ඔයාගේ ඇස් වල පාට අමුතුද? පෙනීමෙත් ගැටලුද? ඒ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) වෙන්න පුළුවන්!

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද සමහර අයගේ ඇස් හරිම ලා පාටයි, එහෙම නැත්නම් ඇස් දෙකේ පාට එකිනෙකට වෙනස් වගේ? සමහරවිට එයාලට අව්ව දිහා බලන්නත් අමාරුයි, ඇස් වලින් කඳුළුත් එනවා. මේ වගේ දේවල් වලට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන් අද අපි කතාකරන්න යන 'ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම්' (Ocular Albinism) කියන තත්ත්වය. මේක ඇහුවම සමහරවිට ඔයාට ටිකක් අමුතු වචනයක් වගේ දැනෙයි, ඒත් මේක ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද යාළුවේ?

සරලවම කිව්වොත්, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ඇල්බිනිසම් (Albinism) කියන තත්ත්වයේ එක වර්ගයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම ඔයාගේ ඇස් වලට බලපානවා. මේ තත්ත්වය තියෙනකොට, ඔයාගේ ඇස් වල වර්ණයට (පාටට) සහ ඇස් ක්‍රියාකරන විදිහට බලපෑම් එල්ල වෙනවා.

හිතන්නකෝ, අපේ ඇස් වලට, සමට, කොණ්ඩෙට පාට දෙන විශේෂ දෙයක් තියෙනවා, ඒකට කියන්නේ මෙලනින් (Melanin) කියලා. මේ මෙලනින් (Melanin) කියන වර්ණකය තමයි මේ පාටවල් වලට වගකියන්න ඕන. ඒ විතරක් නෙමෙයි, අපේ ඇස් හරියට වැඩ කරන්නත්, හොඳට පේන්නත් මේ මෙලනින් (Melanin) අත්‍යවශ්‍යයි. ඉතින්, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, විශේෂයෙන්ම ඇස් ඇතුළේ, මේ මෙලනින් (Melanin) කියන දේ ප්‍රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නැහැ, එහෙමත් නැත්නම් ඇස් පුරා හරියට බෙදිලා යන්නේ නැහැ. මේ නිසා ඇස් වල ව්‍යුහයේ, ඒ කියන්නේ ඇහැ හැදිලා තියෙන විදිහේ සමහර පටක වලටත් බලපෑම් වෙලා, වෙනත් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කාලයක් යද්දී මේ නිසා පෙනීමේ ගැටලු ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

වැදගත්ම දේ තමයි, මෙලනින් (Melanin) කියන්නේ පාට දෙන එක විතරක් නෙවෙයි, ඇස් වල නිරෝගී ක්‍රියාකාරිත්වයටත් ගොඩක් වැදගත් දෙයක්.

මේකේ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

1. OA1: මේකට නෙට්ල්ෂිප්-ෆෝල්ස් OA (Nettleship-Falls OA) කියලත් කියනවා.

2. OA2: මේක ආලන්ඩ් අයිලන්ඩ් අක්ෂි රෝගය (Åland Island eye disease) එහෙම නැත්නම් ෆෝසියස්-එරික්සන් OA (Forsius-Eriksson OA) කියලත් හඳුන්වනවා.

මේක ටිකක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. සමහරවිට පිටතින් බලන කෙනෙක්ට ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා අඳුනගන්න බැරි වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, මේ තත්ත්වය නිසා ඔයා ලෝකය දකින විදිහට ලොකු බලපෑමක් වෙන්න පුළුවන්. පිටතට රෝග ලක්ෂණ නොපෙනෙන, එහෙමත් නැත්නම් අඩු ලක්ෂණ තියෙන රෝගී තත්ත්වයක් නිසා හිතට කලකිරීමක්, බයක් දැනෙන එක සාධාරණයි. ඒත්, අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරු සහ අනෙකුත් සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන් ඔයාට මග පෙන්වලා, සුදුසු ප්‍රතිකාර හොයාගන්න උදව් කරයි.

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ?

සමහර අයට ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙනකොට එයාලගේ ඇසේ කළු ඉංගිරියාව (Iris) හරිම ලා නිල් පාටට, එහෙම නැත්නම් අළු පාටට හුරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දුඹුරු පාට ඇස් තියෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා ඇස්වල පාට විතරක් බලලා මේක තීරණය කරන්න බැහැ.

වෙනත් ඇස් වලටම විශේෂිත වෙච්ච ලක්ෂණ මේවා වෙන්න පුළුවන්:

• නිස්ටැග්මස් (Nystagmus): මේ කියන්නේ ඇස් දෙක වේගයෙන්, පාලනයකින් තොරව එහාට මෙහාට පැද්දෙන එක. හරියට නටනවා වගේ. මේ නිසා එකම තැනක দৃষ্টি යොමු කරගෙන ඉන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• වර්ණ දෘෂ්ටිය අඩු වීම හෝ වර්ණ අන්ධතාව: පාටවල් හරියට අඳුනගන්න බැරිවීම, එහෙම නැත්නම් සමහර පාටවල් නොපෙනීම.
• ඇස් ඇද වීම (Strabismus) සහ ද්විනේත්‍ර දෘෂ්ටි ක්‍රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම: මේ කියන්නේ ඇස් දෙක එකම දිශාවකට යොමු වෙන්නේ නැතුව, එක ඇහැක් වෙන පැත්තකට හැරිලා තියෙන එක. මේ නිසා දේවල් දෙක දෙක වෙලා පේන්න (Binocular vision dysfunction) පුළුවන්.
• පෙනීම බොඳ වීම හෝ දේවල් දෙක දෙක පෙනීම (Double vision): පැහැදිලිව පේන්නේ නැති ගතියක් එන එක.
• ආලෝකයට සංවේදීතාව (Photophobia): අව්වට, ලයිට් එළියට එහෙම හරිම සංවේදී වෙන එක. පොඩි එළියක් ආවත් ඇස් නිලංකාර වෙලා, බලන් ඉන්න බැරි වෙනවා. ඇස් වලින් කඳුළු එන්නත් පුළුවන්.
• වර්තන දෝෂ (Refractive errors): මේවා තමයි අපි කණ්ණාඩි දාන්න හේතු වෙන දේවල්. උදාහරණයක් විදියට, දුර පේන්නෙ නැතිකම (Myopia), ළඟ පේන්නෙ නැතිකම (Hyperopia) වගේ දේවල්.
• අඩු පෙනීම (Low vision): සමහර වෙලාවට මේක නීත්‍යානුකූලව අන්ධභාවය (Legal blindness) ඇතිවෙන්න තරම් දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ කණ්ණාඩි දැම්මත් පෙනීම ඉතාම සීමිත වෙන එක.

මේක ඇස් වලට විතරද බලපාන්නේ?

ගොඩක් වෙලාවට ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) ඇස් වලට තමයි ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ. ඒත්, එකම එක ඇස් වලට සම්බන්ධ නැති රෝග ලක්ෂණයක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ තමයි, ප්‍රමාද වී ඇතිවන සංවේදක ස්නායු ශ්‍රවණාබාධය (late-onset sensorineural hearing loss). නමේ හැටියටම, මේක නිසා වයස අවුරුදු 50 වෙන්න කලින් කන් ඇහීම අඩු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හැබැයි මේක හැමෝටම ඇතිවෙන්නේ නැහැ.

ඇයි මේ තත්ත්වේ ඇතිවෙන්නේ? හේතු මොනවද?

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන (genes) වල, ඒ කියන්නේ අපේ DNA වල සිදුවෙන වෙනස්කම් (mutations) නිසා තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජානමය වෙනස්කම් විශේෂයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ ශරීරය මෙලනින් (Melanin) නිපදවන විදිහට හෝ බෙදාහරින විදිහටයි.

මේ ජානමය වෙනස්කම් (mutations) වෙන්න පුළුවන් ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

1. උරුම වීමෙන් (Inherited): ඒ කියන්නේ ඔයාට මේ ජානමය වෙනස්කම ඔයාගේ ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි, දෙන්නගෙන්ම හරි උරුම වෙනවා. මේකට කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් ඉන්හෙරිටන්ස් (Autosomal recessive inheritance) කියලා.

2. ඉබේ ඇතිවීම (Sporadic - de novo): මේ කියන්නේ ජානමය වෙනස්කම කලලයක් (embryo) වර්ධනය වෙනකොට අහඹු ලෙස, අලුතෙන්ම ඇතිවෙන එක. ඒක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි.

කොහොමද දොස්තර කෙනෙක් මේක ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියලා හරියටම හොයාගන්නේ? (රෝග විනිශ්චය)

වෛද්‍යවරයෙක් හරි අක්ෂි විශේෂඥයෙක් හරි ඔයාගේ ඇස් පරීක්ෂා කරනකොට, ඇස්වල පේන්න තියෙන සමහර වෙනස්කම් නිසා මේ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තත්ත්වය ගැන සැක හිතන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ, මේක හරියටම ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) ද, ඒකෙත් මොන වර්ගයද, උප වර්ගයද කියලා තහවුරු කරගන්න ක්‍රම කිහිපයක්ම පාවිච්චි කරනවා.

ඔයාගේ අක්ෂි විශේෂඥයාට පේන්න පුළුවන් සමහර ලකුණු තමයි මේ:

• අයිරිස් ට්‍රාන්ස්ඉලුමිනේෂන් (Iris transillumination): ට්‍රාන්ස්ඉලුමිනේෂන් කියන්නේ ඔයාගේ ඇසේ කළු ඉංගිරියාව (Iris) හරහා ආලෝකය ගමන් කරන එක. මෙලනින් (Melanin) අඩු නිසා ඉංගිරියාව තුනී වෙලා, ඒ හරහා ආලෝකය යනවා පේනවා.
• දෘෂ්ටි විතානයේ වෙනස්කම් (Retinal differences): ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) නිසා සමහර වෙලාවට ඔයාගේ දෘෂ්ටි විතානයේ (Retina) – ඒ කියන්නේ ඇහැ ඇතුළේ තියෙන, පෙනීමට උදව්වෙන පටලයේ – ෆෝවියා (Fovea) කියන විශේෂ කොටසේ හැඩයේ වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්. මේ ෆෝවියා (Fovea) කියන්නේ අපි දේවල් හරිම පැහැදිලිව දකින්න උදව්වෙන තැන. ඉතින්, ඒ වෙනස්කම් නිසා දෘෂ්ටි විතානය වැඩ කරන විදිහට බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්.
• ස්නායු ව්‍යුහයේ වෙනස්කම් (Nerve structure differences): ඔයාට ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙනවා නම්, ඔයාගේ ඇස් සහ මොළය සම්බන්ධ කරන දෘෂ්ටි ස්නායුවේ (Optic nerve) සම්බන්ධතා වල ව්‍යුහයේ වෙනස්කම් තියෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. මේ වෙනස්කම් නිසා ඔයාගේ මොළය දෘශ්‍ය සංඥා සකසන විදිහට සහ ඔයා ලෝකය දකින විදිහට බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්.

මේවට අමතරව, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙන තවත් පරීක්ෂණ තියෙනවා:

• රුධිර පරීක්ෂණ (Blood tests)
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing)
• දෘශ්‍ය උද්දීපිත විභව (Visual evoked potentials - VEP) පරීක්ෂණය
• ඔප්ටිකල් කොහියරන්ස් ටොමොග්‍රැෆි (Optical coherence tomography - OCT) ස්කෑන් පරීක්ෂණය
• ස්ලිට් ලෑම්ප් පරීක්ෂාව (Slit lamp exam)

සමහර අවස්ථාවලදී, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන දරුවෙක්ගේ දෙමව්පියන් දෙන්නම හරි එක්කෙනෙක් හරි පරීක්ෂා කරන එකෙන්, දරුවට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) ද කියලා හොයාගන්න උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?

නැහැ, සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් බැහැ. ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ජානමය රෝගයක්නේ. ඒ කියන්නේ ඒක අපේ DNA එකේ තියෙන වෙනස්කම් නිසා හැදෙන දෙයක්. ඉතින්, ඒ මූලික ජානමය තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න බැහැ.

හැබැයි, වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) නිසා ඇස් වලට වෙන බලපෑම් – උදාහරණයක් විදියට වර්තන දෝෂ (Refractive errors) එහෙම නැත්නම් ඇස් ඇදවීම (Strabismus) වගේ දේවල් – වලට බොහෝ දුරට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඒ ප්‍රතිකාර වලින් ඔයාට හොඳට පේන්න උදව් කරයි, ඒත් අර මූලික ජානමය රෝගය වෙනස් වෙන්නේ නැහැ.

ඔයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) උනත්, ඒකෙන් ඇතිවෙන බලපෑම් මොනවා උනත්, කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ගැන හොඳම තොරතුරු ලබාගන්න පුළුවන් ඔයාගේ අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාගෙන්.

දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් හරි අක්ෂි විශේෂඥයාගෙන් හරි මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• මට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) ද?
• මේක මට උරුම වෙච්ච දෙයක්ද?
• මගේ ජීව විද්‍යාත්මක දරුවන්ට මේක මගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්ද?
• ඔබ නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර මොනවද?
• මට උදව් වෙන්න පුළුවන් වෙනත් සම්පත් (උදා: උපකාරක කණ්ඩායම්, අධ්‍යාපනික ද්‍රව්‍ය) තියෙනවද?

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙනවා නම් මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ජීවිත කාලයටම බලපාන තත්ත්වයක්. ඒත්, ගොඩක් වෙලාවට මේක පිටතට නොපෙනෙන, "නොපෙනෙන ආබාධිත තත්ත්වයක්" (invisible condition) වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් අය ඇස් පරීක්ෂාවකට ගිහින් ඇස් ඇතුළේ වෙනස්කම් හොයාගන්නකම්ම දන්නේ නැහැ එයාලට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා. මේ තත්ත්වය තියෙන අයට මෘදු මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා පෙනීමේ දුර්වලතා තියෙන්න පුළුවන්.

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන අයට එයාලගේ ජීවිත කාලය පුරාම නිරන්තරයෙන් අක්ෂි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙනවා. ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට, තමන්ගේ දරුවෙකුට මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාම, තමන් මේකට හේතුවෙන ජානමය වෙනස්කම් වල වාහකයෙක් (carrier) කියලා දෙමව්පියන් දැනගන්නත් පුළුවන්.

ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන එකෙන් ඔයා ලෝකය දකින විදිහට බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඒක ඔයාගේ ජීවිතේ ඔයාට ඕන විදිහට ගත කරන එකට බාධාවක් වෙන්නම ඕන නැහැ.

ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අවම කරගන්න, එහෙම නැත්නම් කළමනාකරණය කරගන්න, මේ තත්ත්වයේ බලපෑම් එක්ක ජීවත් වෙන්න උදව්වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. නිතර නිතර ඇස් පරීක්ෂා කරගන්න එකත් ඔයාගේ ඇස් නිරෝගීව තියාගන්න ලොකු උදව්වක් වේවි.

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙනවා නම්, ඔයාලට ලැබෙන්න ඕන සම්පත් සහ අවස්ථා ලබාගන්න ඔයාලටම කතා කරන්න (advocate) සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා හරි අක්ෂි විශේෂඥයා හරි එක්කත් කතා කරන්න. එයාලට ඔයාට මග පෙන්වන්න, සහයෝගය දෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) තියෙන අය සඳහා තියෙන ඔන්ලයින් ප්‍රජාවන් (online communities) වලිනුත් ඔයාට මේ තත්ත්වයට හැඩගැහෙන්න, ඔයා කැමති විදිහට ජීවිතේ ගත කරන්න සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, ඔයා තනියම නෙවෙයි.

අපි මේකෙන් ගෙදර ගෙනියන්න ඕන පණිවිඩේ මොකක්ද? (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අද අපි කතා කරපු ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) ගැන ඔයාට දැන් හොඳ වැටහීමක් ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටික තමයි මේ:

• ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම් (Ocular Albinism) කියන්නේ ඇස් වල මෙලනින් (Melanin) අඩුකම නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක පෙනීමට සහ ඇස් වල පාටට බලපාන්න පුළුවන්.
• මේකේ රෝග ලක්ෂණ විවිධයි. ඇස් එහා මෙහා පැද්දීම (Nystagmus), ආලෝකයට සංවේදීකම (Photophobia), පෙනීම අඩු වීම වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්.
• මේක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි උනත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න සහ පෙනීම වැඩි දියුණු කරන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• නිරන්තර අක්ෂි පරීක්ෂණ සහ වෛද්‍ය උපදෙස් අත්‍යවශ්‍යයි.
• ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, බය වෙන්න එපා. අවශ්‍ය සහයෝගය සහ තොරතුරු ලබාගෙන, මේ තත්ත්වයත් එක්ක හොඳින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාට මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. නිරෝගී වේවා!

---

` ඔකියුලර් ඇල්බිනිසම්, Ocular Albinism, ඇසේ රෝග, පෙනීමේ දුර්වලතා, මෙලනින්, ජානමය රෝග, අක්ෂි සෞඛ්‍යය