Hva er porfyri? Ikke vær redd, la oss snakke om det enkelt.

Har du noen gang hatt en uutholdelig brennende følelse eller blemmer på huden når du har vært ute i solen? Eller har du noen gang hatt kraftig magesmerter med kvalme og oppkast uten noen åpenbar grunn? Disse symptomene er forskjellige fra vanlige sykdommer . Kanskje bak dette ligger en svært sjelden sykdom som mange ikke engang har hørt om. Det er en slik sykdom som kalles porfyri . Ikke bli redd når du hører dette navnet. I dag skal vi snakke om dette veldig enkelt og på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er porfyri?

For å forstå dette, la oss først tenke på en liten fabrikk i kroppen vår. Det finnes et veldig viktig protein som gir de røde blodcellene våre den røde fargen og frakter oksygen fra lungene til resten av kroppen. Det kalles «hem». Dette hemet produseres i kroppen vår i en serie trinn, som et samlebånd. Akkurat som å sette sammen en bil. På hvert trinn jobber spesielle proteiner kalt enzymer .

Tenk deg nå hva som skjer hvis ett trinn i denne produksjonskjeden setter seg fast, eller hvis én arbeider (enzym) ikke fungerer som den skal? Det neste trinnet kan ikke gjøres, og råmaterialene hoper seg opp, ikke sant? På samme måte, når det oppstår en feil i et trinn i produksjonen av hem, begynner kjemikaliene som ble produsert i det forrige trinnet, kalt «porfyriner» og «porfyrinforløpere», å hope seg opp i kroppen. Det er opphopningen av disse kjemikaliene i kroppen som forårsaker symptomene på porfyri. Disse kan skade nervesystemet eller huden.

Hva er hovedtypene av porfyri?

Porfyri kan deles inn i to hovedkategorier, basert på hvordan symptomene opptrer. Å forstå denne klassifiseringen vil hjelpe deg å bedre forstå sykdommen.

Det finnes flere andre undertyper under disse to hovedtypene. For eksempel er typen som kalles «akutt intermitterende porfyri (AIP)», som faller inn under akutt porfyri, og typen som kalles «porfyri cutanea tarda (PCT)», som faller inn under kutan porfyri, mindre vanlige.

Hva er utløserne som forårsaker at symptomene oppstår?

Selv om porfyri er genetisk, oppstår ikke alltid symptomer. Det finnes visse ting som kan utløse symptomer, eller et «anfall». Disse kalles «triggere». Å unngå disse er den beste måten å håndtere sykdommen på.

• Visse medisiner: Enkelte smertestillende midler , p-piller, bedøvelsesmidler og noen medisiner mot anfall kan forårsake dette. Hvis du har porfyri, bør du absolutt snakke med legen din før du tar noen medisiner.
• Alkohol og røyking : Overdreven drikking og røyking, spesielt samtidig bruk, er viktige utløsere.
• Kosthold og faste: Ting som lavkarbodietter , strenge vekttapdietter og faste kan utløse symptomer.
• Psykisk og fysisk stress: Ting som overarbeid, psykisk stress og kirurgi kan påvirke det.
• Infeksjoner: Symptomer kan oppstå på grunn av stresset som kroppen utsettes for av annen sykdom eller infeksjon.
• Sollys: Sollys er den viktigste utløsende faktoren for personer med kutan porfyri.

Når bør du oppsøke lege? Hvordan stilles diagnosen?

Fordi denne sykdommen er sjelden og symptomene ligner på andre vanlige sykdommer, kan det noen ganger ta litt tid å stille en diagnose. Det er viktig å oppsøke lege hvis du har noen av følgende symptomer, spesielt hvis de forekommer ofte.

Ved akutt porfyri

Hvis du opplever sterke magesmerter sammen med symptomer som kvalme, oppkast, forstoppelse, økt hjertefrekvens, høyt blodtrykk, muskelsvakhet, forvirring eller anfall, er det svært viktig å oppsøke sykehus umiddelbart, spesielt en akuttmottak (ETU), da denne tilstanden noen ganger kan være livstruende.

Ved kutan porfyri

Hvis huden din lett utvikler blemmer, sår, betennelse, rødhet eller riper etter soleksponering, bør du oppsøke en hudlege.

Diagnostisk prosess:

1. Medisinsk undersøkelse: Først vil legen undersøke deg og lytte nøye til symptomene dine og familiens sykehistorie.

2. Laboratorietester: Hvis det er mistanke om porfyri, vil urin-, blod- og muligens avføringsprøver bli testet for nivåene av porfyriner. I alvorlige tilfeller kan urinen bli mørkerød eller lilla.

3. Genetiske tester: Hvis sykdommen bekreftes av laboratorietester, kan genetiske tester utføres for å finne ut den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaket den.

Hva er behandlingsalternativene?

Behandlinger for porfyri varierer avhengig av sykdomstype og alvorlighetsgraden av symptomene. Selv om det ikke finnes noen kur, kan symptomene kontrolleres og man kan leve et normalt liv.

Behandling for akutt porfyri

Når symptomene blir alvorlige (akutt anfall), er sykehusinnleggelse og behandling nødvendig.

• Gi saltvann (IV-væsker): Balanser kroppens salter og vann.
• Heminjeksjon: Kontroller hemmangel i kroppen og reduser mengden porfyrin som akkumuleres.
• Glukose: Å gi sukkerarter som dekstrose intravenøst ​​eller gjennom munnen signaliserer til leveren om å redusere porfyrinproduksjonen.
• Andre behandlinger: Smertestillende midler mot sterke smerter og medisiner mot kvalme og oppkast.
• Nyere legemidler som Givosiran (Givlaari): For personer som har hyppige symptomer, gis dette legemidlet månedlig for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden.

Behandling for kutan porfyri

• Solbeskyttelse:Dette er det viktigste. Det er viktig å bruke lange ermer, hatt og solkrem med høy beskyttelse, som for eksempel SPF 50+.
• Flebotomi: Dette innebærer å fjerne en liten mengde blod (omtrent én enhet) fra kroppen med noen få ukers mellomrom. Dette bidrar til å redusere mengden ekstra jern i kroppen og bidrar til å fjerne porfyriner som har samlet seg i leveren.
• Medisiner: Lave doser av medisiner som klorokin eller hydroksyklorokin kan fremskynde fjerningen av porfyriner fra leveren.