კი იცის, რომ დაავადება აქვს. ეს გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.
გახსოვდეთ, რომ ასეთ შემთხვევებში ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების რაც შეიძლება მალე დიაგნოზირება და შესაბამისი სამედიცინო დახმარების მოძიება.
რა უნდა გააკეთოთ, თუ ასეთ სიმპტომებს შეამჩნევთ?
თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ამ სტატიაში ჩამოთვლილი რომელიმე სიმპტომი აღენიშნება, გთხოვთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და დაუყოვნებლივ მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს, განსაკუთრებით პედიატრს. ნუ ეცდებით დიაგნოზის დასმას ინტერნეტის ან ჭორების საფუძველზე. ეს შეიძლება საშიში იყოს. ექიმი გასინჯავს თქვენს შვილს და, საჭიროების შემთხვევაში, გადაგამისამართებთ გენეტიკურ ტესტებზე, რათა დაადასტუროთ მდგომარეობის ზუსტი ბუნება. თუ მდგომარეობა დადასტურდება, თქვენ გაცნობებთ მართვის კონკრეტული ტიპის, ფიზიოთერაპიის და ახალი და ახალი მკურნალობის მეთოდების შესახებ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ზურგის ტვინის ნერვების შესუსტებით.ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას.
- არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტიპი, რაც დამოკიდებულია სიმპტომების დაწყების ასაკსა და სიმძიმეზე.
- თუ შეამჩნევთ თქვენი ბავშვის მოდუნებულობის, განვითარების შეფერხების ან ხშირი დაცემის ნიშნებს, ნუ უგულებელყოფთ ამას.
- ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან აიცილოთ თვითდიაგნოზი და დაუყოვნებლივ მიმართოთ კვალიფიციურ ექიმს სათანადო კონსულტაციისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი