നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം അസാധാരണമാംവിധം വലുതാണോ? നമുക്ക് PROS (PIK3CA-അനുബന്ധ ഓവർഗ്രോത്ത് സ്പെക്ട്രം) നെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഒരു കാലിന് മറ്റേതിനേക്കാൾ അല്പം നീളമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ അവരുടെ മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശം മറ്റേതിനേക്കാൾ വലുതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇതെല്ലാം സാധാരണമായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമാംവിധം വലുതായ ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയുടെ ഗുണങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. ഇത് കാണാൻ ഭയപ്പെടരുത്, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം അത് മനസ്സിലാക്കുക എന്നതാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ ഗുണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PROS എന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം. PIK3CA-റിലേറ്റഡ് ഓവർഗ്രോത്ത് സ്പെക്ട്രം എന്നാണ് ഇതിന്റെ മുഴുവൻ പേര്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, PROS എന്നത് ഒരു രോഗമല്ല. ശരീരത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ അമിതമായി വലുതായി അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായി വളരാൻ കാരണമാകുന്ന അപൂർവവും അനുബന്ധവുമായ ഒരു കൂട്ടമാണിത്. മഴവില്ലിൽ നിരവധി നിറങ്ങൾ ഉള്ളതുപോലെ, PROS കുടയ്ക്ക് കീഴിൽ നിരവധി വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥകൾക്കെല്ലാം പൊതുവായുള്ള ഒരു കാര്യം, ശരീരത്തിലെ `PIK3CA` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇവ സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതാണ്. ഇത് ആരുടെയും തെറ്റല്ല . ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഗർഭം ധരിച്ചതിനുശേഷം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റമാണിത്. PROS സാഹചര്യങ്ങളിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന നിരവധി പൊതു സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

വ്യത്യസ്ത തരം പ്രോസുകളും അവയുടെ സവിശേഷതകളും

കുട്ടി പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ PROS അവസ്ഥകളെ തരംതിരിക്കുന്നു. ചില പ്രധാന തരങ്ങളും അവയുടെ സവിശേഷതകളും നോക്കാം.

ക്ലോവസ് സിൻഡ്രോം

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുടെ രക്തക്കുഴലുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ജനനസമയത്ത് ചർമ്മത്തിൽ കറുത്ത പാടുകളായും അസാധാരണമായ വിരലുകളായും ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

മെഗാലെൻസ്ഫാലി-കാപ്പിലറി മാൽഫോർമേഷൻ സിൻഡ്രോം (MCAP)

ഈ അവസ്ഥ തലച്ചോറിനെയും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. MCAP ഉള്ള പല കുട്ടികളും അസാധാരണമാംവിധം വലിയ തലയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ തല വേഗത്തിൽ വളരും.

ഹെമിമെഗലെൻസ്ഫാലി

ഈ അവസ്ഥ പ്രധാനമായും തലച്ചോറിന്റെ ഒരു വശത്തെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. ഇത് ഒറ്റയ്ക്കോ മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകൾക്കൊപ്പമോ സംഭവിക്കാം.

മുഖത്ത് നുഴഞ്ഞുകയറുന്ന ലിപ്പോമാറ്റോസിസ്

മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശം മറ്റേതിനേക്കാൾ വലുതാണെന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത.

ഈ സാഹചര്യം എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം?

കാലക്രമേണ PROS വഷളായേക്കാം. ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നടക്കാനും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം. എന്നാൽ നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. ഇത് നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്ക് കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഒന്നല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് ചർച്ച ചെയ്യാനും മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറുമായും മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായും (ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്, ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്) പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചിലപ്പോൾ, ശസ്ത്രക്രിയ, മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഫിസിയോതെറാപ്പി പോലുള്ള കാര്യങ്ങളിലൂടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

• PROS എന്നത് ഒരു ഒറ്റപ്പെട്ട രോഗമല്ല, മറിച്ച് ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമായി വളരുന്ന നിരവധി അപൂർവ അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്.
• ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നത് ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ്, മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റ് കൊണ്ടല്ല.
• PROS ഉള്ള ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ്. ഓരോ കുട്ടിയിലും ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്ത് അസമമിതി, അസാധാരണ വളർച്ച, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സംശയാസ്പദമായ സവിശേഷതകൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക .
• ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

PROS, PIK3CA, ഓവർഗ്രോത്ത് സിൻഡ്രോം, ക്ലോവസ് സിൻഡ്രോം, MCAP, പീഡിയാട്രിക്സ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ