ບາງຄັ້ງພໍ່ແມ່ກໍ່ຢ້ານກົວຫຼາຍເມື່ອເຫັນອາການບາງຢ່າງໃນເດັກເກີດໃໝ່. ເດັກກິນບໍ່ດີ, ນ້ຳໜັກບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນ, ຫຼື ມີພຶດຕິກຳຜິດປົກກະຕິຢ່າງກະທັນຫັນ. ສາເຫດຂອງສິ່ງດັ່ງກ່າວອາດຈະເປັນ 'ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງເມຕາໂບລິກທີ່ສືບທອດມາ' ເຊິ່ງບໍ່ມີໃຜໃນພວກເຮົາເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ຢ່າຢ້ານເມື່ອໄດ້ຍິນຊື່ນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ເປັນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ໃຫ້ເຮົາມາລົມກັນງ່າຍໆ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ການເຜົາຜານອາຫານນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ລອງຄິດເບິ່ງວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບໂຮງງານໃຫຍ່. ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາກິນ ແລະ ດື່ມ ( ຄາໂບໄຮເດຣດ , ໂປຣຕີນ , ໄຂມັນ ) ແມ່ນວັດຖຸດິບສຳລັບໂຮງງານນີ້. ຂະບວນການທາງເຄມີທີ່ສັບສົນທີ່ໃຊ້ວັດຖຸດິບເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອສ້າງພະລັງງານທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການ, ຂັບຖ່າຍສິ່ງທີ່ບໍ່ຈຳເປັນອອກເປັນສິ່ງເສດເຫຼືອ, ແລະ ສ້າງສິ່ງໃໝ່ໆ ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ການເຜົາຜານອາຫານ .
ມີ 'ກຳມະກອນ' ຢູ່ໃນໂຮງງານນີ້ເພື່ອຮັກສາໃຫ້ສິ່ງຕ່າງໆດຳເນີນໄປຢ່າງราบລื่น. ພວກເຮົາເອີ້ນ ເອນໄຊມ໌ ຂອງກຳມະກອນເຫຼົ່ານີ້ວ່າ ເອນໄຊມ໌. ເອນໄຊມ໌ແຕ່ລະອັນມີໜ້າທີ່ສະເພາະພຽງຢ່າງດຽວເທົ່ານັ້ນ. ອັນໜຶ່ງທຳລາຍ ນ້ຳຕານ , ອີກອັນໜຶ່ງທຳລາຍໂປຣຕີນ, ແລະອີກອັນໜຶ່ງກຳຈັດ ສານພິດ .
'ຄວາມຜິດພາດຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ' ໝາຍຄວາມວ່າໜຶ່ງໃນ 'ຜູ້ອອກແຮງງານ' (ເອນໄຊມ໌) ໃນໂຮງງານນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼື ຜູ້ອອກແຮງງານນັ້ນບໍ່ໄດ້ເກີດມາພ້ອມກັບມັນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນຄວາມບົກຜ່ອງໃນ 'ແບບແຜນ' ທາງພັນທຸກໍາທີ່ຈຳເປັນໃນການສ້າງເອນໄຊມ໌ນັ້ນ.
ນີ້ຄືກັບການສູນເສຍພະນັກງານຄົນໜຶ່ງໃນສາຍການປະກອບ. ບໍ່ວ່າຈະເປັນສິ່ງທີ່ຈຳເປັນບໍ່ຖືກຜະລິດ, ຫຼື ວັດສະດຸທີ່ບໍ່ຈຳເປັນ, ສານພິດຈະສະສົມ ແລະ ບັນຫາຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນ.
ສາເຫດຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຈາກ ປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ . ເວົ້າງ່າຍໆ, ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້, ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບສອງສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງ - ໜຶ່ງສຳເນົາຈາກແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ທັງພໍ່ແມ່ແລະພໍ່ແມ່ ແມ່ນ "ຜູ້ຖື" ຂອງພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າມີທັງພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງແລະພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ເຂົາເຈົ້າຈຶ່ງບໍ່ມີອາການໃດໆ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິດຽວກັນຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່, ຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະບໍ່ສາມາດຜະລິດເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ພະຍາດເກີດຂຶ້ນ. ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງໃຜ, ມັນເປັນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາ.
ມີພະຍາດປະເພດໃດແດ່?
ມີພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຮ້ອຍຊະນິດ. ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະຂອງມັນເອງ. ລອງມາເບິ່ງບາງປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
| ໝວດໝູ່ພະຍາດ ແລະ ຕົວຢ່າງ | ເວົ້າງ່າຍໆ, ມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນ? |
|---|---|
| ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal ຕົວຢ່າງ: ໂຣກ Hurler, ພະຍາດ Tay-Sachs, ພະຍາດ Gaucher | ເນື່ອງຈາກການຫຼຸດລົງຂອງເອນໄຊໃນ 'ໄລໂຊໂຊມ', ເຊິ່ງທຳລາຍສິ່ງເສດເຫຼືອພາຍໃນຈຸລັງ, ສານພິດຈຶ່ງສະສົມ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ. |
| ກາແລັກໂຕຊີເມຍ | ເດັກບໍ່ສາມາດຍ່ອຍນ້ຳຕານ 'galactose' ທີ່ພົບໃນນົມໄດ້. ຫຼັງຈາກດື່ມນົມແມ່ ຫຼື ນົມຜົງແລ້ວ, ອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຮາກ ແລະ ເຫຼືອງ. |
| ພະຍາດປັດສະວະນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ | ການສະສົມຂອງກົດອະມິໂນບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍຈະທຳລາຍລະບົບປະສາດ. ປັດສະວະຂອງເດັກມີກິ່ນຫວານຄືກັບນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ. |
| ພະຍາດຟີນິລຄີໂຕນູເຣຍ (PKU) | ກົດອະມິໂນທີ່ເອີ້ນວ່າ 'phenylalanine' ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາສະຕິປັນຍາໄດ້. |
| ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານໂລຫະ ຕົວຢ່າງ: ພະຍາດ Wilson, Hemochromatosis | ຄວາມບົກຜ່ອງໃນໂປຣຕີນທີ່ຄວບຄຸມໂລຫະເຊັ່ນ: ທອງແດງ ແລະ ທາດເຫຼັກທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການສາມາດນໍາໄປສູ່ລະດັບສານພິດໃນຮ່າງກາຍ. |
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ມັນຂຶ້ນກັບວ່າເອນໄຊມ໌ໃດຂາດ ແລະ ຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານໃດຖືກລົບກວນ. ບາງພະຍາດສະແດງອາການພາຍໃນສອງສາມອາທິດຫຼັງຈາກເກີດ. ບາງພະຍາດອາດໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີເພື່ອພັດທະນາ.
ນີ້ແມ່ນອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງ:
- ອາການງ້ວງຊຶມ ແລະ ງ້ວງຊຶມ: ເດັກມີອາການເມື່ອຍລ້າ ແລະ ບໍ່ມີຊີວິດຊີວາຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.
- ອາການเบื่อອາຫານ: ບໍ່ມີຄວາມສົນໃຈໃນການກິນ ຫຼື ດື່ມນົມ.
- ເຈັບທ້ອງ ແລະ ຮາກ: ຮາກເລື້ອຍໆ.
- ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ ຫຼື ການຂາດການເພີ່ມນ້ຳໜັກ: ການເພີ່ມນ້ຳໜັກບໍ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
- ພະຍາດເຫຼືອງ: ຕາ ແລະ ຜິວໜັງປ່ຽນເປັນສີເຫຼືອງ.
- ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍິ້ມ, ການຍົກຫົວຂຶ້ນ, ແລະ ການຍ່າງເກີດຂຶ້ນຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ.
- ອາການຊັກ: ມີອາການຄ້າຍຄືກັບອາການຊັກ.
- ກິ່ນຜິດປົກກະຕິຈາກນໍ້າຍ່ຽວ, ເຫື່ອ ຫຼື ລົມຫາຍໃຈ.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຢ່າຕົກໃຈຖ້າທ່ານມີອາການໜຶ່ງຫຼືສອງຢ່າງໃນອາການເຫຼົ່ານີ້. ແຕ່ຖ້າມີຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຢ່າງໃນອາການເຫຼົ່ານີ້ຍັງຄົງຢູ່, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານໂດຍດ່ວນ.
ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວແນວໃດ?
ການວິນິດໄສພະຍາດ
ໃນບາງປະເທດທີ່ພັດທະນາແລ້ວ, ເດັກເກີດໃໝ່ທຸກຄົນຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດດັ່ງກ່າວຈຳນວນໜຶ່ງ (ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່). ບາງໂຮງໝໍໃນປະເທດສີລັງກາຍັງດຳເນີນການກວດຫາພະຍາດດັ່ງກ່າວຈຳນວນໜຶ່ງອີກດ້ວຍ.
ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າມີອາການດັ່ງກ່າວຫຼັງຈາກອາການປາກົດຂຶ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະສົ່ງຄົນເຈັບໄປກວດເລືອດພິເສດ ແລະ ກວດ DNA. ວິທີເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະຢືນຢັນພະຍາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ວິທີການປິ່ນປົວ
ເຕັກໂນໂລຊີຍັງບໍ່ທັນໄດ້ພັດທະນາເພື່ອປິ່ນປົວຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຈັດການພະຍາດ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິໄດ້.
ມີສາມເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວຄື:
- ການຈຳກັດອາຫານທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຍ່ອຍໄດ້: ຕົວຢ່າງ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ PKU ໄດ້ຮັບອາຫານພິເສດທີ່ຈຳກັດອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ: ສຳລັບພະຍາດບາງຊະນິດ, ເອນໄຊມ໌ຈະຖືກໃຊ້ເປັນວັກຊີນເພື່ອພະຍາຍາມຟື້ນຟູຂະບວນການຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.
- ການກຳຈັດສານພິດອອກຈາກຮ່າງກາຍ:ການໃຊ້ຢາ ຫຼື ວິທີການພິເສດ, ສານເຄມີທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຈະຖືກລຶບອອກ.
ເດັກນ້ອຍ ຫຼື ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ຄວນໄປຮັບການປິ່ນປົວຢູ່ໂຮງໝໍທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານດ້ານນີ້. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍຢ່າງເຂັ້ມງວດ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- 'ພະຍາດການເຜົາຜານອາຫານທີ່ຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ' ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ. ພວກມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່ເລີຍ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຈະຫາຍາກເປັນສ່ວນບຸກຄົນ, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທີ່ຫາຍາກຫຼາຍເມື່ອພິຈາລະນາໂດຍລວມ.
- ຖ້າລູກຂອງທ່ານຍັງສືບຕໍ່ມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ, ມີບັນຫາໃນການກິນອາຫານ, ຫຼື ອາການຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, ຢ່າລະເລີຍພວກມັນ. ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
- ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດີດ້ວຍການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ, ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ການຄວບຄຸມອາຫານ.
- ດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າທາງວິທະຍາສາດທາງການແພດ, ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ ແລະ ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍຂຶ້ນສຳລັບພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ (ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ) ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີໃຫ້ໃຊ້ໃນອະນາຄົດ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ