ट्रिप्लोइडी भनेको के हो? गर्भवती आमाको रूपमा, के तपाईंलाई यो कुरा थाहा छ?

गर्भावस्था त्यस्तो समय हो जब हरेक आमालाई धेरै आशा हुन्छ र थोरै डर पनि हुन्छ। त्यसैले यस समयमा, हामी सधैं गर्भमा रहेको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा सोच्दछौं। आज हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्, तर यो जान्न महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो ट्रिपलोइडी। यो त्यस्तो अवस्था हो जसले १% देखि ३% गर्भावस्थालाई असर गर्न सक्छ।

सरल शब्दमा ट्रिप्लोइडी भनेको के हो?

ठीक छ, यसलाई सरल तरिकाले व्याख्या गरेर सुरु गरौं। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा हाम्रो आनुवंशिक जानकारी हुन्छ, जुन जानकारीको सानो श्रृंखला हो जसले हाम्रो उचाइदेखि हाम्रो छालाको रंगदेखि हाम्रो आँखाको रंगसम्म सबै कुरा निर्धारण गर्दछ। हामी यी क्रोमोजोमहरूलाई क्रोमोजोम भन्छौं।

सामान्यतया, एक स्वस्थ व्यक्तिको शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। तिनीहरू २३ जोडीमा व्यवस्थित हुन्छन्। हामी यी मध्ये २३ वटा आमाबाट र बाँकी २३ वटा बुबाबाट पाउँछौं। यो सामान्य प्रक्रिया हो।

यद्यपि, ट्रिप्लोइडी भनिने अवस्थामा, यी ४६ वटा क्रोमोजोमहरूको सट्टा, क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त सेट थपिन्छ, जसले गर्दा कुल संख्या ६९ हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यो सामान्य संख्याको डेढ गुणा थप्नु जस्तै हो। यो अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारीले बच्चाको विकासलाई गम्भीर रूपमा असर गर्न सक्छ।

यो अवस्थाको कारण के हो?

धेरै आमाबाबुलाई यस्तो हुँदा के यो उनीहरूको गल्ती हो भनेर सोच्न मन लाग्छ। तर तपाईंले जान्नुपर्छ कि ट्रिपलोइडी कसैको गल्ती होइन। यो बच्चा जन्माउने समयमा हुने धेरै दुर्लभ संयोग हो।

सामान्यतया, एउटा शुक्रकीट र एउटा अण्डा मिल्दा बच्चा बन्छ। यद्यपि, ट्रिप्लोइडीमा, निम्न हुन सक्छन्:

• एउटा सामान्य अण्डा दुई शुक्राणुद्वारा एकैसाथ निषेचित हुन्छ।
• क्रोमोजोमको अतिरिक्त सेट (दोषपूर्ण) भएको शुक्रकीटद्वारा सामान्य अण्डाको निषेचन।
• सामान्य शुक्रकीटले क्रोमोजोमको अतिरिक्त सेट (दोषपूर्ण) प्रयोग गरेर अण्डालाई निषेचन गर्छ।

के यसको लागि कुनै जोखिम कारकहरू छन्?

विज्ञहरूले अहिलेसम्म यसको लागि कुनै खास जोखिम कारकहरू फेला पार्न सकेका छैनन्। यो वंशाणुगत रोग होइन। न त आमा वा बुबाको उमेर नै कारक हो। अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि यदि तपाईंलाई एक पटक यो भएको छ भने, तपाईंको अर्को गर्भावस्थामा यो फेरि हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ।

ट्रिप्लोइडीले बच्चा र आमालाई कसरी असर गर्छ

यस अवस्थाको बारेमा छलफल गर्दा, हामीले दुई पक्षहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्नुपर्छ: एउटा गर्भमा रहेको बच्चामा पर्ने प्रभाव, र अर्को गर्भवती आमामा पर्ने प्रभाव।

बच्चाको लागि सम्भावित समस्याहरू

यदि यो अवस्था भएको गर्भावस्था बढ्दै गयो र बच्चा जन्मियो (जुन धेरै दुर्लभ छ), बच्चामा गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू र धेरै जन्म दोषहरू हुन सक्छन्।

गर्भवती आमामा सम्भावित प्रभावहरू

धेरैजसो अवस्थामा, ट्रिप्लोइडी भएको गर्भावस्थाको पहिलो केही महिना भित्रै गर्भपतन हुन्छ । शरीरमा यो गम्भीर असामान्यताको कारण, शरीरले स्वाभाविक रूपमा गर्भावस्था समाप्त गर्छ।

प्रि-एक्लेम्पसिया उच्च रक्तचापको विशेषता भएको गम्भीर अवस्था हो। तपाईंले यी लक्षणहरू बारे धेरै सावधान हुनुपर्छ:

• हात, खुट्टा वा अनुहार सुन्निने (एडेमा)
• छोटो समयमै अचानक ३-५ पाउण्डभन्दा बढी तौल बढ्नु, जस्तै एक हप्तामा
• बारम्बार गम्भीर टाउको दुख्नु
• चक्कर लाग्नु र निलो आँखा हुनु
• सास फेर्न गाह्रो हुनु
• पिसाब कम हुने
• माथिल्लो पेट दुख्ने
• वाकवाकी लाग्ने वा बान्ता हुने
• आँखा अगाडि झलमल्ल पर्छ, धमिलो दृष्टि

यी लक्षणहरू अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूमा पनि देखा पर्न सक्छन्, त्यसैले यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने , तपाईंले तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ। यदि उपचार नगरिएमा, प्रि-एक्लेम्पसिया आमा र बच्चा दुवैको लागि घातक हुन सक्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

गर्भावस्थामा नियमित अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गर्दा, डाक्टरले यो शंका गर्न सक्छन्। यो शंका बच्चाको ढिलो वृद्धि, पाठेघरमा एम्नियोटिक तरल पदार्थ कम हुनु, वा बच्चाको शरीरमा असामान्यताहरूको कारणले उत्पन्न हुन सक्छ।

शंका पुष्टि गर्न, बच्चाको क्रोमोजोम परीक्षण गर्नुपर्छ। यसको लागि दुई परीक्षणहरू छन्:

१. एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा तपाईंको पेटबाट धेरै पातलो सुई छिराउने, बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिने र कोषहरूमा बच्चाको क्रोमोजोमहरूको परीक्षण गर्ने समावेश छ।

२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यसमा प्लेसेन्टाको सानो टुक्रा लिने र यसको जाँच गर्ने समावेश छ।

यी दुवै परीक्षणबाट गर्भपतनको जोखिम धेरै कम हुने भएकोले, निर्णय गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरसँग राम्ररी छलफल गर्नु आवश्यक छ।

बच्चा जन्मेपछि, बच्चाको छालाको नमूना लिएर र क्रोमोजोमहरूको परीक्षण गरेर यो पुष्टि गर्न सकिन्छ।

उपचार र दृष्टिकोण कस्तो छ?

दुर्भाग्यवश, ट्रिप्लोइडीको कुनै उपचार छैन। यो निको हुन सक्दैन। यदि कुनै बच्चा यो अवस्था लिएर जन्मिएको छ भने, चिकित्सा टोलीले बच्चाको लक्षणहरूको उपचार गर्दा सहायक हेरचाह मात्र प्रदान गर्नेछ।

यस कारणले गर्दा, ट्रिप्लोइडी लिएर जन्मेका अधिकांश बच्चाहरू जन्मेको केही दिन वा महिना भित्रै मर्छन्।

यद्यपि, वयस्कतासम्म बाँचेका मानिसहरूको धेरै दुर्लभ रिपोर्टहरू छन्। तिनीहरूमा मोजेक ट्रिप्लोइडी भनिने विशेष अवस्था हुन्छ। यसको अर्थ तिनीहरूको शरीरमा केही कोषहरूमा सामान्य ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जबकि अरूमा केवल ६९ वटा हुन्छन्। तर तिनीहरूलाई विकासात्मक ढिलाइ, सिकाइ अशक्तता र दौरा जस्ता गम्भीर समस्याहरू पनि हुन सक्छन्।

के ट्रिप्लोइडी र ट्राइसोमी एउटै कुरा हो?

हो। यी दुई नाम सुन्दा उस्तै सुनिए पनि, यी दुई फरक अवस्था हुन्।

• ट्रिप्लोइडी भनेको क्रोमोजोमहरूको पूर्ण अतिरिक्त सेट (२३+२३+२३ = ६९) थप्नु हो।
• ट्राइसोमी भनेको सामान्य जोडी क्रोमोजोममा एउटा मात्र क्रोमोजोम थप्नु हो। उदाहरणका लागि, डाउन सिन्ड्रोमलाई 'ट्राइसोमी २१' भनिन्छ। यसको अर्थ २१ औं जोडीमा एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम थपिएको छ, जसले गर्दा जोडी तीन हुन्छ।

यस्तो परिस्थितिको बारेमा जान्न पाउनु कुनै पनि अभिभावकको लागि धेरै दर्दनाक अनुभव हो। त्यसैले, आवश्यक चिकित्सा सल्लाह र मनोवैज्ञानिक सहयोग प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।