He pātai, he āwangawanga rānei āu mō te whanaketanga, mō te whanonga rānei o tāu tamaiti? I ētahi wā ka mataku tātou ina whakahuatia e ngā tākuta ngā kupu hou me ngā mate hou, kāore? Āe, i tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga ira onge kāore pea koe i rongo, engari he mea tino nui kia mōhio koe. Ko te Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) te ingoa.
He aha rawa te Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
He kupu ngāwari tēnei, he
mate ira . Arā, nā te huringa o ngā ira i roto i tō tātou tinana i puta mai, he rite ki te huinga tohutohu iti e whakahaere ana i ngā mea katoa i roto i tō tātou tinana. Ko te nuinga o tēnei ka pā ki
te whanaketanga o te roro me te pūnaha io o te tamaiti . Nō reira, nā tēnei, ka taea te whakaroa i te whanaketanga whānui o te tamaiti, ka kitea ngā hauātanga hinengaro. Hei tāpiri, tera pea ka pāngia ēnei tamariki
e ētahi huringa o te āhua o ō rātou mata . Tērā pea me pāngia rātou e ngā mate pēnei i
te uauatanga o te manawa me ngā mate hopuhopu .
He wāhanga tēnei o te mate autism?
He tokomaha pea e whakaaro ana he rite tēnei āhuatanga ki te mate autism spectrum.
Ehara te Pitt-Hopkins syndrome i te autism . Heoi, tera pea ka kitea
ētahi o ngā tohu e ngā tamariki whai mate autism. Nō reira, i ētahi wā ka pōhēhē ngā mātua me ngā tākuta. Engari me mārama tātou he rerekē ēnei āhuatanga e rua.
Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?
Ka pāngia te tangata e te Mate Pitt-Hopkins (PTHS). Ka tīmata ngā tohumate
i te tamarikitanga . Heoi, ko te mea nui me mōhio koe
he mate ira tino onge tēnei. Whakaarohia,
tata ki te 500 tāngata o te ao kua kitea tēnei mate. Nō reira, he mate tino onge tēnei.
He aha te pānga o tēnei ki taku tamaiti?
Haunga ngā tohu ā-tinana, tera pea ka pāngia te tamaiti e tēnei mate e ētahi atu pānga. Ko te nuinga:
- Ngā whakaroa whanaketanga: Tērā pea ka puhoi ngā tamariki ki te mahi i ngā mea e tika ana mō te pakeke, pērā i te hurihuri, te noho, me te hikoi. Kei te whakaaro koe he puhoi tō pēpi ki te menemene, ki te haruru, ki te mōhio rānei ki tōna whaea pērā i ētahi atu tamariki? Ka kiia ēnei he whakaroa whanaketanga.
- Te kore e taea te kōrero, te iti rānei o te whanaketanga reo: Kāore pea ētahi tamariki e kaha ki te kōrero kupu, he iti noa iho rānei ā rātou kupu. Tērā pea he oro anake ka taea e rātou te whakaputa.
- Ngā ngoikoretanga hinengaro: Tērā pea he ngoikoretanga kei roto i te kaha ki te mārama me te ako. Tērā pea ka roa te wā ki te ako i tētahi mea hou.
- Ngā pūkenga pāpori iti: Tērā pea ka heke te hiahia me te kaha ki te tākaro me te kōrero ki ētahi atu. Tērā pea ka whakaatu rātou i te hiahia ki te noho ko rātou anake.
He aha ngā tohu o te Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka pā tēnei āhuatanga ki te whanaketanga o te tamaiti. Ko ngā tohu matua
ko te whakaroa i te ako hikoi ,
te uaua ki te kōrero me ngā pūkenga whakawhitiwhiti kōrero . Hei tāpiri, tera pea ka kitea
he rerekētanga motuhake i roto i te āhua o te mata o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Pitt-Hopkins. Ko te tikanga o tēnei, tera pea he rerekē ētahi o ngā āhuatanga o ō rātou mata i ētahi atu tamariki. Hei tauira, tera pea he waha whānui, he ngutu matotoru, he pongaponga kua piko, me ngā kanohi hōhonu. Tērā pea kei a rātou:
- Te kōroke : Ka puta pinepine te kōroke . Kia tūpato ki tēnei mēnā he uaua ki tāu tamaiti te haere i te tūtae.
- Mate haurangi : Ko te tikanga o tēnei he mate hopuhopu . Ka taea e ia te whakararuraru ohorere me te ngaro o te māramatanga.
- Te ngoikore o ngā uaua (Hypotonia): Tērā pea ka ngoikore, ka mate ngā uaua o te tinana. Tērā pea ka tino ngoikore te tamaiti.
- He iti te upoko (Microcephaly): Tērā pea he iti ake te upoko i te mea noa mō te tau.
- Te tirohanga tata (myopia ): Ahakoa ka taea e koe te kite i ngā mea e tata ana, tērā pea kāore e taea e koe te kite mārama i ngā mea e tawhiti ana.
- Matapōkere (kanohi whakawhiti): Kāore e taea e ngā kanohi te tohu i te ahunga kotahi, ā, ka anga pea tetahi kanohi ki roto, ki waho rānei.
- Ngā uauatanga manawa me ngā raruraru manawa: I ētahi wā ka pāngia koe e ngā wā pupuri manawa , e te manawa tere rānei (te manawa nui rawa) . Ka pā pea tēnei i a koe e moe ana, e ara ana rānei.
He aha te take o tēnei āhuatanga?
Ko te tino take o tēnei he
whakarerekētanga ira i roto i te ira TCF4.. Ko tēnei ira TCF4 te kaiwhakahaere o ngā pūmua e hiahiatia ana e tō roro me tō pūnaha io hei whakawhanake. Nō reira, ki te mea he hapa kei roto i tēnei ira, ka pā ki te whanaketanga o te tamaiti. Inaianei kei te whakaaro pea koe mēnā he mea tēnei nō ngā mātua. Anei te huarahi,
- I ētahi wā, mēnā kei tētahi o ngā mātua tēnei whakarerekētanga ira , e 50% te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e tēnei āhuatanga. Ka kiia tēnei he tauira autosomal dominant .
- Heoi, ahakoa kāore he whakarerekētanga ira i waenganui i ngā mātua e rua , ka taea tonu e te tamaiti te whakawhanake i tēnei whakarerekētanga ira. Arā, ka taea te tupu ahakoa kāore he hītori whānau. Ka kiia tēnei he mea hou . Nō reira, ehara tēnei i te mea ka taea e te tangata te ārai. Ehara i te he nāu, ehara hoki i te mea kē atu.
Me pēhea te mōhio o ngā tākuta ki tēnei?
Ina whānau mai tāu pēpi, tera pea ka kite kōrua ko tāu tākuta
i ētahi huringa o tōna āhua . I a tāu pēpi e tipu haere ana, tera pea ka kite tō tākuta i ngā tohu o te mate Pitt-Hopkins i te wā
e toro atu ana ki te pēpi ora, ki te tamaiti ora rānei . Kātahi ka tonoa pea e rātou ētahi
whakamātautau motuhake hei whakaū i te mate.
He aha ngā whakamātautau e mahia ana hei whakaū i tēnei?
Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i
tētahi whakamātautau ira mō tāu tamaiti. Ko te tango
i tētahi tauira toto ,
i tētahi tauira DNA rānei mai i tētahi ūkui (he tauira pūtau i tangohia mai i roto i te paparinga). Kātahi ka tirohia e te tohunga ira te tauira kia kitea ai mēnā he
whakarerekētanga ira kei roto i te ira TCF4 .
Mena he mate tō tāu tamaiti pērā i te haurangi, ka tono pea tō tākuta i ngā whakamātautau pēnei i:
- Whakamātautau EEG (Electroencephalogram): Ka ine tēnei i te ngohe hiko o te roro. Pērā i te ECG o te ngākau, ka taea e ia te whakaatu i te mahi a te roro.
- Matawai MRI (Atahanga Āhua Aukume): Ka tangohia ngā whakaahua o te roro hei tirotiro mēnā he huringa kei roto.
He aha ngā maimoatanga mō tēnei?
Engari,
kāore he rongoā mō te Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Heoi,
ka taea te rongoā i ngā tohu o tēnei mate . Ko te tikanga ka taea e mātou te āwhina i te whakaiti i te mamae e pā ana ki tāu tamaiti, me te whakangawari ake i tōna oranga. Ka taea e koe te kōrero ki tāu tākuta kia kite ai mēnā e hiahia ana tāu tamaiti ki ngā ratonga a ēnei tohunga:
- Tohunga kai: Mō ngā raruraru pēnei i te mate pāwera.
- Tohunga roro: Mō ngā mate pēnei i te haurangi me te ngoikore o te uaua.
- Tākuta kanohi: Mō ngā raruraru tirohanga.
- Tākuta manawa: Mō ngā uauatanga manawa.
Ka mahi tahi te tīma hauora o tāu tamaiti ki te whakawhanake
i tētahi mahere maimoatanga e hāngai ana ki ngā tohumate o tāu tamaiti . Ko te tikanga o tēnei me rongoā motuhake te mate puku, ngā raruraru tirohanga, me ngā raruraru manawa. Ka rerekē pea ngā tohumate o tāu tamaiti i roto i te wā, nō reira me
toro atu pea koe ki tō tākuta i ngā wā maha atu, me te whakarerekē i tō maimoatanga . Kaua e manukanuka, ko te whāinga matua ko te hoatu i te oranga pai rawa atu ki tāu tamaiti.
Ka taea te ārai i te Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
I te mea
he whakarerekētanga ira tēnei, kāore rawa he mea e taea e koe te mahi hei ārai i tēnei whakarerekētanga ira. Heoi,
ki te mea kei a koe, kei tō hoa rangatira, kei tētahi rānei o tō whānau tēnei mate ira, ki te mea rānei he hītori tōu o te mate Pitt-Hopkins , he mea tino nui kia kōrero koe ki tētahi tākuta.
Me pēhea taku mōhio mēnā kei te tūpono taku tamaiti ki te pāngia e tēnei mate?
Mena kei te hapu koe, ā, he hītori whānau tōu, tō hoa rānei mō ngā mate ira, kōrero ki tō tākuta mō
te tohutohu i mua i te haputanga . He tino āwhina tēnei. Ka taea e te kaitohutohu ira te kōrero atu ki a koe mō tēnei.
Mena kei te pāngia taku tamaiti e te mate Pitt-Hopkins, he aha ngā mea ka pā mai ki ahau?
Ko ngā tamariki e pāngia ana e te mate Pitt-Hopkins me hiahia ki
te tiaki hauora motuhake me ngā ratonga mātauranga . Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ēnei mea:
- Te whakaora mahi: He āwhina ki ngā mahi o ia rā, ki te tākaro, me te tiaki i a koe anō. Ka āwhina ēnei tāngata ki ngā mea pēnei i te kai me te whakakakahu.
- Whakaora tinana: He āwhina ki te hikoi, te taurite, me te kaha o ngā uaua. He mea nui tēnei hei hanga i te kaha tinana o te tamaiti.
- Whakaora kōrero: Ka āwhina i a koe ki te kōrero, ki te mārama ki ngā kōrero a ētahi atu, me te whakawhitiwhiti kōrero. Ahakoa kāore āu kupu, ka taea te ako i a koe ki te whakapuaki i a koe anō i ētahi atu huarahi.
He aha te roanga o te oranga mō ēnei tamariki? (Te matapae)
Ka rerekē te roanga o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Pitt-Hopkins .
Ka ora ētahi tamariki tae noa ki te pakeketanga . He pai ake te pātai ki tō tākuta me pēhea e taea ai e koe te āwhina i tāu tamaiti kia ora hauora. He rerekē ia tamaiti, ia tamaiti, nō reira he rerekē te haerenga o ia tangata.
Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti me te mate Pitt-Hopkins?
Kōrero ki te tākuta o tāu tamaiti mō ōna
hiahia hauora me te mātauranga . Ētahi rongoā, rānei
Ka taea e ngā taputapu Whakawhitiwhiti Kōrero Whakanui me te Whakawhitiwhiti Kōrero Rerekē (AAC) te āwhina i tāu tamaiti ki te hono atu ki ētahi atu. Ka taea hoki e tō tākuta te kōrero ki a koe mō ngā Mahere Mātauranga Takitahi (IEP) me ētahi atu rauemi hei āwhina i tāu tamaiti. He huarahi motuhake hei whakaako i ngā tamariki me ēnei hauātanga, nō reira tirohia. Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?
He mea nui kia haria tāu tamaiti ki te tākuta i ia wā, i ia wā, me te aroturuki i tōna hauora . Pātai atu ki tō tākuta kia hia te auau o tana haerenga ki te tākuta. Me kōrero tonu atu ki tō tākuta mēnā ka puta he tohu hou ki tāu tamaiti. He mea pai kia kōrero atu ki tō tākuta mēnā he kirika tāu tamaiti, he rerekē rānei tana whanonga i te tikanga. He pēhea te pānga o te mate Pitt-Hopkins ki te whanonga o te tamaiti?
Ko te mea pai rawa atu , he tino harikoa, he pāpori hoki te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Pitt-Hopkins . Tērā pea ka nui tā rātou kata, ka nui te reo, ā, i ētahi wā ka pena tonu rātou me te kore take. Tērā pea ka kite koe i a rātou e papaki ana i ō rātou ringa , e rūrū ana ki mua, ki muri . He wāhanga katoa ēnei o te mate. Tērā pea ka kitea e rātou he harikoa, he marino hoki rātou. Heoi anō, tera pea ētahi tamariki he āwangawanga, he whakama rānei . Mēnā he āwangawanga āu mō ngā huringa o te whanonga o tāu tamaiti, kōrero ki tō tākuta. Hei mātua hou, tera pea ka nui te wehi me te ohorere ina rongo koe he mate ira onge tō tāu tamaiti pērā i te mate Pitt-Hopkins. He mea noa iho tēnā. Engari, kia mahara, mā te tiaki hauora me te rongoā a te tohunga, ka taea e tāu tamaiti te ora hauora .
Tērā pea ka tukuna koe e tō tākuta ki tētahi kaitohutohu ira . He tohunga rātou ki ngā ira. Ka taea e rātou te āwhina i a koe kia pai ake te ahua, te āwhina i a koe kia mārama ki te tātaritanga, me te ārahi i a koe ki ngā mea ka taea e koe te mahi hei āwhina i tāu tamaiti kia ora hauora, kia whai hua hoki . Kia maumahara kāore koe i te mokemoke i tēnei haerenga. Ngā mea tino nui hei maumahara māu
Ko te tumanako kua mārama kē koe ki te Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) i kōrerotia e tātou. Ahakoa he mate onge tēnei, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei.- He mate ira te PTHS i puta mai i te whakarerekētanga o te ira TCF4. Ka pā tēnei ki te whanaketanga o te roro me te pūnaha io.
- He rerekē ngā tohu. Ko ngā whakaroa whanaketanga, ngā uauatanga kōrero, ngā panoni o te kanohi, ngā haurangi, me ngā raruraru manawa ngā mea matua.
- Ehara tēnei i te autism, engari he rite tonu pea ētahi o ngā tohu.
- Ahakoa kāore he rongoā katoa, ka taea te rongoā i ngā tohumate. He maha ngā tikanga rongoā me te āwhina a ngā tākuta tohunga e wātea ana.
- Mā te tautuhi wawe me te whakahaere tika i te mate ka nui te painga ki te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
- Kāore koe i te mokemoke. Kei te rite ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaiwhakatakoto whakaaro ki te āwhina i a koe me tāu tamaiti. Kaua e wehi ki te rapu i tā rātou awhina.
- He ahurei ia tamaiti. He ahurei ngā pūkenga me ngā huarahi motuhake o ngā tamariki whai PTSD ki te harikoa. Ko te mea nui ko te whakarato i te aroha, te manaaki, me te tautoko tika ki a rātou.
Te Mate Pitt-Hopkins, PTHS, ngā mate ira, te ira TCF4, te whakaroa whanaketanga, te hauātanga hinengaro, ngā haurangi, te hauora o te tamaiti, te tohutohu ira
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero