Tħossok għajjien il-ġurnata kollha u m'għandekx enerġija biex tagħmel xejn? Spiss naħsbu li dan huwa għaliex naħdmu wisq, ma nieklux sew, jew ma norqdux biżżejjed. Imma, kont taf li jista' jkun hemm raġuni aktar profonda għal dan kollu ġewwa ġisimna? Smajt bil-fabbriki żgħar tal-enerġija f'ġisimna? Dawn huma dak li nsejħu mitokondrija. Jekk dawn ma jkunux qed jaħdmu sew, jistgħu jinqalgħu problemi kbar li lanqas biss naħsbu dwarhom. Allura ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall u b'mod sempliċi ħafna llum.
X'inhuma dawn il-mitokondrija?
Fi kliem sempliċi,
il-mitokondrija huma bħal magni żgħar jew impjanti tal-enerġija fi kważi kull ċellula f’ġisimna. Immaġina, kieku ġisimna kien belt kbira, dawn il-mitokondrija huma l-impjanti tal-enerġija li jipprovdu l-elettriku lil dik il-belt. Bl-użu tal-ikel li nieklu u l-ossiġnu li nieħdu n-nifs, dawn il-mitokondrija żgħar jipproduċu 90% tal-enerġija li ġisimna jeħtieġ biex jiġri, jaqbeż, jaħseb, jaħdem,
u fil-qosor, jgħix. Speċjalment f’organi li jaħdmu kontinwament u jeħtieġu aktar enerġija, bħal
qalbna, moħħna, u l-muskoli tagħna, hemm eluf minn dawn il-mitokondrija. Għax dawk l-organi jeħtieġu aktar ‘kurrent’ minn oħrajn.
Allura x'inhuma dawn il-mard mitokondrijali?
Immaġina, x'jiġri kieku dawk l-impjanti tal-enerġija li semmejt f'daqqa waħda jieqfu jaħdmu sew u jieqfu jipproduċu biżżejjed enerġija? Il-belt kollha tiddal, u l-funzjonijiet ta' ġisimna wkoll jitfixklu. Dak huwa meta jinqalgħu kundizzjonijiet imsejħa
'Mard Mitokondrijali' . Dawn ġeneralment ikunu
kroniċi , jiġifieri jistgħu jdumu tul ħajjithom kollha. Ħafna drabi, ikunu ġenetiċi, jiġifieri
jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Kultant dawn is-sintomi jistgħu jkunu preżenti mat-twelid, u drabi oħra jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja.
X'inhuma l-kawżi ta' dawn il-mard?
Ħafna drabi, ir-raġuni ewlenija għal dan hija ġenetika. Jiġifieri, xi difetti fil-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Dan jista’ jiġri b’diversi modi ewlenin.
| Tip ta' Wirt | Fi kliem sempliċi... |
|---|
| Wirt Awtosomali Reċessiv | F'dan il-każ, it-tifel jiret ġene difettuż (ġene mutat) kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Imbagħad, kull tifel fil-familja għandu ċans ta' 25% li jiżviluppa l-marda. |
| Wirt Awtosomali Dominanti | Dak li jiġri hawnhekk huwa li t-tifel jiret ġene difettuż minn ġenitur wieħed biss, jew l-omm jew il-missier. Imbagħad, kull tifel fil-familja għandu ċans ta’ 50% li jiżviluppa l-marda. |
| Wirt Mitokondrijali | Din hija xi ftit speċjali. Il-mitokondrija għandha d-DNA tagħha stess. F'dan il-wirt, omm b'mitokondrija difettuża għandha ċans ta' 100% li wliedha kollha jirtu din il-marda. |
| Mutazzjonijiet każwali | Rarament ħafna, tista' sseħħ mutazzjoni meta l-ġeni ta' tifel jew tifla jkunu għadhom kif iffurmaw, mingħajr ebda tort min-naħa tal-ġenituri. |
Barra minn hekk, id-disfunzjoni mitokondrijali tista' tkun assoċjata ma' ċerti kundizzjonijiet mediċi, bħall-marda ta' Alzheimer, id-distrofija muskolari, id-dijabete, u xi tipi ta' kanċer.
X'inhuma s-sintomi ta' dawn il-mard?
Hawnhekk ħafna nies jitħawdu. Is-sintomi ta’ dawn il-mard jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Ir-raġuni hija li s-sintomi jvarjaw skont l-organu fil-ġisem li jkun affettwat. Filwaqt li xi nies ikollhom sintomi ħfief
ħafna , oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi.
Dawn is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Ukoll, minħabba li dawn is-sintomi huma simili għal dawk ta’ mard komuni ieħor, xi kultant jista’ jkun diffiċli li tiġi djanjostikata l-marda.
It-tabella t'hawn taħt turi wħud mis-sintomi li jistgħu jseħħu.
| Sistema/organu affettwat | Sintomi possibbli |
|---|
| Tkabbir u muskoli | Tkabbir imrażżan, dgħufija fil-muskoli, u għeja waqt l-eżerċizzju. |
| Il-moħħ u n-nervituri | Diżabilitajiet fit-tagħlim, dewmien fl-iżvilupp, disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu, emigranji, aċċessjonijiet, puplesija, u dimenzja. |
| Organi sensorji | Indebolimenti fil-vista u fis-smigħ. |
| Organi interni | Mard tal-qalb, tal-kliewi jew tal-fwied, dijabete, problemi tat-tirojde. |
| Sistema diġestiva | Diffikultà biex tibla’, uġigħ fl-istonku, dijarea jew stitikezza, rimettar. |
Kif tiddijanjostika l-marda?
Kif semmejt qabel, is-sintomi ta’ dawn il-mard jistgħu jkunu differenti ħafna, għalhekk jista’ jkun daqsxejn diffiċli li wieħed jifhem eżattament x’inhi l-marda.
Ma tistax tiġi djanjostikata b’test wieħed. Huwa għalhekk li tabib jeżamina pazjent u jibgħatu għal serje ta’ testijiet differenti.
Testijiet li jsiru b'mod komuni
- Reviżjoni bir-reqqa tal -istorja medika tal-familja .
- Twettiq ta' eżami fiżiku u newroloġiku komplut.
- Identifikazzjoni ta' bidliet kimiċi fil-ġisem permezz ta' testijiet tad-demm u tal-awrina (Eżami metaboliku).
- Skenn tal-MRI (speċjalment għal problemi fil-moħħ).
- Test tal-ECG (Elettrokardjogramma) jew Ekokardjogramma biex jiġi ċċekkjat il-funzjonament tal-qalb.
- Testijiet speċjali tad-DNA biex jidentifikaw difetti ġenetiċi .
- F'xi każijiet, jista' jkun neċessarju li tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu jew ġilda għal testijiet (bijopsija) .
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Mistoqsija li ħafna nies jistaqsu hija jekk hemmx kura kompleta għal dan. Biex inkun onest,
għad m'hemm l-ebda kura speċifika għall-mard mitokondrijali. Imma, tibżgħux minn dan. Hemm ħafna trattamenti disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda. Il-kura tiddependi fuq il-marda tal-pazjent, l-organi affettwati, u s-severità tal-marda. Anke jekk żewġ persuni bl-istess marda jkollhom l-istess kura, tista' ma taħdimx bl-istess mod.
Uħud mill-metodi ewlenin ta' trattament:
- Vitamini u supplimenti: Xi vitamini jgħinu fil-funzjoni mitokondrijali.
- Eżerċizzju: Speċjalment eżerċizzji għat-tisħiħ tal-muskoli. Dawn għandhom isiru taħt il-gwida tat-tabib jew tat-terapista fiżiku tiegħek.
- Fiżikaterapija , terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors : Dawn jgħinu lill-pazjent iwettaq l-attivitajiet ta’ kuljum b’mod aktar faċli.
Barra minn hekk, il-pazjenti huma avżati biex jibqgħu 'l bogħod minn ċerti affarijiet. Pereżempju, huwa importanti ħafna li jiġu evitati affarijiet bħall-espożizzjoni għal kesħa jew sħana estrema, il-ġuħ, in-nuqqas ta' rqad biżżejjed, l-istress,
it-tipjip, u l-konsum tal-alkoħol .
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-mitokondrija huma bħal impjanti żgħar tal-enerġija li jipprovdu l-enerġija liċ-ċelloli f'ġisimna.
- Mard ikkawżat minn disfunzjoni ta' dawn ġeneralment ikun fit-tul u ħafna drabi jkun wirt ġenetikament.
- Is-sintomi huma diversi ħafna u jistgħu jinkludu dgħufija fil-muskoli, tkabbir imrażżan, indeboliment fil-vista u fis-smigħ, u mard tal-qalb.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dawn il-mard, tista' tgħix ħajja tajba billi tikkontrolla s-sintomi u taġġusta l-istil ta' ħajja tiegħek.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika qabel ma jkollok it-tfal. L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li ma tippanikjax, iżda li tieħu parir mediku xieraq.
Mitokondrija, Mard tal-Mitokondrija, Mard Mitokondrijali, Mard Ġenetiku, Enerġija, Ċelloli, Sintomi, Trattament
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න