कखनों-कखनों नवजात शिशु मे किच्छू लक्षण देखएय पर माता-पिता बहुत डरएयत छै. बच्चा नीक सं खाना नहि खा रहल छै, वजन नहि बढ़ रहल छै, या अचानक असामान्य तरीका सं व्यवहार करएयत छै. एहन चीजक कारण ‘इनहेरिटेड मेटाबोलिक डिसऑर्डर’ भ’ सकैत अछि, जकर नाम हमरा सभ मे सँ कियो नहि सुनने छी । ई नाम सुनि डरब नहि। ओना ई कनि जटिल विषय अछि मुदा एहि पर सरलता स गप करी।
सीधा शब्द मे कहल जाय त ई मेटाबॉलिज्म की अछि ?
अपन देह के बड़का फैक्ट्री बुझू। हम सब जे चीज खाइत छी आ पीबैत छी ( कार्बोहाइड्रेट , प्रोटीन , फैट ) ओ एहि फैक्ट्री के कच्चा माल अछि | जटिल रासायनिक प्रक्रिया जे एहि कच्चा माल के उपयोग सं शरीर के जरूरत के ऊर्जा पैदा करैत अछि, अनावश्यक चीज के कचरा के रूप में उत्सर्जित करैत अछि, आ नव चीज बनाबैत अछि, ओकरा हम सब मेटाबॉलिज्म कहैत छी .
एहि कारखाना मे काज सुचारू रूप स चलबा लेल ‘मजदूर’ अछि। हम एहि मजदूर सब के एंजाइम कहैत छी . प्रत्येक एंजाइम कें एकटा विशिष्ट काज मात्र होयत छै. एकटा चीनी के तोड़ैत अछि , दोसर प्रोटीन के तोड़ैत अछि , आ दोसर विषैला पदार्थ के दूर करैत अछि .
‘चयापचय केरऽ जन्मजात त्रुटि’ केरऽ मतलब छै कि ई फैक्ट्री केरऽ एगो ‘मजदूर’ (एंजाइम) ठीक स॑ काम नै करी रहलऽ छै, या वू मजदूर जन्म स॑ ओकरा साथ नै होय छै । एकरऽ कारण छै कि वू एंजाइम बनाबै लेली जरूरी आनुवंशिक ‘ब्लूप्रिंट’ म॑ एगो दोष छै ।
ई ओहिना अछि जेना कोनो असेंबली लाइन पर एकटा मजदूर के गंवा देल जाय. या त कोनों आवश्यक चीज अनिर्मित भ जायत छै, या अनावश्यक, जहरीला सामग्री जमा भ जायत छै आ समस्या पैदा भ जायत छै.
एहि रोग सभक कारण की होइत छैक ?
एहि मे सं बहुत रास बीमारी आनुवंशिक कारक सं होइत अछि . सीधा शब्द मे कहल जाय त बच्चा कें एहन बीमारी कें विकास कें लेल ओकरा दोषपूर्ण जीन कें दू प्रति प्राप्त करनाय आवश्यक छै - एकटा ओकर मां सं आ एकटा ओकर पिता सं.
अधिकतर मामला मे माता-पिता दूनू अइ दोषपूर्ण जीन कें ‘वाहक’ होयत छै . मतलब जे हुनका लोकनिक शरीर मे दोषपूर्ण जीन आ स्वस्थ जीन दुनू होइत छनि । स्वस्थ जीन के कारण हुनका सब में कोनो लक्षण नै देखाय पड़ैत छैन्ह ।
मुदा, यदि कोनों बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं एकहि दोषपूर्ण जीन विरासत मे भेटय छै त बच्चा कें शरीर सं संबंधित एंजाइम कें उत्पादन नहि होयत. तखने रोग भ' जाइत छैक। ई ककरो गलती नहि, ई कोनो एहन चीज अछि जे विरासत मे भेटैत अछि।
कोन प्रकारक रोग होइत छैक ?
एहि प्रकारक रोग सैकड़ों अछि। प्रत्येक के अपन अलग लक्षण होइत छैक । किछु बेसी चर्चा कयल गेल प्रकार पर नजरि दी।
| रोग श्रेणी एवं उदाहरण | सीधा-सीधा कहल जाय त' की होइत छैक? |
|---|---|
| लाइसोसोमल भंडारण विकार जेना : हरलर सिंड्रोम, टे-सैक्स रोग, गौचर रोग | कोशिका के भीतर अपशिष्ट उत्पाद के तोड़य वाला ‘लाइसोसोम’ में एंजाइम में कमी के कारण विषाक्त पदार्थ जमा भ जायत अछि | एहि सं तंत्रिका के क्षति आ हड्डी के विकृति जेहन चीज भ सकैत अछि. |
| गैलेक्टोसीमिया | दूध मे भेटय वाला चीनी 'गैलेक्टोज' कें बच्चा पचा नहि सकएय छै. मां कें दूध या फार्मूला पीएय कें बाद उल्टी आ पीलिया जैना लक्षण भ सकएय छै. |
| मेपल सिरप मूत्र रोग | शरीर में कुछ अमीनो एसिड के जमाव तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुंचाबै छै. बच्चाक पेशाब मे मीठ गंध अबैत अछि, जेना मेपल सिरप। |
| फिनाइलकेटोन्यूरिया (पीकेयू)। | ‘फेनिलएलनिन’ नामक अमीनो एसिड खून मे जमा भ जाइत अछि । यदि जल्दी पहचान आ इलाज नहि कैल गेल त बौद्धिक विकास पर असर पड़ि सकैत अछि। |
| धातु चयापचय विकार उदाहरण : विल्सन रोग, हेमोक्रोमेटोसिस | तांबा आ लोहा जैना धातुक कें नियंत्रित करय वाला प्रोटीन मे दोष जे शरीर कें जरूरत छै, शरीर मे जहरीला स्तर पैदा कयर सकय छै. |
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
लक्षण मे बहुत अंतर होइत छैक। ई एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे कोन एंजाइम के कमी अछि आ कोन मेटाबोलिक प्रक्रिया बाधित अछि । किच्छू बीमारियक मे जन्म कें किच्छू सप्ताहक कें भीतर लक्षण देखएयत छै. दोसर के विकास में सालों लागि सकैत अछि.
किछु सामान्य लक्षण एहि ठाम देल गेल अछि :
- सुस्ती आ नींद कें समस्या : बच्चा लगातार थाकल आ बेजान रहएयत छै.
- एनोरेक्सिया : दूध खाय-पीय मे कोनो रुचि नहि।
- पेट दर्द आ उल्टी : बेर-बेर उल्टी।
- वजन घटएय या वजन बढ़एय कें कमी : उम्र कें हिसाब सं वजन बढ़नाय उचित नहि छै.
- पीलिया : आँखि आ त्वचा पीयर भ जाइत अछि ।
- विकास मे देरी : मुस्कुरानाय, माथ ऊपर उठानाय, आ चलनाय जैना चीजक अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बाद मे होयत छै.
- दौरा : दौरा सन स्थिति होइत अछि ।
- पेशाब, पसीना, या साँस सं असामान्य गंध.
सब सं जरूरी बात इ छै की अगर अहां मे अइ मे सं एक या दू लक्षण छै त घबराहट नहि करूं. मुदा जँ एहि मे सँ एक सँ बेसी बात बनल रहैत अछि तऽ बिना देरी केने अपन डॉक्टर सँ भेंट करू ।
रोगक निदान आ इलाज कोना होइत अछि ?
रोग निदान
किच्छू विकसित देशक मे हर नवजात शिशु कें ऐहन अनेक बीमारियक कें जांच कैल जायत छै (नवजात शिशु कें जांच)। श्रीलंका केरऽ कुछ अस्पतालऽ म॑ भी ऐसनऽ कईएक बीमारी केरऽ जांच करलऽ जाय छै ।
लक्षण देखय के बाद अगर कोनो डॉक्टर के एहि पर शंका होएत त ओ मरीज के विशेष खून के जांच आओर डीएनए टेस्ट के लेल रेफर क देत. ई सब एकमात्र तरीका अछि जाहि सं बीमारी के सही पुष्टि भ सकैत अछि.
इलाज के विधि
ई बीमारी पैदा करै वाला आनुवंशिक दोष क॑ पूरा तरह स॑ ठीक करै लेली अखनी तलक तकनीक के विकास नै होय सकलऽ छै । मुदा, बहुत सं इलाज छै जे बीमारी कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
इलाज के तीन मुख्य लक्ष्य छै: १.
- जे खाद्य पदार्थक कें शरीर पचा नहि सकएय छै ओकरा प्रतिबंधित करनाय: उदाहरण कें लेल, पीकेयू कें बच्चा कें एकटा विशेष आहार देल जायत छै जे प्रोटीन सं भरपूर खाद्य पदार्थक कें प्रतिबंधित करएयत छै.
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी : किच्छू बीमारियक कें लेल, एंजाइम कें टीका कें रूप मे देल जायत छै, ताकि शरीर कें प्रक्रियाक कें बहाल करय कें कोशिश कैल जायत छै.
- शरीर स विषाक्त पदार्थ निकालब : १.विशेष दवाई या विधियक कें उपयोग सं शरीर मे जमा भ गेल हानिकारक रसायन कें हटा देल जायत छै.
अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा या वयस्क कें लेल इ बेसि नीक होयत छै की ओ कोनों अस्पताल मे इलाज करावा जे अइ क्षेत्र मे विशेषज्ञता रखएयत छै. डाक्टरक निर्देशक ठीक-ठीक पालन करब बहुत जरूरी अछि।
टेक-होम मैसेज
- ‘जन्मजात चयापचय रोग’ एहन स्थिति छै जे आनुवंशिक कारक कें कारण होयत छै. माय-बापक दोष एकदम नहि।
- ओना त ई बीमारी व्यक्तिगत रूप सं दुर्लभ अछि, मुदा समग्र रूप सं देखल जाय त ई ओतेक दुर्लभ नहिं अछि.
- यदि अहां कें बच्चा कें विकास मे देरी, दूध पिलाएय मे समस्या या अन्य असामान्य लक्षण जारी रहएयत छै, त ओकरा नजरअंदाज नहि करूं. तुरंत चिकित्सकीय सलाह ली।
- अइ मे सं बहुत सं बीमारियक कें जल्दी निदान, उचित इलाज आ आहार नियंत्रण सं नीक सं प्रबंधित कैल जा सकएय छै.
- चिकित्सा विज्ञान में प्रगति के साथ भविष्य में ई बीमारी के नया आरू अधिक प्रभावी उपचार (जैना जीन थेरेपी) उपलब्ध होय के संभावना छै ।
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