Immaġina, kieku kont taf minn qabel li żgur se tiżviluppa l-marda ta' Alzheimer fil-futur, x'tagħmel? Fil-fatt, x'nistgħu nagħmlu wara li nkunu nafu ħaġa bħal din? Din hija problema kbira li ħafna tobba u riċerkaturi jiffaċċjaw illum. Riċentement, grupp ta' riċerkaturi sab li madwar 20% tan-nies li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer jistgħu jiġu identifikati kmieni sempliċement billi wieħed iħares lejn il-ġeni tagħhom. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li nitkellmu dwar dan.
X'inhi din l-APOE4? Għaliex hija marbuta mal-marda ta' Alzheimer?
Fi kliem sempliċi, dan l-`APOE` huwa ġene f’ġisimna. Il-funzjoni ewlenija tiegħu hija li jgħin fit-trasport tax-xaħmijiet bħall -kolesterol fid-demm tagħna. Hemm varjanti differenti ta’ dan il-ġene `APOE`. Niksbu dan il-ġene, wieħed minn ommna u l-ieħor minn missierna.
Il-maġġoranza tan-nies għandhom il-varjant imsejjaħ `APOE3`, iżda xi nies jista' jkollhom il-varjant imsejjaħ `APOE4`.
- Bħala medja, madwar 20% tal-popolazzjoni għandha kopja waħda tal-ġene `APOE4`.
- Madankollu, madwar 2% tal-popolazzjoni tirret żewġ kopji tal-ġene `APOE4` (kemm mill-omm kif ukoll mill-missier). F'termini mediċi, nsejħu lil dawn in-nies `(omożigoti APOE4)`.
Ilu magħruf li n-nies biż-żewġ kopji tal-ġene APOE4 għandhom riskju għoli ħafna li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer.
X’tgħid l-aħħar riċerka?
Studju reċenti ppubblikat fil-ġurnal mediku prestiġjuż Nature Medicine esplora dan f'aktar dettall. Huma analizzaw id-dejta tas-saħħa ta' 3,300 moħħ donat u 10,000 individwu.
Hemmhekk sabu xi ħaġa sorprendenti: 95% tan-nies biż-żewġ kopji tal-ġene APOE4 kellhom bidliet (bijomarkaturi) relatati mal-marda ta' Alzheimer f'moħħhom jew fil-fluwidi tal-ġisem tagħhom.
Dawn il-bidliet ġeneralment bdew għall-ħabta tal-età ta’ 55 sena. Is-sintomi bdew għall-ħabta tal-età ta’ 65 sena. Fl-aħħar nett, id-dimenzja , tnaqqis sever fil-memorja u l-abbiltà tal-ħsieb, ġiet iddijanjostikata għall-ħabta tal-età ta’ 74 sena.
Fi kliem sempliċi, ir-riċerkaturi jgħidu li l-fatt li jkollok żewġ kopji ta' APOE4 huwa aktar deterministiku milli 'jżid ir-riskju.' Jekk dan huwa minnu, il-marda ta' Alzheimer tista' ssir l-aktar marda ereditarja komuni fid-dinja.
L-aqwa ħaġa dwar dan hija li fil-futur, jista’ jkun hemm opportunità biex jiġu identifikati u kkurati nies b’mard tal-moħħ qabel ma jidhru s-sintomi.
Allura, kulħadd irid jagħmel dan it-test?
Hawn hi l-aktar mistoqsija importanti. It-tweġiba hija le! Minħabba s-sitwazzjoni attwali, l-assoċjazzjonijiet mediċi ma jirrakkomandawx dan it-test għal kulħadd, irrispettivament mis-sintomi. Hemm diversi raġunijiet għal dan.
Ifhem il-limitazzjonijiet ta’ din ir-riċerka
- Etniċità: Din ir-riċerka twettqet l-aktar fuq nies bojod ta’ dixxendenza Ewropea. Għalhekk għadu mhux ċar sa liema punt dawn ir-riżultati japplikaw għal nies f’pajjiżna, jiġifieri, Asjatiċi.
- Natura tal-kampjun: Id-dejta nġabret mingħand nies li pparteċipaw fir-riċerka dwar l-Alzheimer, għalhekk jista' jkollhom predispożizzjoni għall-marda kemxejn differenti mill-popolazzjoni ġenerali.
Mhux kulħadd ikollu sintomi.
Din hija l-aktar ħaġa importanti li tfarraġ . Ir-riċerka nnifisha tgħid li mhux kulħadd li għandu ż-żewġ kopji ta' `APOE4` żviluppa sintomi . Xi nies għexu sew sat-80ijiet tagħhom mingħajr ebda sinjal ta' dimenzja. Barra minn hekk, l-età li fiha jibdew is-sintomi tista' tvarja ħafna minn persuna għal oħra.
| Vantaġġi tat-test | Żvantaġġi u Riskji tat-Test |
|---|---|
| Tista' tkun konxju tar-riskju minn qabel. | Jista' jkun hemm stress u ansjetà qawwija. |
| Hemm tentazzjoni kbira li wieħed jibdel l-istil ta’ ħajja (ikel, xorb, eżerċizzju). | Ir-riżultati mhumiex 100% ċerti. Mhuwiex possibbli li jingħad fiċ-ċert jekk il-marda hix se tiżviluppa jew f'liema età se tiżviluppa. |
| Inti tista' tkun eliġibbli għal trattamenti jew riċerka ġodda fil-futur. | Bħalissa m'hemm l-ebda kura permanenti li tista' tipprevjeni l-marda. |
| Il-familji jistgħu wkoll jiksbu idea tar-riskju tagħhom. | Affarijiet bħall-assigurazzjoni u l-impjiegi jistgħu jiġu affettwati fil-futur (kwistjonijiet etiċi). |
Jekk qed taħseb dwar dan it-test, x'għandek tagħmel?
Immaġina li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-Alzheimer's u int inkwetat dwarha. Jekk qed taħseb dwar dan it-test 'APOE4', hawn xi affarijiet li għandek iżżomm f'moħħok.
1. Tagħmilx it-test biss: Tagħmilx dan it-tip ta’ test sempliċement għall-kurżità. Oqgħod attent b’mod speċjali mat-testijiet ordnati online.
2. Kellem lit-tabib tiegħek: L-ewwel, kellem lit-tabib tal-familja tiegħek jew newrologu dwar dan. Kun miftuħ dwar l-istorja tal-familja tiegħek u l-biżgħat tiegħek.
3. Il-Konsulenza Ġenetika hija essenzjali : Jekk se tagħmel test bħal dan, m'għandhiex tkun biss kwistjoni li tikseb ir-rapport. Huwa essenzjali li tkellem ma' konsulent ġenetiku jew tabib li jispeċjalizza f'dan qabel u wara. Jeħtieġ li tispjega xi jfisser ir-riżultat, kif se jaffettwa ħajtek, u kif tlaħħaq mal-impatt psikoloġiku li se jkollu.
4. Aħseb dwar affarijiet li tista’ tikkontrolla: Ma nistgħux nibdlu l-ġeni tagħna. Imma hemm ħafna affarijiet li nistgħu nikkontrollaw. L-aħjar ħaġa li nistgħu nagħmlu hi li nadottaw stil ta’ ħajja li huwa tajjeb għas-saħħa tal-moħħ .
- Kul dieta bilanċjata.
- Eżerċizzju regolari .
- Orqod tajjeb bil-lejl.
- Ikkontrolla l-pressjoni tad-demm, id-dijabete, u l-livelli tal-kolesterol.
- Agħmel affarijiet li jisfidaw il-moħħ (aqra kotba, issolvi puzzles, titgħallem xi ħaġa ġdida).
- Kun soċjali.
Tabib veteran jgħid, “Saħansitra biddilt il-lingwa li nitkellem mal-pazjenti issa. Qatt ma ngħid li xi ħadd qed ‘ibati minn xi marda.’ Ngħid li qed ‘jgħix b’bidliet newrokonjittivi.’” Dan juri kemm huma importanti t-tama u l-attitudni pożittiva.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-ġene `APOE4` huwa fattur ta' riskju ewlieni għall-marda ta' Alzheimer, speċjalment jekk għandek żewġ kopji tiegħu, u dan iżid ħafna r-riskju tiegħek.
- Għalkemm riċerka reċenti tikkonferma aktar din il-konnessjoni, huwa meħtieġ aktar studju biex jiġi determinat sa liema punt ir-riżultati tagħha huma rilevanti għall-popolazzjoni tagħna.
- Mhux kulħadd li għandu dan il-ġene se jiżviluppa l-marda. Hemm nies li jixjieħu mingħajr sintomi.
- Bħalissa, mhux rakkomandat li jsiru test ta' rutina għall-APOE4 f'individwi asintomatiċi.
- Jekk għandek xi tħassib jew mistoqsijiet dwar dan, l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel hi li tiddiskutih mat-tabib tiegħek, inkluż parir ġenetiku.
- Minflok ma tinkwieta dwar il-ġeni, tista' tnaqqas ir-riskju tiegħek billi tadotta stil ta' ħajja li jirrispetta l-moħħ u li nistgħu nikkontrollaw.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek