Għaliex ġismek ma jistax jassorbi żjut u vitamini? (Abetalipoproteinemija)

Qatt ħsibt x'problemi jistgħu jinqalgħu jekk il-ġisem ma jkunx jista' jassorbi n-nutrijenti li jeħtieġ mill-ikel li nieklu, speċjalment ix-xaħmijiet u ċerti vitamini? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari iżda importanti ħafna bħal din. Dak li jiġri hu li ġisimna ma jkunx jista' jassorbi x-xaħmijiet u l-vitamini li jinħallu fix-xaħam kif suppost. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhi din il-kundizzjoni, għaliex tiġri, u x'jista' jsir dwarha.

X'inhi l-Abetalipoproteinemija?

Fi kliem sempliċi, l-abetalipoproteinemija hija disturb ġenetiku rari ħafna. Hija kundizzjoni fejn ġismek ma jkunx jista' jassorbi sew ix-xaħmijiet (żjut) u ċerti vitamini fl-ikel li tiekol. Dan għaliex ġismek ma jkunx jista' jipproduċi molekuli speċjali msejħa lipoproteini li jġorru xaħam, kolesterol, u vitamini li jinħallu fix-xaħam (bħal vitamini A, D, E, u K) madwar ġismek.

Aħseb dwarha b'dan il-mod, dawn il-'lipoproteini' huma bħall-vetturi li jittrasportaw in-nutrijenti ġewwa ġisimna. Għalhekk, meta dawn il-vetturi jkunu marru, ix-xaħmijiet u l-vitamini ma jmorrux fejn jeħtieġ li jmorru fil-ġisem. Dan jirriżulta f'defiċjenza ta' xaħmijiet u vitamini, speċjalment vitamini A, D, E, u K. Din in-nuqqas tista' tikkawża diversi problemi ta' saħħa.

X'qed jiġri verament f'din is-sitwazzjoni?

Aħseb dwarha b'dan il-mod: meta tiekol ikel, ix-xaħam u l-vitamini li jinħallu fix-xaħam li fih jeħtieġ li jiġu assorbiti mill-imsaren fid-demm. Imbagħad biss jistgħu jiġu assorbiti fid-demm u jinġarru mal-ġisem kollu u fiċ-ċelloli. Dan huwa ffaċilitat mil-lipoproteini msemmija hawn fuq. F'persuna b'abetalipoproteinemija, dawn il-lipoproteini ma jiġux prodotti kif suppost, għalhekk ix-xaħam u l-vitamini m'għandhom l-ebda mod kif jgħaddu mill-imsaren.

Il-problemi ewlenin ikkawżati minn dan

Meta dawn il-'lipoproteini' jintilfu, jistgħu jseħħu diversi problemi ewlenin:

• Malassorbiment tax-xaħam: Dan jista' jikkawża kundizzjonijiet bħad-dijarea, li tista' twassal għal nefħa, telf ta' piż, u malnutrizzjoni.
• Nuqqasijiet ta' vitamini: Dawn jistgħu jikkawżaw varjetà ta' problemi. Jistgħu jinkludu problemi fil-vista, problemi fis-sistema nervuża, u dgħufija fil-muskoli.
• Akantoċitożi: Din hija kelma daqsxejn ikkumplikata, hux? Fi kliem sempliċi, iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek għandhom forma differenti, bħal stilla bix-xewk, jew xi ħaġa bħal dik. Din tissejjaħ "Akantoċitożi." Dan jista' jwassal għal anemija. Dan ifisser li l-ġisem m'għandux biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom.

L-abetalipoproteinemija hija kundizzjoni serja li tista' tikkawża problemi sinifikanti ta' saħħa.Bħalissa m'hemm l-ebda kura. Madankollu, bi trattament xieraq , is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u l-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu evitati. Il-kura ġeneralment tinkludi dieta baxxa fix-xaħam, supplimenti ta' vitamini, u diversi terapiji li jimmiraw sintomi speċifiċi.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi ta’ `Abetalipoproteinemija` ġeneralment jibdew fit-tfulija. Wara t-treddigħ, it-tarbija tiegħek tista’ tesperjenza rimettar, dijarea, u ippurgar xaħmi u b’riħa ħażina (steatorrhea) (aħna nsejħu dan "steatorrhea," li jfisser li l-ippurgar tat-tarbija tiegħek ikun viskuż, żejtni, xi kultant f’wiċċ l-ilma, u jkollu riħa kemxejn ħażina). Wara ftit, tista’ tinnota li t-tarbija tiegħek mhix qed iżżid fil-piż jew tikber kif mistenni. Aħna nsejħu dan it-tkabbir tfixkel .

Fl-adulti, l-abetalipoproteinemija, defiċjenza ta’ vitamini, taffettwa diversi sistemi tal-ġisem. L-ewwel sinjal jista’ jkun it-telf ta’ xi riflessi. Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Kontrazzjoni fil-muskoli, dgħufija, u uġigħ.
• Għeja, qtugħ ta’ nifs, jew taħbit tal-qalb mgħaġġel.
• Żieda fil-kurvatura tan-naħa t'isfel ta' dahrek (lordosi) jew żieda fil-kurvatura tan-naħa ta' fuq ta' dahrek (kifoskoliożi). Dawn huma bidliet fil-forma tas-sinsla tad-dahar tiegħek.
• Diffikultà biex tikkoordina l-mod kif jaħdmu l-muskoli. Dan jista’ jikkawża movimenti strambi u inkontrollabbli meta timxi jew tagħmel xi kompiti. Dan jissejjaħ atassija .
• Diskors imċajpar minħabba diffikultà fil-kontroll tal-ilsien jew tal-vuċi. Din il-kundizzjoni tissejjaħ disartrija .
• Problemi fil-vista: Affarijiet bħal strabiżmu, movimenti tal-għajnejn mhux ikkontrollati (nistagmu), jew retinite pigmentosa, marda li tikkawża tnaqqis fil-vista bil-lejl.
• L-anemija hija kundizzjoni fejn il-livell ta’ ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom fil-ġisem jonqos, u jikkawża għeja u dgħufija.
• Sfurija tal-ġilda jew tal-abjad tal-għajnejn (suffara).
• Nefħa, nefħa.
• Ħsara fil-moħħ maż-żmien.

Kif tiżviluppa din il-marda?

L-abetalipoproteinemija hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene MTTP. Il-ġene MTTP jgħid lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa proteina tat-trasferiment tat-trigliċeridi mikrosomali (MTP). Din il-proteina MTP hija essenzjali għall-produzzjoni tal-lipoproteini msemmija hawn fuq fil-fwied u l-imsaren tagħna.

Kawża ġenetika

Forsi tiftakar li l-lipoproteini huma meħtieġa biex jittrasportaw ix-xaħam, il-kolesterol, u l-vitamini li jinħallu fix-xaħam mill-imsaren għad-demm. Id-demm imbagħad iġorr dawn il-lipoproteini madwar il-ġisem kollu sabiex it-tessuti tagħna jkunu jistgħu jassorbu dawn in-nutrijenti essenzjali.

Għalhekk, meta jkun hemm bidliet fil-ġene `MTTP`, il-ġisem ma jkunx jista’ jipproduċi l-proteina `MTP`. Meta ma jkunx hemm biżżejjed proteina `MTP`, il-ġisem ma jkunx jista’ jittrasporta x-xaħam permezz taċ-ċelloli intestinali. Dan jaffettwa sekondarjament il-produzzjoni ta’ `lipoproteini`, li jipprevjeni n-nutrijenti milli jiġu ttrasportati u assorbiti kif suppost. Huwa minħabba dawn in-nuqqasijiet nutrizzjonali li jseħħu s-sintomi ta’ `Abetalipoproteinemija`.

Kif jiġi minn ġenerazzjoni għal oħra

L-abetalipoproteinemija tiġi mgħoddija minn familja għal oħra b'mudell awtosomali reċessiv. Awtosomali reċessiv tfisser li ż-żewġ ġenituri għandhom kopja tal-ġene mibdul, u t-tifel/tifla jiretha. Madankollu, dawk il-ġenituri m'għandhomx sintomi ta' Abetalipoproteinemija. Dan ifisser li huma biss trasportaturi tal-marda. Biex tifel/tifla jiżviluppa l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jiret il-ġene difettuż.

Kif issir id-dijanjosi?

It-tabib tiegħek se jiddijanjostika l-abetalipoproteinemija billi jagħmillek eżami fiżiku. Hu jew hi se jistaqsik dwar is-sintomi u l-istorja medika tiegħek. Se jordnaw ukoll diversi testijiet tad-demm biex ifittxu sinjali tal-kundizzjoni. Dawn it-testijiet se jħarsu lejn il-livelli ta’ xaħmijiet fil-plażma tiegħek (aħna nsejħulhom livelli ta’ lipidi) u lipoproteini. Se jiċċekkjaw ukoll il-forma u l-istruttura taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek (biex jaraw jekk għandekx kundizzjoni msejħa akantoċitożi), il-funzjoni tal-fwied, u l-livelli ta’ vitamini li jinħallu fix-xaħam (vitamini A, D, E, u K).

Testijiet oħra li jistgħu jkunu meħtieġa huma:

• Eżami tal-għajnejn.
• Eżami newroloġiku.
• Endoskopija (eżami li jħares ġewwa l-imsaren).
• Skenn tal-fwied bl-ultrasound.
• Test tal-ippurgar, speċjalment biex tara kemm xaħam jgħaddi fl-ippurgar.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jara jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene MTTP.

X'inhuma t-trattamenti?

Il-kura għall-abetalipoproteinemija hija ffukata fuq is-sintomi speċifiċi tiegħek. Spiss ikollok bżonn taħdem ma' tim ta' fornituri differenti tal-kura tas-saħħa. Dawn jistgħu jinkludu:

• Newroloġisti.
• Tobba li jispeċjalizzaw fil-mard tal-fwied (epatologi).
• Speċjalisti tal-għajnejn (oftalmologi).
• Speċjalisti li jistudjaw ix-xaħmijiet (lipidoloġisti).
• Kardjologi.
• Speċjalisti tal-għadam.
• Il-gastroenterologi huma speċjalisti fis-sistema diġestiva.
• Dietitiċi.

Kura tat-trabi

Għat-trabi, it-tabib se jiżgura tkabbir u żvilupp normali.Tista’ tiġi rakkomandata dieta b’ħafna trigliċeridi ta’ katina medja (MCTs) u vitamini speċifiċi. Dawn it-tipi ta’ xaħmijiet, imsejħa MCTs, mhumiex bħal tipi oħra ta’ xaħmijiet, u huma aktar faċli biex jiġu assorbiti mill-ġisem.

Kura għall-adulti

Għall-adulti, huwa rakkomandat pjan ta’ dieta terapewtika li tinkludi ikel baxx f’aċidi grassi saturati b’katina twila . Dan għandu jgħin biex itaffi s-sintomi gastrointestinali tiegħek (stonku mqalleb). Pereżempju:

• Tiġieġ, dundjan, u laħam dgħif ieħor.
• Ħut.
• Fażola mnixxfa, piżelli, għads.
• Ħalib mingħajr xaħam jew b'xaħam baxx, ġobon cottage, jogurt.
• Frott u ħaxix.
• Ħobż, għaġin, ċereali u ross magħmulin minn qamħ sħiħ.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tieħu dożi għoljin ta’ vitamini li jinħallu fix-xaħam (bħal vitamini A, E, D, u K) . Dan jista’ jgħin biex jipprevjeni jew itejjeb ħafna mis-sintomi tiegħek. Pereżempju, il-kura bil-vitamina E u l-vitamina A tista’ tipprevjeni jew tittardja kumplikazzjonijiet tas-sistema nervuża u r-retina. It-teħid ta’ supplimenti tal-vitamina D jista’ jgħin biex itaffi xi sintomi relatati mat-tkabbir tal-għadam.

Kura ta' problemi fis-sistema nervuża

Kumplikazzjonijiet tas-sistema nervuża jistgħu jeħtieġu trattament bħal fiżjoterapija, terapija tad-diskors, jew terapija okkupazzjonali.

X'inhuma ċ-ċansijiet ta' rkupru?

Il-prospetti (prognożi) għall-irkupru minn abetalipoproteinemija jiddependu fuq diversi fatturi, inklużi:

• Età fid-dijanjosi.
• Wasal iż-żmien li tibda l-kura.
• Tip ta' mutazzjoni tal-ġene `MTTP`.

Dijanjosi bikrija u trattament b'supplimenti ta' vitamini jistgħu jipprevjenu, idewwmu, jew inaqqsu l-kumplikazzjonijiet. Jistgħu wkoll itejbu l-istennija tal-ħajja. Xi nies jistgħu jgħixu sa 70 sena. Jekk titħalla mhux trattata, il-kundizzjoni tista' tikkawża l-mewt f'għoxrinijiethom minħabba defiċjenzi nutrizzjonali.

Jista' dan jiġi evitat?

Peress li l-abetalipoproteinemija hija kundizzjoni ġenetika, ma tistax tipprevjeniha. Jekk inti tqila jew qed tippjana li toħroġ tqila, hija idea tajba li tfittex pariri ġenetiċi biex titgħallem dwar ir-riskju tiegħek li tgħaddi l-kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħek.

Affarijiet li m'għandekx tiekol b'din il-kundizzjoni

Jekk għandek "Abetalipoproteinemija", għandek tillimita l-konsum tiegħek ta' xaħam (żejt). Il-konsum totali ta' xaħam għal adult għandu jkun inqas minn 15-20 gramma kuljum. Għat-tfal, għandu jkun inqas minn 5 grammi kuljum. It-tabib jew in-nutrizzjonista tiegħek jgħidulek eżattament x'għandek tagħmel.

Meta għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi ta’ “Abetalipoproteinemija,” għandek tara tabib. Għalkemm is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jkunu simili għal dawk ta’ mard ieħor, it-tabib tiegħek jista’ jwettaq testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi u jibda l-kura.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk għandek abetalipoproteinemija, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet x'tistaqsi lit-tabib tiegħek. Xi wħud minnhom huma:

• Kemm hi severa l-kundizzjoni tiegħi ta' Abetalipoproteinemija?
• Kif se taffettwani din is-sitwazzjoni fit-tul?
• X'inhu l-pjan ta' kura rakkomandat għalija?
• Liema vitamini u supplimenti speċifiċi għandi nieħu, u għal kemm żmien?
• Għandi bżonn nagħmel xi bidliet fid-dieta tiegħi?
• X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' "Abetalipoproteinemia"?
• X'nista' nagħmel biex nevita dawn il-kumplikazzjonijiet?
• Hemm xi gruppi ta' appoġġ jew riżorsi disponibbli biex jgħinu lin-nies b'abetalipoproteinemija?

Fl-aħħarnett, ftakar dan.

L-abetalipoproteinemija tista’ tkun kundizzjoni ta’ sfida. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li hemm trattamenti effettivi disponibbli. B’immaniġġjar bir-reqqa permezz ta’ dieta baxxa fix-xaħam, supplimenti ta’ vitamini, u ċerti terapiji, tista’ ttejjeb b’mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tiegħek u tevita kumplikazzjonijiet. Ħafna nies b’abetalipoproteinemija jgħixu ħajja sħiħa u produttiva. L-aktar ħaġa importanti hija li taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek biex tiżviluppa pjan ta’ trattament li jissodisfa l-bżonnijiet speċifiċi tiegħek. Toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet u titkellem dwar il-biżgħat tiegħek matul it-triq. M’intix waħdek, u t-tobba qegħdin hawn biex jgħinuk.

` Abetalipoproteinemija, Abetalipoproteinemija, mard ġenetiku, assorbiment tax-xaħam, defiċjenza ta' vitamini, lipoproteini, ġene MTTP, Saħħa tas-Sri Lanka