F'daqqa waħda bdejt tħoss dgħufija jew tnemnim f'riġlejk? Spiss titlef il-bilanċ tiegħek u taqa' meta timxi? Tista' wkoll tinnota xi bidliet fil-forma ta' saqajk. Titlifx dawn l-affarijiet bħala għeja normali. Għax dawn jistgħu jkunu sintomi ta' kundizzjoni newroloġika ġenetika speċifika msejħa Charcot-Marie-Tooth (CMT). Għalkemm l-isem huwa daqsxejn ikkumplikat, m'hemm xejn x'tibża' minnu. Illum, ejja nitkellmu dwar din il-marda, is-sintomi tagħha, u x'jista' jsir dwarha b'mod sempliċi ħafna u faċli.
X'inhi l-marda ta' Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Fi kliem sempliċi, is-CMT hija kundizzjoni li taffettwa n-nervituri barra l-moħħ u l-korda spinali tagħna . Aħna nsejħu dawn in-nervituri nervi periferali. Dawn in-nervituri jġorru messaġġi minn moħħna għal riġlejn u dirgħajn u jġibu sensazzjonijiet (sħana, kesħa, uġigħ) minn riġlejn u dirgħajn lura lejn il-moħħ. Fis-CMT, dawn in-nervituri jkunu bil-ħsara.
Dan l-isem stramb ġej mill-ismijiet tat-tliet tobba li skoprew il-marda għall-ewwel darba fl-1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, u Howard Henry Tooth). Tissejjaħ ukoll `(newropatija motorja u sensorja ereditarja)` u `(atrofija muskolari peroneali)`. Din fil-fatt mhijiex marda waħda, iżda grupp ta’ mard li huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi. S’issa, ġew identifikati aktar minn 90 tip ta’ CMT.
L-aktar ħaġa importanti hija li din mhijiex marda kontaġjuża. Dan ifisser li ma tistax tinfirex minn persuna għal oħra permezz tal-għatis jew tal-mess.
X'jikkawża l-marda tas-CMT?
Din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fil-ġeni tagħna . Din hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija mill-ġenituri għat-tfal. Aħseb fis-sistema nervuża tagħna bħala netwerk ta’ wajers tat-telefon. Il-moħħ huwa ċ-ċentru ewlieni. Minn hemm, jibgħat messaġġi lill-muskoli f’dirgħajna u saqajna biex “jiġġebbdu” u “jiġġebdu ’l barra.” Dak li jiġri fis-CMT huwa li dawn il-wajers tat-telefon, jew in-nervituri, ma jaħdmux sew.
Dan id-difett ġenetiku jipprevjeni lin-nervituri milli jittrażmettu l-messaġġi b'mod preċiż u rapidu. Maż-żmien, dawn in-nervituri jiddgħajfu gradwalment, isiru bil-ħsara, u jistgħu saħansitra jisparixxu. Hawnhekk jidhru sintomi bħal dgħufija fil-muskoli u telf ta' sensazzjoni.
X'inhuma s-sintomi komuni ta' din il-marda?
Is-sintomi tas-CMT ġeneralment jibdew jidhru fl-aħħar tat-tfulija jew fl-adolexxenza . Dawn is-sintomi jidhru l-ewwel fis-saqajn u r-riġlejn.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Bidla fil-forma tas-sieq | Il-parti ta’ fuq tas-sieq hija mgħawġa żżejjed. Barra minn hekk, is-swaba’ tas-saqajn huma mgħawġa fin-nofs, u jiffurmaw forma ta’ martell. Aħna nsejħu dan “swaba’ tal-martell”. Dan jagħmilha diffiċli biex timxi, u jista’ jikkawża feriti, folji, u kallijiet meta tilbes żraben. |
| Diffikultà biex timxi | Isir diffiċli li tneħħi s-sieq mill-art meta timxi. Dan jissejjaħ "sieq imdendla". Dan iwassal biex is-sieq titkaxkar mal-art, jew inkella jkollok timxi b'mixja ta' "daqqa ta' ħarta". |
| Dgħufija fil-muskoli | Maż-żmien, il-muskoli, speċjalment fir-riġlejn t'isfel, isiru rqaq u dgħajfa. |
| Telf ta' sensazzjoni u problemi ta' bilanċ | Jista’ jkun hemm tnemnim jew tnemnim fis-saqajn u l-idejn. Isir diffiċli li żżomm il-bilanċ fil-ġisem. |
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, dawn is-sintomi jistgħu jaffettwaw ukoll il-muskoli tal-idejn u tad-dirgħajn. Madankollu, nies b'din il-marda ġeneralment jistgħu jgħixu ħajja twila u sħiħa .
Kif jista' t-tabib jiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara tabib . It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand newroloġista, tabib li jispeċjalizza fis-sistema nervuża.
Jagħmlu diversi testijiet biex jiddijanjostikaw il-marda, bħal:
- Storja medika tal-familja : Staqsi jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn is-sintomi.
- Eżami fiżiku:Jagħmlu testijiet bħar-rifless tal-irkoppa, li jinvolvi li tħabbat l-irkoppa b'martell żgħir. Dawn ir-riflessi huma dgħajfa ħafna f'nies bis-CMT. Huma jittestjaw ukoll għal dgħufija fil-muskoli billi jitolbuhom jimxu fuq qiegħ saqajhom.
- Test tal-Veloċità tal-Konduzzjoni tan-Nervi: Dan jinvolvi t-twaħħil ta' elettrodi żgħar mal-ġilda u t-trażmissjoni ta' kurrent elettriku żgħir ħafna biex jitkejjel kemm malajr in-nervituri qed iwasslu l-messaġġi. Din il-veloċità hija bil-mod f'pazjenti tas-CMT.
- Elettromijografija (EMG): Labra rqiqa ħafna tiddaħħal f'muskolu u l-attività elettrika tal-muskolu titkejjel waqt li twettaq azzjoni, bħal pereżempju li tagħlaq il-ponn tiegħek.
- Test tad-DNA: Jittieħed kampjun tad-demm biex jiġu ċċekkjati difetti ġenetiċi li jikkawżaw is-CMT. Madankollu, sempliċement għax test ma jsibx difett ma jfissirx li s-CMT ma teżistix, għax mhux il-ġeni kollha li jikkawżaw il-marda ġew identifikati.
X'inhuma t-trattamenti għas-CMT?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għas-CMT . Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħixu ħajja tajba.
L-aktar ħaġa importanti hija li timmaniġġja l-marda. Hemm diversi modi kif tagħmel dan.
- Fiżika Terapija: Dan huwa importanti ħafna. Eżerċizzji ta’ tisħiħ u tiġbid tal-muskoli jsiru taħt il-gwida ta’ terapista. Eżerċizzji li ma jpoġġux piż fuq il-ġogi, bħall-għawm u ċ-ċikliżmu, huma tajbin ħafna. Huwa importanti ħafna li dan it-trattament jibda fl-istadji bikrija , qabel ma l-muskoli jiddgħajfu.
- Terapija Okkupazzjonali: Din it-terapija tgħin meta l-marda taffettwa l-idejn u tagħmilha diffiċli biex jitwettqu kompiti ta’ kuljum (ikel, ilbies). Tgħallem ħiliet biex issaħħaħ il-qabda u tagħmel l-affarijiet aktar faċli.
- Apparati ta' Assistività: Ċineg għar-riġlejn u xedd is-saqajn magħmulin apposta jistgħu jagħmlu l-mixi aktar faċli u jipprovdu appoġġ aħjar għall-ġisem.
- Mediċini: Hemm mediċini kontra l-uġigħ u mediċini oħra disponibbli għal affarijiet bħal uġigħ fil-muskoli u uġigħ fin-nervituri. Għandek tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan u tagħżel dik it-tajba.
- Kirurġija: F'xi każijiet, tista' tiġi rakkomandata kirurġija biex tikkoreġi deformitajiet severi u problemi fil-ġogi fis-saqajn. Madankollu, il-kirurġija ma tistax issewwi l-ħsara fin-nervituri.
Din il-marda tista’ tikkawża kumplikazzjonijiet oħra?
Iva, is-CMT xi kultant tista' tikkawża problemi oħra tas-saħħa.
- Diffikultà biex tieħu n-nifs u tibla’: Dan huwa daqsxejn rari. Imma jekk il-muskoli li jikkontrollaw id-dijaframma huma affettwati, jista’ jkollok diffikultà biex tieħu n-nifs regolarment. Jekk jiġri dan, ara tabib immedjatament. Tista’ tkun emerġenza.
- Infezzjonijiet: Minħabba li s-saqajn ikollhom inqas sensazzjoni, xi kultant anke grif u feriti żgħar ma jindunawx bihom. Jekk dawn il-feriti ma jiġux ikkurati kif suppost, jistgħu jiġu infettati. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tiċċekkja saqajk regolarment u żżommhom nodfa .
- Displasja tal-Ġenbejn: Jekk il-ġog tal-ġenbejn ma jkunx pożizzjonat sew, is-CMT jista' jaggrava l-kundizzjoni.
- Riskji waqt it-tqala: In-nisa b'CMT għandhom riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw ċerti kumplikazzjonijiet waqt it-tqala.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) hija marda newroloġika ġenetika li tintiret mill-ġenituri. Mhijiex kontaġjuża.
- Is-sintomi ewlenin huma dgħufija gradwali tal-muskoli, l-aktar fir-riġlejn u s-saqajn, diffikultà biex timxi, u telf ta’ sensazzjoni.
- Għalkemm ma tistax tiġi kkurata kompletament, bit-terapija fiżika, apparati ta' assistenza, u mmaniġġjar xieraq, tista' tgħix ħajja tajba ħafna u sħiħa.
- Jekk għandek dawn is-sintomi, tibżax jew tittardjax, ara tabib u ikseb dijanjosi xierqa.
- Huwa speċjalment importanti li tieħu ħsieb saqajk, tnaddafhom ta’ spiss u tiċċekkja għal xi korrimenti.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek