តើជំងឺ Porphyria ជាអ្វី? កុំខ្លាចអី ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ក្តៅខ្លាំង ឬឡើងពងបែកលើស្បែកនៅពេលអ្នកចេញទៅក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃដែរឬទេ? ឬតើអ្នកធ្លាប់មានអាការៈឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរ រួមជាមួយនឹង ចង្អោរ និង ក្អួត ដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់ដែរឬទេ? រោគសញ្ញាទាំងនេះខុសពី ជំងឺ ទូទៅ។ ប្រហែលជានៅពីក្រោយរឿងនេះគឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ។ នោះគឺជាជំងឺមួយប្រភេទហៅថា Porphyria ។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះយ៉ាងសាមញ្ញ និងតាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើ Porphyria ជាអ្វី?

ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ដំបូងសូមយើងគិតអំពីរោងចក្រតូចមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មានប្រូតេអ៊ីនដ៏សំខាន់មួយដែលផ្តល់ឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមរបស់យើងនូវពណ៌ក្រហម និងដឹកអុកស៊ីសែនពីសួតទៅកាន់ផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយ។ វាត្រូវបានគេហៅថា 'heme'។ ហេមនេះត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងជាជំហានៗ ដូចជាខ្សែសង្វាក់ផ្គុំ។ ដូចគ្នានឹងការផ្គុំឡានដែរ។ នៅជំហាននីមួយៗ ប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលហៅថា អង់ស៊ីម ដំណើរការ។

ឥឡូវស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើជំហានមួយនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ផលិតកម្មនេះជាប់គាំង ឬប្រសិនបើកម្មករម្នាក់ (អង់ស៊ីម) មិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ? ជំហានបន្ទាប់មិនអាចផលិតបានទេ ហើយវត្ថុធាតុដើមកកកុញ មែនទេ? ស្រដៀងគ្នានេះដែរ នៅពេលដែលពិការភាពកើតឡើងនៅក្នុងជំហានមួយក្នុងការផលិតហេម សារធាតុគីមី ដែលផលិតនៅក្នុងជំហានមុន ដែលហៅថា 'porphyrins' និង 'porphyrin precursors' ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។ វាគឺជាការប្រមូលផ្តុំនៃសារធាតុគីមីទាំងនេះនៅក្នុងខ្លួនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ porphyria។ ទាំងនេះអាចបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ឬស្បែក។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ជំងឺ​ porphyria មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ​បូហ្វីរីយ៉ា​អាច​បែងចែក​ជា​ពីរ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ ដោយ​ផ្អែក​លើ​រោគសញ្ញា​ដែល​លេចឡើង។ ការ​យល់​ដឹង​ពី​ចំណាត់ថ្នាក់​នេះ​នឹង​ជួយ​អ្នក​ឲ្យ​យល់​កាន់តែ​ច្បាស់​អំពី​ជំងឺ​នេះ។

មានប្រភេទរងជាច្រើនទៀតនៅក្រោមប្រភេទសំខាន់ទាំងពីរនេះ។ ឧទាហរណ៍ ប្រភេទដែលហៅថា "ជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវមិនទៀងទាត់ (AIP)" ដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ និងប្រភេទដែលហៅថា "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)" ដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទជំងឺ porphyria ស្បែក គឺមិនសូវកើតមានទេ។

តើ​កត្តា​អ្វីខ្លះ​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន​រោគសញ្ញា​លេចឡើង?

ទោះបីជាជំងឺ porphyria ជាជំងឺតំណពូជក៏ដោយ រោគសញ្ញាមិនតែងតែលេចឡើងនោះទេ។ មានរឿងមួយចំនួនដែលអាចបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា ឬ "ការវាយប្រហារ"។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា "កត្តាជំរុញ"។ ការជៀសវាងទាំងនេះគឺជាវិធីល្អបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺនេះ។

• ថ្នាំមួយចំនួន៖ ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ មួយចំនួន ថ្នាំពន្យារកំណើត ថ្នាំស្ពឹក និងថ្នាំប្រកាច់មួយចំនួនអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ porphyria អ្នកគួរតែពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមុនពេលប្រើថ្នាំណាមួយ។
• គ្រឿងស្រវឹង និង ការជក់បារី ៖ ការផឹកស្រា និងការជក់បារីច្រើនពេក ជាពិសេសក្នុងពេលតែមួយ គឺជាកត្តាជំរុញដ៏សំខាន់។
• របបអាហារ និងការតមអាហារ៖ រឿងដូចជា របបអាហារដែលមានកាបូអ៊ីដ្រាតទាប របបអាហារសម្រកទម្ងន់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង និងការតមអាហារអាចបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា។
• ភាពតានតឹងផ្លូវចិត្ត និងផ្លូវកាយ៖ រឿងដូចជាការធ្វើការហួសកម្លាំង ភាពតានតឹងផ្លូវចិត្ត និងការវះកាត់អាចប៉ះពាល់ដល់វា។
• ការឆ្លងមេរោគ៖ រោគសញ្ញាអាចកើតឡើងដោយសារតែភាពតានតឹងដែលដាក់លើរាងកាយដោយជំងឺ ឬការឆ្លងមេរោគផ្សេងទៀត។
• ពន្លឺព្រះអាទិត្យ៖ ពន្លឺព្រះអាទិត្យគឺជាកត្តាជំរុញចម្បងសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Cutaneous Porphyria។

ពេលណាអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យ? តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែជំងឺនេះកម្រមាន ហើយរោគសញ្ញាក៏ស្រដៀងនឹងជំងឺទូទៅដទៃទៀតដែរ ជួនកាលវាអាចចំណាយពេលយូរដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដូចខាងក្រោម ជាពិសេសប្រសិនបើវាកើតឡើងញឹកញាប់។

នៅក្នុងជំងឺ porphyria ស្រួចស្រាវ

ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះនឹងការឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរ រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាដូចជា ចង្អោរ ក្អួត ទល់លាមក ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ សម្ពាធឈាមខ្ពស់ ខ្សោយសាច់ដុំ វង្វេងវង្វាន់ ឬប្រកាច់ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់ ជាពិសេសអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ព្រោះស្ថានភាពនេះជួនកាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

នៅក្នុងជំងឺស្បែក Porphyria

ប្រសិនបើស្បែករបស់អ្នកមានពងបែក ដំបៅ រលាក ឡើងក្រហម ឬកោសយ៉ាងងាយបន្ទាប់ពីប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែក។

ដំណើរការវិនិច្ឆ័យរោគ៖

១. ការពិនិត្យសុខភាព៖ ដំបូង គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នក ដោយសួរអ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្នអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។

២. ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍៖ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជំងឺ porphyria សំណាកទឹកនោម ឈាម និងប្រហែលជាលាមករបស់អ្នកនឹងត្រូវបានធ្វើតេស្តរកកម្រិតនៃ porphyrins។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ទឹកនោមអាចប្រែជាពណ៌ក្រហមចាស់ ឬពណ៌ស្វាយ។

៣. ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីស្វែងយល់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យវា។

តើជម្រើសនៃការព្យាបាលមានអ្វីខ្លះ?

ការព្យាបាលជំងឺ porphyria មានភាពខុសប្លែកគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយអាចរស់នៅបានធម្មតា។

ការព្យាបាលជំងឺ Porphyria ស្រួចស្រាវ

នៅពេលដែលរោគសញ្ញាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ (ការវាយប្រហារស្រួចស្រាវ) ការចូលសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យ និងការព្យាបាលគឺត្រូវបានទាមទារ។

• ការផ្តល់ជាតិទឹកក្នុងសរសៃឈាម៖ ធ្វើឱ្យអំបិល និងទឹកក្នុងរាងកាយមានតុល្យភាព។
• ការចាក់ហ៊ីម៖ គ្រប់គ្រងកង្វះហ៊ីមនៅក្នុងខ្លួន និងកាត់បន្ថយបរិមាណប៉ូហ្វីរីនដែលប្រមូលផ្តុំ។
• ការផ្តល់ជាតិស្ករ៖ ការផ្តល់ជាតិស្ករដូចជា dextrose តាមសរសៃឈាមវ៉ែន ឬតាមមាត់ គឺជាសញ្ញាដែលថ្លើមផ្តល់សញ្ញាឱ្យកាត់បន្ថយការផលិត porphyrin។
• ការព្យាបាលផ្សេងទៀត៖ ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់សម្រាប់ការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរ និងថ្នាំសម្រាប់ចង្អោរ និងក្អួត។
• ថ្នាំថ្មីៗដូចជា Givosiran (Givlaari)៖ ចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញាញឹកញាប់ ថ្នាំនេះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យជារៀងរាល់ខែ ដើម្បីកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់ និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។

ការព្យាបាលជំងឺស្បែក Porphyria

• ការការពារកម្តៅថ្ងៃ៖នេះជារឿងសំខាន់បំផុត។ ការពាក់អាវដៃវែង មួក និងការលាបឡេការពារកម្តៅថ្ងៃដែលមានកម្រិតខ្ពស់ ដូចជា SPF 50+ គឺជាការចាំបាច់។
• ការវះកាត់យកឈាមចេញ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការដកឈាមមួយចំនួនតូច (ប្រហែលមួយឯកតា) ចេញពីរាងកាយរៀងរាល់ពីរបីសប្តាហ៍ម្តង។ វាជួយកាត់បន្ថយបរិមាណជាតិដែកបន្ថែមនៅក្នុងរាងកាយ និងជួយយកសារធាតុ porphyrins ដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងថ្លើមចេញ។
• ថ្នាំ៖ កម្រិតទាបនៃថ្នាំដូចជា chloroquine ឬ hydroxychloroquine អាចបង្កើនល្បឿននៃការបញ្ចេញ porphyrins ចេញពីថ្លើម។