Apakah itu Porfiria? Jangan takut, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Pernahkah anda mengalami sensasi terbakar yang tidak tertanggung atau melepuh pada kulit anda apabila keluar di bawah sinaran matahari? Atau pernahkah anda mengalami sakit perut yang teruk disertai loya dan muntah tanpa sebab yang jelas? Simptom-simptom ini berbeza daripada penyakit biasa. Mungkin di sebalik ini terdapat penyakit yang sangat jarang berlaku yang ramai orang tidak pernah dengar. Iaitu salah satu penyakit yang dipanggil Porphyria . Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan sangat mudah dan dengan cara yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Porfiria?

Untuk memahami perkara ini, mari kita fikirkan dahulu sebuah kilang kecil di dalam badan kita. Terdapat sejenis protein yang sangat penting yang memberikan sel darah merah kita warna merah dan membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan. Ia dipanggil 'heme'. Heme ini dihasilkan dalam badan kita dalam beberapa langkah, seperti barisan pemasangan. Sama seperti memasang kereta. Pada setiap langkah, protein khas yang dipanggil enzim berfungsi.

Sekarang bayangkan, apa yang berlaku jika satu langkah dalam rantaian pengeluaran ini tersekat, atau jika seorang pekerja (enzim) tidak berfungsi dengan betul? Langkah seterusnya tidak dapat dibuat, dan bahan mentah bertimbun, bukan? Begitu juga, apabila kecacatan berlaku dalam satu langkah dalam penghasilan heme, bahan kimia yang dihasilkan dalam langkah sebelumnya, yang dipanggil 'porfirin' dan 'prekursor porfirin', mula terkumpul di dalam badan. Pengumpulan bahan kimia inilah yang menyebabkan gejala porfiria. Ini boleh merosakkan sistem saraf atau kulit.

Apakah jenis utama porfiria?

Porfiria boleh dibahagikan kepada dua kategori utama, berdasarkan bagaimana gejala muncul. Memahami klasifikasi ini akan membantu anda memahami penyakit ini dengan lebih baik.

Terdapat beberapa subjenis lain di bawah dua jenis utama ini. Contohnya, jenis yang dipanggil 'Porfiria Sekejap-sekejap Akut (AIP)', yang termasuk dalam porfiria akut, dan jenis yang dipanggil 'Porfiria Cutanea Tarda (PCT)', yang termasuk dalam porfiria kutaneus, adalah kurang biasa.

Apakah pencetus yang menyebabkan gejala muncul?

Walaupun porfiria adalah genetik, gejala tidak selalunya muncul. Terdapat perkara-perkara tertentu yang boleh mencetuskan gejala, atau "serangan". Ini dipanggil 'pencetus'. Mengelakkan perkara-perkara ini adalah cara terbaik untuk menguruskan penyakit ini.

• Ubat-ubatan tertentu: Sesetengah ubat tahan sakit , pil perancang keluarga, anestetik dan beberapa ubat sawan boleh menyebabkannya. Jika anda menghidap porfiria, anda pasti perlu berbincang dengan doktor anda sebelum mengambil sebarang ubat.
• Alkohol dan merokok : Minum berlebihan dan merokok, terutamanya pada masa yang sama, adalah pencetus utama.
• Diet dan puasa: Perkara seperti diet rendah karbohidrat , diet penurunan berat badan yang ketat dan puasa boleh mencetuskan gejala.
• Tekanan mental dan fizikal: Perkara seperti kerja berlebihan, tekanan mental dan pembedahan boleh menjejaskannya.
• Jangkitan: Gejala boleh berlaku disebabkan oleh tekanan yang dikenakan ke atas badan oleh sebarang penyakit atau jangkitan lain.
• Cahaya Matahari: Cahaya matahari adalah pencetus utama bagi penghidap Porfiria Kutaneus.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor? Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku dan simptomnya serupa dengan penyakit biasa yang lain, kadangkala ia boleh mengambil sedikit masa untuk didiagnosis. Adalah penting untuk berjumpa doktor jika anda mengalami mana-mana simptom berikut, terutamanya jika ia kerap berlaku.

Dalam porfiria akut

Jika anda mengalami sakit perut yang teruk bersama-sama dengan simptom seperti loya, muntah, sembelit, peningkatan kadar denyutan jantung, tekanan darah tinggi, kelemahan otot, kekeliruan atau sawan, adalah sangat penting untuk segera pergi ke hospital, terutamanya Unit Rawatan Kecemasan (ETU), kerana keadaan ini kadangkala boleh mengancam nyawa.

Dalam Porfiria Kutan

Jika kulit anda mudah melepuh, luka, keradangan, kemerahan atau calar selepas terdedah kepada cahaya matahari, berjumpalah dengan pakar dermatologi.

Proses diagnostik:

1. Pemeriksaan perubatan: Pertama, doktor akan memeriksa anda, mendengar dengan teliti simptom dan sejarah perubatan keluarga anda.

2. Ujian makmal: Jika porfiria disyaki, sampel air kencing, darah dan mungkin najis anda akan diuji untuk tahap porfirin. Dalam kes yang teruk, air kencing mungkin bertukar menjadi warna merah gelap atau ungu.

3. Ujian Genetik: Jika penyakit ini disahkan melalui ujian makmal, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengetahui mutasi genetik khusus yang menyebabkannya.

Apakah pilihan rawatan yang ada?

Rawatan untuk porfiria berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala. Walaupun tiada penawar, gejala boleh dikawal dan kehidupan normal boleh dijalani.

Rawatan untuk Porfiria Akut

Apabila simptom menjadi teruk (serangan akut), kemasukan ke hospital dan rawatan diperlukan.

• Memberikan larutan garam (cecair IV): Seimbangkan garam dan air badan.
• Suntikan Heme: Kawal kekurangan heme dalam badan dan kurangkan jumlah porfirin yang terkumpul.
• Memberi glukosa: Memberi gula seperti dekstrosa secara intravena atau melalui mulut memberi isyarat kepada hati untuk mengurangkan penghasilan porfirin.
• Rawatan lain: Ubat tahan sakit untuk kesakitan yang teruk, dan ubat untuk loya dan muntah.
• Ubat-ubatan yang lebih baharu seperti Givosiran (Givlaari): Bagi mereka yang mengalami simptom yang kerap, ubat ini diberikan setiap bulan untuk mengurangkan kekerapan dan keterukannya.

Rawatan untuk Porfiria Kutaneus

• Perlindungan matahari:Ini adalah perkara yang paling penting. Memakai baju lengan panjang, topi dan menggunakan pelindung matahari dengan tahap perlindungan yang tinggi, seperti SPF 50+, adalah penting.
• Flebotomi: Ini melibatkan penyingkiran sedikit darah (kira-kira satu unit) dari badan setiap beberapa minggu. Ini membantu mengurangkan jumlah zat besi tambahan dalam badan dan membantu menyingkirkan porfirin yang telah terkumpul di dalam hati.
• Ubat-ubatan: Dos ubat yang rendah seperti klorokuin atau hidroksiklorokuin boleh mempercepatkan penyingkiran porfirin daripada hati.