Ilkoll nitkellmu dwar il-kolesterol il-ħin kollu, u ninkwetaw dwaru, hux veru? Imma aħseb ftit, qatt smajt b'xi marda ereditarja fejn il-livelli tal-kolesterol ikunu għoljin b'mod anormali mit-tfulija, forsi anke fit-tfulija? Illum se nitkellmu dwar marda waħda rari iżda importanti ħafna bħal din. Din tissejjaħ Iperkolesterolemija Familjari Omożigota (HoFH). Għalkemm l-isem huwa daqsxejn ikkumplikat, ejja nifhmuh b'mod sempliċi.
X'inhi l-Iperkolesterolemija Familjali Omożigota?
Fi kliem sempliċi, din hija marda ġenetika li tagħmilha diffiċli għal ġisimna biex ineħħi l-kolesterol "ħażin", jiġifieri, il-kolesterol LDL (Lipoproteina ta' Densità Baxxa), mid-demm tagħna. Ilkoll nafu li l-kolesterol huwa sustanza xama' li ċ-ċelloli tagħna jeħtieġu. Ix-xogħol tal-kolesterol LDL huwa li jġorr dan il-kolesterol fil-ġisem kollu permezz tad-demm.
Imma meta l-livelli ta' LDL ikunu għoljin wisq, dan il-kolesterol żejjed jibda jakkumula fil-vini tad-demm li jipprovdu d-demm lil qalbna, l-arterji. Maż-żmien, dawn id-depożiti jistgħu jimblokkaw l-arterji, u b'hekk jaqtgħu d-demm u l-ossiġnu lejn il-qalb, u jżidu r-riskju ta' attakk tal-qalb .
Din il-marda hija konġenitali. Dan ifisser li jista' jkollok kolesterol għoli mit-tfulija. Din hija kundizzjoni serja li ma tistax tiġi kkurata u trid tiġi mmaniġġjata matul il-ħajja.
Jekk ma jiġux trattati, l-irġiel b'din il-kundizzjoni jistgħu jiżviluppaw mard tal-qalb f'40 sena u n-nisa f'50 sena. Għalhekk, huwa estremament importanti li tkun konxju ta' dan u tfittex kura xierqa.
X'inhi r-raġuni għal dan?
Aħna nsejħulha marda ġenetika. Strettament, tieħu din il-marda biss jekk tirt żewġ kopji ta’ ġene li ma jaħdimx sew, waħda mingħand ommok u waħda mingħand missierek .
Normalment, il-fwied tagħna jneħħi l-kolesterol LDL żejjed mid-demm. Il-fwied għandu 'riċetturi LDL' speċjali għal dan. Dawn huma bħal kalamiti li jaqbdu l-kolesterol u jneħħuh mid-demm. Iżda f'xi ħadd b'din il-marda, minħabba l-ġene difettuż li jkun wirt, dawn ir-riċetturi ma jaħdmux sew. Ir-riżultat huwa li l-livelli tal-kolesterol jogħlew bla kontroll.
Jista’ jkun li smajt ukoll bl-Iperkolesterolemija Familjari ‘Eterożigota’. Dan iseħħ meta l-ġene difettuż ikun wiret minn ġenitur wieħed biss. Din il-kundizzjoni mhijiex daqshekk severa daqs ‘Omożigota’.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?
Hemm diversi sintomi ewlenin li jistgħu jintużaw biex tiġi identifikata din il-marda. Ejja nħarsu lejhom f'tabella.
| Karatteristika | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Livell għoli ħafna ta' kolesterol | Il-livelli totali tal-kolesterol jistgħu jkunu 600 mg/dL jew ogħla (livell tajjeb għas-saħħa huwa inqas minn 200). |
| Depożiti tal-ġilda (Xanthomas) | Boċċi sofor u xama’ taħt il-ġilda fuq il-minkbejn, l-irkopptejn u l-warrani. Dawn huma depożiti tal-kolesterol. |
| Depożiti fuq il-tebqet il-għajn (Xantelasmi) | Depożiti ta' xaħam isfar fuq il-tebqet il-għajn. |
| Tibdil fl-għajnejn (Arcus cornealis) | Ċirku griż jew abjad madwar l-għajn sewda. |
| Sintomi tal-qalb | Sintomi bħal uġigħ fis-sider (anġina), qtugħ ta’ nifs, u taħbit tal-qalb mgħaġġel jistgħu jseħħu f’età żgħira. |
Kif tiddijanjostika l-marda?
Jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti li tara lit-tabib tiegħek. It-tabib l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku u jistaqsik ftit mistoqsijiet.
- Innotajt xi ħaġa bħal tikek sofor fuq il-ġilda tiegħek?
- Għandek uġigħ fis-sider?
- Qed tħossok qasir f'nifsek?
- Il-ġenituri tiegħek ukoll għandhom kolesterol għoli?
Imbagħad, it-tabib tiegħek jagħmillek test tad-demm biex jiċċekkja l-livelli tal-kolesterol tiegħek. Jista’ jagħmillek ukoll test ġenetiku biex jara jekk għandekx il-ġene difettuż li jikkawża l-marda. It-tabib tiegħek jista’ jittestja wkoll lill-membri tal-familja tiegħek.
Metodi ta' trattament u ġestjoni
L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jbaxxi l-livelli tal-kolesterol LDL tiegħek u jnaqqas ir-riskju ta’ mard tal-qalb.Spiss tiġi riferut għand tabib li jispeċjalizza f'mard tal-kolesterol bħal dan (Lipidologu).
Bidliet fl-istil ta’ ħajja u fid-dieta
L-ewwel pass huwa li tadotta dieta tajba għall-qalb li hija baxxa fix-xaħam saturat, kolesterol, u zokkor. Huwa importanti wkoll li tieqaf tpejjep, tillimita l-alkoħol, u tagħmel eżerċizzju kuljum.
Mediċini
Minħabba li l-livelli tal-kolesterol tiegħek huma għoljin b'mod anormali, tista' tibda tieħu dożi għoljin ta' statini , li jaħdmu billi jwaqqfu l-fwied milli jipproduċi kolesterol.
Flimkien ma' dan, jistgħu jiżdiedu mediċini oħra li jnaqqsu l-ammont ta' kolesterol assorbit mill-ikel (eż. Ezetimibe , inibituri ta' PCSK9 , Lomitapide ).
Trattamenti speċifiċi
Jekk il-kolesterol ma jistax jiġi kkontrollat bil-medikazzjoni biss, iridu jiġu kkunsidrati metodi oħra ta' trattament.
- Aferesi: Din hija proċedura simili għad-dijalisi għal pazjenti tal-kliewi. Inti tkun imqabbad ma' magna fi sptar, id-demm tiegħek jitneħħa minn ġismek, il-kolesterol LDL jiġi ffiltrat, u d-demm imnaddaf jerġa' lura f'ġismek. Dan huwa trattament li jieħu diversi sigħat u jeħtieġ li jsir regolarment.
- Trapjant tal-Fwied: Jekk l-ebda waħda mit-trattamenti msemmija hawn fuq ma tirnexxi, trapjant tal-fwied jista' jkun l-aħħar għażla. Il-fwied ġdid u b'saħħtu għandu riċetturi LDL, li jistgħu jgħinu fil-kontroll tal-kolesterol. Din hija kirurġija serja ħafna, u l-irkupru jista' jieħu minn 6 xhur sa sena.
Meta tkun qed tgħaddi minn trattament serju bħal dan, huwa importanti ħafna li tfittex appoġġ emozzjonali mingħand il-familja u l-ħbieb. Tkellem dwar dan mat-tabib tiegħek bil-miftuħ.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Iperkolesterolemija Familjari Omożigota hija kundizzjoni ġenetika serja, iżda rari, li tikkawża livelli għoljin ħafna ta' kolesterol.
- Dan għaliex jirtu żewġ ġeni difettużi kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom.
- Billi tidentifika u tibda l-kura minn età żgħira, ir-riskju ta’ mard tal-qalb minn età żgħira jista’ jitnaqqas.
- Il-kura hija tul il-ħajja u tista' tinkludi medikazzjoni, dieta, eżerċizzju, u possibbilment kura speċjalizzata (aferesi).
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu mard tal-qalb jew kolesterol għoli f'età żgħira, ikun għaqli li tiċċekkja l-kolesterol tiegħek kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
- M'intix waħdek f'dan il-vjaġġ. Aħdem mat-tabib tiegħek, mal-familja, u mal-gruppi ta' appoġġ biex timmaniġġja din il-kundizzjoni b'suċċess.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek