Kartais esame matę žmonių, kurie yra daug žemesni nei vidutiniai, tai yra, žemo ūgio, tiesa? Galbūt filmuose ar net realiame gyvenime. Viena iš to priežasčių galėtų būti būklė, vadinama chondrodysplazija. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Tai iš tikrųjų yra bendrinis kelių ligų, susijusių su kaulų vystymusi, kurias sukelia mūsų kūno genų pokyčiai, pavadinimas. Gydytojai šią būklę paprastai diagnozuoja beveik iš karto po kūdikio gimimo.
Pagalvokite, tai ne tik vienos rūšies liga. Viena vertus, kai kurie žmonės, sergantys šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą be didelių apribojimų. Pavyzdžiui, tie, kurie žiūrėjo „Sostų karus“, žino Tyriono Lannisterio personažą. Aktorius, vaidinantis šį personažą, Peteris Dinklage'as serga liga, vadinama achondroplazija, kuri priklauso chondrodisplazijos tipui. Jis gyvena sėkmingą, visavertį gyvenimą. Tačiau, kita vertus, yra ir labai sunkių bei skausmingų šios ligos tipų. Pavyzdys yra šakniastiebinė chondrodisplazija punctata (RCDP1). Ši liga sukelia sulėtėjusį kūdikių augimą, kaulų problemas, psichikos sutrikimus ir kataraktą . Daugelis vaikų, sergančių šia sunkia liga, neišgyvena ilgiau nei vaikystė. Tačiau yra vilties. Tyrėjai bando rasti RCDP1 išgydymą.
Kokios to priežastys?
Paprastai tariant, šios ligos yra genetinės . Tai reiškia, kad jas sukelia tam tikri mūsų kūno ląstelių genų pokyčiai arba defektai. Kartais šie genetiniai defektai gali būti paveldimi iš tėvų vaikams. Viena iš tokių paveldimų ligų yra sunki liga, vadinama RCDP1.
Tačiau labiausiai paplitęs tipas, kaip ir achondroplazija, dažnai atsiranda dėl atsitiktinės mutacijos. Tai reiškia, kad vaikas gali susirgti šia liga, net jei nė vienas iš tėvų neserga šia liga.
Kokie yra šios būklės simptomai?
Be fizinės žmogaus išvaizdos, simptomai priklauso nuo chondrodysplazijos tipo. Pagrindiniai simptomai yra žemas ūgis ir didesnė nei įprasta galva . Tačiau gali pasireikšti ir kitų simptomų. Pažiūrėkime, kokie jie yra.
| Kūno dalis, kurioje gali pasireikšti simptomas | Galima problema |
|---|---|
| Smegenų vystymasis | Kai kuriais atvejais gali sutrikti smegenų vystymasis ir pasireikšti protinis atsilikimas. Tačiau tokiais atvejais kaip achondroplazija protinis atsilikimas nepasireiškia. |
| Oda | Oda tampa šiurkšti ir pleiskanojanti. |
| Burna | Gomurio plyšys. |
| Akys | Regėjimo sutrikimas dėl kataraktos. |
| Stuburas | Stuburo deformacijų atsiradimas. |
Kaip nustatoma diagnozė?
Dažnai gydytojas gali įtarti, kad kūdikis serga šia liga vos gimęs, nes tokius simptomus kaip sutrumpėjusios galūnės ir padidėjusi galva galima lengvai nustatyti.
Norėdami patvirtinti šį įtarimą, gydytojas paskiria rentgeno nuotrauką . Rentgeno nuotrauka rodo, kad vaiko rankų ir kojų kaulai yra neįprastai trumpi ir platūs.
Be to, tokias ligas kaip achondroplazija galima aptikti net ultragarsiniu tyrimu, kol kūdikis dar yra įsčiose. Jei norite būti 100 % tikri dėl diagnozės, tam yra net specialūs genetiniai tyrimai .
Kokie yra gydymo būdai?
Jūsų vaiko gydymo galimybės priklausys nuo jo ar jos chondrodysplazijos tipo. Svarbu suprasti, kad dauguma gydymo būdų negali padidinti vaiko ūgio , tačiau jie gali padėti palengvinti ir valdyti kitas su tuo susijusias sveikatos problemas.
- Jei būklė nėra tokia sunki kaip achondroplazija: jei jūsų vaikas sveikas, tereikia reguliariai lankytis pas pediatrą , kad jis patikrintų jo savijautą. Jei iškyla kokių nors komplikacijų, turite skirti reikiamą gydymą.
- Sunkiais atvejais vaiko gydyme gali dalyvauti specialistų komanda. Gali tekti įtraukti daug žmonių, pavyzdžiui, kineziterapeutų ir mitybos specialistų. Šis gydymas dažnai atliekamas ligoninėje.
Daugiau apie gydymą
Retais atvejais augimo hormonų skyrimas padėjo kaulų augimui, tačiau tai negarantuoja išgijimo. Augimo hormonai neišgydo tokių ligų kaip achondroplazija.
Kai kurie žmonės griebiasi prailgintos galūnės operacijos . Tačiau tai labai prieštaringai vertinama procedūra, nes ji turi riziką ir gali būti labai skausminga. Daugeliu atvejų ši operacija padidina ūgį tik keliais coliais. Kadangi ši operacijų serija yra labai fiziškai ir protiškai sunki, gydytojai rekomenduoja atidėti šią operaciją, kol vaikas bus pakankamai didelis, kad suprastų ir galėtų priimti savo sprendimus.
Kokios galimos komplikacijos?
Dauguma chondrodisplazijos tipų nekelia pavojaus gyvybei, tačiau gali sukelti skausmingų ir ilgalaikių problemų. Jūsų gydytojas gali padėti jums jas valdyti.
| Komplikacija | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Kvėpavimo sutrikimas | Mažas krūtinės ląstos dydis gali sukelti kvėpavimo sunkumų. |
| Nugaros skausmas ir stuburo tempimas | Stuburo pokyčiai gali sukelti skausmą ir sustingimą. |
| Stuburo stenozė | Nervų suspaudimas dėl kanalo, per kurį nugaros smegenys praeina stuburo viduje, susiaurėjimo. |
| Bendri klausimai | Sąnarių skausmas ir judėjimo sunkumai. |
| Dažnos plaučių infekcijos | Kvėpavimo modelių pokyčiai gali sukelti dažnas plaučių infekcijas. |
| Traukuliai | Kai kuriais sunkiais atvejais dėl poveikio smegenų vystymuisi gali pasireikšti traukuliai. |
| Miego apnėja | Akimirksniu sustojantis kvėpavimas miego metu. |
Kaip galite gauti paramą sau ir savo vaikui?
Gyvenant su šia liga, labai svarbi ir jūsų, ir jūsų vaiko parama. Žmonės, turintys šią ligą, nemėgsta būti traktuojami kaip ypatingi. Tačiau visuomenėje žmonės kartais bando juos marginalizuoti ir neteisingai suprasti. Ypač mokykloje yra didelė bendraamžių patyčių tikimybė.
Todėl labai gerai kreiptis pagalbos į specialistus , kad padėtumėte vaikui susidoroti su šia situacija ir padėti kitiems tai suprasti. Taip pat yra paramos grupių, kurias sudaro šeimos su tokiais vaikais. Per jas galite dalytis informacija, kalbėtis apie patirtį ir būti stiprybės šaltiniu vieni kitiems.
Žinutė namo
- Chondrodysplazija nėra viena liga. Tai bendras terminas, apibūdinantis daugybę genetinių būklių, turinčių įtakos kaulų vystymuisi.
- Šios būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti lengvi simptomai, kitiems – sunkios komplikacijos. Daugelis žmonių, sergančių tokiomis ligomis kaip achondroplazija, gyvena visavertį ir sėkmingą gyvenimą.
- Pagrindinis gydymo tikslas yra ne padidinti ūgį, o valdyti susijusias sveikatos problemas (pvz., nugaros skausmą, kvėpavimo sutrikimus).
- Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga šia liga, labai svarbu kreiptis pagalbos į specialistų gydytojų komandą.
- Kartu su medicininiu gydymu, labai svarbi ir psichologinė parama bei konsultavimas vaikui ir šeimai. Būtina sustiprinti vaiką, kad jis galėtų susidurti su socialiniu priekabiavimu.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą