ඔයාගේ සමේ, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ බබාගේ ඇඟේ කෝපි කිරි දාපු පාටට (light brown) ලප ගොඩක් තියෙනවා ඔයා දැකල තියෙනවද? සමහරවිට සමට යටින් පොඩි පොඩි ගෙඩි වගේ දේවල් අහුවෙනවද? ගොඩක් අය මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා හිතුවට, සමහර වෙලාවට මේවා ‘නියුරෝෆයිබ්රොමැටෝසිස් වර්ගය 1’ (Neurofibromatosis Type 1) නැත්නම් අපි කෙටියෙන් කියන NF1 කියන ජානමය රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, මේ නම ඇහුවම ලොකු අමාරුවක් වගේ හිතුනට, මේක කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. අද අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ NF1 කියන්නේ?
NF1 කියන්නේ ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම අපේ සමට සහ ස්නායු පද්ධතියට (ඒ කියන්නේ මොළය, සුෂුම්නාව සහ ඇඟ පුරා තියෙන ස්නායු වලට) බලපානවා. අපේ ශරීරයේ සෛල වර්ධනය පාලනය කරන ක්රියාවලියේ පොඩි වෙනසක් මේ නිසා ඇතිවෙනවා. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ සෛල බෙදෙන එක පාලනය කරන 'ස්විච්' එකක් තියෙනවා කියලා. NF1 තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ස්විච් එකේ පොඩි දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා සමහර සෛල ඕනෑවට වඩා වේගයෙන් බෙදිලා ගෙඩි (tumors) හැදෙනවා.
මේ ගෙඩි විශේෂයෙන්ම හැදෙන්නේ ස්නායු වල. ඒ නිසා අපි මේවට නියුරෝෆයිබ්රෝමා (neurofibromas) කියලා කියනවා. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ගෙඩි බහුතරයක්ම පිළිකාමය නොවන (benign) ඒවා වීම. ඒ කියන්නේ මේවා පිළිකා නෙවෙයි. මේ ගෙඩි මොළයේ, සුෂුම්නාවේ සහ සමේ ස්නායු මත ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ තත්ත්වයට `(Von Recklinghausen disease)` කියන නම පාවිච්චි කරනවා ඔයාට ඇහිලා ඇති. ඒක මේකට පාවිච්චි වෙන තවත් නමක්.
NF1 කොයි තරම් සුලබ තත්ත්වයක්ද?
නියුරෝෆයිබ්රොමැටෝසිස් වර්ග අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මේ NF1 වර්ගය තමයි. වාර්තා වෙන විදිහට, මුළු රෝගීන්ගෙන් 96%ක්ම මේ වර්ගයට අයත් වෙනවා. ලෝකය පුරාම, අලුතින් ඉපදෙන ළමයි 3,000කින් එක්කෙනෙක්ට විතර NF1 තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන් කියලා ගණන් බලලා තියෙනවා. ඒ කියන්නේ මේක ඉතාමත්ම විරල තත්ත්වයක් නම් නෙවෙයි.
NF1 වල ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
NF1 රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ අර අපි කලින් කතා කරපු ගෙඩි, ස්නායු මත තෙරපීම නිසයි. හැබැයි හැමෝටම එකම විදිහේ ලක්ෂණ එන්නේ නෑ. සමහර අයට ලක්ෂණ ඉතාමත්ම අඩුයි, තවත් අයට ටිකක් වැඩියෙන් බලපාන්න පුළුවන්. අපි බලමු ප්රධානම ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | සරලව පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| කැෆේ-ඕ-ලේ ලප (Café au lait spots) | මේවා හරියට කෝපි වලට කිරි ටිකක් දැම්මම එන ලා දුඹුරු පාට වගේ. සමේ මතුපිට තියෙන පැතලි ලප වර්ගයක්. රෝග විනිශ්චය සඳහා සාමාන්යයෙන් මේ වගේ ලප හයකට වඩා තිබීම වැදගත් ලක්ෂණයක් විදිහට සලකනවා. |
| නියුරෝෆයිබ්රෝමා (Neurofibromas) | සමට යටින් හැදෙන ස්නායු ගෙඩි. මේවා ඇඟේ ඕනෑම තැනක හැදෙන්න පුළුවන්. සමහර ඒවා කඩල ඇටයක් තරම් පොඩියි, සමහර ඒවා ඊට වඩා ලොකුයි. අල්ලනකොට මෘදුයි වගේම, ටිකක් තද ගතියකුත් තියෙන්න පුළුවන්. |
| කිහිලි සහ ඉකිලි වල ලප | කිහිලි, ඉකිලි සහ සමහර වෙලාවට කාන්තාවන්ගේ පියයුරු යට ප්රදේශයේ පොඩි ලප කැළැල් (freckles) වගේ ඇතිවීම මේ රෝගයේ විශේෂිත ලක්ෂණයක්. |
| ඇස් වල වෙනස්කම් | ඇසේ කළු ඉංගිරියාවේ (iris) පොඩි දුඹුරු පාට ගැටිති (Lisch nodules) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඇහැ සහ මොළය සම්බන්ධ කරන ස්නායුවේ ගෙඩි (optic glioma) හැදෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. මේ නිසා පෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| අස්ථි වල ගැටළු | කොන්ද ඇදවීම (scoliosis), කකුල් වල අස්ථි වක් වීම, හිස සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වීම (macrocephaly) සහ උසින් අඩු වීම වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. |
| අවධානය පිළිබඳ ගැටළු | සමහර දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුතා සහ අධි ක්රියාකාරීත්වය (ADHD) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| වේදනාව | ගෙඩි හැදිලා තියෙන තැන්වල, ස්නායු තෙරපීම නිසා වේදනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහර අවයව වල ක්රියාකාරීත්වයටත් මේවා බලපාන්න ඉඩ තියෙනවා. |
වැදගත්ම දේ තමයි මේ හැම ලක්ෂණයක්ම එකම කෙනාට එන්නෙ නෑ. ඒ වගේම මේ හැමදේම ඉපදෙනකොටම පේන්න තියෙන්නෙත් නෑ. වයසත් එක්ක තමයි සමහර ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ.
NF1 ඇති වෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේකට හේතුව අපේ ජාන වල සිදුවෙන ඉතාමත්ම කුඩා වෙනසක්. හරියටම කිව්වොත් `neurofibromin 1` කියන ජානයේ සිදුවෙන විකෘතියක් (mutation). මේ ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට 'නියුරෝෆයිබ්රොමින්' කියන ප්රෝටීනය හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්රෝටීනය හරියට අපේ ඇඟේ සෛල බෙදෙන වේගය පාලනය කරන 'බ්රේක්' එකක් වගේ. අපි මේවට `(tumor suppressor)` කියලත් කියනවා.
NF1 තත්ත්වයේදී, මේ ජානයේ උපදෙස් වල දෝෂයක් නිසා, නියුරෝෆයිබ්රොමින් ප්රෝටීනය හරියට හැදෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ අර 'බ්රේක්' එක හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. ප්රතිඵලයක් විදිහට, සමහර සෛල පාලනයකින් තොරව බෙදිලා ගෙඩි (tumors) නිර්මාණය වෙනවා.
මේ ජානමය වෙනස ඇතිවෙන්න ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම: දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට NF1 තියෙනවා නම්, දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
2. අහඹු ලෙස ඇතිවීම: NF1 රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් භාගයක්ම කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැති අය. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය නැතත්, දරුවාගේ ශරීරයේ ජාන නිර්මාණය වීමේදී අහඹු ලෙස මේ වෙනස සිදුවෙන්න පුළුවන්.
NF1 නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
ගොඩක් අයට බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ නැතත්, සමහර වෙලාවට පහත සඳහන් දේවල් වෙන්න පුළුවන්:
- පෙනීම නැති වීම (optic glioma ගෙඩි නිසා)
- අස්ථි බිඳීම් හෝ අස්ථි වල විකෘතිතා
- ස්නායු වලට හානි වීම
- අධික රුධිර පීඩනය (hypertension)
- ප්රතිකාර වලින් පසුවත් ගෙඩි නැවත ඇතිවීම
- තම පෙනුම ගැන හිතලා ආත්ම අභිමානය අඩු වීම
ගොඩක් වෙලාවට මේ ගෙඩි පිළිකාමය නොවුනත්, ඉතාමත් කලාතුරකින් සමහර `(neurofibromas)` පිළිකා බවට පත්වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි නිතරම දොස්තර මහත්තයා ලවා පරීක්ෂා කරගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ.
NF1 රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයෙක් ඔයාව පරීක්ෂා කරලා තමයි මූලිකවම රෝගය ගැන අදහසක් ගන්නේ. දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ සමේ තියෙන ලප, ගෙඩි වගේ දේවල් හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලයි. ඊට අමතරව, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න පුළුවන්.
- Imaging පරීක්ෂණ: ශරීරයේ ඇතුළත ගෙඩි තියෙනවද කියලා බලන්න `(MRI)`, `(X-ray)` හෝ `(CT scan)` වගේ පරීක්ෂණ.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): `NF1` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න ලේ පරීක්ෂණයක්.
- අක්ෂි පරීක්ෂණයක්: ඇස් වල `(Lisch nodules)` තියෙනවද කියලා බලන්න විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් ලවා ඇස් පරීක්ෂා කරගැනීම.
ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ වැඩිහිටි වියේදී. ඒකට හේතුව, අපි කලින් කිව්වා වගේ, සමහර රෝග ලක්ෂණ (උදාහරණයක් විදිහට සමට යටින් එන ගෙඩි) මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ වයසත් එක්ක වීමයි.
NF1 සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මුලින්ම කියන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, NF1 සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් බෙහෙතක් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, ඒකෙන් බය වෙන්න එපා. මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඉතාමත්ම සාර්ථක සහ සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා. ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය අනුවයි.
- ශල්යකර්ම: වේදනාව දෙන, ස්නායු තෙරපන හෝ පෙනුමට බාධා වෙන ගෙඩි ශල්යකර්ම මගින් ඉවත් කරන්න පුළුවන්.
- පිළිකා ප්රතිකාර: ගෙඩියක් පිළිකාවක් බවට පත්වුනොත්, ඒ සඳහා `(chemotherapy)` වැනි ප්රතිකාර ලබා දෙනවා.
- අස්ථි සඳහා ප්රතිකාර: කොන්ද ඇදවීමට වගේ දේවලට ශල්යකර්ම හෝ ආධාරක (braces) පාවිච්චි කරනවා.
- ඖෂධ: ගෙඩි වර්ධනය වීම පාලනය කරන්න `(selumetinib)` වගේ විශේෂිත ඖෂධ දැන් තියෙනවා. ඒ වගේම `(ADHD)` වගේ තත්ත්වයන්ටත් ඖෂධ මගින් ප්රතිකාර කරනවා.
නිතර වෛද්ය පරීක්ෂණ වල වැදගත්කම
NF1 තියෙන කෙනෙක්ට අවුරුද්දකට සැරයක්වත් දොස්තර මහත්තයෙක්ව මුණගැහිලා සම්පූර්ණ පරීක්ෂාවක් කරගන්න එක අනිවාර්යයි. ඒ වගේම, ඇස් පරීක්ෂාවක් සහ රුධිර පීඩනය (blood pressure) බලන එකත් හැම අවුරුද්දෙම කරන්න ඕන. මේකෙන් වෙන්නේ අලුතින් ප්රශ්නයක් මතුවෙනවා නම් ඒක ඉක්මනටම අඳුරගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන් වෙන එක.
දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි NF1 රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් හිතෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම පහත දේවල් දකිනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න.
- කැෆේ-ඕ-ලේ (කෝපි පාට) ලප හයකට වඩා තිබීම.
- හේතුවක් නැතුව සමේ වෙනස්කම් හෝ ගෙඩි ඇතිවීම.
- පෙනීමේ වෙනස්කම්.
දැනටමත් NF1 තියෙනවා කියලා දන්න කෙනෙක් නම්, ඔයාට වේදනාව වැඩි වෙනවා නම්, ගෙඩි වේගයෙන් ලොකු වෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් අලුත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා නම්, වහාම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට ඒ බව දන්වන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- NF1 කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නිසා සමේ ලප සහ ස්නායු වල ගෙඩි හැදෙනවා. මේ ගෙඩි බහුතරයක්ම පිළිකා නෙවෙයි.
- මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් පවුලේ කාටවත් නැතුව අහඹු ලෙස ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
- රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. ඒ වගේම, හැම ලක්ෂණයක්ම එකපාර මතු වෙන්නේ නෑ, කාලයත් එක්ක තමයි එන්නේ.
- NF1 සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුනත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ගොඩක් තියෙනවා. වාර්ෂික වෛද්ය පරීක්ෂණ ඉතාමත්ම වැදගත්.
- සමේ ඇතිවන ලප සහ ගෙඩි නිසා හිතට අපහසුවක්, දුකක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක හරි, මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක් එක්ක හරි කතා කරන්න කිසිම වෙලාවක පසුබට වෙන්න එපා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න