यदि तपाईंले आफ्नो नवजात शिशुलाई आफ्नो काखमा लिनुभयो र यो केटा हो कि केटी हो भनेर तुरुन्तै भन्न सक्नुभएन भने तपाईंलाई कस्तो लाग्छ? यो कल्पना गर्न गाह्रो छ, र यो धेरै भ्रमित, चिन्ताजनक र दुःखद पनि हुन सक्छ। यस्तो समयमा मनमा धेरै प्रश्नहरू आउँछन्। "मेरो बच्चालाई के भएको छ?" "के यो सामान्य हो?" "अब म के गरूँ?" यस्ता कुराहरू तपाईंको दिमागमा घुमिरहेका हुन सक्छन्। यसलाई हामी चिकित्सा भाषामा 'अटिपिकल जेनिटालिया' भन्छौं। पहिले, यसलाई 'अस्पष्ट जेनिटालिया' पनि भनिन्थ्यो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो त्यस्तो अवस्था हो जसमा बच्चाको बाह्य जननेन्द्रिय न त स्पष्ट रूपमा पुरुष हो न महिला। बच्चाको जननेन्द्रिय पूर्ण रूपमा विकसित नहुन सक्छ, वा तिनीहरूमा दुवै लिङ्गको मिश्रण हुन सक्छ। यसलाई यौन विकासको भिन्नता (DSD) पनि भनिन्छ।

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

'अटिपिकल जेनिटालिया' भनिने यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। तथ्याङ्क अनुसार, १,००० देखि ४,५०० नवजात शिशुहरूमा केवल एक जना मात्र यो अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छन्। त्यसैले, यो धेरै अनौठो भए पनि, यस बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

बच्चाको जननेन्द्रिय सामान्यतया कसरी विकास हुन्छ?

यो बुझ्नको लागि, तपाईंले गर्भमा बच्चाको यौन अंगहरू कसरी विकास हुन्छन् भन्ने बारेमा थोरै जान्न आवश्यक छ। कल्पना गर्नुहोस्, यो एक धेरै जटिल र अद्भुत प्रक्रिया हो। यो तीन मुख्य चरणहरूमा हुन्छ: १. आनुवंशिक लिंग निर्धारण: हुने पहिलो कुरा भनेको बच्चाको आनुवंशिक लिंग निर्धारण हुन्छ। यो तब हुन्छ जब बुबाबाट आएको शुक्रकीट आमाको अण्डासँग मिल्छ। आमाले सधैं X क्रोमोजोम प्राप्त गर्छिन्। बुबाले X वा Y क्रोमोजोम प्राप्त गर्न सक्छन्। त्यसैले, यदि आमाबाट X र बुबाबाट X मिल्छ भने (XX), केटी जन्मन्छ। यदि आमाबाट X र बुबाबाट Y मिल्छ भने (XY), केटा जन्मन्छ। २. गोनाड गठन: त्यसपछि, बच्चाको गोनाडहरू यस आनुवंशिक लिंग अनुसार विकास हुन्छन्। महिला बच्चामा, अण्डाशयहरू विकास हुन्छन्, र पुरुष बच्चामा, अण्डकोषहरू विकास हुन्छन्। ३. आन्तरिक र बाह्य जननांगको विकास: अन्तमा, यी गोनाडहरूद्वारा उत्पादित हार्मोनहरू बच्चाको आन्तरिक जननांग र बाह्य जननांगको विकासको लागि जिम्मेवार हुन्छन्। त्यसैले, यदि यस प्रक्रियाको कुनै पनि भागमा परिवर्तन भयो भने, डिसोसिएटिभ डेभलपमेन्टल डिसअर्डर (DSD), वा 'अटिपिकल जेनिटालिया' भनिने अवस्था हुन सक्छ। प्रायः, यो हार्मोनल समस्याहरूको कारणले हुन्छ। यी हार्मोनल प्रभावहरू आमाबाबुबाट जीनहरू मार्फत पारित हुन सक्छन्, वा तिनीहरू कुनै स्पष्ट कारण बिना नै हुन सक्छन्।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

'अटिपिकल जेनिटालिया' हुनुको कारण के हो?

धेरैजसो समय, यसको मुख्य कारण गर्भावस्थामा बच्चाको शरीरमा हुने हार्मोनल अनियमितता हो।यी हार्मोनहरूले बच्चाको यौन अंगहरूको विकासलाई नियन्त्रण गर्छन्। त्यसैले, यदि यी हार्मोनहरूमा असंतुलन छ भने, यसले बच्चाको यौन अंगहरूको विकास कसरी हुन्छ भन्ने कुरालाई असर गर्छ। यी कारणहरू बच्चाको यौन क्रोमोजोमको आधारमा फरक हुन सक्छन्।

४६ XX DSD (महिला क्रोमोजोम ढाँचा भएको DSD)

यस अवस्थामा, बच्चाको आनुवंशिक बनावट महिला (XX) हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाको अण्डाशय र भित्र गर्भाशय हुन्छ। यद्यपि, बाह्य जननेन्द्रिय पुरुष जस्तो देखिन सक्छ, जसमा लिंग र अण्डकोष हुन्छ। यदि बच्चाको बाह्य जननेन्द्रियको विकासको क्रममा बच्चाको बाह्य जननेन्द्रिय पुरुष हर्मोन (एन्ड्रोजेन) को बढ्दो स्तरको सम्पर्कमा आयो भने यो हुन्छ। यसको सबैभन्दा सामान्य कारण 'जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया' (CAH) भनिने अवस्था हो। यो तब हुन्छ जब बच्चाको एड्रेनल ग्रंथिहरूले धेरै पुरुष हर्मोन उत्पादन गर्छन्।

४६ XY DSD (पुरुष क्रोमोजोम ढाँचा भएको DSD)

यस अवस्थामा, बच्चाको आनुवंशिक श्रृंगार पुरुष (XY) हो। यसको अर्थ बच्चा भित्र अण्डकोष ) हुनुपर्छ। यद्यपि, बाह्य जननेन्द्रियले स्पष्ट रूपमा पुरुष विशेषताहरू देखाउँदैन, र महिला विशेषताहरू जस्तै पनि हुन सक्छ। यसको धेरै मुख्य कारणहरू छन्:

बच्चाको अण्डकोष राम्रोसँग विकास भइरहेको छैन।
अण्डकोषले पर्याप्त मात्रामा पुरुष हर्मोन टेस्टोस्टेरोन उत्पादन गर्न असफल हुन्छ।
टेस्टोस्टेरोन उत्पादन भए पनि, बच्चाको शरीरले यसलाई राम्रोसँग प्रयोग गर्न सक्दैन।

गोनाडल भिन्नताका विकारहरू

यस अवस्थामा के हुन्छ भने बच्चाको यौनाङ्ग पूर्ण रूपमा अण्डकोष वा अण्डाशयमा विकसित हुँदैन।

मिश्रित गोनाडल डिस्जेनेसिस: यसमा, गोनाडहरू (अण्डकोष वा अण्डाशय ) पूर्ण रूपमा विकसित हुँदैनन्।
आंशिक गोनाडल डिस्जेनेसिस: यसमा, बच्चाको गोनाडहरूमा केही अण्डकोषको तन्तु बनिसकेको भए तापनि, ती अण्डकोषहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्।
गोनाडल डिस्जेनेसिस: यसमा, दुवै गोनाडहरू समयपूर्व हुन्छन्, अर्थात् तिनीहरू अण्डकोष वा अण्डाशयमा विकसित हुँदैनन्।

ओभोटेस्टिकुलर DSD (डिम्ब-टेस्टिकुलर DSD)

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यस अवस्थामा, बच्चाको यौनाङ्गमा डिम्बग्रंथि तन्तु र अण्डकोषको तन्तु दुवै हुन सक्छ। वा, एकातिर अण्डाशय र अर्कोतिर अण्डकोष हुन सक्छ।

'अटिपिकल जेनिटालिया' अवस्था बाहिरी रूपमा कस्तो देखिन्छ?

यो अवस्थाको उपस्थिति प्रभावित क्रोमोजोम र हार्मोनल स्थितिमा निर्भर गर्दछ। आनुवंशिक रूपमा महिला (XX क्रोमोजोम) बच्चामा असामान्य जननांगमा निम्न विशेषताहरू हुन सक्छन्:

क्लिटोरिस ठूलो हुन्छ र सानो लिंग जस्तो देखिन्छ ।
मूत्रमार्गको मुख यसको सामान्य स्थानको सट्टा अण्डकोषको मुनि वा योनि भित्र अवस्थित हुन्छ।
ओठको भित्री भाग एकसाथ अड्किएको छ, अण्डकोष जस्तो देखिन्छ।
ल्याबियाको बीचमा तन्तुको डल्लो हुन सक्छ, जुन अण्डकोष भएको थैली जस्तो देखिन सक्छ।

आनुवंशिक रूपमा पुरुष (XY क्रोमोजोम) भएको बच्चामा असामान्य जननेन्द्रियमा समावेश हुन सक्छ:

लिंग पूर्ण रूपमा अनुपस्थित वा धेरै सानो हुन्छ, बढेको लिंग (माइक्रोपेनिस) जस्तो देखिन्छ।
मूत्रमार्गको खोल्ने भाग लिंगको टुप्पोमा नभई लिंगको आधारमा वा अण्डकोषको बीचमा हुन्छ (यस अवस्थालाई 'हाइपोस्पेडियास' पनि भनिन्छ)।
अण्डकोष खुम्चिएको छ, दुई भागमा विभाजित छ, र ओठ जस्तो देखिन्छ।
अण्डकोषहरू पेटको गुहाबाट तल झरेका छन् र अब अण्डकोषमा छैनन् ( अनओक्सिडेन्ट अण्डकोष )।

'अटिपिकल जेनिटालिया' का अन्य लक्षणहरू के के हुन्?

बाह्य जननेन्द्रियको उपस्थिति मुख्य विशेषता हो। यसको अतिरिक्त, तपाईंले यस्ता चीजहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

हार्मोनल असंतुलन।
केटीको हकमा, महिनावारी धेरै चाँडै सुरु हुन सक्छ, ढिलो हुन सक्छ, वा पटक्कै नहुन सक्छ।
हाइपोस्पेडियास भनेको मूत्रमार्गको मुख लिंगको टुप्पोमा नहुँदा हुन्छ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

बच्चा जन्मने बित्तिकै डाक्टरहरूले यो अवस्थाको निदान गर्छन् । वा, बच्चाको पहिलो स्वास्थ्य परीक्षणको समयमा। यदि बच्चा केटा हो कि केटी हो भन्ने स्पष्ट छैन भने, बच्चाको डाक्टरले धेरै थप परीक्षणहरू गर्न आदेश दिनेछन्।

तपाईंको बच्चाको मेडिकल जाँचको क्रममा के आशा गर्ने?

डाक्टरले पहिले तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि, उनले बच्चाको बाह्य जननेन्द्रियको ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्। सही निदान गर्न निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

रगत परीक्षण: बच्चाको हर्मोन स्तर र क्रोमोजोमहरू जाँच गर्न।
इमेजिङ परीक्षणहरू: यसले अल्ट्रासाउन्ड, एक्स-रे, वा एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान जस्ता बच्चाको आन्तरिक जननेन्द्रिय हेर्न सक्छ।
बायोप्सी वा ल्याप्रोस्कोपी: जाँचको लागि बच्चाको यौनाङ्गबाट सानो टुक्रा तन्तु लिन।

कहिलेकाहीँ चाँडै निदान गर्न सकिन्छ। तर कहिलेकाहीँ यसमा केही समय लाग्न सक्छ। सही निदान प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसरी तपाईंले बच्चाको लिंग निर्धारण गर्न र सही उपचार योजना बनाउन सक्नुहुन्छ।

'अटिपिकल जेनिटालिया' कसरी उपचार गरिन्छ?

उपचार सुरु गर्नु अघि, पहिलो चरण भनेको यो अवस्थाको सही कारण पत्ता लगाउनु हो। त्यसपछि, हर्मोन परीक्षण र अन्य परीक्षणहरूको नतिजाको आधारमा, चिकित्सा टोलीले उपचार योजना र बच्चाको लागि उपयुक्त लिङ्ग तोक्ने निर्णय गर्नेछ। यो धेरै जटिल र संवेदनशील मामिला भएकोले, तपाईंलाई मद्दत गर्न बहु-अनुशासनात्मक टोली त्यहाँ हुनेछ। यस प्रकारका अवस्थाहरूमा विशेषज्ञता भएका व्यक्तिहरू खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तिनीहरूले तपाईंलाई उत्तम सल्लाह दिन सक्नेछन्। यस टोलीमा विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन् जस्तै:

नवजात शिशु विशेषज्ञ
आनुवंशिकीविद्
एन्डोक्राइनोलोजिस्ट
सर्जन
मूत्र रोग विशेषज्ञ
मनोविज्ञानविद्

तपाईं र यो चिकित्सा टोलीले मिलेर तपाईंको बच्चाको दीर्घकालीन कल्याण, भविष्यको यौन कार्य र प्रजनन क्षमताको बारेमा उत्तम निर्णय लिनुहुनेछ। उपचार धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ, जसमा समावेश छन्:

बच्चाको अवस्थाको कारण।
बच्चाको जननेन्द्रियको उपस्थिति।
तपाईंको परिवारको इच्छा र सांस्कृतिक विश्वास।

उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी (HRT): यदि हार्मोनल असंतुलन छ भने, यो अवस्थालाई हार्मोन थेरापीबाट मात्र नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
पुनर्निर्माण शल्यक्रिया: कहिलेकाहीँ, तपाईंको बच्चा सानो छँदा चिकित्सा टोलीले तपाईंसँग छलफल गर्न र शल्यक्रिया गर्न सुझाव दिन सक्छ। यद्यपि, 'अटिपिकल जेनिटालिया' को लागि यो पुनर्निर्माण शल्यक्रियाको बारेमा फरक-फरक विचारहरू छन्। कहिलेकाहीँ, उदाहरणका लागि, यदि बच्चाको पिसाब निस्कने ठाउँ छैन भने, शल्यक्रिया चिकित्सा रूपमा आवश्यक हुन्छ। यद्यपि, यदि शल्यक्रिया मुख्यतया उपस्थिति सुधार गर्न हो भने, केही आमाबाबुले बच्चा ठूलो नभएसम्म पर्खने छनौट गर्छन् र आफ्नो शरीरको बारेमा निर्णय लिन सक्छन्। यो एक धेरै महत्त्वपूर्ण र राम्रोसँग सोचविचार गरिएको निर्णय हो।

सम्झनुहोस्: यो शल्यक्रियाको निर्णयले तपाईंको बच्चाको भावी जीवनमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ, त्यसैले यस क्षेत्रमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई 'अटिपिकल जेनिटालिया' छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

'अटिपिकल जेनिटालिया' भन्ने अवस्थाले बच्चामा शारीरिक रूपमा मात्र नभई सामाजिक र मनोवैज्ञानिक रूपमा पनि गहिरो प्रभाव पार्छ।यो जननेन्द्रियको प्रकृतिको कारणले हुन सक्छ, जसले बच्चाको आत्म-भावनालाई असर गर्न सक्छ। शल्यक्रिया गर्ने निर्णयले बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई असर गर्न सक्छ। त्यसैले यस बारे विशेषज्ञको सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ। यद्यपि 'अटिपिकल जेनिटालिया' को निदान धेरै कष्टकर हुन सक्छ, तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई उपचारको उत्तम पाठ्यक्रम निर्णय गर्न मद्दत गर्नेछ।

मेरो बच्चाको 'अटिपिकल जेनिटालिया' अवस्थाको बारेमा मैले कहिले चिकित्सकीय सल्लाह लिनुपर्छ?

डाक्टरले सामान्यतया यो अवस्था जन्मको समयमा वा बच्चाको पहिलो चिकित्सा परीक्षणको समयमा निदान गर्छन्। त्यसपछि डाक्टरले तपाईंसँग निदान र उपचार विकल्पहरू बारे छलफल गर्नेछन्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस्तो समयमा, तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। यी प्रश्नहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छन्:

के मेरो बच्चालाई तुरुन्तै उपचार चाहिन्छ, वा हामी अलि बढी पर्खेर पछि निर्णय गर्न सक्छौं?
मेरो बच्चाले कुन विशेषज्ञलाई देखाउनुपर्छ?
के हामीले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नुपर्छ?
मेरो बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?
के 'अटिपिकल जेनिटालिया' भएका मानिसहरू र परिवारहरूको लागि कुनै सहयोग समूहहरू छन्?

के मेरो बच्चा भविष्यमा बच्चा जन्माउन सक्षम हुनेछ?

भविष्यको प्रजनन क्षमता र यौन कार्य यो अवस्थाको कारण, एटिपिकल जेनिटालियामा निर्भर गर्दछ। केही अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि:

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) भएका केटीहरू हार्मोन उपचार प्राप्त गरेपछि गर्भवती हुन सक्छन्।
कम्तीमा एउटा सामान्य रूपमा काम गर्ने अण्डकोष भएका केटाहरू बच्चा जन्माउन सक्षम हुने सम्भावना हुन्छ।
ओभोटेस्टिक्युलर DSD भएका व्यक्तिहरू जसको अण्डाशय सामान्य रूपमा काम गर्छ, तिनीहरूले बच्चा जन्माउन सक्छन्।
यदि टेस्टिकुलर डिस्जेनेसिस भए पनि, राम्रोसँग विकसित गर्भाशय भएकाहरूले प्रत्यारोपित भ्रूणलाई टिकाउन सक्षम हुन सक्छन्।

अन्तमा, के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

हामी बुझ्छौं कि तपाईंको नवजात शिशुमा 'अटिपिकल जेनिटालिया' भएको थाहा पाउनु तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि अविश्वसनीय रूपमा तनावपूर्ण, निराशाजनक र भ्रामक अनुभव हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो परिवार र चिकित्सा टोलीसँग धेरै चिकित्सा, नैतिक र मनोवैज्ञानिक मुद्दाहरू छलफल गर्नुपर्नेछ।

तर कृपया सम्झनुहोस्, तपाईं यस यात्रामा एक्लै हुनुहुन्न। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई आवश्यक जानकारी, सहयोग र सल्लाह प्रदान गर्नेछ। उनीहरूको सहयोगमा, तपाईं आफ्नो बच्चाको लिङ्ग र उपचारको बारेमा उत्तम निर्णय लिन सक्नुहुन्छ, आफ्नो बच्चालाई उत्तम सम्भव जीवन दिन सक्नुहुन्छ, र उत्तम सम्भावित परिणामहरू प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। हिम्मत नहार्नुहोस्। सही ज्ञान र सहयोगको साथ, तपाईं यो चुनौतीको सामना गर्न सशक्त हुनुहुनेछ।

असामान्य जननेन्द्रिय, अस्पष्ट जननेन्द्रिय, DSD, जननेन्द्रिय, हर्मोन, क्रोमोसोम, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक अवस्था, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया, यौन विकास