की अहां कें शरीर ग्लूकोज कें सही ढंग सं संग्रहण आ उपयोग करएय मे असमर्थ छै? ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (GSD) के बात करी !

की अहां या अहां कें बच्चा हरदम थकान महसूस करएयत छै? आकि कखनो-कखनो अचानक ठंढा, पसीना आ चक्कर आबि जाइत अछि? चलैत काल वा खेलाइत काल जल्दी थाकि जाइत छी? कखनो-कखनो इ सब हमर शरीर कें ऊर्जा कें नियंत्रित करय कें तरीका मे, यानी चीनी कें उपयोग करय कें तरीका मे एकटा छोट समस्या कें कारण भ सकय छै. आइ हम सब एकटा दुर्लभ बीमारी के बात करय जा रहल छी जाहि पर सब के जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। अर्थात ग्लाइकोजन भंडारण रोग , जकरा डाक्टर लोकनिक बीच संक्षेप मे `(ग्लाइकोजन भंडारण रोग)` वा `(GSD)` के नाम सँ सेहो जानल जाइत अछि |

सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर ``(जीएसडी)`` के की मतलब छै?

ठीक छै, आब देखू ई `(जीएसडी)` की अछि। सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा एहन स्थिति अछि जतय हमर शरीर ग्लाइकोजन के सही तरीका सं उपयोग या संग्रहण नहिं क सकैत अछि . इ एकटा प्रकार कें मेटाबोलिक डिसऑर्डर छै जे विरासत मे मिलयत छै, मतलब इ माता-पिता सं बच्चा मे चलै छै.

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ग्लाइकोजन की होइत अछि। ग्लाइकोजन हमर शरीर कें लेल एकटा तरीका छै जे हम जे भोजन खायत छी ओकरा सं ग्लूकोज या चीनी कें संग्रहण करएयत छै. जेना कि अपने सब के पता अछि जे ग्लूकोज मुख्य ईंधन अछि जे हमर शरीर के ऊर्जा दैत अछि | हमरा सब के ई ग्लूकोज ओहि खाद्य पदार्थ स भेटैत अछि जे हम सब खाइत छी जाहि में कार्बोहाइड्रेट होइत अछि । शरीर के एके बेर में ई सब ग्लूकोज के जरूरत नै छै। अस्तु, शरीर एहि अतिरिक्त ग्लूकोज के लिवर आ मांसपेशी में ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहित करैत अछि. बाद मे जखन ऊर्जा कें जरूरत होयत छै तखन एकर उपयोग कैल जा सकय छै.

हमरऽ शरीर ग्लूकोज स॑ ग्लाइकोजन बनाबै के प्रक्रिया क॑ ग्लाइकोजेनेसिस कहलऽ जाय छै । तहिना जखन शरीर कें पुनः ऊर्जा कें आवश्यकता होइत छैक तं एहि संग्रहित ग्लाइकोजन कें तोड़ि कए वापस ग्लूकोज बनाओल जायवला प्रक्रिया कें ग्लाइकोजेनोलाइसिस कहल जाइत छैक . एहि दुनू प्रक्रिया मे विभिन्न एंजाइम मदद करैत अछि ।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSD) तखन होयत छै जखन अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि एंजाइम गायब भ जायत छै या ठीक सं काज नहि करएयत छै. एकरऽ मतलब छै कि शरीर संग्रहित ग्लाइकोजन केरऽ उपयोग ऊर्जा लेली नै करी सकै छै या ब्लड शुगर केरऽ स्तर क॑ सही तरीका स॑ नै रखी सकै छै । एहि सं अनेक समस्या भ सकैत अछि, जाहि मे बेर-बेर ब्लड शुगर केर स्तर कम होयब (हाइपोग्लाइसीमिया) , लिवर केर क्षति, आ मांसपेशीक कमजोरी शामिल अछि ।

की `(जीएसडी)` कें अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, कारण जे हमर शरीर ग्लाइकोजन के प्रोसेस करय लेल अलग-अलग एंजाइम के उपयोग करैत अछि, जीएसडी के अलग-अलग प्रकार होइत अछि – कम सं कम 19 ! डाक्टर सब के किछु प्रकार के बारे में बहुत किछु पता छनि, मुदा ओ सब एखनो किछु के बारे में सीख रहल छथि. जीएसडी मुख्य रूप सं अहां कें लिवर या मांसपेशी कें प्रभावित करएयत छै. मुदा किछ प्रकार सं अहां के शरीर के दोसर हिस्सा मे सेहो समस्या भ सकैत अछि.

प्रत्येक प्रकार कें जीएसडी ग्लाइकोजन कें भंडारण या टूटय मे शामिल कोनों विशिष्ट एंजाइम कें कमी कें कारण होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि एंजाइम या त॑ गायब छै या कम मात्रा म॑ छै । डॉक्टर कखनो काल एहि प्रकारक नाम गायब एंजाइम या ओहि वैज्ञानिक के नाम पर सेहो रखैत छथि जे सब सं पहिने जीएसडी के खोज केने छलाह.

ग्लाइकोजन भंडारण रोग कतेक आम अछि ?

असल में ग्लाइकोजन भंडारण रोग एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . ``(GSD)`` प्रकार I ``(GSD प्रकार I (von Gierke disease))``, जे सब सं आम प्रकार छै, लगभग 100,000 मे सं एकटा जन्म मे होयत छै. त अहां देख सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

जीएसडी कें लक्षण की छै?

जीएसडी कें लक्षण व्यक्तिगत रूप सं अलग-अलग भ सकएयत छै. मतलब जे एकहि प्रकार के जीएसडी वाला दू गोटे के सेहो अलग-अलग लक्षण भ सकैत अछि. जीएसडी टाइप I (सब सं आम प्रकार) आमतौर पर तखन लक्षण देखएय लगैत छै जखन बच्चा तीन सं चारि महीना कें भ जायत छै . मुदा, किछु अन्य प्रकारक मे बाद मे लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि, कखनो काल किशोरावस्था मे सेहो ।

एहि स्थिति मे देखल जाय वाला दू मुख्य लक्षण अछि ब्लड शुगर कम (हाइपोग्लाइसीमिया) आ/अथवा व्यायाम के दौरान थकान, जेना दौड़ब या कूदब (व्यायाम असहिष्णुता) ।

कम ब्लड शुगर (हाइपोग्लाइसीमिया) तखन होयत छै जखन अहां कें ब्लड ग्लूकोज कें स्तर 70 मिलीग्राम/डीएल सं कम भ जायत छै. जखन एहन होयत छै तखन अहां कें लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै जेना:

• जेना अहाँक देह हिलैत अछि।
• पसीना आ ठंढा महसूस करब।
• चक्कर आना , माथ घुमाबय के भाव।
• कमजोर आ बेजान महसूस करब।
• हृदय के धड़कन।
• कखनो काल, असहनीय भूखक प्रहार होइत छैक, आ किछु लोक एकरा ``हाइपरफेजिया'' कहैत छथि ।
• सोच मे दिक्कत, एकाग्रता मे असमर्थता।
• बेचैनी आ क्रोधक भाव।
• त्वचा के पीयरपन (फीकापन)।
• कखनों-कखनों, यदि ब्लड शुगर कें स्तर बहुत कम भ जायत छै , त दौरा भ सकएयत छै.

कल्पना करू जे जँ अहाँक छोटका बच्चा नीक जकाँ खेलाइत छल आ अचानक हिलब, पसीना बहय लागल, आ बाजि तक नहि सकैत छल? ओहि क्षण अहाँकेँ कतेक डरावना लागत? हाइपोग्लाइसीमिया एतबे होइत छैक।

एकरऽ अलावा अन्य विशेषता जेना कि `(जीएसडी)` भी देखलऽ जाब॑ सकै छै:

• मांसपेशी मे ऐंठन या मांसपेशी मे कमजोरी।
• बच्चाक मे धीमा विकास आ वजन मे खराब वृद्धि।
• यकृत के वृद्धि (हेपेटोमेगाली)।
• मांसपेशी के टोन कम।
• खून मे कोलेस्ट्रॉल बढ़ब (हाइपरलिपिडेमिया)।

जीएसडी के कारण की होइत अछि ?

जीएसडी के मुख्य कारण विरासत में भेटल आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि . ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन एंजाइमऽ के कार्य क॑ प्रभावित करै छै जेकरऽ जरूरत ग्लाइकोजन के संग्रहण आरू उपयोग लेली होय छै । बच्चा कें इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओकर मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलएयत छै.

अधिकांश जीएसडी मे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न होयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें लेल आनुवंशिक भिन्नता मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.

मुदा, किछु प्रकार, जेना जीएसडी ग्रुप IX, एक्स-लिंक विरासत होइत छैक . मतलब जे जेनेटिक म्यूटेशन अहां के एक्स गुणसूत्र पर अछि. यदि कोनों पुरुष (जेकरा मे केवल एकटा एक्स गुणसूत्र छै) मे इ उत्परिवर्तन होयत छै त ओकरा इ बीमारी भ जायत छै. यदि कोनों मादा कें एकटा एक्स गुणसूत्र पर इ उत्परिवर्तन छै आ दोसर एक्स गुणसूत्र स्वस्थ छै, त ओकरा आमतौर पर लक्षण नहि दिखाई देतय, मुदा ओ अइ बीमारी कें वाहक भ सकएयत छै.

हमरा कोना पता चलत जे हमरा लग `(जीएसडी)` अछि कि नहि?

इ निश्चित रूप सं जानय कें लेल की अहां कें बच्चा कें जीएसडी छै या नहि, संभवतः अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कईटा जांच कें आदेश देयत. चूँकि जीएसडी एकटा दुर्लभ स्थिति छै, अइ कें लेल अन्य शर्तक कें खारिज करय मे आ इ पता लगावय मे किछ समय लग सकय छै की ओकरा पास ठीक-ठीक कोन प्रकार कें जीएसडी छै. एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• उपवास मे ब्लड शुगर टेस्ट : यदि भोरे किछु नहि खयला के बाद अहां के ब्लड शुगर के स्तर कम भ गेल अछि त ई जीएसडी के संकेत भ सकैत अछि.
• कीटोन ब्लड टेस्ट : जखन शरीर ग्लूकोज के उपयोग नै क सकैत अछि त ऊर्जा के लेल वसा के जरा दैत अछि । एहि सँ कीटोन नामक पदार्थ बनैत अछि । जीएसडी कें बच्चाक मे अक्सर कीटोसिस (रक्त मे कीटोन बढ़नाय) कें स्थिति होयत छै.
• बेसिक मेटाबोलिक पैनल : अइ सं बच्चा कें समग्र स्वास्थ्य कें अंदाजा भ सकएय छै.
• लिपिड पैनल : ई एहि लेल सेहो महत्वपूर्ण अछि जे जीएसडी मे उच्च कोलेस्ट्रॉल (हाइपरलिपिडेमिया) आम बात अछि ।
• लिवर कें कार्य कें जांच : इ अहां कें बच्चा कें लिवर कें स्वास्थ्य कें जांच कयर सकएय छै. अगर कोनो असामान्यता अछि त ओ जीएसडी के संकेत भ सकैत अछि.
• मूत्र विश्लेषण : मूत्र विश्लेषण सं क्रिएटिनिन कें स्तर (जे किडनी कें कार्य कें संकेत करएयत छै) आ यूरिक एसिड कें स्तर कें जांच कैल जा सकएयत छै. जीएसडी मे अक्सर यूरिक एसिड कें उच्च स्तर (हाइपर्यूरिसेमिया) देखल जायत छै.
• पेट कें अल्ट्रासाउंड : अइ सं इ जांचल जा सकएय छै की बच्चा कें लिवर बढ़ल छै या नहि.
• आनुवंशिक परीक्षण : अइ सं विभिन्न एंजाइम सं संबंधित जीन कें समस्याक कें जांच कैल जायत छै.

यद्यपि जीएसडी कें बहुत प्रकार कें पहचान करएय कें लेल विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण छै, मुदा कखनों-कखनों अहां कें बच्चा कें डॉक्टर बायोप्सी कें सिफारिश कयर सकएय छै , जइ मे निदान कें पुष्टि करएय कें लेल लिवर या मांसपेशी सं ऊतक कें एकटा छोट टुकड़ा लेनाय शामिल छै.

जीएसडी कें इलाज कोना कैल जायत छै?

दुर्भाग्यवश ग्लाइकोजन भंडारण रोगक कोनो इलाज नहिं अछि । इलाज मुख्य रूप सं लक्षणक कें नियंत्रित करनाय छै. अहां कें जीएसडी कें प्रकार कें आधार पर इलाज कें विकल्प अलग-अलग होयत छै. इलाज कें विकल्पक कें किच्छू उदाहरण देल गेल छै:

• कम ब्लड शुगर कें रोकनाय : बिना पकाएल कॉर्नस्टार्च या ऐहन पोषण संबंधी पूरक कें सही समय आ सही मात्रा मे देनाय ब्लड शुगर कें स्तर कें स्थिर रखनाय मे मदद कयर सकएय छै. कॉर्नस्टार्च एकटा जटिल कार्बोहाइड्रेट छै जे शरीर के लेल पचाबय में कनि कठिन छै. अतः ई नियमित खाद्य पदार्थऽ म॑ मिलै वाला कार्बोहाइड्रेट स॑ भी अधिक समय तलक ब्लड शुगर केरऽ स्तर क॑ नियंत्रित करी सकै छै । आब एकटा आओर नीक व्यावसायिक उत्पाद अछि जे शरीर मे बेसी दिन धरि रहैत अछि। एहि सं आधा राति मे उठि कए कुत्ता के खाना खुआबय के सेहो जरूरत नहिं पड़त.
• कम ब्लड शुगर कें इलाज : यदि जीएसडी कें कारण अहां कें ब्लड शुगर कम भ जायत छै त अहां कें तुरंत कार्बोहाइड्रेट सं इलाज करबाक चाही. अन्यथा हाइपोग्लाइसीमिया खराब भ सकएयत छै आ दौरा आ कोमा जैना जटिलताक कें कारण भ सकएयत छै.
• उच्च कोलेस्ट्रॉल के नियंत्रित करब : स्टेटिन नामक दवाई के एकटा वर्ग कोलेस्ट्रॉल के स्तर के नियंत्रित करय में मदद करैत अछि ।
• यूरिक एसिड केरऽ उच्च स्तर प॑ नियंत्रण : एलोप्यूरिनॉल केरऽ दवाई शरीर म॑ यूरिक एसिड केरऽ उत्पादन क॑ कम करै म॑ मदद करै छै ।

किच्छू प्रकार कें जीएसडी (उदाहरण कें लेल, जीएसडी प्रकार II) कें इलाज एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) सं कैल जा सकएय छै. एकरा आमतौर पर आईवी इन्फ्यूजन कें रूप मे देल जायत छै. इ देखय कें लेल एखनहु शोध जारी छै की ईआरटी कें उपयोग अन्य प्रकार कें जीएसडी कें लेल कैल जा सकय छै या नहि.

यदि जीएसडी कें कारण लिवर कें बहुत नुकसान भ गेल छै, त लिवर प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

की ग्लाइकोजन भंडारण कें बीमारी कें रोकल जा सकएय छै?

चूँकि ग्लाइकोजन भंडारण रोग आनुवंशिक (विरासत मे) स्थिति छै, अइ कें रोकय कें लेल हम किछ नहि कयर सकय छी.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें जीएसडी छै, आ अहां बच्चा पैदा करएय कें बारे मे सोचएयत छी, त इ नीक विचार छै की अहां आनुवंशिक परामर्श लेनाय इ जानएय कें लेल की अहां सेहो अइ आनुवंशिक भिन्नता कें वाहक छी या नहि.

`(जीएसडी)` वाला ककरो स्वास्थ्य स्थिति की छै?

अधिकांश प्रकार कें जीएसडी मे, शुरु आती निदान आ सही प्रबंधन सं रोगी कें पूर्वानुमान मे सुधार भ सकएयत छै. मुदा किछ प्रकार के जीएसडी के प्रबंधन बेसि मुश्किल अछि. अहां कें डॉक्टर अहां कें बेहतर अंदाजा लगा सकएय छै की की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

जीएसडी कें संभावित जटिलता की छै?

जीएसडी कें कारण कई तरह कें जटिलता भ सकएय छै. ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि : १.

• `(जीएसडी)` प्रकार पर।
• यदि बीमारी कें निदान मे देरी भ जायत छै.
• बीमारी के सही तरीका स प्रबंधन नहि भेल त आगू सेहो रहत।

उदाहरण कें लेल, किच्छू जटिलताक जे बिना उपचारित ``(जीएसडी)`` श्रेणी I कें कारण भ सकएयत छै, ओ छै:

• हड्डी के घनत्व में कमी, आसान फ्रैक्चर, आ ऑस्टियोपोरोसिस .
• यौवन में देरी।
• गाउट।
• किडनी के रोग।
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप।
• यकृत के गैर-कैंसर ट्यूमर (हेपेटिक एडेनोमा)।
• पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम (पीसीओएस) के साथ महिला |
• अग्न्याशय के सूजन (अग्नाशयशोथ)।
• बेर-बेर ब्लड शुगर कें स्तर कम रहला सं मस्तिष्क कें कामकाज प्रभावित भ सकएयत छै.

`(GSD)` वाला ककरो जीवन काल की छै?

ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) सं पीड़ित व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा प्रकार, बीमारी कें कतेक जल्दी निदान आ ओकर प्रबंधन कतेक नीक सं कैल जायत छै, ओकर आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. किच्छू प्रकार कें शिशुअक मे घातक भ सकएय छै, जखन कि किच्छू प्रकार कें सामान्य जीवन काल कें कारण भ सकएय छै. एहि पर अहां के डॉक्टर अहां के नीक सलाह द सकय छथिन्ह.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें मांसपेशियों मे कमजोरी या कम ब्लड शुगर कें लगातार लक्षणक कें अनुभव होएयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.

ग्लाइकोजन भंडारण रोग दुर्लभ आ जटिल स्थिति छै. अस्तु, जं संभव हो तं नीक रहत जे एहन डाक्टर ताकि ली जे एहि बीमारी आ एकर इलाज के तरीका सं जानकार होथि. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें हर कदम पर अहां कें संग रहतय जे अहां कें ओकरा लेल बेहतरीन इलाज कें निर्णय लेवा मे मदद करतय.

टेक-होम संदेश : १.

अस्तु, आशा अछि जे आब हमरा लोकनि जे बात करैत आबि रहल छी, ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (जीएसडी) केर नीक जकाँ बुझि गेल होयब. यद्यपि ई किछु जटिल विषय अछि मुदा मुख्य बिन्दु केँ मोन राखब बहुत जरूरी अछि ।

मोन राखू : जीएसडी दुर्लभ, विरासत मे भेटल बीमारीक समूह थिक जकर कारण शरीर ग्लाइकोजन (हमर शरीरक चीनीक भंडार) केर सही उपयोग नहि करैत अछि ।

• मुख्य लक्षण : व्यायाम के दौरान बेर बेर ब्लड शुगर कम होयब (हाइपोग्लाइसीमिया) आ तेजी सं थकान.
• कारण : आनुवंशिक परिवर्तन के कारण एन्जाइम के कमी |
• निदान : रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण, अल्ट्रासाउंड, आनुवंशिक परीक्षण, आ संभवतः बायोप्सी ।
• उपचार : लक्षण नियंत्रण मुख्य आधार अछि । आहार (विशेष रूप सं कॉर्नस्टार्च), जरूरत पड़ला पर दवाई, आ किच्छू प्रकार कें लेल एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी)।
• सब सं महत्वपूर्ण बात: जल्दी निदान आ सही प्रबंधन अहां कें बहुत बेसि सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि अहां कें लक्षण छै त चिकित्सकीय सलाह लेवा मे देरी नहि करूं.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !